Dodaj do ulubionych

gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczne?

24.05.07, 10:31
W karcie informacyjnej z PORADNII GENETYCZNEJ z INSTYTUTU PSYCHIATRII I
NEUROLOGII w WARSZAWIE otrzymaliśmy wynik;że analiza DNA nie wykazała
delecji obrębie genu dystrofiny.Natomiast wynik dystrofiny w mięśniu brzmi:
dystrofina 10 i 60- nieobecna. Zależy nam jednak na dokładnym badaniu
genetycznym.
pozdra ASIA
www.uratujzycie.pl/
Obserwuj wątek
      • asiaw11 Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 24.05.07, 16:27
        tak my też robiliśmy to badanie w WARSZAWIE ul.SOBIESKIEGO. Nie podano jaką
        metodą a wynik brzmi cyt"Podejrzenie dystrofii mięśniowej typu
        Duchenne'a.Analiza nie wykazała delecji w obrębie genu dystrofiny.Delecje
        występują w około 60% przypadkow DMD.
        Wnioski poradni"DMD jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczącą sie w
        sposob recesywny sprzężony z płcią.Matka nosicielka ma 50% ryzyko urodzenia
        chorego chłopca.Nosicielkami genu chorobowego mogą być także siostry chorego i
        siostry matki.Wcelu rozpoznania konieczne jest badanie dystrofiny w wycinku
        mięśnia pacjenta....TO TYLE CO NAPISANO NAM W TYM DOKUMENCIE

        W wyniku biopsja z m. czworogłowego uda;zaawansowane zmiany dystroficzne z
        duża liczbą włókien z martwicą...DYSTROFINA 10 i 60 - NIEOBECNA

        W badaniu EMG " Zapis z m.czworogłowego uda o cechach uszkodzenia pierwotnie
        mięśniowego.Przewodzenie w nerwach obw. prawidłowe

        pozdr Asia
          • boz4j Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 24.05.07, 16:56
            Zrobilam to za ciebie , (sprawdz) Zeby twojemu synowi nawrocic frame trzeba
            przeskoczyc exon 51. Nailepsza wiadomosc z tego jest ze 51 jest pierwszym
            exonem , nad ktorym pracuja.Wkrotce sie zaczna human trials. na exon 51.9DWOMA
            METODAMI HOLENDERSKA I BRYTYJSKA , CALY dUCHENNE SWIAT JEST TERAZ W NAPIECIU
            KIEDY I GDZIE BEDA ZATWIERDZONE POZWOLENIA , fDA KAZDY EXON MOZE TRAKTOWAC JAKO
            OSOBNE LEKARSTWO , TAKZE EUROPA MOZE MIEC PIERWSZA PROBY) Dlatego sprawa z
            Czechami jest taka wazna .51 Zosatal wybrany boniewaz poprawi proteine w
            najwiekszej ilosci pacjentow (okolo chyba 20 % ze wszystkich deletions.
            Nastepne beda takie jak 53 , 46, 45.
          • boz4j Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 24.05.07, 17:10
            Asia twoj syn moze miec DUPLICATION w genie lub nonsense mutation albo point
            mutation czy trzecia nazwa jest stiop codon , (stop codon jest uzywany zle , ta
            wada powoduje stop codon ale nazwa bledu jest point mutation). Z tego co
            napisali wynika , ze nie znaleziono deletion.Musisz sie upewnic w tym
            laboratorium czy tylko deletion bylo sprawdzone . Jesli tak to musisz znalesc
            lab co sprawdzi gene na "dupilcation" -duplicat, powtiorzenie i na point
            mutations. Point mutations sa najtrudniejsze do znalezienia .Czasem gen jest
            naruszony w intronach i moze wada nie byc znaleziona. (jest Amerykanin dr.
            Flanigan , ktory sie tym zajmuje szczegulowo)OKOLO 5% DZIECI NIE MA NIGDY
            ZNALEZIONEJ WADY , TYLKO DOPIERO ON SIE TYM BAWI I ZNAJDUJE. Ale zacznij od Lab
            i ustalenia czy ich test sprawdzil tez duplikacje i point mutation. Znajdz
            polske nazwy , ja nie wiem.Najpewniejsza metoda jest metoda MULTIPLEX LIGATION-
            DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION---MLPA-to jest skrot , ktory powinien byc uzywany
            na calym swiecie we wszystkich jezykach zeby byl o wiadomo o co chodzi.Jesli
            nic nie znajda ta metoda to wtedy masz klopot i musisz badac bardzo
            specyficznie moze nawet nie w Polsce. SZUKAJ LAB CO UZYWA MLPA metode , PYTAJ
            RODZICOW.NAPEWNO CZESI MAJA I RESZTA KRAJOW Z "GLOBUSA" Mysle ,ze Polacy tez
            moga gdzies miec.
        • cat4444 Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 02.06.14, 19:21
          Wiarygodność badań w takich laboratoriach jak Medgena czy Genomed nie jest wiarygodna! W razie kwalifikacji do testów klinicznych badanie i tak trzeba będzie powtórzyć w laboratorium referencyjnym więc szkoda wydawać pieniądze na komercyjne laboratoria.
          --
          “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
          Duchenne.Pat Furlong
          • mjurkowska Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 16.07.14, 13:55
            Szanowni Państwo, to że wynik badania genetycznego wykonanego gdziekolwiek indziej, niż w laboratorium kwalifikującym do udziału w badaniu klinicznym (clinical trial) nie będzie wiążący, nie znaczy, że badanie wykonane zostało nieprofesjonalnie. Wszystko zależy od warunków udziału w badaniu klinicznym. Firmy komercyjnie wykonujące badania genetyczne w Polce obsługują większość poradni genetycznych i innych jednostek służby zdrowia działających w ramach NFZ, ogólnopolskie badania przesiewowe noworodków finansowane z budżetu państwa, badania farmakogenetyczne dla koncernów farmaceutycznych itp. Od rzetelności laboratorium, kompetencji i doświadczenia potwierdzonego uzyskaniem certyfikatów a nie od sposobu finansowania zależy wiarygodność wydanego wyniku. Ze względu na koszt wykonania badań genetycznych poza Polską, czasami 'opłaca się' wykonać najpierw test w kraju, by wiedzieć, że wydanie kolejnych pieniędzy na kwalifikację do badania klinicznego będzie miało sens. Nie wiem, czy to przypadek DMD, odpowiadam ogólnie na posta, którego wymowę uważam za nieodzwierciedlającą rzeczywistości.
          • marcedam Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 16.07.14, 14:01
            Do Laboratorium Genomed zlecane są badania z Centrum Zdrowia Dziecka, Instytutu Matki i Dziecka i innych szpitali w Polsce. Laboratorium posiada wykwalifikowaną kadrę, oraz certyfikaty uprawniające do wykonywania genetycznych badań diagnostycznych. Nie rozumiem na jakiej podstawie stwierdzenie, że badania wykonane w tym laboratorium nie są wiarygodne? Jak wiadomo w NFZ nie ma zbyt dużego budżetu na badania genetyczne. Pacjenci często, aby zaoszczędzić czas - który często jest kluczowy w diagnozie i podjęciu terapii - wykonują badania prywatnie. Poza tym, nie wszystkie badania są refundowane! Laboratorium Genomed jest jednym z najlepiej wyposażonych laboratoriów w Polsce i kadra też należy do najlepszych specjalistów. Zawsze otwarci i chętni do współpracy. Polecam. www.genomed.pl/index.php/pl/badania-genetyczne
    • 72duszek Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 23.04.15, 15:00
      Najnowasz metoda jest full gene sequencing wykonywane na Zachodzie w duzych renomowanych laboratoriach. Znajduja wszystkie bledy w obrebie genu odpowiedzialnego za dystrofie miesniowa. W Kanadzie kosztuje 1800 dolarow. Wysylasz probke krwi do szpitala i za 6/8 lekarz dostaje wynik. MLPA nie wystarcza do wykrycia endpoint mutacji. U 30% dzieci MLPA nie wykryje zadnego bledu. Moim zdaniem warto zainwestowac i miec 100% odpowiedz zamiast biopsi miesni.
      • mjurkowska Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 30.12.15, 13:19
        Szanowni Państwo,
        Żeby uporządkować trochę informacje o badaniach genetycznych na tym wątku, informuję, że Instytut Psychiatrii i Neurologii wykonuje w pierwszej kolejności badanie uszkodzeń genu dla dystrofiny (czyli genu DMD) metoda MLPA.
        W przypadku niewykrycia uszkodzenia, które może być zarówno delecją jak i duplikacją w obrębie genu, następnym krokiem jest wykonanie sekwencjonowania całego genu. Można sekwencjonować "po kawałku" i taka opcja jest dostępna w IPiN, albo zbadań od razu cały gen i nie znam w Polsce innej placówki niż Genomed, która wykonuje takie badanie rutynowo. Badanie kosztuje obecnie od 2500 do 3000PLN, w zależności od tego, czy prócz DMD mają być zbadane także inne geny odpowiedzialne za dystrofie.
        • cat4444 Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 13.01.16, 14:48
          To po co płacić za niewiarygodne badanie w Genomedzie 3 tys zł skoro to samo badanie można wykonać bezpłatnie w ośrodku referencyjnym jakim jest IPiN? Wykonanie badania w Genomedzie za 3 tys nie będzie wiarygodne dla żadnego laboratorium bo i tak trzeba będzie zbadać cały gen a nie tylko mutację wskazaną przez Genomed więc to niemałe pieniądze wyrzucone w błoto. Jak już ktoś chce płacić za badanie to lepiej je wykonać ( za te same pienądze co Genomed) np w GSTS w Londynie. Skoro Genomed ma taką ,,renomę" i ,,najlepszy" sprzęt to dlaczego nie ubiega się o refundację NFZ? Przykre jest to, że w dzisiejszych czasach liczą się tylko pieniądze a przedstawiciele handlowi ,,najlepszych" laboratoriów piszą na forum, nie z dobroci serca tylko z potrzeby zysku. Dla pacjenta z DMD wydanie bagatela 3 tys zł jest ogromnym obciążeniem finansowym i może nie mieć kolejnych 3 tys na powtórzenie badania a to jest wymagane do testów klinicznych.

          --
          “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
          Duchenne.Pat Furlong
      • mjurkowska Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 12.02.16, 17:35
        Przepraszam, nie za bardzo chcę wchodzić z Panem/Panią cat4444 w dyskusje, bo mam wrażenie, że moje ewentualne wyjaśnienia tylko dolałyby oliwy do ognia.
        Moim zdaniem nie ma powodu do zacietrzewienia, ale może są jakieś złe doświadczenia wykraczające poza posty tego forum, które prezentowane wzburzenie powodują.

        Nazywam się zgodnie z nickiem i kieruję laboratorium diagnostycznym w Genomedzie. Informacji o diagnostyce genetycznej DMD na tym forum udzieliłam, ponieważ te które na nim znalazłam były cząstkowe i chaotyczne. Nie muszę prowadzić akwizycji badań, bo niestety mizeria finansowania diagnostyki genetycznej przez NFZ powoduje, że na większość z nich Pacjenci nie mają żadnych szans, jeżeli nie sfinansują ich samodzielnie w palcówkach takich jak moje miejsce pracy. Sekwencjonowanie dużych genów, a dystrofina do nich należy, kosztuje. Może komuś uda się uzyskać nieodpłatnie badanie eksomowe, bo jest dostatecznie ciekawym przypadkiem do prowadzonego projektu, czasem coś kiedyś udało się sfinansować z projektów naukowych i tak pewnie powstała możliwość sekwencjonowania DMD w IPiN, choć nie wiem, czy jakikolwiek pacjent miał tam zrobiona diagnostykę w tym zakresie, skoro badanie kosztuje tam łącznie 3830PLN a NFZ zwraca niespełna 1000PLN.

        My sekwencjonowanie dystrofiny, badanie eksomowe czy nawet analizę całego genomu pacjenta wykonujemy odpłatnie, bo NFZ i tak ich nie sfinansuje, posiadanie kontraktu nic tu nie zmieni. Stosujemy najnowsze technologie i dzięki temu nasze badania są mniej kosztowne, niż byłyby 2 czy 5 lat temu. Wydajemy pełnowartościowe wyniki diagnostyczne; nawet jeżeli prowadzimy badania nowatorskimi metodami (jak NGS), zawsze wyniki potwierdzamy metodą referencyjną. W międzynarodowych kontrolach jakości badań genetycznych do naszych wyników nie ma zastrzeżeń, co potwierdzają certyfikaty EMQN i CF Network.

        Pisałam, że czasami do potrzeb badań klinicznych wyniki uzyskane w innym laboratorium, w tym w Genomedzie, mogą nie być wystarczające, bo taka jest specyfika samych badań - żeby można było porównać wyniki, pacjenci muszą być badani, prowadzeni i oceniani tak samo.
        Pozostaje do Państwa dyspozycji, o ile napastliwy ton cat4444 nie wpłynął na Państwa zaufanie do rodzimej diagnostyki genetycznej.
    • sylwesterbb Re: gdzie można zrobić dokładne badanie genetyczn 17.02.16, 15:19
      Też interesują mnie ostatnio badania genetyczne. Sporo osób z mojego otoczenia zaczęło chorować na raka, dlatego i ja chciałabym sie przebadać. Zastanawiam się nad badaniami genetycznymi genu BRCA1. Zawsze to lepiej wiedzieć czy jestem w kręgu ryzyka by wcześniej zareagować na ewentualne powikłania mutacji w tym genie. Słyszałam, ze firma zdrowegeny wykonuje tego typu badania genetyczne. Jeżeli tylko mamy wcześniejszą możliwość sprawdzenia naszego zdrowia to po co ryzykować i żyć w niewiedzy.

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka