Dodaj do ulubionych

kto może pomóc?

16.06.08, 19:47
w czasie ciąży lekarze u mojego dziecka podejrzewali achondroplazję.dziecko
po porodzie zmarło.w wynikach z sekcji i badań histopatologicznych nie ma
żadnej wzmianki na temat tej choroby.na przyczynę zgonu wskazano niewydolność
serca i płuc.badania histopatologiczne pokazały obrzęk
mózgu,przekrwienie,płuco w budowie płodowej,nerka w budowie płodowej,śmierć
wątroby.co to może znaczyć?dodam,że w czasie ciąży miałam robiona
amniopunkcje,której wynik był prawidłowy.czy na podstawie tych wyników można
stwierdzić,że była to achondroplazja?czy jesli zdecyduję sie na kolejne
dziecko sytuacja się powtórzy?bardzo proszę o pomoc.
Obserwuj wątek
    • fiecia Re: kto może pomóc? 16.06.08, 19:52
      Smutasku, zrób koniecznie badania genetyczne. One powinny dać Ci odpowiedź na
      pytania. Najlepiej wcześniej zadaj też te pytania lekarzowi, poradź się jego.
      Nie koniecznie tego, który prowadził Ci ciążę, ale jakiegoś niezależnego.
      Trzymaj się cieplutko. Przytulam:*
    • buleczka-t Re: achondroplazja 16.06.08, 20:40
      Achondroplazja, chondrodystrofia, dwarfizm - genetycznie
      uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym
      dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia
      śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w
      organizmie i karłowatość.

      Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną
      budową ciała, a także karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest
      duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to
      chód kaczkowaty. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z
      układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest
      normalny.

      Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W postaci
      homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym -
      upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby
      dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu
      fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to
      zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg.
      Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania
      tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku ok 35 lat, a częstość
      występowania w populacji wynosi 1:77000.

      Gen dominujący to taki gen (allel), który na pewno wykształci
      (przynajmniej częściowo) reprezentowaną cechę.


      --
      Pozdrawiam cieplutko

      tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
    • buleczka-t Re: wyniki sekcji 16.06.08, 20:59
      trudno analizować, nie napisałaś nic o dziecku, czy urodziło się w
      terminie czy przed? czy to była terminacja czy poród naturalny?
      który tydz ciąży?
      podaj więcej informacji
      wyniki sekcji - zgon nastąpił z powodu niewydolności serca i płuc,
      płuco w budowie płodowej, tzn. serce potrzebuje do pracy tlenu z
      płuc, płuco lub oba płuca nie było w pełni wykształcone i nie
      tłuczyły tlenu niezbędnego do pracy serca(czy dziecko było
      intubowane? czy było reanimowane? czy wymagało respiratora?)
      przekrwienie narządów - było bierne? jeśli tak to po zgonie, jeśli
      nie to przed zgonem

      badanie histopatologiczne mózgu - jaka waga? jakie półkule? co w
      rozpoznaniu? obrzęk mózgu i przekrwienie czy były bierne? czy mózg
      był niedotleniony? jakie wady, jaki rozwój, jakie zmiany wtórne?
      zmiany wtórne to te, które powstały to na skutek reanimacji dziecka
      uszkodzenie kory mózgu, zmiany niedotlenieniowe, niedokrwienne,
      przekrwione oznaczają, że nawet jeśli lekarzom udałoby się
      przywrócić akcję serca dziecko byłoby "warzywem"

      Nie wiem czy to ci jakoś pomoże.

      Znam dobrego genetyka, z którym mogłabyś porozmawiać przez telefon i
      pewnio trochę by ci wyjaśnił. Myślę że powinnaś zrobić badania
      genetyczne. Wada sama w sobie nie jest śmiertelna.
      Przeczytaj protokół sekcyjny może tam jest coś jeszcze, np.
      hipoplazja itp.

      --
      Pozdrawiam cieplutko

      tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl
      • smutasek2008 Re: wyniki sekcji 16.06.08, 23:17
        napisałam Ci wyniki badań histopatologicznych.byłabym Ci bardzo wdzięczna gdybys
        była w stanie mi pomóc.jeśli będziesz mogła odezwij się do mnie na gg 4565013
        lub najlepiej na maila aga.er@wp.pl proszę Cię o kontakt do genetyka,o ktOrym
        wspomiałaś.Dziękuję i pozdrawiam cieplutko.
    • smutasek2008 Re: kto może pomóc? 17.06.08, 14:44
      moja historia jest taka...zaszłam w ciążę z czego bardzo się z mężem
      cieszyliśmy.Tak bardzo chchieliśmy aby nasza starsza córeczka miała
      rodzeństwo.Pierwsze miesiące ciąży przebiegały wręcz
      książkowo.Badania ok,pierwsze usg ok.pierwsze usg miałam robione
      30.01.07 wtedy było wszystko w porządku.kolejne usg miałam robione
      03.04.07.wynik był dla mnie szokiem,koszmarem..wynik:BPD=58,4mm co
      odpowiada wielkości 23,5 hbd AC=178mm co odpowiada wielkości 22,5
      hbd.masa płodu 545g.ilośc płynu prawidłowa,łożysko na ścianie
      przedniej.Na tym badaniu lekarz nie widział nóżek dziecka.Nie był w
      stanie.Podobno nóżki były maleńkie i nie dało się pomierzyć.Nie
      powiedział mi nic więcej.poza tym,że mu przykro.Zostałam skierowana
      do kliniki na badania.najpierw było usg genetyczne.robiono mi je
      tydzień po tym badaniu.Wynik:BPD=5,69cm 23,3hbd HC=20,27cm 22,3hbd
      AC=18,01cm 22,6hbd FL=2,57cm 17,6hbd. masa płodu 384g.wiek ciąży
      wg usg 21,4hbd.termin porodu wg usg 18.08.07.(wedlug terminu
      ostatniego okresu miałam urodzić ok27.07)położenie płodu
      miednicowe,łożysko ściana przednia.diagnoza niedorozwój kończyn
      dolnych.trzy dni póżniej zostałam przyjęta na oddział patologii
      ciąży.W rozpoznaniu na karcie wypisowej mam informację podejrzenie
      wady płodu pod postacią nieprawidłowego rozwoju kończyn
      dolnych.wynik usg które mi tam robiono był podobny do poprzedniego z
      zapiskiem krótkie zniekształcone kończyny dolne(Achondroplasia
      susp.).poszerzony układ komorowy.lekarz mówił podczas badania,że
      poszerzon komory są wynikiem choroby która podejrzewają czyli
      achondroplazji.wykonano mi amniopunkcje.a także badanie serduszka
      dziecka "serce bez cech wady.układ krążenia płodu wydolny.(jeżeli w
      czymś pomoże przepiszę wyniki)Wtedy w szpitalu docent mówił,że
      podejrzewają achondroplazję.Ale muszę czekać na wyniki
      amniopunkcji.Gdy wychodziłam ze szpitala inny lekarz wezwał mnie na
      rozmowę i..to było straszne.Tak naprawde ciężko było jakąkolwiek
      informację od nich wyciągnąć.powiedział,że dziecko będzie
      nieuleczalnie chore.Ja wtedy nie wiedziałam co to za choroba a on mi
      to przedstawił w taki sposób,że dziecko będzie poruszło sie w
      stopniu ograniczonym,będzie karłem.Nie wiadomo czy amniopunkcja nie
      wykarze innych upośledzeń.Ale że on podejrzewa ciężki przypadek,że
      lepiej by dziecko zmarło bo będzie rośliną.Nie wiem na jakiej
      podstawie on to stwierdził.W domu szukałam informacji na temat tego
      schorzenia.I wierzyłam,że będzie dobrze.Że tylko przecież nóżki ma
      krótsze.Że serduszko ma zdrowe.i przyszły wyniki
      amnioppunkcji.:materiał;płyn owodniowy.technika barwienia GTG.liczba
      ocenianych płytek metafazalnych 16,stopień rozdzielczości prążkó wg
      ISCN(2005) 400.wynik;46XX.komentarz;na podstawie oceny
      cytogenetycznej komórek płynu owodniowego stwierdzono u płodu
      prawidłowy kariotyp żeński.Przeprowadzone badania nie wykluczają
      innych chorób również uwarunkowanych genetycznie oraz wad
      rozwojowych. Nie wiem w sumie co mi dało to badanie?Lekarz mój
      prowadzący ginekolog powiedział,że nic zrobić nie można trzeba tylko
      czekać na poród.Że muszę się pogodzić,że dziecko nie będzie w pęłni
      sprawne.Ja się z tą myślą oswoiłam.Ale zaraz potem 29.05 podczas
      kolejnego badania usg lekarz miał zastzreżenia co do tego,że
      powierzchnia serca wypełnia ok.50procent obrysu klatki
      piersiowej.obwód klatki piersiowej 218mm.Więc trafiłam do kolejnego
      lekarza na jeszcze inne usg trójwymiarowe.Pani doktor powiedziała,że
      z główka jest wszystko dobrze.Że są troszkę poszerzone komory ale to
      wynik achondroplazji.ręgosłup prawidłowy.klatka piersiowa faktycznie
      nie całkiem taka jak powinna byc ale stwierdziła,że chorzy na ta
      chorobę są zbudowani nieproporcjonalnie.Pamiętam jak pokazywała mi
      rączki,buzię,serduszko...Tak więc po tych wynikach mój ginekolog
      stwierdził,że poprostu czekamy bo innego wyjścia nie mamy.03.07
      kolejne usg.Wynik porażjący,od razu trafiam do szpitala.Uwidoczniono
      nieptawidłowy obrys kości czaszki po stronie prawej.Nie uwidoczniono
      kości długich nóg.Serce zajmuje ponad 50%powierzchni klatki
      piersiowej.nie uwidoczniono prawidłowego przekroju 4-jamowego.Kości
      długie kończyn górnych znacznie skrócone.tak ponownie trafiłam do
      szpitala .dalsza częśc za chwilkę.w następnym poście.
      • smutasek2008 Re: kto może pomóc? 17.06.08, 15:21
        w szpitalu grono lekarzy wpatrywało sie w monitor podczas usg i
        stwierdzili,że żadnych zniekształcen czaszki nie ma.że skierują mnie
        na kolejne badanie serduszka ale kardiolog jest tylko w piątki a to
        był poniedziałek wiec poprostu tydzień leżałam.Robione miałam zapisy
        ktg które podobno wychodziły prawidłowo(nie mam żadnych adnotacji w
        wypisie na ten temat)W piątek(trzynastego)okazało się,że kardiolog
        nie przyjechał(strajkowała wtedy służba zdrowia!!!)Pamiętam jak
        dziś,słoneczna niedziela,spacerujemy z mężem po szpitalnym
        parku.Wybraliśmy imię.Ja miałam wybrać trzy imiona i mąż trzy.mąż
        nie wiedział,że kiedyś śniło mi sie imię na trumience.I to imie on
        wskazał...Na drugi dzień rano poczułam,że odeszły mi wody.Akurat był
        obchód.Docent zdziwiony,że kardiologa w piatek nie było,mówi to
        proszę na badanie.Siadam na fotelu...chlust!wody odeszły.Od razy na
        porodówkę.Gdy po trzech godzinach od odejścia wód nie było skurczy
        ani rozwarcie nie postępowało podano mi oksytocynę.lekarz
        stwierdził,że urodzę naturalnie bo wada dziecka nie jest powodem do
        cc.Wiktoria przyszłą na świat po 18.Ważyła 2550g.Widziałam ja...taka
        malutka,niewinna i taka słodka.Patrzę poruszyła się,zapłakała,ma
        rączki,nóżki...wszystko będzie dobrze...Lekarka zabrała Ją mówiąc,że
        dziecko jest malutkie i ma problemy z oddychaniem.A potem mnie
        odurzyli czymś...Mąż był przy wszystkim,pobiegł za lekarką.Mała była
        podłączona do aparatury.Oddychał za nia respirator.Powiedziała stan
        krytyczny.Proszę sie przygotować na najgorsze.Dzieci z taka wada
        żyją najwyżej tydzień.Że w życiu płodowym miała połamane wszystkie
        kosteczki,że jest nieoperacyjna przy tej wadzie wada serca.W nocy
        pożegnałam się z Maleńka.Ochrzciłam ją.I umarło część mnie...Wynik
        sekcji był taki;niewydolność serca,niewydolność płuc.....Na wyniki
        badań histopatologicznych czekałam bardzo długo.Dokładnie jest
        taki;1-mózg 2-płuca 3- grasica 4-nerka 5-wątroba. 1)foci
        haemorrhagici parvi.oedma cerebri 2)hyperaemia.atelectasis
        focalis.płuco w budowie płodowej.3)hyperaemia.4)necrosis
        tubulorum.nerka w budowie płodowej.5)foci
        haematopoetici.autolysis gdy poszłam do swojego ginekologa
        spojrzał na wyniki i powiedział tu nic nie ma.może pani zajść w
        następną ciążę bo to co się stało to był przypadek.z wywiadu
        przeprowadzonego przez wszystkich lekarzy wynikło,że winnym tych
        wadktóre powstały jeśli nie sprawy genetyczne mogło byc szkodliwe
        dziqałanie czynnikóe zewnetrznych.Może na początku ciąży zażyłąm
        jakiś lek,który zaszkodził (nie pamiętam szczerze mówiąc czy w
        pierwszych tygodniach ciąży nie zażyłam np ibupromu bo w tak
        wczesnych fazach ciąży przeważnie jeszcze się o tym nie wie)
        natomiast przebywałam w szkodliwych warunkach przed zajściem w ciążę
        i w trakcie a to znaczy ponad rok trwał remont elewacji kamienicy w
        której mieszkam.czy to mogło być tak szkodliwe?Lekarz powiedział że
        ani nie wyklucza ani nie potwierdza bo nie sposób do tego dojść.Dzis
        z perspektywy czasu widzę,że na różnych lekarzy trafiałam.Dziś
        żadnemu z nich nie ufam.Nie wykluczam,że chciałabym jeszcze
        dziecko...Mam trzy letnią wspaniała córeczkę.Wszystko jest
        dobrze.Jest zdrowa.Pytałam tamtego lekarza,który mi powiedział,że
        urodzę roślinkę...że przecież mam dziecko,jest zdrowe więc skąd
        nagle choroba genetyczna?powiedział TO NIECH SIĘ PANI
        CIESZY.Postraszył mnie ze jeśli to choroba genetyczna to moja córka
        może być nosicielką wadliwego genu.Ale że takie badania wykonuje sie
        w dwóch miejscach w Polsce i są bardzo kosztowne...Mój prowadzący
        ginekolog po obejrzeniu wyników stwierdził żebym się zdecydowała na
        zajście w ciąże.on chyba uznał,że nastepna ciąża jest lekarstwem na
        śmierć dziecka...Ja się przez ostatni rok zapieram rękami i nogami
        przed myslą o kolejnej ciąży.Mąż bardzo chciałby miec dziecko
        jeszcze.Ale ja do tej decyzji nie orosłam.Nie chcę przejśc przez ten
        koszmar kolejny raz.powoli dojrzewa we mnie mysl,że jeszcze mogłoby
        zaistnieć nowe życie pod moim sercem.Ale chcę wiedzieć.Poprostu
        wiedzieć czy mam szansę na zdrowe
        dziecko......
        • buleczka-t Re: kto może pomóc? 19.06.08, 10:14
          mam kompa w naprawie i nie mam dostepu do gg i kiepski dostęp do
          sieci. Powinna go odzyskać w przyszłym tygodniu.
          tel. do ginekologa - położnika genetyka (nie przyjmuje już jako
          typowy ginekolog, tylko jako genetyk)- dr Dudarewicz 603166978 lub
          możesz go próbować złapać na stacjonarnym - oddział genetyki w
          Szpitalu Matki Polki w Łodzi
          --
          Pozdrawiam cieplutko

          tomuskaczorowski.pamietajmy.com.pl

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka