Dodaj do ulubionych

Moja Córeczka jest chora na Fenyloketonurie.

03.02.06, 12:45
Witam wszystkich,urodziłam sliczna coreczke 17.01.06 i po 5 dniach
dowiedziałam sie ze moja perełka jest chora i bedzie na scisłej diecie.moze
jest ktos na forum,kto miał juz stycznosc z ta choroba i moze mi cos wiecej
na ten temat powiedziec????Pozdrawiam. Dziekuje z odpis.
Edytor zaawansowany
  • 03.02.06, 15:04
    witaj!
    fenyloketonuria jest choroba wrodzona przenoszona przez autosomalny gen
    recesywny. Do wczesnych objawow mogacych wystepowac w pierwszych tygodniach i
    miesiacach zycia, naleza wymioty, obserwuje sie skazowe zmiany skornea u
    wszystkich dzieci przed ukonczeniem 6m.ż. pojawia sie charakterystycznymysi
    zapach, spowodowany obecnoscia w moczu i pocie kwasu
    ortohydroksyfenylooctowego. Narasta stopniowo opoznienie umyslowe, moze byc nie
    zauwazone przed 1 rokiem zycia malenstwa. Chore dzieci maja jasna karnacje nie
    wykrywa sie stalych odchylen neurologicznych ale u niektorych dzieci stwierdza
    sie wzmozone napiecie miesniowe i wygorowane odruchy sciegniste.U jednej
    trzeciej dzieci wystepuja drgawki, w wiekszosci przypadkow zapis EEG jest
    nieprawidlowy.Wystepuja zaburzenia ruchowe w postaci nadpobudkiwosci ruchowej,
    zespolowspastycznych.srtalymi objawami sa maloglowie, wydatna szczeka gorna z
    szeroko rozstawionymi zebami, hipoplazja szkliwa i opoznienie
    wzrostu.Rozroznienie fenyloketonurii klasycznej od jej nietypowych postaci jst
    trudne ,szczegolnie w okresie noworodkowym. Wprowadzenie diety w nietypowych
    postaciach nie pomaga, dopiero podanie prekursorow przekaznikow
    neurochemicznych jest skuteczne. Leczenie BH4 lub pochodnymi pozwala uniknc
    nieodwracalnego uszkodzenia o.u.n.
    Leczenie polega na wprowadzeniu diety z odpowiednio zmniejszona zawartoscia
    fenyloaniny. niedobor mozeobjawiac sie sennoscia, brakiem laknienia,
    niedokrwistoscia , biegunka, rumieniem.Skutecznosc leczenia jest dobra pod
    warunkiem stosowania diety, i jesli dziecko w chwili rozpoczecia jej
    stosowania nie przekroczylo 3m.z.
    pozdrawiam ewelina
  • 03.02.06, 15:17
    Ja też jestem mamą fenylaczków, i to dwóch. Dieta niestety jest bardzo
    rygorystyczna, ale dzięki niej mamy zdrowe dzieci.Teraz musisz cały wysiłek
    włożyc w to, aby były dobre wyniki- rób je co tydzień, a w razie wahań nawet 2
    razy w tygodniu. Ja miałam duże problemy z tym, aby dziecko wypijało cały
    preparat i długo karmiłam na siłę. Dużo informacji jest na naszym forum.
    Zapraszam - www.fenyloketonuria.bbs.pl

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła lub ?

Zapamiętaj mnie

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka
Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.