Dodaj do ulubionych

pląsawica

02.08.05, 21:53
witajcie!
chciałabym dowiedzieć sie czy może ktos wie cos o tej chorobie lub miał jakieś
doswiadczenia w tym kierunku?
pozdrawiam
Edytor zaawansowany
  • 03.08.05, 01:09
    kopiuję z netu:

    Pląsawica (choroba Huntingtona)

    Drżenie wymuszone jest uznane od ponad stu lat za najważniejszy objaw
    pląsawicy - choroby Huntingtona. Pląsawica jest genetycznie uwarunkowaną
    chorobą dziedziczną, wywołaną przez mutację genu Huntingtona, która powoduje
    degradację i śmierć niektórych komórek mózgu. Ta postępująca choroba
    zwyrodnieniowa objawia się mimowolnymi ruchami mięśni ramion, szyi, tułowia i
    twarzy. Niekiedy obserwuje się chód podskakujący, niepewną wymowę i
    upośledzenie intelektualne. Objawy pojawiają się w czwartej lub piątej dekadzie
    życia i stopniowo nasilają się w następnych 10-20 latach. Skutecznego leczenia
    nie ma.

    Od dawna wiadomo, że zaburzenia kontroli motorycznej wynikają z uszkodzenia
    komórek mózgu. Badacze z Uniwersytetu Hopkinsa określili patomechanizm choroby
    i ustalili, jaki obszar mózgu jest odpowiedzialny za występowanie tych objawów.
    Stwierdzili również, że subtelne drżenie mięśniowe u pacjentów z chorobą
    Huntingtona znacznie wyprzedza objawy kliniczne, co może ułatwić wczesne
    rozpoznanie.

    Zgodnie z publikacją w "Nature" z 3 lutego, choroba Huntingtona polega na
    zaburzeniu stałego nadzoru mózgu (monitorowania) nad wykonywanymi ruchami,
    zwłaszcza małymi. Pląsawica atakuje głębokie skupisko komórek neuronalnych
    umiejscowionych w jądrach podstawy mózgu, odpowiedzialnych za korektę
    popełnionych błędów ruchowych. Po uszkodzeniu jąder podstawy mózgu korekta
    błędów zmniejsza się.

    Badania prof. C. Rose, psychiatry i neurobiologa z Uniwersytetu Hopkinsa,
    obejmowały 11 bezobjawowych nosicieli genu choroby Huntingtona, szesnastu
    innych pacjentów z objawami tej choroby, trzech pacjentów, u których genów
    choroby Huntingtona nie stwierdzono, ale geny te występowały u ich rodziców,
    oraz 12 zdrowych ochotników porównywalnej grupy wieku. Grupę kontrolną
    utworzono z 6 pacjentów z uszkodzeniami móżdżku.

    Badanie polegało na pozorowaniu celowania do tarczy. Za pomocą specjalnego
    urządzenia rejestrowano drżenie ręki, płynność ruchów i zdolność utrzymania
    wycelowanej broni. Chociaż na początku badania zdolność do utrzymania linii
    celowania nie była znacząco zakłócona u pacjentów z chorobą Huntingtona, to
    jednak wszyscy pacjenci z tej grupy, jak również wielu bezobjawowych nosicieli
    genu Huntingtona wykonywało szybkie, szarpane ruchy i objaw ten się powtarzał.

    Oznacza to, że ruchy rozpoczynały się prawidłowo, ale drżenie wzmagało się
    stopniowo z powodu błędów sprzężenia zwrotnego.

    Badanie jest istotnym markerem nieprawidłowej czynności motorycznej u osób z
    mutacją genu Huntingtona, ponieważ dodatni wynik, jak się okazało, poprzedza
    występowanie objawów klinicznych choroby często aż o 7 lat. W obecnym stanie
    wiedzy wyniki badania nie wpłyną ani na rozpoznanie, ani na leczenie pląsawicy,
    ale mogą umożliwić wyjaśnienie przyczyn choroby i jej objawów. Wprowadzenie
    proponowanego testu umożliwi eksperymentalne leczenie pacjentów przed
    wystąpieniem objawów choroby i przyśpieszy wprowadzenie racjonalnego leczenia
    przyczynowego.

    ------
    pozdr. ewa
    --
    Dlaczego

Nie pamiętasz hasła lub ?

Zapamiętaj mnie

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka
Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.