Forum   badanie genetyczne

badanie genetyczne

(28 wyników)
  • Witam. Mam pytanie do kobiet, które wykonywały sobie badanie genetyczne na nosicielstwo dmd: czy by stwierdzić czy jesteście nosicielkami wystarczyło badanie tylko Waszej krwi czy również innych osób z rodziny u których stwierdzono tę chorobę? Pytam bo Pani, która mnie zapisywała powiedziała, ze wystarczy moja krew + wyniki badan krwi mojego brata (nie genetyczne bo jeszcze nie mial wykonywanych tylko te podstawowe) a znowu moja kuzynka robiła badania takie w Niemczech i tam c...
  • Powiedzcie mi jak dlugo sie czeka na wyniki takich badań i ile kosztuja? Jak odbywa sie takie badanie, czy poprzez np krew czy pobranie jakiejsc czesci, jakiej?
  • Witam Szymek jest własnie w trakcie diagnostyki wiotkości. Byliśmy na badaniach w CZD na oddziale neurologii. Tam 1 lutego pobrano nam krew do badan genetycznych aby wylkuczyć schorzenia genetyczne. Z tego co wiem krew wysłano do instytutu na Sobieskiego w Warszawie. A my do tej pory czekamy na wyniki!!! Poniewaz dalsza diagnostykę uzalezniono od wyników tych badan, juz czwarty tydzien stoimy w miejscu. Czy to jest normalne czekać tak długo na wyniki tego typu badania? Boję się...
  • Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe takimi pytaniami.Dziekuje
  • Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu tylko w tym roku organizuje nieodpłatnie badania w kierunku wykrycia mutacji w genie dystrofiny takich jak delecje i duplikacje.Badania rozpoczynają się metodą PCR multiplex i jeżeli nie zostanie wykryty błąd to dalsza diagnostyka kontynuowana jest metodą MLPA, która jest najlepszą metodą wykrywającą delecje i duplikacje w całym genie a nie w poszczególnych eksonach tak jak metoda PCR.Aby wziąć udział w badaniu należy...
  • Mam pytanie; 5 lat temu miałam nowotwór jajnika (wg lekarzy bardzo rzadko spotykany). Lekarz powiedział, że dobrze byłoby zrobić badanie genetyczne. Może mi ktoś wyjaśnić jak takie badanie wygląda i na czym polega? pozdrawiam wszystkich
  • W karcie informacyjnej z PORADNII GENETYCZNEJ z INSTYTUTU PSYCHIATRII I NEUROLOGII w WARSZAWIE otrzymaliśmy wynik;że analiza DNA nie wykazała delecji obrębie genu dystrofiny.Natomiast wynik dystrofiny w mięśniu brzmi: dystrofina 10 i 60- nieobecna. Zależy nam jednak na dokładnym badaniu genetycznym. pozdra ASIA www.uratujzycie.pl/
  • Witajcie! 2 dni przed świętami dostaliśmy wyniki badań biochemicznych Kubusia ( 2 latka) i niestety nie są dobre ( CK 8257, AspAT 209,5 , ALAT 240,1 ).Zrobiliśmy już badanie EMG metodą płytkową, które wykazało niską amplitudę zapisu wysiłkowego. Natomiast przewodzenie w badanych nerwach jest w normie wiekowej.Proszę napiszcie co dalej powinniśmy robić i gdzie najlepiej.Podobno badania genetyczne przeprowadzają tylko na Sobieskiego w W-wie, a biopsję mięśnia na Banacha.Czy są je...
  • U mojego 14 miesięcznego synka zrobiono badanie CPK=7160 po kilku dniach badanie powtórzono i wyniosło 20000 a na następny dzień po pobraniu wyniosło 13000.Czy ktoś spotkał się z takimi wahaniami? Oczywiście podejrzewają Duchenn'a bo inne badania (ALAT, AsPAt) też są wysokie.Najgorsze jest to że neurolog stwierdziła że to nie wygląda na DMD (po ,,oględzinach" dziecka) i stwierdziła że mogła to spowodować jakaś infekcja natomiast pani ordynator oddziału niemowlęcego jest wręcz pew...
  • Genetyka.

    (12)
    Wiem, że zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, poza tym jest kilka rodzajów dystrofii. Podobno problem może sięgać nawet kilku pokoleń wstecz(?) Kto więc właściwie jest nosicielem odpowiedzialnego za chorobę genu? Czy jeżeli brat przyszłej matki znarł z powodu zaniku mięśni, to jakim ryzykiem obciążone jest potomstwo? Proszę o komentarz, ew. linki dot. tego tematu. Z poważaniem. Rootshell.
  • Jestem mama 5-ciolatka z opoznieniem mowy. Jestesmy od ponad 1,5 roku w trakcie roznych badan i diagnoz. Poki co zaden lekarz nie umie na razie powiedziec co jest przyczyna tego ze dziecko nie mowi. Wykonalismy prawie wszystkie badania...czeka nas jeszcze rezonans. Ale w trakcie robienia badan genetycznych (jeden z kolejnych lekarzy nam to zasugerowal) wyszlo ze dziecko ma translokacje chromosomow zrowowazona na 5 i 9 chromosomie. Po badaniach naszych wyszlo ze to jest trsnslokacja...
  • O dziecko staramy się dopiero 4 cykl ale ze względu na to że brat mojego M ma zbyt mało i za mało ruchliwe plemniki postanowiliśmy też zrobić badania. Okazało się że my mamy jeszcze gorzej bo nie stwierdzono obecności plemników Napiszcie mi co teraz mamy zrobić czy któraś z was jest w podobnej sytuacji. U kogo się leczyć jestem z Torunia.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.