powiek89 napisał:
> czy jest sens robić taki test genetyczny u 30 latka?
1) Sens w znaczeniu: rozpoznanie mukowiscydozy? Nie. Malo
prawdopodobne aby ktos dozyl 30rz bez rozpoznanej klinicznie
mukowiscydozy w postaci typowej.
22) sens w znaczeniu: sprawdzenie czy nie jestem nosicielem?
Chyba tylko wtedy jesli w rodzinie wystepowaly przypadki
mukowiscydozy.
>Czy odkryje sie
> nieprawidłowy gen, bo podobnież te badania wykrywają tylko jakiś
> procenty tych nie prawidłowych genów?
Jest mutacja (zmiana) w calkiem prawidlowym genie.
pl.wikipedia.org/wiki/CFTR
Mutacji w/w jest wiele ale w Europie dominuje delta-F508. IMHO kazda
europejska pracownia genetyczna testuje wlasnie ta mutacje, ale jesli
do wykrywania mutacji stosowane jest sekwencjonowanie DNA to sa
zdolni wykryc takze kilka innych niejako "z marszu".
