Dodaj do ulubionych

nacinanie ahillesa

08.02.10, 00:21
nasz synek ma 5lat choruje na DMD.Czy nacinanie faktycznie pomaga i
niema przy tym ryzyka pogorszenia zamiast poprawy .Słyszeliśmy z żoną ze
operacja wykonana w odpowiednim czasie wydłuża sprawność chorego ,mamy jednak
problem z podjęciem decyzji .Proszę o jakąś pomoc osób które już ten problem
mają za sobą . Syn ma duplikację od 53=56 z naruszeniem ramki
odczytu pod jaki lek w nie dalekiej przyszłości się zakwalifikuje pozdrawiam
wszystkich i dziękuję za każdą podpowiedź.
Edytor zaawansowany
  • szamiatala 08.02.10, 12:09
    Niewielkie ryzyko zawsze istnieje. Pożytki z wydłużenia ścięgien są
    jednak bardzo duże i warto je podjąć.Pamiętać jednak należy iż tylko
    zabieg w trzech miejscach to znaczy ścięgno achillesa, ścięgno
    podkolanowe i pasmo biodrowo-piszczelowe daje pełny efekt.Lekarze
    zajmujący się tym Kucharski w Warszawie i Kołban w szczecinie robią
    to tak jak trzeba.Kilku innych również.Nie można z tym czekać zbyt
    długo.
    Sprawa duplikacji jest bardziej zagmatwana niż delecji gdzie ekson
    skipping daje pewną nadzieję na pominięcie brakujących eksonów i i
    uzupełnienie recepty na dystrofinę w skróconej formie a co za tym
    idzie ramka odczytu się nie przesunie i jest szansa na złagodzenie
    DMD na BMD. Być może i tą metodą uda się przeskoczyć wymienione
    duplikacje ale jak narazie nikt tego na poważnie nie testował.

  • hatin333 08.02.10, 23:43
    dziękuję szamiatala za od powiedz ,w jakich etapach są wykonywane te zabiegi i
    czy ktoś ze znanych Ci chorych przeszedł je wszystkie i z jakimi efektami ,jest
    to bardzo bolesne? zmartwił mnie problem z duplikacją gdyż ,robiąc MPLA w
    Niemcach napisano że prawdo podobnie kwalifikuje się pod lekarstwo ,nie napisali
    jednak pod jakie .Pewnie mieli na myśli egzon skipping ,wyczytałem że duplikację
    ma za ledwie 6 procent chorych ,dlatego chyba ten problem.czy ta duplikacja to
    uszkodzenie dwoch genow? pozdrawiam dzieki.
  • cat4444 09.02.10, 13:34
    Twój syn mógłby otrzymać egzon skipping jeżeli stworzono by AON na
    przeskoczenie eksonów od 53 do 56, aby przywrócić ramkę odczytu,
    niestety w tej chwili testowany jest AON na przeskoczenie eksonu 51
    a kolejne eksony to: 44,43, 45, 46, 50, 52 i 53. Mój syn również
    miał wykonywaną diagnostykę genetyczną w Niemczech i pomimo tego, że
    na 100% kwalifikuje się do PTC to nikt nie napisał w wyniku, że
    kwalifikuje się do jakiejkolwiek terapii, ponieważ na dzień
    dzisiejszy takiej terapii nie ma więc chyba coś źle przeczytałeś. Na
    dzień dzisiejszy twój syn z rozpoczętych testów klinicznych mógłby
    brać udział w BMN 195.
    Duplikacja to inaczej powielenie, czyli twój syn ma powielone eksony
    od 53 do 56.
    Może odezwie się mama Kuby, która robiła zabieg swojemu synkowi u dr
    Kucharskiego i chyba najlepiej żeby to właśnie lekarz określił kiedy
    należy taki zabieg wykonać ponieważ przedział jest dosyć duży czyli
    pomiędzy 4 a 7 rokiem życia w zależności od formy dziecka.
    --
    “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
    Duchenne.Pat Furlong
  • szamiatala 23.02.10, 19:43
    Aartsma-Rus A, Janson AM, van Ommen G-J et al.: Antisense-induced
    exon skipping for duplications in Duchenne muscular dystrophy. BMC
    Med Genet 2007; 8: 43
  • szamiatala 23.02.10, 19:45


    DMD Genetic Therapy Group
    tu znajdziesz trochę informacji o szansach przy duplikacjach
  • domino1969 15.03.10, 19:00
    mój przemek ma delecję pomiędzy 53-56 eksonem z naruszeniem ramki odczytu, ma
    skończone 8 lat ,nie zdecydowałem się na podcięcie ściegna ,nie wiem czy dobrze
    zrobiłem ?? ?czas pokaże ! na razie jest w dosyc dobrej formie ,staramy się jak
    najwięcej rozciągnąc ścięgna !
  • dominik376 16.03.10, 16:38
    Witam
    Mój syn miał podcinane ścięgna w wieku 8 lat teraz ma 20 i do tej pory nie
    mieliśmy żadnych problemów. Ja w każdym razie polecam ten zabieg.
  • grangrego 06.04.10, 12:01
    Hej Dominik
    Ile Twój syn miał lat jak przestał chodzić ??
  • hatin333 03.05.10, 23:05
    dzięki dzięki wszystkim za wszystkie podpowiedzi ,trochę mnie nie było w kraju z tego powodu moja nie obecność . Byliśmy na wizycie u dr.Kucharskiego w Warszawie i wyjaśnił nam dosyć jasno na czym to polega .Jest wykonane 8 nacięć za jednym razem ,po 4 na każdej nodze ,po 3 dniach pacjent wstaje i zaczyna rehabilitację .Zaczerpnąłem również informacji na ten temat na zachodzie .Tam jest to polecane właśnie w takim wieku i niema negatywów na ten .temat .Pozwala to uzyskać choremu dłużej mobilność i rehabilitacja jest łatwiejsza przez dłuższy okres czasu musi to być wykonane przez doświadczonego chirurga w tej dziedzinie.
  • wiki08 04.05.10, 15:58
    Byliście u dr Kucharskiego prywatnie? Czy on przyjmuje w Enel-med? Macie jakiś
    namiar na niego? Potrzebuję konsultacji. Proszę o jakieś info.
  • hatin333 05.05.10, 22:02
    umówiliśmy się z dr. Kucharskim telefonicznie w Warszawie ,Szpital Dziecięcy
    przy ul.Niekłańskiej .tel.022 61760519 wew.374 lub 364 tel.kom.o600815562 lub
    022 8240402 dr. Jacek Kucharski ,tam pracuje przyjął nas w wolnej chwili
    bezpłatnie .
  • dominik376 18.05.10, 18:03
    Witam
    Przepraszam że teraz odpisuję ale nie miałem czasu śledzić forum.
    Mój syn na własnych nogach szedł jeszcze do pierwszej komunii, ale z nogami nie
    mam problemu do dzisiaj chociaż ma już 20 lat.
    Pozdrawiam
  • cymerman6 19.05.10, 16:26
    czy mógłbys sie do mnie odezwac mam pare pytan do ciebie moje gg 16025223
  • dominik376 27.07.10, 17:10
    Witam
    Przepraszam ze teraz odpisuję ale byłem na turnusie i tak się złożyło.
    Mogę odpowiedzieć na tyle pytań ile będzie konieczne ale niestety nie mam gg,
    jeśli coś pomoże podaje mój e-mali dominik376wp.pl
    Pozdrawiam
  • olacejer3 06.03.11, 18:08
    Witam nie wiele wiem o tym problemie , ale bede miala operacje nacinania sciegien achillesa ,bo od 5 roku życia przez wydluzanie aparatem illizarowym , co spowodowało przykurcz kolana i krotkie sciegna achillesa . Jesli mial ktos taki zabieg i wie jak przebiega to bym byla wdzieczna za odp . Mam jeszcze jedno pytanie czy gips bedzie konieczny i jak dlugo trwa rehabilitacja ??

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka