Moja Córeczka jest chora na Fenyloketonurie. Dodaj do ulubionych

  • drzewko
  • od najstarszego
  • od najnowszego
  • drzewko odwrotne
  • Witam wszystkich,urodziłam sliczna coreczke 17.01.06 i po 5 dniach
    dowiedziałam sie ze moja perełka jest chora i bedzie na scisłej diecie.moze
    jest ktos na forum,kto miał juz stycznosc z ta choroba i moze mi cos wiecej
    na ten temat powiedziec????Pozdrawiam. Dziekuje z odpis.
    • witaj!
      fenyloketonuria jest choroba wrodzona przenoszona przez autosomalny gen
      recesywny. Do wczesnych objawow mogacych wystepowac w pierwszych tygodniach i
      miesiacach zycia, naleza wymioty, obserwuje sie skazowe zmiany skornea u
      wszystkich dzieci przed ukonczeniem 6m.ż. pojawia sie charakterystycznymysi
      zapach, spowodowany obecnoscia w moczu i pocie kwasu
      ortohydroksyfenylooctowego. Narasta stopniowo opoznienie umyslowe, moze byc nie
      zauwazone przed 1 rokiem zycia malenstwa. Chore dzieci maja jasna karnacje nie
      wykrywa sie stalych odchylen neurologicznych ale u niektorych dzieci stwierdza
      sie wzmozone napiecie miesniowe i wygorowane odruchy sciegniste.U jednej
      trzeciej dzieci wystepuja drgawki, w wiekszosci przypadkow zapis EEG jest
      nieprawidlowy.Wystepuja zaburzenia ruchowe w postaci nadpobudkiwosci ruchowej,
      zespolowspastycznych.srtalymi objawami sa maloglowie, wydatna szczeka gorna z
      szeroko rozstawionymi zebami, hipoplazja szkliwa i opoznienie
      wzrostu.Rozroznienie fenyloketonurii klasycznej od jej nietypowych postaci jst
      trudne ,szczegolnie w okresie noworodkowym. Wprowadzenie diety w nietypowych
      postaciach nie pomaga, dopiero podanie prekursorow przekaznikow
      neurochemicznych jest skuteczne. Leczenie BH4 lub pochodnymi pozwala uniknc
      nieodwracalnego uszkodzenia o.u.n.
      Leczenie polega na wprowadzeniu diety z odpowiednio zmniejszona zawartoscia
      fenyloaniny. niedobor mozeobjawiac sie sennoscia, brakiem laknienia,
      niedokrwistoscia , biegunka, rumieniem.Skutecznosc leczenia jest dobra pod
      warunkiem stosowania diety, i jesli dziecko w chwili rozpoczecia jej
      stosowania nie przekroczylo 3m.z.
      pozdrawiam ewelina
    • Ja też jestem mamą fenylaczków, i to dwóch. Dieta niestety jest bardzo
      rygorystyczna, ale dzięki niej mamy zdrowe dzieci.Teraz musisz cały wysiłek
      włożyc w to, aby były dobre wyniki- rób je co tydzień, a w razie wahań nawet 2
      razy w tygodniu. Ja miałam duże problemy z tym, aby dziecko wypijało cały
      preparat i długo karmiłam na siłę. Dużo informacji jest na naszym forum.
      Zapraszam - www.fenyloketonuria.bbs.pl

Wysyłaj powiadomienia o nowych wpisach na forum na e-mail:

Aby uprościć zarządzanie powiadomieniami zaloguj się lub zarejestruj się.

lub anuluj

Oferty

Zaloguj się

Nie pamiętasz hasła lub loginu ?

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Zadaj pytanie na Forum

Za darmo

Na każdy temat

Tysiącom użytkowników

Zapytaj

Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.