pląsawica Dodaj do ulubionych

  • drzewko
  • od najstarszego
  • od najnowszego
  • drzewko odwrotne
  • 02.08.05, 21:53
    witajcie!
    chciałabym dowiedzieć sie czy może ktos wie cos o tej chorobie lub miał jakieś
    doswiadczenia w tym kierunku?
    pozdrawiam
    • znalazlam cos takiego:
      huntington.zamki.pl/
      --
      gg: 966910
      Michał (24.07.04.) i Ania (10.01.96.)
      forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=621&w=19132861&a=19328363
    • kopiuję z netu:

      Pląsawica (choroba Huntingtona)

      Drżenie wymuszone jest uznane od ponad stu lat za najważniejszy objaw
      pląsawicy - choroby Huntingtona. Pląsawica jest genetycznie uwarunkowaną
      chorobą dziedziczną, wywołaną przez mutację genu Huntingtona, która powoduje
      degradację i śmierć niektórych komórek mózgu. Ta postępująca choroba
      zwyrodnieniowa objawia się mimowolnymi ruchami mięśni ramion, szyi, tułowia i
      twarzy. Niekiedy obserwuje się chód podskakujący, niepewną wymowę i
      upośledzenie intelektualne. Objawy pojawiają się w czwartej lub piątej dekadzie
      życia i stopniowo nasilają się w następnych 10-20 latach. Skutecznego leczenia
      nie ma.

      Od dawna wiadomo, że zaburzenia kontroli motorycznej wynikają z uszkodzenia
      komórek mózgu. Badacze z Uniwersytetu Hopkinsa określili patomechanizm choroby
      i ustalili, jaki obszar mózgu jest odpowiedzialny za występowanie tych objawów.
      Stwierdzili również, że subtelne drżenie mięśniowe u pacjentów z chorobą
      Huntingtona znacznie wyprzedza objawy kliniczne, co może ułatwić wczesne
      rozpoznanie.

      Zgodnie z publikacją w "Nature" z 3 lutego, choroba Huntingtona polega na
      zaburzeniu stałego nadzoru mózgu (monitorowania) nad wykonywanymi ruchami,
      zwłaszcza małymi. Pląsawica atakuje głębokie skupisko komórek neuronalnych
      umiejscowionych w jądrach podstawy mózgu, odpowiedzialnych za korektę
      popełnionych błędów ruchowych. Po uszkodzeniu jąder podstawy mózgu korekta
      błędów zmniejsza się.

      Badania prof. C. Rose, psychiatry i neurobiologa z Uniwersytetu Hopkinsa,
      obejmowały 11 bezobjawowych nosicieli genu choroby Huntingtona, szesnastu
      innych pacjentów z objawami tej choroby, trzech pacjentów, u których genów
      choroby Huntingtona nie stwierdzono, ale geny te występowały u ich rodziców,
      oraz 12 zdrowych ochotników porównywalnej grupy wieku. Grupę kontrolną
      utworzono z 6 pacjentów z uszkodzeniami móżdżku.

      Badanie polegało na pozorowaniu celowania do tarczy. Za pomocą specjalnego
      urządzenia rejestrowano drżenie ręki, płynność ruchów i zdolność utrzymania
      wycelowanej broni. Chociaż na początku badania zdolność do utrzymania linii
      celowania nie była znacząco zakłócona u pacjentów z chorobą Huntingtona, to
      jednak wszyscy pacjenci z tej grupy, jak również wielu bezobjawowych nosicieli
      genu Huntingtona wykonywało szybkie, szarpane ruchy i objaw ten się powtarzał.

      Oznacza to, że ruchy rozpoczynały się prawidłowo, ale drżenie wzmagało się
      stopniowo z powodu błędów sprzężenia zwrotnego.

      Badanie jest istotnym markerem nieprawidłowej czynności motorycznej u osób z
      mutacją genu Huntingtona, ponieważ dodatni wynik, jak się okazało, poprzedza
      występowanie objawów klinicznych choroby często aż o 7 lat. W obecnym stanie
      wiedzy wyniki badania nie wpłyną ani na rozpoznanie, ani na leczenie pląsawicy,
      ale mogą umożliwić wyjaśnienie przyczyn choroby i jej objawów. Wprowadzenie
      proponowanego testu umożliwi eksperymentalne leczenie pacjentów przed
      wystąpieniem objawów choroby i przyśpieszy wprowadzenie racjonalnego leczenia
      przyczynowego.

      ------
      pozdr. ewa
      --
      Dlaczego

Wysyłaj powiadomienia o nowych wpisach na forum na e-mail:

Aby uprościć zarządzanie powiadomieniami zaloguj się lub zarejestruj się.

lub anuluj

Oferty

Zaloguj się

Nie pamiętasz hasła lub loginu ?

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Zadaj pytanie na Forum

Za darmo

Na każdy temat

Tysiącom użytkowników

Zapytaj

Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.