wiadomosci.onet.pl/1342668,16,item.html
Gen zwiększający ryzyko raka piersi u Europejek.
Naukowcy odkryli kolejny gen związany z rakiem piersi, który poważnie zwiększa
ryzyko tej choroby u części Europejek - podaje internetowe pismo Public Library
of Science Medicine.
Nowo odkryty gen współdziała z innymi, dobrze znanymi genami BRCA1 i BRCA2,
zwiększając ryzyko raka piersi nawet o 80 proc. - ogłosili naukowcy.
U kobiet z określonymi mutacjami na obu tych genach ryzyko raka piersi jest
niemal pewne - twierdzą prowadzący badania z islandzkiej firmy
biofarmaceutycznej Decode Genetics. Nowy gen nazwano BARD1. Kobiety z wariantem
tego właśnie genu, u których rozwinie się rak piersi, są ponadprzeciętnie
zagrożone rozwojem raka także w drugiej piersi - stwierdziła Kari Stefansson z
Decode.
Skłonność do nowotworu piersi jest dziedziczna, choć bardzo często pojawia się
także u kobiet, w których rodzinach choroba się wcześniej nie ujawniła. W
rozwoju raka piersi gra rolę czynnik genetyczny (ma w tym udział kilka genów,
nie tylko BRCA1 i BRCA2).
Poznane dotąd mutacje genów BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za jedynie ok. 3 proc.
wszystkich przypadków raka piersi. Eksperci próbują ustalić, jakie jeszcze geny
współdziałają z tymi dwoma, zwiększając ryzyko choroby.
Dotąd porównali 1090 kobiet z Islandii chorych na raka piersi i 703 zdrowych.
Ryzykowną mutację genu BARD1 wykryto u 5,4 proc. pacjentek z rakiem piersi i u
3,1 proc. kobiet bez tej choroby. Oznacza to, że mutacja zwiększyła ryzyko
choroby o 80 proc.
Samo posiadanie mutacji BARD1 nie było specjalnie niebezpieczne dla kobiet.
Mimo tego naukowcy stwierdzili, że u pań z tą mutacją, i posiadających
jednocześnie specyficzną mutację BRCA2, ryzyko raka piersi było "dramatyczne"
(wyliczono, że w takim układzie ryzyko choroby rośnie niemal o sto proc.).
Naukowcy sugerują, że warto opracować test na wykrycie niebezpiecznej
kombinacji zmutowanych genów. W czasie badań taką mutację BARD1 wykryto w
rodzinach włoskich i fińskich, w których występowały przypadki nowotworów
piersi i jajników. Nie znaleziono ich za to u Chinek, Japonek i kobiet
czarnoskórych.
"Wariant ten może występować jedynie u osób z europejskimi korzeniami, może
przyczyniać się do większego obciążenia rakiem piersi, jaki obserwuje się w tej
grupie" - stwierdzili badacze.
Natomiast u osób pochodzących z Japonii i czarnoskórych Amerykanek wykryto inne
warianty genu BARD1. Ich udział w pojawieniu się ryzyka choroby wciąż nie jest
pewny - zastrzegli naukowcy.
Rak piersi jest drugą, po nowotworze płuc, wiodącą przyczyną nowotworowych
zgonów kobiet. Na świecie choruje na niego 1,2 mln pań i co roku umiera ich
ponad 400 tys. - szacuje Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem (IARC).