Dodaj do ulubionych

Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce

14.10.09, 12:11
Chciałam poinformować wszystkich zainteresowanych, iż firma GENOMED z Warszawy
wykonuje sekwencjonowanie genu DMD. Zakupili sprzęt i będą to robić w Polsce.
Cena jest dużo atrakcyjniejsza tzn. ok 4 tys. Potrzeba kliku (3-4 osoby)
chętnych wtedy koszty uruchomienia sprzętu (7 tys.)rozłożą się na parę osób. Z
tego co wiem już ktoś się z nimi kontaktował. Ja się zgłosiłam. Proponuję
zajrzeć na ich stronę i ewentualnie zadzwonić i dopytać.
Obserwuj wątek
    • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 14.10.09, 14:06
      nzoz.genomed.pl/index.php?str=n0
      W wykazie badań nie ma wymienionego genu dystrofiny.
      Zapytaj jaką metodą wykonują badanie i czy dotyczy całego genu? Na
      Sobieskiego też wykonują sekwencjonowanie, ale tylko poszczególnych
      eksonów dlatego trzeba się dowiedzieć czy tam też tak nie jest.
      Szczerze mówiąc kwota 4 tys raczej przekonuje mnie, że to jakiś
      przekręt bo gdyby sekwencjonowanie genu było takie tanie to dlaczego
      w innych krajach takie badanie kosztuje tysiące euro? Mam nadzieję,
      że się mylę i że w końcu będzie można zrobić pełną diagnostykę w
      naszym kraju, ale lepiej to dokładnie sprawdzić.
      --
      “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
      Duchenne.Pat Furlong
      • wiki08 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 14.10.09, 19:08
        Aga rozmawiałam z panią ze 3 miesiące temu i nie robili tego u nas, ale mieli w
        planach. Proponowali mi wysyłkę za granicę za 8 tys. lub czekanie na
        uruchomienie tej procedury w Polsce. Rozmawiałam z Panią wczoraj i powiedziała,
        że jeszcze tego nie robili, ale chcą zacząć, bo sprzęt już mają. Wystartowanie
        kosztuje 7 tys. + badanie. Tłumaczyła mi, że sekwencjonują ekson po eksonie do
        momentu znalezienia mutacji. Fakturę wystawiają za ilość zbadanych eksonów.
        Chyba to o to chodzi, bo ty też tak miałaś. Koszty startu podzielone będą na
        kilka osób. To od nich usłyszałam taką propozycję, że czekają na rodziców
        chętnych na takie badania, aby koszty były niższe. Współpracują z Uniwersytetem
        Jagiellońskim, bo od nich dostałam kontakt. Myślę, że nareszcie się coś ruszyło
        i będzie można zrobić to w Polsce. Izie już mówiłam. Też ma do nich zadzwonić.
      • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 15.10.09, 21:09
        Szanowni Państwo,
        Przekazano mi informacje o toczącej się dyskusji dot. diagnostyki
        DMD/BMD.
        Ponieważ część z Państwa wyraża swoje wątpliwości, pozwalam sobie na
        kilka wyjaśnień:
        1. Rozpoczęcie diagnostyki nie wiązało się z żadnym dodatkowym
        zakupem sprzętu - posiadamy sprzęt wysokiej jakości firmy Applied
        Biosystems i działamy już od prawie dwu lat.
        2. Co do potencjalnych „przekrętów”: sekwencjonowanie jest
        tanie, jeśli się je samemu wykonuje, badań robi się wiele i w
        zespole jest personel z wysokimi kwalifikacjami, dzięki czemu nie ma
        potrzeby zlecania badań podwykonawcom (co jest dość powszechne w
        Polsce). O jakości wykonywanych przez nas badań świadczą
        certyfikaty zarówno polskie jak i europejskie, posiadane przez NZOZ
        GENOMED. W Polsce jest niewiele laboratoriów, które uzyskały
        pozytywną ocenę z maksymalną ilością punktów. W roku 2008 byliśmy
        jedynym laboratorium z Polski, które przystąpiło do kontroli jakości
        dotyczącej sekwencjonowania i umiejętności wykrywania mutacji (test
        Mutation Scanning). Badania genetyczne wykonywane za granicą są
        drogie, ponieważ, podobnie jak w innych dziedzinach zawodowych,
        koszty pracy w Polsce są niższe niż w Europie czy USA. Dodatkowo
        nasza marża nie jest wysoka w przeciwieństwie do innych firm.
        Prowadzimy inną politykę finansową. Miło nam też poinformować, że
        otrzymaliśmy właśnie dofinansowanie z programu Innowacyjna
        Gospodarka na rozwój diagnostyki genetycznej z użyciem standardowych
        metod sekwencjonowania oraz sekwencjonowania genomowego, co pozwoli
        znacząco obniżyć koszty badań diagnostycznych. Diagnostyki DMD w
        Polsce nie ma m.in. dlatego, iż jest ona bardzo czasochłonna.
        Podjęcie tematu diagnostyki DMD było ukłonem w Państwa stronę –
        jesteśmy zespołem od wielu lat związanym z medycyną i problemy
        poszczególnych rodzin nie są nam obce. Jesteśmy otwarci na
        propozycje i współpracujemy z lekarzami, którzy chcą podnieść poziom
        diagnostyki w Polsce i mają dobro pacjenta na uwadze. Efektem są
        badania diagnostyczne, które wykonujemy jako jedyni w Polsce. W
        przypadku wątpliwości chętnie podamy kontakt do stowarzyszeń
        rodziców, z którymi współpracujemy, co pozwoli Państwu na
        zweryfikowanie opinii o osobach z naszego zespołu.
        W Państwa przypadku celem wykonania genetycznego badania
        diagnostycznego jest wykrycie mutacji, a w przypadku identyfikacji
        mutacji typu nonsens – potencjalne leczenie PTC124.
        3. Propozycja etapowego podejścia do badań nie jest nam obca -
        proszę obejrzeć naszą ofertę. Np. w przypadku mukowiscydozy można od
        razu badać cały gen (27 eksonów), ale najpierw warto jednak zbadać
        regiony, w których mutacje występują częściej (analiza wybranych 9
        fragmentów genu daje nam wykrywalność 77%, pozostałe regiony to
        tylko 23%). Jest to uczciwa i merytorycznie uzasadniona praktyka.
        4. Obecnie nie mamy opracowanej metody diagnostycznej DMD
        opartej na sekwencjonowaniu, dlatego też badania tego nie ma w
        ofercie. Ustawienie metody wymaga: a) przejrzenia literatury i
        rekomendacji światowych, 2) zamówienia odpowiednich odczynników, 3)
        wykonania próbnych analiz z próbką pacjenta oraz próbką osoby
        zdrowej (tzw. DNA referencyjne), 4) podsumowania wyników i
        stworzenia tzw. procedury diagnostycznej. Chorób genetycznie jest
        kilka tysięcy - dopóki nie wejdziemy w szczegóły, trudno znać się na
        wszystkim. Poza tym rozmowę prowadziliście Państwo również z
        koleżanką, która specjalizuje się w metodzie sekwencjonowania, lecz
        nie jest diagnostą laboratoryjnym, lecz biologiem molekularnym.
        Zgodnie z moją wiedzą przekazała ona osobom zainteresowanym zarówno
        telefon jak i adres e-mailowy do osób zajmujących się diagnostyką.
        Państwo jesteście specjalistami od dystrofii - bo ten problem jest
        Wam bliski, natomiast trudno Wam się wypowiadać np. o Epidermolysis
        bullosa dystrophica. Tu specjalistami są rodzice z DEBRA Polska-
        Kruchy Dotyk. W naszym zespole panuje zasada, iż określony
        diagnosta laboratoryjny nadzoruje określoną grupę chorób
        genetycznych. Wszyscy nie znają się na wszystkim, bo to jest po
        prostu niemożliwe.
        5. Diagnostyka medyczna to tylko jedna z gałęzi działalności
        firmy GENOMED Sp. z o.o.
        Zgodnie z polskim prawem zarejestrowaliśmy zakład opieki zdrowotnej
        i zgłosiliśmy nasze laboratorium do Krajowej Izby Diagnostów
        Laboratoryjnych. Należymy również do Sieci Laboratoriów
        Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
        (aktualizacja strony jest z początku 2008 r., dlatego w celu
        potwierdzenia naszego członkostwa prosimy o kontakt z Kierownikiem
        Sieci Laboratoriów Referencyjnych - Panią mgr Katarzyną Wertheim-
        Tysarowską).
        6. Telefon 0 516 156 290 jak najbardziej znajduje się na
        stronie GENOMEDu.
        7. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt
        telefoniczny (nzoz.genomed.pl/index.php?str=kontakt_nzoz).
        Pozwoli to na wyjaśnienie niejasności i uniknięcie wyciągania
        niesłusznych wniosków.
        Z poważaniem,
        Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, dr n.med.
        specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej
        Kierownik NZOZ GENOMED
        agnieszka@genomed.pl
    • mrzepcz Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 14.10.09, 14:08
      bardzo chętnie sie dołącze; własni ejestem an etapie oragnizacji
      badań mutacji pkt w Londynie; jezeli mogłabym, to wolałabym wykonac
      to badanie w Polsce;tylko że ja nie poszukuje mutacji DMD, ale BMD?
      czy ktos może potwierdzic mi czy w takim razi emoge podłączyć sie
      pod ta grupę?

      rozmawiąłm z GENOMED i maja dac mi odpowiedż, ale mówia ze na 90%
      będa wykonywać to sekwencjonowanie!!tylko ni eumilei mi odpowiedzięć
      czy szukjąc mutacji BMD moge dołaczyć sie dotej grupy.
      • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 19.11.09, 19:10
        Otrzymałam informacje od profesora genetyki z Gdańska, że oferta
        pani dr z Genomedu jest ofertą nieuczciwą ponieważ może wykonać
        takie badania, ale jej podpis pod wynikiem jest nieważny ponieważ
        nie jest wykwalifikowaną osobą mogącą zatwierdzać tego typu badania
        i taki wynik nie będzie brany pod uwagę przez Treat-MD i inne
        instytucje medyczne i w takim wypadku i tak trzeba będzie całe
        badanie powtórzyć.
        Rozmawiałam z dr Zimowskim i dowiedziałam się, że sekwencjonowanie
        genu dystrofiny będzie wykonywane za kilka miesięcy w Instytucie
        Genetyki w Warszawie, dlatego proponuję wszystkim poczekać i wykonać
        badanie właśnie tam.

        --
        “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
        Duchenne.Pat Furlong
        • wiki08 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 19.11.09, 23:05
          Aga kiedy będą to robić ? Ja cały czas jestem przed podjęciem decyzji gdzie i
          kiedy zrobić sekwencjonowanie. Ja się zastanawiam dlaczego ktoś jest w stanie
          powiedzieć, że czyjś podpis na wyniku badania nie będzie wiarygodny. Czy
          pokazując wyniki badania sekwencjonowania genu wykonane za granicą naszym
          polskim lekarzom jestem w stanie uzyskać jakieś konkretne informacje? Sama
          wiesz, że u nas się nic nie dzieje i interpretacja wyników jest dla wszystkich
          problemem. Ciekawa jestem, który lekarz widział wyniki sekwencjonowania genu
          dmd. Czy zna nazwiska diagnostów na świecie, że jest w stanie powiedzieć o
          wiarygodności podpisu. Sama wiem, że żaden z dotychczas spotkanych mi lekarzy (a
          bywam raczej w dobrych placówkach medycznych) nie był w stanie polecić chociażby
          laboratorium genetycznego na świecie. Nazwiska byłyby już marzeniem.
          • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 19.11.09, 23:43
            Kinga nie napisałam tego żeby cię wkurzyć tylko po to żebyś nie
            wyrzucała pieniędzy w błoto i nie musiała później jeszcze raz
            zapłacić. Nie trzeba znać nawisk wszystkich diagnostów na świecie-
            nie przesadzaj:) , wystarczy że widzi jaki instytut je wykonywał i
            właśnie ta informacja wystarcza a GENOMED żadną instytucją niestety
            nie jest. Laboratorium na świecie jedynie może ci polecić krajowy
            konsultant genetyki a u takiego niestety nigdy nie byłaś. Dr
            Zimowski powiedział mi jakiś miesiąc temu, że za maksymalnie 6
            miesięcy takie badanie będzie wykonywał więc w tym momencie ja
            osobiście bym poczekała. W naszym kraju jest taki problem, że nie ma
            ograniczeń prawnych odnośnie kwalifikacji osoby wykonującej badanie,
            profesor z którym rozmawiałam na ten temat przytoczył mi przykład
            biologa, który przez długi okres badał kwiaty a w tej chwili
            otworzył prywatną klinikę i diagnozuje choroby genetyczne u ludzi co
            jest absurdalne bo nie ma do tego kwalifikacji i nie można
            powiedzieć że jego wyniki są wiarygodne a jednak nic mu nie można
            zrobić bo nie ma odpowiednich przepisów prawnych. Naprawdę cię
            rozumię bo sama się kiedyś bulwersowałam, że tak jest w naszym
            kraju, ale sama również wykonywałam badanie w poważnym instytucie
            żeby mieć pewną diagnozę a boję się żeby nikt z was nie zrobił
            królików doświadczalnych za niebagatelną sumę.
            Jeżeli ci się spieszy to zrób badanie u prof Muntoniego- będzie
            taniej niż w Genomedzie i na 100% wiarygodnie.
            --
            “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
            Duchenne.Pat Furlong
            • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 20.11.09, 15:14
              Szanowni Państwo,

              NZOZ GENOMED spełnia wszelkie warunki zgodnie z regulacjami prawa
              polskiego (bo takie jak najbardziej są) jak i europejskiego:
              jest zarejestrowany w rejestrze zozów (www.rejestrzoz.gov.pl),
              jesteśmy zarejestrowani w KIDL
              (www.kidl.org.pl/laboratoria.html),
              należymy do Sieci Laboratoriów Referencyjnych PTGC (kierownik tej
              sieci: mgr Katarzyna Wertheim-Tysarowska, 022 32 77 177, na stronie
              PTGC nie ma aktualizacji danych z 2009r, na stronie internetowej
              GENEMEDu znajduje się kopia certyfikatu PTGC)
              posiadamy europejskie certyfikaty: CF Network i EMQN: jako jedyni w
              Polsce dla metody sekwencjonowania i wykrywania mutacji tą metodą.
              W zespole pracują diagności laboratoryjni i technicy medyczni z
              kilkunastoletnim stażem pracy laboratoryjnej.
              Wszelkie dokumenty są udostępniane na prośbę pacjentów.
              Sprzęt stosowany do badań jest wysokiej klasy (Applied Biosystems) z
              odpowiednimi certyfikatami.
              Zależy nam na wysokiej jakości wykonywanych badań. Każda osoba
              (pacjent), która podejrzewa brak odpowiednich kwalifikacji w
              przychodni/laboratorium ma prawo zgłosić nadużycie do Krajowej Izby
              Diagnostów Laboraotryjnych.
              Oczywiście, namawiam Państwa do skorzystania ze świadczeń
              finansowanych przez NFZ. Deklarowaliśmy również pomoc przy wysyłaniu
              materiału do badań do laboratoriów zagranicznych (część laboraotriów
              zagranicznych nie przyjmuje zleceń od indywidualnych pacjentów) oraz
              przygotowaniu odpowiedniej dokumentacji w języku angielskim.
              Z poważaniem,
              Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, dr. n. med.
              specjalista z laboratoryjnej genetyki medycznej
              diagnosta laboratoryjny nr 8992
              kierownik NZOZ GENOMED
              tel kontaktowy 0516 156 290
              agnieszka@genomed.pl
              • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 20.11.09, 18:02
                Szanowna Pani
                Otrzymałam informację, że pod wynikami sekwencjonowania (aby były
                ważne) musi się podpisać genetyk klinicysta i nie ma znaczenia jakie
                certyfikaty ma jednostka, która wykonuje badania tylko czy wynik
                zostanie zaakceptowany przez organizacje medyczne na całym świecie.
                Proszę napisać zapytanie do Treat-NMD czy zaakceptują państwa
                wyniki, jeżeli tak to proszę je wykonywać dla polskich pacjentów.

                --
                “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                Duchenne.Pat Furlong
                • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 20.11.09, 21:47
                  Witam,
                  otrzymała Pani błędną informację. Pod wynikiem genetycznym nie
                  podpisuje się lekarz genetyk klinicysta. Wynik zatwierdza diagnosta
                  laboratoryjny posiadający odpowiednią specjalizację- dla badań
                  genetycznych: z laboratoryjnej genetyki medycznej. Lekarz genetyk
                  kliniczny podpisuje epikryzę (opis przypadku) pacjenta.
                  Lekarze zgodnie z prawem polskim nie wykonują badań diagnostycznych.
                  Lekarze, którzy pracują w laboratoriach, aby pracować samodzielnie
                  (wykonać badanie genetyczne bez nadzoru diagnosty), muszą mieć
                  dodatkowo uprawnienia diagnosty. Po wejściu w życie tego prawa
                  panował nawet rozdźwięk między środowiskiem lekarzy i diagnostów.
                  Przykro mi, ze uzyskała Pani nieprawdziwą informację - współpracuję
                  m.in. z poradnią genetyczną w Gdańsku i nigdy moje uprawnienia nie
                  były podważane.
                  Z pozdrowieniami,
                  Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
                • ahak456 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 20.11.09, 21:55
                  Witam, z zainteresowaniem prześledziłam informację na Państwa stronie i
                  zerknęłam na wyniki badań genetycznych mojego dziecka. Mam dwa wyniki, ponieważ
                  badania wykonywane były w dwóch laboratoriach - m.in. w Instytucie Matki i
                  dziecka w Warszawie za pomocą metody sekwencjowania. Na żadnym nie ma podpisu
                  genetyka klinicysty!!!! Czy to znaczy, ze wynik jest nieważny? Gdzie w takim
                  razie powinnam się zgłosić?! i skąd wiesz, że wynik jest ważny tylko wtedy, gdy
                  podpisze się genetyk kliniczny? W sumie na wynikach badań krwi podpisuje się też
                  tylko diagnosta laboratoryjny - a w końcu to też ważne badania.
                • ahak456 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 20.11.09, 21:59
                  Witam, z zainteresowaniem prześledziłam informację na Państwa stronie i
                  zerknęłam na wyniki badań genetycznych mojego dziecka. Mam dwa wyniki, ponieważ
                  badania wykonywane były w dwóch laboratoriach - m.in. w Instytucie Matki i
                  dziecka w Warszawie za pomocą metody sekwencjowania. Na żadnym nie ma podpisu
                  genetyka klinicysty!!!! Czy to znaczy, ze wynik jest nieważny? Gdzie w takim
                  razie powinnam się zgłosić?! i skąd wiesz, że wynik jest ważny tylko wtedy, gdy
                  podpisze się genetyk kliniczny? W sumie na wynikach badań krwi podpisuje się też
                  tylko diagnosta laboratoryjny - a w końcu to też ważne badania.
                  • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 12:16
                    Dziwi mnie twoje pytanie bo wynika z niego, że nie odróżniasz
                    badania genetycznego od morfologii, czyli nie odróżniasz genetyka od
                    laboranta?!
                    Napewno nie wykonywałaś sekwencjonowania (a nie jak piszesz
                    sekwencjowania) ponieważ w tej chwili nikt takich badań w naszym
                    kraju nie wykonuje, mogłaś jedynie wykonać badanie metodą PCR a to
                    zupełnie inne badanie, którego celem jest wykrycie zupełnie innych
                    mutacji.
                    --
                    “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                    Duchenne.Pat Furlong
                    • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 18:13
                      Witam ponownie,
                      sekwencjonowanie jest jak najbardziej wykonywane w Polsce w wielu
                      laboratoriach genetycznych. Zanim wykona się reakcję
                      sekwencjonowania i rozdział produktów reakcji na sekwenatorze
                      kapilarnym (Genomed posiada takie 2 maszyny)wykonuje się metodę PCR.
                      To nie są dwie konkurencyjne metody!!! Nie wykonuje się
                      sekwencjonowania zanim nie otrzyma się produktów PCR. Poprzednia
                      osoba pisze o Instytucie Matki i Dziecka. Tam jak najbardziej
                      wykonywana jest metoda sekwencjonowania (np. w programie
                      przesiewowym noworodków w kierunku mukowiscydozy). I badania są jak
                      najbardziej ważne.
                      Zgodnie z prawem polskim ja mam prawo autoryzowania wyników
                      genetycznych, ale np. nie autoryzuję wyników z hemotologii. I tego
                      się nie podejmuję (chyba że zrobiłabym odpowiednią specjalizację).
                      Nie ma takiego stanowiska/zawodu jak laborant w
                      Polsce. Czy chodzi Pani o technika analityki medycznej czy o
                      diagnostę laboratoryjnego czy o diagnostę ze specjalizacją? Nie
                      rozumiem po co tyle negatywnych emocji. Nie przynoszą one nikomu
                      żadnych korzyści. Warto oczywiście sprawdzić miejsce, gdzie wykonuje
                      się badania. Ja np. badania mikrobiologiczne z wymazu gardła dla
                      synka też robiłam w laboratorium, które posiada certyfikat jakości
                      badań, bo nie wszystkie laboratoria w Warszawie taki certyfikat
                      posiadają.
                      Mam propozycję do osoby cat4444: Zapraszam do NZOZ GENOMED lub do
                      mojego drugiego miejsca pracy w państwowej instytucji, gdzie bardzo
                      chętnie odpowiemy na Pani wszelkie pytania i wątpliwości.
                      Dodatkowo proszę zajrzeć na stronę europejskiej organizacji
                      nadzorującej badania genetyczne: EMQN. Proszę obejrzeć
                      zakładkę "National Partner". I prosze sprawdzić kto ze strony Polski
                      jest tam osobą kontaktową. Myślę, że to rozwieje Pani wątpliwości.
                      Życząc miłego weekendu,
                      Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
                        • ahak456 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 20:46
                          Ciekawa dyskusja, Już dawno nie widziałam, żeby ktoś tak sprawnie zmieniał
                          zdanie !?
                          cat4444 apeluje o troche konsekwencji!
                          1. Najpierw piszesz, że nikt w kraju nie wykonuje sekwencjonowania ("Napewno nie
                          wykonywałaś sekwencjonowania (a nie jak piszesz sekwencjowania) ponieważ w tej
                          chwili nikt takich badań w naszym
                          kraju nie wykonuje, mogłaś jedynie wykonać badanie metodą PCR a to zupełnie inne
                          badanie, którego celem jest wykrycie zupełnie innych mutacji.), a potem piszesz,
                          że " Instytut Matki i Dziecka być może wykonuje sekwencjonowanie w różnych
                          chorobach..."
                          Ja od początku pisałam, że u nas chodzi o mukowiscydozę. A poza tym na wyniku
                          mam wyraźnie napisane, że wykonano sekwencjonowanie genu CFTR

                          2. jak piszę dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - PCR jest wstępem do
                          sekwencjonowania, więc nie wiem czemu piszesz , że "mogłaś jedynie wykonać
                          badanie metodą PCR a to zupełnie inne badanie, którego celem jest wykrycie
                          zupełnie innych mutacji."
                          Dlatego uważam, że pisanie " Doskonale odróżniam różnicę pomiędzy szukaniem
                          delecji i duplikacji
                          a szukaniem mutacji punktowych, więc nie potrzebuję niczyjej porady." jest
                          bezzasadne, ponieważ nie wiedząc o co chodzi w reakcji PCR - o czym świadczy
                          fakt, iż, jak się okazuje, nie wiedziedziałaś, że jest ona wstępem do
                          sekwencjonowania, masz prawo również nie rozróżniac duplikacji od delecji.
                          Co więcej, u nas mutacja typu delecji (F508del) została wykryta właśnie przez
                          sekwencjonowanie!!!!

                          3. dziękuję za wytknięcie mi błędu w słowie sekwencjonowanie- fakt opuściłam
                          fragment słowa!
                          W ramach rewanżu i dbania o polską ortografię pozwolę sobie zwrócić Twoją uwagę
                          na fakt, iż na pewno piszę się rozdzielnie - kilkukrotnie popełniłaś ten błąd....

                          4.Poza tym rozumiem, że jest Pani rozgoryczona faktem, iż badania są drogie, ale
                          z tego co wiem, za granicą ceny tez są wysokie. Poza tym, z tego co mówiła Pani
                          doktor podczas porady genetycznej - gdy już znane są mutacje w rodzinie , nie
                          wykonuje się ponownie całego testu - tylko bada obecność pojedynczej mutacji. A
                          wiec badanie mojej siostry ograniczało się do wykonania jednej analizy i wcale
                          nie trzeba było powtarzać całej procedury diagnosytycznej - szukania mutacji.
                          Wiec jeśli nawet z jakiś powodów - których nie przedstawiłaś dotąd ( a które
                          mnie ciekawią, bo dla CF też jest dużo organizacji międzynarodowych) organizacja
                          o której piszesz nie uznałaby wyników - mieliby wskazówkę czego szukać i mogliby
                          tanim kosztem sobie potwierdzić.

                          My chcieliśmy z naszym synkiem również zgłosic się za granicę i brać udział w
                          badaniach dot. nowych terapii. On niestety jest jeszcze za mały, więc się tym
                          szczegółowo nie interesowałąm, a widzę , że Ty masz sporą wiedzę na ten temat -
                          stąd prośba o info co honorują, a czego nie i gdzie to jest napisane- muszę się
                          w razie czego na coś powołać!

                          5. Nie rozumiem, dlaczego dziwi Cię moje pytanie. Najłatwiej napisać, że dziwi,
                          ale nie podałaś wyjaśnienia - na moim wyniku nie ma podpisu lekarza genetyka.
                          Na morfologii też nie. jaka jest według Ciebie
                          różnica? Na tej zasadzie na każdej morfologii powinien być podpis hematologa!
                          I w
                          ogóle jeśli uważasz że coś jest nie tak i moje badanie może nie być ważne, to
                          mam prośbę - czy możesz podać mi jakieś dane np. ustawę czy coś takiego , gdzie
                          jest napisane, kiedy badanie jest ważne w świetle
                          prawa. Pytam o to bo z drugiej strony Pani Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
                          napisała w poprzednim poście, że lekarze nie mają uprawnień diagnostycznych.
                          Więc wynika z tego, że to właśnie diagnosta ma tu takie uprawnienia, a lekarz
                          nie.

                          Jest to dla mnie przekonujące, przyznam bardziej niż Twoje posty , bo ta Pani
                          podpisuje się z imienia i nazwiska i po wpisaniu nazwiska w Google wyskakuje
                          wiele stron - widzę, że nie jest to osoba anonimowa
                          i taka, która udaje, że się zna. Ty nie piszesz konkretów - stad moja prośba o
                          namiary na ustawę, rozporządzenie czy cóś takiego.


                          6. "Nie rozumiem po co tyle negatywnych emocji. Nie przynoszą one nikomu
                          żadnych korzyści" - Pani doktor - zgadzam się z Panią! .

                          Pozdrawiam
                          • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 21:22
                            Po pierwsze nigdzie wcześniej nie napisałaś, że wynik twojego
                            dziecka dotyczy Mukowiscydozy?!!!
                            Po drugie napisałam, że na pewno nie wykonywałaś sekwencjonowania
                            genu dystrofiny bo muszę ci wytłumaczyć, że białko odpowiadające za
                            DMD jest innym białkiem niż to, które odpowiada za mukowiscydozę,
                            więc po co piszesz, że Centrum Zdrowia Dziecka wykonuje
                            sekwencjonowanie genu dystrofiny?
                            Po trzecie na wyniku morfologii zawsze widnieje podpis osoby, która
                            je wykonała i nadal mnie dziwi,że nie odróżniasz laboranta od
                            genetyka.
                            Na wyniku genetycznym mojego syna podpisało się 5 genetyków w tym 2
                            z tytułem profesora, jeżeli na twoim wyniku nie ma nazwiska i
                            podpisu osoby wykonującej to jest ono nieważne-zawsze musi być
                            podpis! Badanie nie może być anonimowe, musi być osoba
                            odpowiedzialna.
                            Badanie genetyczne w Angli jest dużo tańsze niż to które oferuje
                            Pani dr-koszt to około 5 tys zł.
                            Pani Sobczyńska będzie dla mnie wiarygodna jak na stronie Genomedu
                            pojawi się certyfikat na wykonywanie sekwencjonowania genu
                            dystrofiny ( a nie genu odpowiadającego za mukowiscydozę bo to dwie
                            różne choroby) i jak otrzyma na piśmie zgodę Treat-NMD, że będzie
                            honorował jej podpis pod badaniem, dlaczego Treat-NMD- bo to jedyna
                            organizacja w europie organizująca testy kliniczne dlatego tak dla
                            nas ważna.

                            --
                            “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                            Duchenne.Pat Furlong
                            • ahak456 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 21:54
                              po pierwsze rzeczywiście - nie z zauważyłam, że nie zamieściłam tak podstawowej
                              informacji. Przepraszam.
                              Po drugie - dziękuję za wytłumaczenia, ale nie musiałaś - wiedziałam o tym.
                              Po trzecie - na wyniku morfologii podobnie jak na wyniku badania genetycznego
                              zawsze widnieje podpis diagnosty laboratoryjnego. proponuję przeczytać post dr
                              Sobczyńskiej -Tomaszewskiej - nie ma zawodu laborant.
                              Na wyniku mojego syna podpisało się 2 diagnostów, w tym jeden z tytułem
                              specjalisty w dziedzinie genetyki laboratoryjnej- nie lekarz.
                              Po czwarte- skoro masz już wynik , to po co się tak denerwujesz- powiedz innym
                              rodzicom, gdzie mają zrobić badania.
                              Po piąte- ile kosztuje badanie genetyczne w Anglii i gdzie dokładnie trzeba się
                              zgłosić. Skoro masz takie informacje, to żenujący jest fakt, że ich nie podałaś
                              do wiadomości.
                              Po piąte - radzę sprawdź sama- może TNM - chonoruje testy wykonane w Genomed.
                              Po szóste piszesz, że napisałam info o Centrum zdrowia dziecka, a ja słowem o
                              tym nie wspomniałam!!!!!!!!!!!!
                              Po siódme - dość już tych zdziwień- wytłumacz mi i powołaj się na konkretne
                              źródła, kiedy wynik jest ważny.



                            • ahak456 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 22:16
                              dziękuję, tam również jestem obecna.
                              Tylko, że rodzice skupieni wokół mukowiscydozy nie są tak zapalczywi i wydaje mi
                              się, że to ich zaleta. Za każdym razem, jeśli ktoś wykazuje zainteresowanie
                              problem CF, jesteśmy otwarci. Uważam, że zanim się wypowie oszczerstwa na kogoś,
                              że jest niewiarygodny, powinno się to sprawdzić i o to mi chodzi. Pan/i cat4444
                              przestrzega przed firmą Genomed, nie mając argumentów, choć jak wynika z jej
                              ostatniego postu badania ma zrobione. Pisze też o badaniach w Anglii-
                              ogólnikowo, choć są atrakcyjne cenowo.
                              Rozumiem, że odsyła mnie Pani stąd-ok,ma Pani prawo, a ja mam prawo zrobić co
                              zechcę. Ale radzę Państwu zadać pytanie Treat-NMD jakie testy będą honorowane, a
                              potem przedstawiać publicznie informacje, że jakieś nie są.
                              • von.puchatek Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 22:24
                                Prosze mi wierzyc, ze nikt nie jest zlowrogo do Pani nastawiony. Mysle
                                natomiast, ze pomimo, iz Pani syn choruje takze na ciezka chorobe to nasze
                                doswiadczenia odnosnie dianostyki genetycznej sa zupelnie inne. Obecnie mozemy
                                jedynie pomarzyc o przesiewowych badaniach genetycznych, jakie sa wykonywane
                                obecnie noworodka pod kontem CF. Zapewne stad wynika nasze odmienne rozumienie
                                problemu.

                                Pozdrawiam
                                --
                                "think outside the box"
                                • ahak456 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 22:31
                                  no właśnie- tym bardziej nie rozumiem po co tyle jadu gdy ktoś chce się wreszcie
                                  problem zająć.
                                  W mukowiscydozie rzeczywiście dzieje się dużo, ale prosze mi wierzyć nie każdy
                                  ma tyle szczęścia, ze trafia od razu na dobrego lekarza. Niektórzy z nas
                                  przeszli gehennę aby w ogóle mieć zrobione badania genetyczne. Teraz jest
                                  oczywiście łatwiej, bo jest przesiew, ale jeszcze parę lat temu diagnostyka była
                                  mocno ograniczona, a niektórzy lekarze niechętnie wysyłali na badania genetyczne
                                  (cena...). Myślę, że warto nawiązać współprace z genomedem, jeśli tylko jest
                                  choć trochę zaineteresowany problemem. A robienie czarnego PR, zwłaszcza w
                                  sytuacji, gdy oni się bronią z imienia i nazwiska na pewno nie ułatwi sprawy.
                                  Pozdrawiam serdecznia

                                  • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 22:56
                                    ahak456 widać, że pojawiłaś się na forum razem z Genomedem i nie
                                    czytałaś wszystkich moich postów, dlatego po raz chyba 10 napiszę
                                    jeszcze raz namiary na
                                    Dubowitz Neuromuscular Imperial College London,
                                    Professor Francesco Muntoni
                                    Tel: +44 (0)20 8383 2480
                                    f.muntoni@imperial.ac.uk
                                    Koszt badania to 930 funty
                                    Prof Muntoni jest bardzo ważnym naukowcem ponieważ brał udział m.in
                                    w tworzeniu standardów postępowania oraz bierze udział w testowaniu
                                    Exon Skipping.
                                    Nadal twierdzę, że jeżeli ktoś chce wykonać sekwencjonowanie w
                                    Polsce, niech zrobi to u dr Zimowskiego w Instytucie na Sobieskiego.

                                    --
                                    “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                                    Duchenne.Pat Furlong
                        • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 21.11.09, 22:38
                          Witam,
                          ja tylko odpowiedziałam na list w którym jest informacja że w Polsce
                          nie wykonuje się metody sekwencjonowania, co nie jest prawdą. Jest
                          to metoda powszechnie stosowania w laboratoriach genetycznych. Nie
                          pisałam o sekwencjonowaniu genu dystrofiny.
                          Nie umiem Pani powiedzieć, czy ktoś sekwencjonuje akurat gen
                          dystrofiny. Proszę zadać pytanie KIDL lub Sieci Laboratoriów
                          Referencyjnych PTGC. Takimi informacjami powinni również dysponować
                          lekarze zajmujący się DMD/DMB. Z tego co wiem, mój kolega z
                          Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (dr Janusz Zimowski)
                          swego czasu myslał o tym. Postaram się w najbliższym czasie
                          dowiedzieć od niego jakie są szanse na ustawienie takiej diagnostyki
                          i finansowanie przez NFZ (bo to jest też poważny problem).
                          Nas(tj. GENOMED) jakiś czas temu polecił pacjentowi lekarz (z tego
                          co pamiętam z Krakowa, bo dla nich wykonujemy również inne
                          diagnostyki). Ponieważ faktycznie na prośbę pacjentów/lekarzy
                          ustawiamy czasem diagnostyki niedostępne w Polsce (np. zespół
                          Niemanna-Picka, adrenoleukodystrofię, moczówkę prostą,
                          kardiomiopatię przerostową), po telefonie kilku pacjentów
                          oszacowaliśmy jakie byłyby koszty takiej diagnostyki. Proponowaliśmy
                          również pomoc przy wysłaniu DNA do laboratorium zagranicznego,
                          ponieważ koszty ustawienia metody dla 1-3 pacjentów są wysokie i
                          czasem lepiej wysłać próbki za granicę. My współpracujemy z
                          laboratorium GENDIA (Europa) i laboratorium w Huston (USA).
                          Wykonanie badania w Gendii wliczając koszt transportu materiału
                          genetycznego i tłumaczenia dokumentów wyniósłby około 8200,00
                          (1850,00 Euro badanie + 250,00 wysyłka+ tłumaczenie). Słyszałam
                          również od pacjenta, iż w Wlk Brytanii badanie można wykonać za
                          5000,00 (+ oczywiście wysyłka + koszty tłumaczenia dokumentacji) -
                          problemem jest tylko czas, bo podobno na zakwalifikowanie do badań
                          trzeba czekać kilka miesięcy.
                          W przypadku pytań proszę o kontakt telefoniczny (0516156290) lub
                          mailowy (agnieszka@genomed.pl).
                          Z pozdrowieniami,
                          Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
                          • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 22.11.09, 09:39
                            Dlaeczega ja nie skorzystałabym z Pani oferty:
                            1) Nie ma Pani żadnego doświadczenia w badaniu genu dystrofiny, to
                            bardzo ładnie z Pani strony, że chce Pani się tego nauczyć, ale w
                            takim razie dlaczego nie zostaną poprowadzone badania naukowe, które
                            będą bezpłatne a nie za tak nabagatelną kwotę? W innych krajach to
                            ludzie biorący udziała w doświadczrniach otrzymują zapłatę a nie na
                            odwrót.
                            2) Podam przykład duplikacji exonów 2-7
                            www.dmd.nl/nmdb/variants.php?select_db=DMD_d&action=search_all&search_Variant%2FDNA=c.32-%3F_649%
                            2B%3Fdup
                            Ta mutacja jest opisywana jako DMD, BMD oraz CMD-3B. Co Pani
                            wpisałaby w wyniku genetycznym przy takiej mutacji? Nie będąc
                            genetykiem klinicystą nie będzie Pani miała pojęcia co wpisać- no
                            chyba, że wszędzie będzie Pani pisać DMD bo tak będzie
                            najbezpieczniej.
                            3) Nigdy nie napisałam, że sekwencjonowanie na Sobieskiego będzie
                            bezpłatne-to Pani sobie dopisała.
                            4)Wysyłka do Anglii to koszt 1 tys zł a wyników nie trzeba tłumaczyć
                            bo są w języku angielskim - praktycznie każdy z nas ma takie wyiki i
                            nikt ich nie tłumaczy bo nie ma takiej potrzeby.
                            5) co to oznacza, że ,,podobno na zakwalifikowanie do badań trzeba
                            czekać kilka miesięcy." - skoro są to informacje przez Panią nie
                            sprawdzone to dlaczego pisze Pani takie rzeczy?
                            6) Jeżeli byłaby Pani wiarygodna to sama napisałaby Pani do Treat-
                            NMD czy będą honorować Pani podpis pod wynikiem

                            Mnie Pani oferta nie przekonuje, może znajdzie się jakiś ,,królik"
                            doświadczalny, który będzie chciał zapłacić takie pieniądze za
                            doświadczalne badanie, mi byłoby skoda pieniędzy.


                            --
                            “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                            Duchenne.Pat Furlong
                            • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 22.11.09, 13:13
                              Szanowna Pani,
                              ja nigdy nikogo nie namawiałam z pacjentów z DMD/DMB na skorzystanie
                              z naszych usług. Proszę przeczytać spokojnie jeszcze raz moją
                              odpowiedz jak wyglądał ciąg wydarzeń.
                              Oczywiście, że jak na razie nie mam doświadczenia w badaniu
                              rozległych rearanżacji w DMD(choć metoda MLPA jest mi dobrze znana i
                              zgodnie z moją wiedzą byłam pierwszą osobą, która użyła tej metody w
                              Polsce do diagnostyki - w moim drugim miejscu pracy- wprawdzie do
                              innego genu, ale zasada metodyczna jest ta sama). Z ciekawostek, nie
                              wiem czy jest Pani wiadome, że test MLPA nie jest testem
                              diagnostycznym i jego wynik powinien być potwierdzony inną metodą
                              np. ilościowym PCR (ze strony producenta:"SALSA® MLPA® kits are sold
                              by MRC-Holland for research purposes and to demonstrate the
                              possibilities of the MLPA technique. This kit is not CE/FDA
                              certified for use in diagnostic procedures.").
                              Znam się natomiast na pewno bardzo dobrze na sekwencjonowaniu i
                              wykrywaniu mutacji tą metodą, a o to było pytanie od pacjentów (mamy
                              certyfikat dla sekwencjonowania i mutation scanning). Powinna Pani
                              również wiedzieć, że genetyk laboratoryjny interpretuje wynik na
                              podstawie opisu klinicznego. We Francji np. nie wykonywana jest
                              diagnostyka genetyczna (w kierunku jakiejkolwiek choroby) bez opisu
                              klinicznego. Tu nie ma żadnej rywalizacji między laboratorium a
                              gabinetem lekarskim. Współpraca jest najważniejsza!!! A przypadki
                              wykrywania tej samej mutacji u pacjentów z różnym nasileniem jakieś
                              choroby są w genetyce dobrze znane. Postuluje się udział dodatkowych
                              genów-modyfikatorów. Sekwencjonowanie genomowe, które jest nową
                              technologią powinno dać odpowiedź na te rozbieżności. To samo
                              dotyczy leków np PTC124 (Ataluren): dlaczego część pacjentów z CF
                              odpowiada na lek zgodnie z oczekiwaniem, a u innych nie obserwuje
                              się poprawy parametrów klinicznych? Tu wchodzi również
                              farmakogenetyka. Ja również nie zarzuciłam Pani stwierdzenia, że
                              sekwencjonowanie w IPiN będzie bezpłatne, proszę przeczytać jeszcze
                              raz moją poprzednią odpowiedz. Co do wysyłki do UK- pisałam o
                              tłumaczeniu z języka polskiego na angielski a nie odwrotnie. Proszę
                              uważnie czytać test: napisałam że usłyszałam to od jednego z
                              pacjentów, tak samo jak PAni zaczęła pisać co usłyszała od genetyka
                              z Gdańska...

                              Podsumowując: NZOZ GENOMED nie ma obecnie w swojej rutynowej ofercie
                              badań sekwencjonowania genu dystrofiny. Namawialiśmy osoby, które
                              kontaktowały się z nami do wykonania badań przez NFZ lub w
                              laboratorium zagranicznym. Ponieważ nadal pojawiało się pytanie czy
                              nie możemy szybko wykonać jednak takiej diagnostyki, zaczęliśmy
                              szacować koszty. Rozumiem tych rodziców, dla których np. udział w
                              badaniu klinicznym PTC124 mógłby być jakąś szansą. Sama jako mama
                              (choć dziecka z inną jednostką chorobową) mam taką nadzieję i śledzę
                              literaturę i wyniki badań prezentowanych na konferencjach.
                              Z tego co rozumiem Pani już ma wynik badania genetycznego. To bardzo
                              dobrze, bo wiedza jest zawsze lepsza od niewiedzy.

                              Grupa osób ze mną współpracująca kierowałą się pozytywnymi odruchami.

                              Pozdrawiam serdecznie,
                              Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
                              • cat4444 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 22.11.09, 16:31
                                Szanowna Pani
                                Jeszcze raz odpowiem, że moim zdaniem grupa biorąca udział w testach
                                w Pani laboratorium powinna zostać przebadania bezpłatnie ponieważ
                                na tych osobach dopiero uczy się Pani wykonywać badanie w genie
                                dystrofiny. Jeżeli ktoś chce płacić za czyjąś naukę to już jego
                                sprawa, nie moja.

                                Co do działania PTC124 to już wiadomo dlaczego część pacjentów z CF
                                i DMD odpowiada na lek zgodnie z oczekiwaniem, a u innych nie
                                obserwuje się poprawy parametrów klinicznych - ponieważ różnią się u
                                nich kodony stop i już wiadomo, że lek będzie działał najlepiej u
                                pacjentów z kodonem UGA.
                                Polscy chłopcy nie wezmą udziału w testach PTC124 ponieważ już dawno
                                została zamknięta rekrutacja i nie jest przewidziana nowa grupa a
                                lek jeżeli pójdzie wszystko tak jak trzeba pojawi się pod koniec
                                2010 r lub na początku 2011 więc zostało jeszcze sporo czasu.

                                Uważam, że na tym powinnyśmy zakończyć wątek bo dalsza wymiana zdań
                                nie ma sensu. Ja nie przekonam Pani do swoich racji a Pani mnie do
                                swoich. Dopóki Genomed nie będzie laboratorium referencyjnym dla
                                dystrofii mięśni Duchenne'a dopóty będę się upierać aby badania w
                                genie dystrofiny były wykonywane tylko i wyłącznie w takim
                                laboratorium przez lekarza pracującego nad DMD od wielu lat np Dr
                                Zimowskiego.

                                Każdy człowiek ma swój rozum i po przeczytaniu wszystkich postów sam
                                zdecyduje, które laboratorium wybrać.

                                --
                                “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                                Duchenne.Pat Furlong
                                • mr_zdrowa_woda Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 22.11.09, 17:47
                                  Agnieszka, wszyscy powinniśmy wiedzieć a zapominamy, że tak już jest - rzadkie i
                                  obarczone ryzykiem fiaska usługi kosztują, szczególnie przy uruchmieniu.

                                  Za wózki i inne pomoce płaci się nieraz kilkaset procent ich wartości bo to
                                  towar unikalny. Inwestycje tak często opłaca zainteresowany, on też ponosi
                                  ryzyko. Nawet to forum z którego korzystamy, opłacamy oglądając idiotyczne
                                  reklamy i zgadzając się na skanowanie naszej poczty.

                                  Osoby które najwcześniej skorzystają z sekwencjonowania tego czy innego genu na
                                  pewno poniosa koszty uruchomienia, które później mogą być zredukowane. Mamy to
                                  dobrze, że Polska mimo, że jest biednym, to jest też dużym krajem i wogóle
                                  bierze się pod uwagę badania nt. DMD/BMD czy muko. Ustalenie certyfikacji danych
                                  badań przez Treat-NMD będzie dobrym krokiem naprzód i z tego co widzę Genomed
                                  tego nie wyklucza.

                                  Zabrzmi jak truizm, ale umowa np. sekwencjonowania następuje między dorosłymi
                                  ludźmi, którzy powinni rozważyć za i przeciw korzystania ze startującej dopiero
                                  diagnostyki w przedmiotowym temacie w naszym kraju.

                                  --
                                  mr Zdrowa Woda
                                • agnieszk452535 Re: Sekwencjonowanie genu DMD w Polsce 22.11.09, 19:23
                                  Witam,
                                  co do CF to rodzaj kodonu STOP nie jest wytłumaczeniem. O tym że
                                  aminoglikozydy (i związki podobne, tu: PTC124) działają najlepiej na
                                  UGA wiadomo było już w 2000r (publikacja Howard MT. W grupie
                                  pacjentów CF badanej przez Prof. Kerema tylko 1 z 23 osób miała inny
                                  kodon STOP niż UGA. A odpowiedź pozytywna na lek była obserwowana w
                                  pierwszej turze u 1/2 pacjentów, a po drugiej turze u 1/3.

                                  Również jestem za zakończeniem tej dyskusji. Nie chodziło tu o
                                  przekonywanie, bo pacjenci sami podejmują decyzję, tylko o zarzuty
                                  braku uczciwości i kompetencji w wykonywaniu diagnostyki genetycznej
                                  metodą sekwencjonowania przeze mnie i moich współpracowników.

                                  Chętnie bym wykonywała diagnostyki bezpłatnie, gdybyśmy np.
                                  otrzymywali odczyniki za darmo, a osoby wykonujące diagnostykę były
                                  na tyle zamożne, iż mogłyby wykonać pracę bez wynagrodzenia. A tak
                                  niestety nie jest (w Polsce paradoksalnie odczynniki są droższe bo
                                  płacimy za pośrednictwo przedstawicielstwa handlowego). Ale miło mi
                                  poinformawać, iż GENOMED uzyskał dofinansowanie dla programu
                                  wdrożenia nowych technologii do diagnostyki. To pozwoli nam ustawić
                                  diagnostyki genetyczne różnych chorób dla polskich pacjentów, którzy
                                  obecnie nie mają szans na wykonanie badania.
                                  Z życzeniami pomyślności,
                                  Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka