Dodaj do ulubionych

Badania DNA

04.07.07, 22:07
Cztery lata temu synek miał badania genetyczne-analiza nie wykazała delecji w
obrębie genu dystrofiny a z biopsji wyszło ,że dystrofina obecna tylko w 3
procent wlókien.Rozpoznanie DMD.Wszelkie rozmowy i konsultacje prywatne z dr
Ryniewicz przez te 4 lata.Wczoraj bylam z synkiem prywatnie uprof.
Fidziańskiej na konsultacjach i przeżylam szok,ponieważ jak go zobaczyła to
powiedziala ,że to Becker i zapytała mnie czy mam ocenę ilościową dystrofiny
w mieśniu.Okazało się ,że nie zrobiono!!!Pobiegałam dzisiaj trochę po
szpitalu i dzięki Bogu odnalazłam zamrożony wycinek mięśnia i po wakacjach
zostanie zrobiona dodatkowa analiza.Wiem że najwięcej informacji mam od Was
kochani rodzice i od Was oczekuję odpowiedzi na pytanie,czy brak delecji w
genie dystrofiny wskazuje na Beckera czy nie? Miki ma ponad 10 lat jest po
operacji przykurczy,samodzielny,jeżdzi na rowerze, po schodach jest mu ciężko
chodzić ale ogólnie jest w dobrej formie.Zastanawiam się jak to możliwe,że ja
nie wiem co on ma?
Obserwuj wątek
    • boz4j Re: Badania DNA 05.07.07, 09:55
      Praktycznie w przypadku twojego syna jeden lekarz zdjagnozowal DMD z wycinka a
      drugoi lekarz BMD z objawow. Jesli twoj syn chodzi i jezdzi na rowerze w wieku
      10 lat to wskazuje na Becker i w sumie bez znaczenia wiekszego jest ile on tam
      ma dokladnie tego dystrofenu.. Moze miec wysoki poziom Utrophin i to
      rekompensuje .Sa zadziwiajace przypadki bledow genetycznych i objawow w
      stosunku do diagnosy. JA szczerze mowiac obserwuje kazdy dzien mojego syna ,
      ciesze sie nim i staram sie mu pomoc w jak najlepszy sposob plywanie, konie,
      fizyczna terapia i rozcziaganie i oczywiscie suplementy.Obydwie diagnozy
      wymagaja takiej samej rehabilitacji. Nie badz zdziwiona jesli po badaniu
      wycinka znow nie bedziesz miala stu procentowej diagnozy. Patrz na to ,ze twoj
      syn jest w bardzo dobrym stanie i staraj sie to utrzymywac jak najdluzej i to
      co sie liczy najwiecej. Dodam jeszcze , ze pewien lekarz o nazwisku OUTLIER
      dodal jeszcze jedna diagnoze .Wliteraturzemozna zadko ale spotkac okreslenie
      Intermited Muscular dystrophy lub Outlier myscular dystrophy. On sobie
      wymyslil , ze dzieci ktore chodza miedzy wiekiem 12 a 14 lat maja IMD.
      • bodek281 Re: Badania DNA 05.07.07, 20:23
        Czy wedlug ciebie dzieci z DMD chodzą samodzielnie do 10 roku życia?
        Prof.Fidziańska powiedziała,że właściwie do 9 roku,ale są wyjątki.Może mój syn
        nim jest.Pozdrawiam
        • sylwinka77 Re: Badania DNA 05.07.07, 22:48
          Witam.Moim zdaniem nie jest powiedziane do którego roku życia dzieci z dmd
          chodzą samodzielnie.Mój syn za parę dni skończy 10 lat i tylko w domu porusza
          się jeszcze samodzielnie,a jego kolega w tym samym wieku od 2 lat jeździ na
          wózku.U nas badanie dna wykazało delecję eksonu 6 u obydwu synów i nie mamy już
          nadziei ,że to może Becker.Pozdrawiam bardzo serdecznie.
        • soul33 Re: Badania DNA 06.07.07, 00:02
          Ja chodziłem do 12. Tylko, że nie mialem biopsji ;) W każdym razie diagnoza nie
          ma aż tak dużego znaczenia. Ważny jest wlasnie stan zdrowia, a ten bywa różny.

          Mialem kolegę, który nie chodził, ale jezdzil na rowerze, wiec nie zawracałbym
          akurat na to uwagi.

          Natomiast brak dystrofiny nie rekompensuje częściowo tylko utrofina (lub takze
          arginina), ale jest zaburzona cała równowaga biochemiczna i regulacja ilosci
          kilku innych protein tez może być zbawienna. Oczywiście podawanie żadnych
          protein w jedzeniu nic nie daje, bo już dawno wszyscy łykaliby dystrofinę w
          pastylkach.

          Co do eksonów, to z nieznanych przyczyn zdarzają się wyjątki i typowa mutacja dla DMD powoduje czasem BMD i na odwrót.

          Pozdrawiam :)

          --
          -Soulcatcher-
          Tomek, 26 lat, dmd
          • boz4j Re: Badania DNA 06.07.07, 17:06
            Rozni ludzie roznie do tego tematu diagnosy podchodza. Ja na.Nawet nie zrobilam
            biopsji miesnia. Mialam wynik genetyczny , ktory okreslil ktorych exonow
            brakuje . Pozniej mialam konsultacje z chirurgiem i nawet termin wyznaczony a
            pozniej znalazlam w setkach websites opis pacjentow z jakiegos rejestru lub
            testow i bylo tam paru pacjentow z deletions w tym samym regionie co moj syn.
            Chlopiec mial 6 lat kiedy diagnozowany, 6 lat kiedy miesien pobrany i bylo
            napisane ...Z BIOPSJI MIESNIA NIE MOZEMY OKRESLIC CZY TO JEST BECKER CZY
            DUCHENNE.Chlopiec mial wpisana diagnoze Beckera , .Moj syn z tym samym deletion
            ma wpisane Duchenne poniwaz ten gap w genie powodyje przesuniecie "out of
            frame " Ale ortopeda i lekarz mowia , ze to moze byc Becker bo moj syn jest
            silny na swoj wiek. CZAS POKARZE I NIE MA TO JUZ WIEKSZEGO ZNACZENIA ,
            powiedzilabym , ze nawet jest to strata czasu. Pozniej znalazlam tabelki z
            pacjentami Z UTAH rejestracji i tam jest jest 7 pacjentow z mojego syna
            deletion. 2 ma diagnose BMD a 5 DMD. Ja wiem , ze wszyscy mysla , ze jak jest
            Becker to lepiej i ludzie zyja prawie normalnie do wieku 40, 50 i nawet 60.Tak
            jest w niektorych wypadkach , ale tak naprawde to duzo pacjentow moze miec
            szybko postepujacy Becker , lub wolno postepujacy Duchenne i linia sie
            zaciera.Jak Soul napisal jest wiele innych procesow w organizmie, ktore moga
            wplywac na przebieg choroby.Jak z kazda choroba organizm jest silniejszy i
            slabszy. Niektore dzieci reaguja dobrze na sterydy inne musza byc zdjete z
            nich . Dieta, przebyte choroby, immune system , wszystko ma znaczenie. Ilosc
            ruchu przebytego w dziecinstwie , ilosc czsu spedzonego na sloncu i na
            drabinkach versus spedzonego na kanapie przed telewizorem . Slodycze. Nie
            dawajcie dzieciom slodyczy. (bardzo ograniczajcie ) Slodycze powoduja kakies
            reakcje , ze duzo rodzicow zaobserwowalo twardnienie miesni (zwiekszenie
            procesu zapalnego w miesniach ) pzez okolo 2-3 dni po tym jak dzieci sie
            objedza slodkimi rzeczami. Nie ma naukowego dowodu, mozecie tylko mi zaufac i
            moge to przekazac jako dobra rade.a TAKZE JAK MACIE WSZYSCY DOSTEP GDZIES DO
            BASENU LUB NAWET W DOMU W WANNIE LUB W PLASTIKOWYM BASENIE TO NIECH DZXIECI
            SPEDZAJA DUZO CZASU NA NURKOWANIU. Cwicza sie cala wydolnosc oddechowa. Nie
            wiem jak to okreslic po Polsku . Jak sie nurkuje to sie nabiera powietrze i
            powieksza sie pojemnosc pluc a takze cwicza sie miesnie oddechowe. Jest to
            bardzo wazne w starszym wieku.Ja bylam w Waszynktonie na MDCC mitingu. MUSCULAR
            DYSTROPHY COORDINATIONG COMMETTEE.Mozna zdecydowanie powiedziec , ze Duchenne
            jest dobrze representowana i wlasciwie nawet przedstawiciel innech dystrophy
            mial pretensje , ze jak sie mowi o Muscular Dystropy to wszyscy mowia o
            Duchenne.Byli nawet przedstawiciele departamentu obrony. Czy wystarczy czasu
            dla naszych dzieci , trudno powiedziec, zyjemy w przelomowych czasach dla
            Duchenne .Gwarancji nie ma , ale choc cos sie dzieje . Na tym mitingu
            zrozumialam tez jedna rzecz , ze mamy szczescie w nieszczesciu ze jest to
            Duchenne. Przynajmniej mamy okreslony target , jeden gen i wszyscy cos tam
            staraja sie wymyslec. Sa choroby , ze gen jest nie okreslony, lub jest pare
            genow odpowoedzialnych , lub nawet caly chromosom i niestety nie przyciaga to
            zainteresowania swiata naukowego ,poniewaz nikt nie lubi poruszac sie po
            nieznanym gruncie ryzykujac utrate prestizu.Duchenne mozna powiedziec , ze jest
            jak genetyczny strumyk w porownaniu np. z FSHD, ktora moze byc porownana do
            genetycznego oceanu.
          • boz4j Re: Badania DNA 06.07.07, 17:06
            Rozni ludzie roznie do tego tematu diagnosy podchodza. Ja na.Nawet nie zrobilam
            biopsji miesnia. Mialam wynik genetyczny , ktory okreslil ktorych exonow
            brakuje . Pozniej mialam konsultacje z chirurgiem i nawet termin wyznaczony a
            pozniej znalazlam w setkach websites opis pacjentow z jakiegos rejestru lub
            testow i bylo tam paru pacjentow z deletions w tym samym regionie co moj syn.
            Chlopiec mial 6 lat kiedy diagnozowany, 6 lat kiedy miesien pobrany i bylo
            napisane ...Z BIOPSJI MIESNIA NIE MOZEMY OKRESLIC CZY TO JEST BECKER CZY
            DUCHENNE.Chlopiec mial wpisana diagnoze Beckera , .Moj syn z tym samym deletion
            ma wpisane Duchenne poniwaz ten gap w genie powodyje przesuniecie "out of
            frame " Ale ortopeda i lekarz mowia , ze to moze byc Becker bo moj syn jest
            silny na swoj wiek. CZAS POKARZE I NIE MA TO JUZ WIEKSZEGO ZNACZENIA ,
            powiedzilabym , ze nawet jest to strata czasu. Pozniej znalazlam tabelki z
            pacjentami Z UTAH rejestracji i tam jest jest 7 pacjentow z mojego syna
            deletion. 2 ma diagnose BMD a 5 DMD. Ja wiem , ze wszyscy mysla , ze jak jest
            Becker to lepiej i ludzie zyja prawie normalnie do wieku 40, 50 i nawet 60.Tak
            jest w niektorych wypadkach , ale tak naprawde to duzo pacjentow moze miec
            szybko postepujacy Becker , lub wolno postepujacy Duchenne i linia sie
            zaciera.Jak Soul napisal jest wiele innych procesow w organizmie, ktore moga
            wplywac na przebieg choroby.Jak z kazda choroba organizm jest silniejszy i
            slabszy. Niektore dzieci reaguja dobrze na sterydy inne musza byc zdjete z
            nich . Dieta, przebyte choroby, immune system , wszystko ma znaczenie. Ilosc
            ruchu przebytego w dziecinstwie , ilosc czsu spedzonego na sloncu i na
            drabinkach versus spedzonego na kanapie przed telewizorem . Slodycze. Nie
            dawajcie dzieciom slodyczy. (bardzo ograniczajcie ) Slodycze powoduja kakies
            reakcje , ze duzo rodzicow zaobserwowalo twardnienie miesni (zwiekszenie
            procesu zapalnego w miesniach ) pzez okolo 2-3 dni po tym jak dzieci sie
            objedza slodkimi rzeczami. Nie ma naukowego dowodu, mozecie tylko mi zaufac i
            moge to przekazac jako dobra rade.a TAKZE JAK MACIE WSZYSCY DOSTEP GDZIES DO
            BASENU LUB NAWET W DOMU W WANNIE LUB W PLASTIKOWYM BASENIE TO NIECH DZXIECI
            SPEDZAJA DUZO CZASU NA NURKOWANIU. Cwicza sie cala wydolnosc oddechowa. Nie
            wiem jak to okreslic po Polsku . Jak sie nurkuje to sie nabiera powietrze i
            powieksza sie pojemnosc pluc a takze cwicza sie miesnie oddechowe. Jest to
            bardzo wazne w starszym wieku.Ja bylam w Waszynktonie na MDCC mitingu. MUSCULAR
            DYSTROPHY COORDINATIONG COMMETTEE.Mozna zdecydowanie powiedziec , ze Duchenne
            jest dobrze representowana i wlasciwie nawet przedstawiciel innech dystrophy
            mial pretensje , ze jak sie mowi o Muscular Dystropy to wszyscy mowia o
            Duchenne.Byli nawet przedstawiciele departamentu obrony. Czy wystarczy czasu
            dla naszych dzieci , trudno powiedziec, zyjemy w przelomowych czasach dla
            Duchenne .Gwarancji nie ma , ale choc cos sie dzieje . Na tym mitingu
            zrozumialam tez jedna rzecz , ze mamy szczescie w nieszczesciu ze jest to
            Duchenne. Przynajmniej mamy okreslony target , jeden gen i wszyscy cos tam
            staraja sie wymyslec. Sa choroby , ze gen jest nie okreslony, lub jest pare
            genow odpowoedzialnych , lub nawet caly chromosom i niestety nie przyciaga to
            zainteresowania swiata naukowego ,poniewaz nikt nie lubi poruszac sie po
            nieznanym gruncie ryzykujac utrate prestizu.Duchenne mozna powiedziec , ze jest
            jak genetyczny strumyk w porownaniu np. z FSHD, ktora moze byc porownana do
            genetycznego oceanu.
    • yabe Re: Badania DNA 14.10.07, 21:46
      Myślę że warto zrobić badania genetyczne też w innym miejscu.
      Niekoniecznie w Polsce choć to bardzo droga sprawa. My robilismy na
      Banacha. Też nie było delecji. Cieszyłam się jak dziecko ale
      zdeycsowaliśmy się zrobic powtórne badanie tym razem w UK. Niestety
      potwierzdziło ono DMD. Nie mniej jednak badania w UK są dużo
      dokładniejsze. Koszt to około 1500 FUNTÓW.
      • florka62 Re: Badania DNA 05.12.07, 20:21
        Mam pytanie.
        Chcialam sobie zrobic badanie genetyczne zeby stwierdzic ktory gen
        mam uszkodzony. Czy konieczne jest badanie w UK czy mozna
        przeprowadzic je w Polsce a jesli tak gdzie i jak wyglada to
        badanie ???? Czy w innym krajach oprocz UK wykonuja te badania.
        Prosze o odpowiedz.
        • asiaw11 Re: Badania DNA 30.01.08, 10:36
          Witam. Wczoraj właśnie kontaktowałam się z Poradnią Gentetyczną
          Zakładu Genetyki na ul.Sobieskiego w Warszawie w sprawie
          dokładniejszych badań. Kubuś nie ma delecji w obrębie genu
          dystrofiny, wiec chcemy zrobić badania szczegółowe. Ku naszemu
          miłemu zaskoczeniu dr.Zimowski (bardzo sympatyczny kontaktowy
          człowiek) poinformował nas, że istnieje taka możliwość i wpisał
          Kubusia na liste badawczą mutacji punktowych. Podsumowując, możemy
          dokładne badania wykonać w kraju tylko chyba trzeba o to samemu
          zabiegać, czas oczekiwania na wyniki to ok 6 miesięcy.
          pozdr. Asia mama Kubusia

          www.uratujzycie.pl/
          • cat4444 Re: Badania DNA 23.02.08, 16:00
            Ja rozmawiałam z prof.Zarembą i on mi powiedział, że w związku z tym
            że nie wykryto delecji a biopsja potwierdziła DMD to mnie zapisze na
            mutacje punktowe (podkreślając że to ciężka i czasochłonna praca-
            wcale nie był zachwycony faktem że o to poprosiłam) i kazał
            zadzwonić za 2 miesiące żeby się dowiedzieć czy już zaczeto badanie
            czy jeszcze nie, dlatego powtarzam badanie za granicą bo w takim
            tempie to może za rok się za to wezmą.
              • sebanna5 Re: Badania DNA 23.02.08, 18:21
                Podsumuję najważniejsze wątki z wypowiedzi Bożeny:
                1) przyczyną dystrofii Duchenne'a może być:
                - delecja
                - duplikacja
                - mutacja punktowa
                2) trzeba się postarać o szczegółową diagnozę (np. jeśli mamy do
                czynienia z delecją to jakiego exonu -ów ona dotyczy) - jest to
                ważne, gdyż testowany obecnie lek dotyczy konkretnej "odmiany"
                Duchenne'a - nie pomoże wszystkim chorym, a bez właściwej diagnozy
                nie ma co marzyć, że nasze dziecko znajdzie się wśród szczęśliwców,
                którym ów lek pomoże.
                3) trzeba koniecznie skupić się na jak najlepszej kondycji naszych
                chłopaków:
                - rehabilitacja (zapobieganie przykurczom i zniekształceniu
                kręgosłupa)
                - ćwiczenia oddechowe (niezwykle ważne!) - nurkowanie i wszelkiego
                rodzaju aparaciki oddechowe służą najlepiej naszym dzieciakom
                - suplementy (rodzice w Stanach podają dzieciakom głównie: L-
                glutaminę, kreatynę, sterydy - deflazacort (u nas - Encorton; oba
                zawierają ten sam skłądnik - prednisolon, ale Deflazacort ma mniej
                skutków ubocznych), koenzym Q10 i protandim); co do protandimu -
                wszyscy podający go rodzice stwierdzają znaczną poprawę zdrowia (nie
                jest to żaden cudowny środek, a raczej zestaw ziół o działaniu
                antyoksydacyjnym; efekt - chłopaki są nieco sprawniejsi, mniej się
                męczą; zmiany te są zauważalne); pamiętajmy, aby nie przesadzić i
                nie podawać wszystkich suplementów jednocześnie - nadmiar również
                może poważnie zaszkodzić;
                - ważna jest wysokobiałkowa dieta przy ograniczeniu, a najlepiej
                całkowitym wyeliminowaniu słodyczy (mój Michał zapomniał co to są
                cukierki, lizaki i gumy do żucia - czyli jak się chce to wszystko
                można)
                - konieczne są stałe wizyty u ortopedy, kardiologa, neurologa i
                pulmonologa
                - i bardzo ważne (wg mnie) - nie róbmy z naszych dzieci kalek
                życiowych (mam na myśli radzenie sobie w życiu); to, że dotknęła je
                tak straszna choroba nie upoważnia nas do tego, aby je rozpieszczać,
                spełniać wszystkie zachcianki i pomagać im w tym z czym sobie
                jeszcze radzą (mój Michał kiedy się przewraca wstaje sam mimo, że
                zajmuje mu to trochę czasu i kosztuje go to sporo wysiłku - stoję
                koło niego, ale nie ważę się podawać mu ręki - jestem w takich
                względach bezlitosna - to ma być silny psychicznie facet na wózku, a
                nie rozmamłaniec jakiś, który będzie zadręczał swoje otoczenie. Nie
                zrozumcie mnie źle - kocham swojego syna i oczywiście będę mu
                pomagać - ale dopiero wtedy kiedy sam nie będzie już w stanie sobie
                poradzić. Rozwijajmy zainteresowania naszych dzieci, skupmy się na
                ich edukacji, żeby nie mieli poczucia, że i pod tym względem są
                gorsi od innych. To tylko moje zdanie.
                Pozdrawiam
                Sebanna
                  • sebanna5 Re: Badania DNA 24.02.08, 13:07
                    Źle się wyraziłam - chodzi mi o to, że testowany obecnie lek
                    (PTC124) nie pomoże (przynajmniej w obecnym stanie wiedzy) wszystkim
                    chorym na dystrofię:

                    "PTC124 jst lekiem zaprojektowanym, by naprawiać PEWNE TYPY defektów
                    genetycznych zwanych nonsensownymi mutacjami (nonsense mutation) -
                    gdzie mutacja "mówi" genowi aby przestał produkować), są one
                    spotykane u niektórych pacjentów z CF (cystic fibrosis) oraz DMD
                    (dystrofią Duchenne'a). Ten typ defektu skutkuje uciętym białkiem, a
                    leki jak PTC124 pozwalają tworzyć pełnowartościowe białka."

                    Dlatego nasze dzieciaki muszą mieć zrobione szczegółowe badania
                    genetyczne (ściśle określona delecja bądź duplikacja bądź mutacja
                    punktowa), żebyśmy (żeby lekarze) wiedzieli czy ten lek będzie w
                    stanie im pomóc.
                    Pozdrawiam
                    Sebanna

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka