Dodaj do ulubionych

Trombofilia - mutacja genu MTHFR

07.02.13, 17:31
witam, właśnie cierpię na tę odmianę trombofilii. 2 ciąże obumarłe, i teraz jestem w trzeciej, od wczoraj jestem na clexane 40 - dziś sobie sama zrobiłam pierwszy zastrzyk smile

jak przebiegała ciąża z tą mutacją u was? czy prowadził was hematolog i ginekolog czy tylko gin?
--
dream on and wake up to a brand new day
Edytor zaawansowany
  • smoru1 09.02.13, 09:40
    Cześć.
    Chyba jesteś pierwsza na tym forum z tą mutacją. Nawet nie wiem co to jest. Przykro mi bardzo, że nie mogę Ci pomóc, ale Ty możesz pomóc innym, jeśli zechcesz i opiszesz swój przypadek i przebieg ciąży.
    Pozdrawiam
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • karmenk 09.02.13, 12:47
    A jaką dokładnie masz mutację - C677T czy A1298C? Hetero- czy homozygota?
    Ile kwasu foliowego bierzesz?
  • headvig 11.02.13, 06:59
    heterozygota AC, mutacja A1298C. 15mg w przypadku ciąży i 5mg substytucja stała.
    --
    dream on and wake up to a brand new day
  • headvig 11.02.13, 07:01
    mam też napisane, substytucja wit B12 i badanie poziomu homocysteiny
    --
    we've been too long american dreaming (3:05)
  • kaka254 17.02.13, 19:43
    Witam
    Kilka dni temu odebrałam właśnie wyniki i wyszło w MTHFR, heterozygota mutacja A1298C.
    Miałam siedem wczesnych poronień co lekarz to inne zdanie, expert z forum Nasz Bocian odpowiada że nie jest udowodnione że ta mutacja jest przyczyną poronień i wiele kobiet w tą mutacją rodzą bez problemu i bez żadnych leków dzieci.
    Jakie leczenie stosują wasi lekarze w tym przypadku?
  • gralint 06.11.13, 00:20

    headvig napisała:

    > mam też napisane, substytucja wit B12 i badanie poziomu homocysteiny

    i jaki mialas/masz poziom homocysteiny?
  • boskajola 07.11.13, 13:35
    Napisałam do ekspertów Novum na forum "nieplodnosc" i mam odpowiedz w sprawie MTHFR mutacja typu C
    eksperci.novum 07.11.13, 13:22 Odpowiedz
    Dzień dobry!
    W takiej sytuacji najwłaściwsze będzie suplementowanie kwasem foliowym oraz witaminami z grupy B - przy czym ze źródeł medycznych wynika, że nie ma różnicy między przyjmowaniem czystego kwasu foliowego i jego formy metylowej. Mutacja MTHFR może powodować wzrost homocysteiny i to jej poziom jest istotny przy ocenie ryzyka poronień - jeżeli u Pani poziom jest prawidłowy proszę kontynuować leczenie zgodnie z ustalonym planem. W przypadku podniesionego poziomu homocysteiny, nalezy przedłużyć suplementację zwiększonymi dawkami kwasu foliowego i wit B.
    Serdecznie pozdrawiam,
    Ekspert nOvum
  • gralint 07.11.13, 16:19
    boskajola napisał(a):

    > - przy czym ze źródeł medycznych wynika, że nie ma różnicy mi
    > ędzy przyjmowaniem czystego kwasu foliowego i jego formy metylowej.

    No to niezły "ekspert" Ci odpisał..:-p
    Informacja ta jest absolutnie nieprawdziwa. Przy mutacji C MUSZA byc formy metylowane, gdyz wlasnie ta mutacja uposledza aktywnosc enzymu MTHFR i w zwiazku z nia o wiele slabsza jest konwersja kwasu foliwego do aktywnej formy u osob z C.
  • boskajola 07.11.13, 19:07
    no ale jesli poziom homocysteiny jest w normie ... bo jak napisał, to podwyzszony poziom homocysteiny moze byc przyczyną poronień
  • gralint 06.11.13, 00:19
    headvig napisała:

    > heterozygota AC, mutacja A1298C. 15mg w przypadku ciąży i 5mg substytucja stała
    > .

    Taka substytucja NIC nie daje kompletnie.
    To tak jakbys NIC nie brala.
  • enya1981 17.02.13, 19:48
    Witaj smile Ja właśnie dowiedziałam się o mutacji tego genu (heterozygota). Jestem po 4 poronieniach (2 zatrzymane, 2 samoistne). Ostatnie poronienie było jednak spowodowane chorobą genetyczną - trisomia 22 i byłby to chłopczyk. Oprócz w/w mutacji genu poza tym jestem zdrowa jak ryba - oboje z mężem mamy prawidłowe kariotypy i zdrową córkę która urodziła się z ciąży tylko na kwasie foliowym. Moje problemy zaczęły się dopiero jak zaczęliśmy starać sie o 2 dziecko. Nigdy nie brałam Clexane bo pomimo moich sugestii żaden lekarz nie chciał mi go przepisać. No ale teraz jak mam czarno na białym to raczej dyskutować nie będą....Jeśli chodzi o tą genetykę - jestem załamana i nie wiem co dalej...
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • kaka254 17.02.13, 20:28
    Witaj
    Masz już córeczkę, czyli z tą mutacją udało Ci się urodzić dziecko na samym kwasie foliowym.
    Sama nie wiem co już mam myśleć na ten temat, ja w ostatniej ciąży brałam clexane i acard ale dopiero jak wyszedł mi test pozytywny w 37 dc bo wcześniej wyszedł negatywny , a już klika dni później zaczęłam plamić i ciąża się nie rozwijała się dalej, być może za późno były podane leki, u mnie ciąże kończą się bardzo szybko, pęcherzyki ok.3-4 mm i tak za każdym razem, tylko w pierwszej ciąży był zarodek ale obumarła ok. 8.tc a kolejne były tzw. biochemiczne.
    Z tą genetyką to może był przypadek skoro urodziłaś zdrową córeczkę.
  • enya1981 17.02.13, 20:38
    No właśnie nie trać nadziei że tym razem sie uda, mnie sie udało chociaż nie miałam pojęcia a mutacjismile W sumie u mnie 2 razy był zarodek i dopiero kolejne drugie USG wykazywało brak akcji serca i spadała beta przy jednoczesnym braku jakichkolwiek bóli czy plamień (dlatego miałam 2 razy wywoływane poronienie i łyżeczkowanie), a 2 razy to były jak to określiłaś ciąże biochemiczne - pozytywna beta, macica lekko powiększona ale w USG nie było nic widać (był to ok.5-6 tc).
    W ostatniej ciąży brałam acard jeszcze przed ciążą ale jak widać tym razem to nie mutacja była przyczyną. Ja mam nadzieję że to był przypadek i poprzednie razy jednak wynikały z trombofilii. Jedziemy z mężem za tydzień do prof. Malinowskiego do Łodzi na konsultacje bo cały czas byłam przekonana że to immunologia jest przyczyną moich poronień. A tu chyba jednak nie....I wcale mnie to nie pociesza bo wygląda na to że nie jestem w stanie przewidzieć czy nie poronię kolejny raz a strasznie sie tego boję....
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • kaka254 17.02.13, 22:51
    Ja przed 6 ciążą brałam sam acard w trakcie starań kilka miesięcy i w ciąży ale nie pomogło.
    Też myślałam o wizycie u prof.Malinowskiego, a z tego co wiem on wszystkim po kolei zaleca szczepienia, a ja nie jestem za bardzo przekonana do tej metody leczenia, znam dziewczyny którym po szczepieniach się nie udało a później na samych lekach donosiły ciążę, ale to już indywidualne podejście i każdy ma na ten temat swoje zdanie.
    Wierzę że w końcu się uda i mam nadzieję że niedługo, czego życzę Wszystkim z takimi problemami z całego sercasmile
    pozdrawiam
  • julka2404 18.02.13, 11:50
    kaka254 napisała:

    > Witaj
    > Masz już córeczkę, czyli z tą mutacją udało Ci się urodzić dziecko na samym kw
    > asie foliowym.
    > Sama nie wiem co już mam myśleć na ten temat, ja w ostatniej ciąży brałam clexa
    > ne i acard ale dopiero jak wyszedł mi test pozytywny w 37 dc bo wcześniej wysz
    > edł negatywny , a już klika dni później zaczęłam plamić i ciąża się nie rozwi
    > jała się dalej, być może za późno były podane leki, u mnie ciąże kończą się ba
    > rdzo szybko, pęcherzyki ok.3-4 mm i tak za każdym razem, tylko w pierwszej ci
    > ąży był zarodek ale obumarła ok. 8.tc a kolejne były tzw. biochemiczne.
    > Z tą genetyką to może był przypadek skoro urodziłaś zdrową córeczkę.

    Kaka a może w Twoim przypadku należy brać clexane i acard już w czasie starań? Jestem po dwóch poronieniach i mam zespół antyfosfolipidowy i właśnie się staramy o dzidzię na tym zestawie plus kwas foliowy 15 mg. ( takie zalecenie od dwóch hematologów dostałam). Ich zdaniem po poronieniach należy włączyć ten zestaw leków już w okresie starań.
  • kaka254 18.02.13, 15:49
    Też mi tak się wydaje że te leki powinnam brać już w trakcie starań mówiłam o tym lekarzowi z kliniki w której wcześniej się leczyłam ale stwierdził że nie widzi takiej potrzeby i leki włączymy od testu bo to nic i tak nie da wcześniej , tylko u mnie clexane jak włączyłam od testu było już za późno i ciąża się nie rozwijała dalej.
    Teraz trafiłam do lekarki która zleciła mi bardziej szczegółowe badania i wyszła mi ta mutacja MTHFR heterozygota A1298C, mam nadzieję że teraz będę już brała leki w trakcie starań.
  • enya1981 18.02.13, 20:29
    Kaka my z takimi wynikami czarno na białym według mnie idziemy do jakiegokolwiek lekarza i dostajemy heparynę - to nawet dla naszego organizmu jest lepiej o ciąży nie wspominając. Mnie nikt też wcześniej nie chciał jej przepisać ale teraz po wynikach to co innego. Kaka a Ty miałaś kiedyś problem z żelazem??? Bo ja nigdy i to jest najśmieszniejsze. Morfologia zawsze super i nigdy nie miałam nawet śladu anemii. Mało tego - od 15 lat jestem wegetariankąsmile
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • kaka254 19.02.13, 19:40
    Mi też morfologia zawsze wychodziła ok, w moim przypadku lekarze nie robili wielkiego problemu z wypisaniem heparyny, tylko nikt mi nie powiedział żeby robić zastrzyki od owulacji tylko zawsze po teście.
    Ja jestem trochę dziwnym przypadkiem bo prawie w każdej ciąży przez jakiś czas mam ból prawej nogi promieniujący od uda do kolana, kiedyś takie bóle czasami miałam przy miesiączce.
    Z tymi lekarzami to różnie bywa, podejrzewam że mnie odprawili by do specjalistów gdybym chciała receptę od rodzinnego lekarza, nawet gin. mi mówił że dłuższe przyjmowanie grozi oestoporozą,
    enya skoro jesteś wegetarianką to u Ciebie wszystko wszystko powinno być ok, a miałaś badanie na homocyteinę ?
    Ja dziś odebrałałam wynik, miałam zlecone te badanie przy wyniku pozytywnym MTHFR ale wynik wyszedł ok, norma była do 5-15 ja miałam 10 .


  • marcysia_10 19.02.13, 20:05
    hej dziewczyny
    czy któraś z Was robiła może te badania w Warszawie w Klinice zaburzeń hemostazy?
    czy robiłyście je na własną rękę?
  • kaka254 19.02.13, 22:12

    Ja robiłam w labolatorium Diagnostyka na własną rękę prywatnie, a skierowanie
    dała mi ginekolog.

  • headvig 20.02.13, 08:07
    robiłam na jesieni homocysteinę, wynik miałam prawidłowy, ale brałam cały czas 15mg kwasu foliowego. mam nadzieję, że moja gin skieruje mnie już w przyszłym tygodniu na jakieś badania, to przy tej okazji też zrobię.
    --
    worlds apart
  • enya1981 21.02.13, 19:02
    Jeszcze nie badałam ale jadę 25.02 na wizytę do Malinowskiego i może tam mi zrobią. Ja mam prawdopodobnie mutację po mamie - w wieku 50 lat dowiedziała się że ma skrzepy w żyłach na nogach, a babcia miała usuwane operacyjnie żylaki. Ale wiem też nie nie było to przyczyną mojego ostatniego poronienia - u synka wyszła trisomia 22 czyli genetykasad
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • headvig 20.02.13, 08:03
    witajcie,
    ja brałam przed zajściem acard, ale do jajeczkowania - na własną rękę. poprzednie ciąże szybko się kończyły, choć moja gin kazała mi robić testy bhcg w dniu @ i od razu przylecieć po receptę na clexane, to wolałam tę krew przygotować. teraz zaczęłam 7 tc, zobaczymy jak to się skończy. myślicie, że powinnam jeszcze to wszystko konsultować z hematologiem? czy tylko trzymać się zaleceń poradni genetycznej?
    mam 33 lata, w rodzinie oprócz ciotki która 3 razy poroniła (ale trochę na własne życzenie, bo robiła wszystko, żeby ciąży nie było, miała już 2 zdrowych dzieci) to nie ma przypadków poronień, ani też chorób typu zakrzepica. natomiast wyniki badań krwi - hemoglobina zawsze powyżej 15, to mamy rodzinne ze strony ojca. podejrzewam że właśnie ze strony ojca ta mutacja.
    --
    worlds apart
  • headvig 20.02.13, 08:47
    dzwonilam do przychodni żeby się umowic do hematologa - dopiero na 4 kwietnia sad najszybszy termin
    --
    worlds apart
  • lumija 22.02.13, 16:47
    kaka, headvig a kto przepisywał Wam heparynę przy mutacjach MTHFR ginekolog czy hematolog?

    z reguły zalecają tylko acard...niestety
  • kaka254 22.02.13, 17:31
    Ja zanim dowiedziałam się o tej mutacji miałam przepisaną heparynę,
    przepisał mi ją ginekolog profilaktycznie po poronieniach.
  • headvig 23.02.13, 07:50
    miałam na opisie wyniku z poradni genetycznej w zaleceniach heparynę. teraz przepisała mi ją gin, mówiła że acard/aspiryna jest szkodliwa dla dziecka, jedynie heparyna jest bezpieczna
    --
    worlds apart
  • smoru1 23.02.13, 10:24
    Wiesz mi acard przepisał dr Wilczyński, z tego co wiem to jeden z najlepszych ginekologów w Polsce. Nie sądzę, żeby kazał mi brać , jakby istniało jakieś ryzyko. Zresztą na forum jest multum dziewczyn które rodziły na acardzie i żadna nic nie pisała o jakimś niebezpieczeństwie dla dziecka. Przynajmniej ja nic takiego nie wyczytałam.
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • lumija 23.02.13, 15:02
    ja na wypisie miałam tylko acard

    a stwierdzone mam obie mutacje MTHFR (heterozygota)
  • enya1981 23.02.13, 18:12
    Wiecie co...mnie się wydaje że tak jak w przypadku wielu leków nie ma odpowiednich testów które badają szkodliwość pewnych leków w ciąży. Ja też spotkałam się z poglądem że wszystko związane z kwasem acetylosalicynowym jest zabronione. A znam wiele kobiet które na acardzie rodziły zdrowe dziecismile Ile lekarzy tyle opiniismile
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • anul_29 23.02.13, 18:27
    Dziewczynki, czy istnieje związek między tymi mutacjami, a niedoborami żelaza i anemią? Jakie są mutacje i jak się je leczy?
  • headvig 25.02.13, 14:04
    dziś pierwszy raz usłyszałam serce naszej dzidzi smile popłakałam się ze szczęścia. moja gin chce, żebym została na tym clexane do 16 tc. czy to nie za krótko, myślałam, że to już tak będzie do końca ciąży? w czwartek jeszcze się dowiem, co powie mi hematolog.
    --
    worlds apart
  • smoru1 25.02.13, 18:13
    Gratuluję, bardzo się cieszę.
    Mam nadzieję, że ja też kiedyś usłyszę bicie serduszka dzieciątka mojego ...
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • karmenk 25.02.13, 21:17
    Gratuluję i ściskam smile
    Moim zdaniem za krótko - powalcz u hematologa, trzymam kciuki!
  • headvig 26.02.13, 09:24
    też mi się wydaje że za krótko, tym bardziej że się naczytałam o poronieniach martwych dzieci w 30 tygodniu po wyłączeniu leków ok 22 tygodnia. moja gin twierdzi że po 16 tc jest już wykształcone łożysko i nie trzeba... dopytam się. w końcu lekarze wiedzą lepiej.
    --
    they call it the blues
  • julka2404 27.02.13, 10:20
    Headvig mi hematolog powiedziała że jak zajdę to przez całą ciąże będę musiała brać zastrzyki.
    Popytaj u hematologa. Ja bym nie ryzykowała.
  • smoru1 27.02.13, 17:31
    Nie chcę Cię martwić, ale ja też mam brać do porodu i potem jeszcze przez jakieś 1,5 do 2 miesięcy po, aby mieć pewność, że nie przyczepi żadna zakrzepica.
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • anul_29 27.02.13, 17:39
    Smoru, czy Ty masz celikie i hashi?
  • smoru1 27.02.13, 18:00
    Ja mam hashi, insulinooporność, trombofilię i niedokrwistość złośliwą sad
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • anul_29 27.02.13, 18:02
    Acha, bo chyba czytałam, że ejdne z tych przeciwciał wyszły Tobie dodatnie, ale może mi się pomieszało. Czym leczysz insulinooporność?
  • smoru1 27.02.13, 18:06
    Na insulinoopornośc biorę sifor: rano po śiadaniu 500 i po obiedzie 800. Teraz uczę się mierzyć cukier, aby nie narobić sobie problemów w ciąży.
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • anul_29 27.02.13, 18:11
    Ja próbowałam z glucophage i miałam straszne jazdy w drugiej fazie z żołądkiem. Teraz zaczynam siofor. Zobaczymy jak będzie.
  • smoru1 27.02.13, 18:25
    Też próbowałam z glucophage, ale ja znowu miałam jazdy z sercem. A szkoda, bo było duuużo wygodniej sad
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • anul_29 27.02.13, 18:31
    Mogę zapytać jakie masz wyniki na leczeniu sioforem?
  • smoru1 27.02.13, 19:00
    Dokładnie nie pamiętam, ale miałam w normie. Na początku brałam 500 x 2 ale podniosła mi na 800 bo coś mówiła że siofor leczy też trombofilię, czyli pewnie rozrzedza krew.

    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • headvig 01.03.13, 10:29
    witam po wizycie u hematologa. kazała mi brać clexane do końca ciąży, a jak zwiększę wagę, to z 40mg przejść na 60mg. napisała mi to jako zalecenie, które mam dać mojej gin.
    do tego kwas foliowy 15mg, witamina B12 i stała kontrola homocysteiny, plus wizyty u hematologa co miesiąc z badaniami krwi. we wtorek robiłam homocysteinę i wyszła niecałe 6 a norma jest 5-15 więc niska, czyli dobrze.
    kwas 15mg biorę od 1,5 roku, bo miałam takie zalecenie z poradni genetycznej w której robiłam panel trombofilii, żeby conajmniej 3 miesiące przed planowaną ciążą brać. a że nie mogłam jakoś zaciążyć od razu, to zrobiło się 1,5 roku...

    pozdrawiam.

    --
    worlds apart
  • enya1981 01.03.13, 21:55
    Headvig widzisz a mnie Malinowski powiedziałam że przy mojej mutacji MTHFR nie muszę brać Clexane, ani nawet acardu. O foliku 15 nawet nie wspomniał. Trochę mnie zaskoczył no ale w sumie dopiero zaliczyłam u niego I wizytę więc po badaniach i oznaczeniu homocysteiny może coś sie zmieni...
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • enya1981 01.03.13, 21:57
    A mam tą samą odmianę mutacji co Ty...Chyba jeszcze zaliczę hematologasmile
    --
    Mama 4 aniołków i Alutki (ur.07.04.2007)
  • julka2404 01.03.13, 22:13
    Headwig a ile teraz ważysz jeśli mogę spytać? i przy jakiej wadze masz przejść na clexane 60?
  • headvig 02.03.13, 11:27
    ważę ok 58-59 kg. nie wspominała kiedy zwiększyć dawkę, ale podejrzewam że na którejś następnej wizycie za kilka miesięcy (kazała przyjeżdżać co miesiąc), gdy waga znacznie się zwiększy, to będzie przejście na 60mg. czytałam w sieci, że niektórzy lekarze dawkę zwiększali w trzecim trymestrze.
    --
    they call it the blues
  • akebono79 22.03.13, 23:16
    Witajcie,

    znalazłam to forum dzisiaj. Również mam zdiagnozowaną mutację. Całe życie wydawało mi się że jestem okazem zdrowia. Straciłam córeczkę w 28 tygodniu ciąży. Powodem była skręcona pępowina. Dopiero wtedy miałam zrobione badania hormonów i na problemy z krzepliwością krwi. Od straty minęło 8 miesięcy. Zaczynam powoli myśleć o drugim dziecku. Szukam w Poznaniu lekarza hematologa, który podejmie się opieki. W moim przypadku będzie również konflikt serologiczny. Obecnie od 3 miesięcy biorę femibion z metafolianami, aby obniżyć poziom homocysteiny.
  • smoru1 24.03.13, 12:36
    Przykro mi bardzo z powodu straty.
    Znam to, też myślałam, że jestem okazem zdrowia, a teraz odwrotnie - mam wrażenie że się sypię z każdej strony: jutro jadę do chirurga, wyczułam sobie coś na piersi. Jestem po konsultacji dermatologicznej i chirurgicznej no i muszę to wyciąćsad Jeśli jesteś obstawiona lekami, to spokojnie możesz myśleć o dziecku wink
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • headvig 25.03.13, 12:02
    poproś lekarza o przepisanie kwasu foliowego 15 mg, w femibionie jest tylko 0.8, choć w poradni genetycznej pani polecała ten preparat, to jednak hematolog bezwzględnie 15. teraz robiłam homocysteinę i jest w dolnej granicy normy, czyli chyba dobrze.
    --
    wave your hands in the air like you don’t care
  • akebono79 25.03.13, 19:01
    Z tego co wiem, to mutacja genu powoduje gorszą przyswajalność kwasu foliowego, stąd taka duża dawka zalecana przez lekarza. Organizm nie ma natomiast problemu z przyswajaniem metafolianów. W femibionie jest także niezbędna witamina B12 i witamina B6. Dopiero te 3 witaminy obniżają homocysteinę.
    Cieszę się, że trafiłam tutaj do Was wink. Jak się zdążyłam zorientować wiedza lekarzy na temat mutacji jest znikoma. Jedni ją lekceważą, drudzy porównują do cukrzycy, ponieważ nadmiar homocysteiny podobnie niszczy powoli cały organizm.
    Trzymam za wszystkie kciuki , aby pomimo przeciwności udało się nam urodzić zdrowe dzieci.
  • marcysia_10 01.04.13, 20:50
    hej dziewczyny!
    Dawno mnie nie było smile
    Jestem po badaniach i pobycie w szpitalu w Warszawie-teraz "tylko" czekanie na wyniki które mam mieć...11 czerwca-kupa czasu...uncertain
    i teraz mam do Was pytanie-czy badanie na tą mutacje MTHFR można zrobić w diagnostyce? i ile kosztuje? Pytam bo w sumie przez przypadek bo poznałam dziewczynę właśnie z tą mutacją dowiedziałam sie,ze w Warszawie tego badania nie robią...i czy jak się ma tą mutację to jakie wskaźniki są nieprawidłowe bo piszecie o kwasie foliowym itp.
    Jeśli chodzi o sam pobyt to w sumie w porządku-szybko minęło smile pobrali mi kupe krwi no i czekam...
    pozdrawiam Was wszystkie bardzo serdecznie
  • headvig 02.04.13, 06:41
    zwykłe laby chyba nie robią takich badań, jedynie poradnie genetyczne czy pracownie krzepnięcia krwi. a nie robiłam badania na tę mutację, tylko na panel trombofilii (w skład wchodziły 4 mutacje, Leiden, protrombina, mutacje Mthfr). przecież nigdy nie wiesz co ci wyjdzie, to że ktoś ma jedno, nie oznacza, że będziesz miała to samo. kosz panelu, bo to jest badanie nierefundowane ok 400zł, wyniki po ok 6 tyg. na wyniku nie ma żadnych wskaźników, oprócz tego co było badane, czyli mutacji.
    na wyniku też są zalecenia do leczenia i tam właśnie jest suplementacja kwasem i zalecane dodatkowe badania, w tym przypadku poziom homocysteiny.
    --
    heaven or las vegas
  • marcysia_10 02.04.13, 20:54
    headvig chyba niekoniecznie mnie dobrze zrozumiałaś wink
    Ja jestem diagnozowana właśnie pod kątem trombofilii- miałam badania w Warszawie -kupe badań ale wiem,że tam nie robią tego badania na tą mutację...i jeśli dajmy na to badania w Wawie mi wyjdą ok to niekoniecznie musi oznaczać,że trombofilii nie mam prawda?
    a przykład dziewczyny przytoczyłam bo poznałam właśnie taką która wyniki miała wszystkie ok tylko właśnie ta mutacja jej wyszła nie taka-wie stad,ze badania robiła w Poznaniu...i oczywiste jest,że jak ktoś ma jedno nie oznacza ze ja tez to będę miała ale nie robiąc badań nie mam nawet szansy się o tym dowiedzieć!

    a o wskaźniki to chodziło mi czy przy problemach z ww. mutacją jest np. nieprawidłowy wynik kwasu foliowego lub np. homocysteiny itp...

    na panel na trombofilię nie będę się decydować bo nie będę dublować badań... wink a jestem po ciężkim zatorze płuc z którego ledwo co wyszłam i chce być w 100 % pewna czy jestem zdrowa czy też nie-to chyba naturalne wink

    a swoją drogą w Wawie nie robią na ten gen badan bo twierdzą,że tego się nie leczy....
  • headvig 03.04.13, 07:52
    ja robiłam w poradni genetycznej w Zabrzu. można zrobić osobno albo w panelu. osobno ten gen kosztuje 150zł.

    > a o wskaźniki to chodziło mi czy przy problemach z ww. mutacją jest np. niepraw
    > idłowy wynik kwasu foliowego lub np. homocysteiny itp...

    poziomu kwasu foliowego nigdy nie badałam, bo odkąd się dowiedziałam o chorobie, to profilaktycznie biorę końskie dawki. homocysteinę badałam kilka razy i wynik mam dobry. nie wiem jak przy innych mutacjach, ale ja jeszcze nie miałam nigdy problemów z żyłami i zatorami, także nikt w mojej rodzinie (oprócz żylaków na nogach ze strony matki, ale nie wiem czy to ma coś z tym wspólnego). podejrzewam, że jakieś hormony ciążowe dopiero uaktywniły chorobę prowadząc właśnie do hiperhomocysteinemii i gęstnienia krwi. pamiętam że podczas poronienień miałam właśnie krew jak kisiel (miałam krwotoki, więc widziałam na własne oczy), ale nikt tego nie skojarzył. potem wracało wszystko do normy. to samo mówili mi w poradni genetycznej, że z tą mutacją można przeżyć całe życie bez problemów, nie wiedząc nawet o niej, a w niektórych przypadkach właśnie może objawiać się w ciąży lub w innych "nienormalnych" okolicznościach.
    --
    the sound saves your body, soul
  • akebono79 03.04.13, 21:13
    Ja robiłam w szpitalu i robili mi badanie na mutację genu w panelu. Wszystko wyszło ok oprócz tego genu.
    Dziękuję bardzo, że powstał ten wątek. Niestety wiedza lekarzy na temat problemów, które generuje mutacja jest niewielka.
    Zastanawiam się na przyszłość, czy jeśli znajdę lekarza hematologa na NFZ to czy comiesięczne badania homocysteiny w przypadku ciąży, będę miała refundowane, czy nie ma to znaczenia?
  • headvig 04.04.13, 06:46
    heh, ja chodzę do lekarza ale umawiam się przez prywatne ubezpieczenie medyczne, które mamy szczęście mieć (mąż ma jako bonus w pracy). przez to ubezpieczenie umówili mnie w ciągu tygodnia, a jak pytałam o wizytę przez nfz, to kazali mi czekać do... czerwca uncertain dzwoniłam jakoś w lutym. wiem, że ta lekarka wypisuje skierowanie na badania (bezpłatne nfz), ale trzeba je robić u nich w przychodni. ja mam daleko więc robię u siebie, w ramach prywatnego ubezpieczenia. kiedyś robiłam płatne, to za homocysteinę płaciłam ok 20zł. niby to nie tragedia, ale jak dochodzą jeszcze inne rzeczy, to może z tego się zrobić niezła sumka.

    co do wiedzy lekarzy - zgodzę się z tobą. moja hematolog sama chyba niewiele o tym wie, bo bazuje na zaleceniach z kartki, którą dostałam razem z wynikiem.
    --
    worlds apart
  • headvig 04.04.13, 18:53
    no w sumie wyniki mam dobre. przez miesiąc do 17tc mam brać jeszcze clexane 0.4 a potem przejść na 0.6. inna sprawa jest taka, ze dostanie clexane w dawce 0.4 graniczy z cudem, nigdzie tego nie ma, pani z miejscowej apteki sprowadzała mi te zastrzyki z kilku aptek z innych miast. u was też tak jest? z dawką 0.6 nie ma problemów.
    --
    heaven or las vegas
  • marcysia_10 04.04.13, 21:40
    dzięki za odpowiedź smile
    tylko myślałam,ze będzie jakiś inny wskaźnik który chociaż cokolwiek zasugeruje...muszę poszukać u siebie jakiegoś laboratorium i dla świętego spokoju zrobić to badanie

    co do clexane to ja brałam po zatorze 0,6 więc nie wiem czy 0,4 jest trudno dostępny uncertain
  • headvig 04.04.13, 22:18
    no ja nie mialam nigdy zatorow, albo o nich nie wiem. 0,6 chybawłaśnie zalecane jest przyzatorach na ulotce. ja się zastanawiam czy dla mnie to nie za duża dawka ale lekarz chyba wie lepiej
    --
    heaven or las vegas
  • marcysia_10 04.04.13, 22:23
    o zatorze nie da się nie wiedzieć-tzn. nie da się go nie zauważyć bo to boli okropnie uncertain no chyba,że ktoś nie zdarzy się zorientować - bo i tak bywa sad
    lekarz zna sie na pewno najlepiej smile
    w którym tygodniu jesteś?
  • headvig 05.04.13, 07:06
    13tc
    --
    heaven or las vegas
  • jagodalg 06.04.13, 22:34
    Cześć dziewczyny. Ja jestem po zatorze mózgu(09.12), którą poprzedziło 8 letnie leczenie PCO lekami antykoncepcyjnymi. A w rodzinie były takie przypadki, w sumie 4 z tej samej strony.
    Wczoraj byłam na kolejnej wizycie w poradni nad krzepliwości w Krakowie. Póki co wszystkie główne odmiany trombofilii mam wykluczone. Pani doktor mi zleciła badanie na mutację mthfr. W sumie mówiła, mi, że to nie jest takie groźne, ale jak czytam o tym to nie wygląda tak różowo.
    A ja jestem jeszcze przed ciążą, latem myślę, że będziemy znów mogli się starać.
  • sonia224 24.04.13, 13:42
    Witam serdecznie, dwa miesiace temu zdiagnozowano u mnie mutację MTHFR C677T, homozygota. Na badania trafiłam po trzech nieudanych ciążąch - wszystkie konczyły siętak samo - brak zarodka,puste jajo płodowe. Fakt, że miałam szczęście, że moja pierwsza i trzecia ciąża zakonczyła sie urodzeniem zdrowych dzieci. Teraz jestem w 6. ciąży, w piątym tygodniu, jak tylko test wypadł pozytywnie podaję sobie Fragmin 7.5 tys (wytyczne immunologa), zgodnie z zaleceniemi poradni genetycznej mam suplementację 5 mg kwasu foliowego, Prewenit intensiv, wit. B6, kwas acetylosalicylowy. Mój gin zalecił zastąpienie fragminu większą dawką fraxiparyny 9,5 tys. Dodatkowom.in. w zwiazku z wysokim poziomem komórek NK biorą 4 mg Metypredu.... Mam uzbroić się w cierpliwość i czekać do ósmego tyg, żeby sprawdzić czy jest tętno... Najbardziej denerwuje mnie ze kazdy lekarz mówi coś innego, hematolog, immunolog i gin. Dobrze że jest Wasze forum, gdzie można poczytać i porównać swoje doswiadczenia. Wariactwo.
  • headvig 25.04.13, 06:54
    nie wiem jakie wytyczne ma ta mutacja, bo każda ma inne. u mnie jest tak, że hematolożka napisała kartkę z zaleceniami, którą miałam przekazać gin i ginka się do niej stosuje. ale to też wynika z tego, że ginka może i ma doświadczenie w prowadzeniu ciąż z zespołem antyfosfolipidowym, ale nie z mutacjami.
    --
    the sound saves your body, soul
  • sonia224 26.04.13, 19:52
    Cóż, u hematologa jeszcze nie byłam. Konkretne wytyczne specjalnie na przypadek zdiagnozowania u kobiet roniących tej mutacji dostałam z poradni genetycznej. Co ciekawe nie przewidywały heparyny. Ją z automatu zalecił immunolog. Podobnie ginekolog podszedł do sprawy, podobno w takich przypadkach stosuje się zestaw "standardowy" - heparyna, steryd na osłabienie reakcji immun. i acard... komuś trzeba uwierzyć, żeby nie oszaleć. Czy Wy też macie problem z uzyskaniem ryczałtu na heparynę? muszę po recepty chodzić do ogólnego, bo prywatny gin wystawia na 100%.
  • headvig 27.04.13, 07:01
    tak, miałam to samo. ginka przepisuje mi na 100%, rodzinna nie chciała tej recepty przepisać na zniżkę, mimo tego, że doniosłam wyniki badań z poradni genetycznej z zaleceniami, zalecenia ginekologa. dopiero doniesieniu zaleceń hematologa mi je przepisała z wielką łaską. teraz po prostu przepisuje mi je hematolog (od razu proszę o zestaw na cały miesiąc lub do następnej wizyty) na ryczałt bo chodzę do państwowego i nie muszę się prosić rodzinnej. 350zł miesięcznie na same zastrzyki to przegięcie, do tego dochodzi duphaston 120zł/mc, inne witaminy czy lekarstwa bo mam wieczne infekcje, wizyty u gina, (chodzę prywatnie oczwiście), jakieś badania i 800-1000 zł miesięcznie idzie papa. a zostało jeszcze 5 miesięcy.
    heparyna na ryczałt - 40zł zamiast 350.
    --
    worlds apart
  • jagodalg 27.04.13, 11:42
    Ja niestety nie mam refundacji i płacę od października, najpierw 370zł, a teraz 240zł i pewnie dalej się będę kłóć do rezonansu, czyli do lipca. A jak mi w końcu nic nie wyjdzie to w ciąży pewnie też będę płacić 100%, bo jak był taki przypadek, to zapobiegawczo trzeba będzie. Mój przypadek zatoru mózgu nie jest refundowany sad
  • marcysia_10 27.04.13, 21:19
    hej dziewczyny
    z tym naszym nfz jest porażka sad ja gina nie pytałam ale w razie ciąży wiem,że heparyna obowiązkowo ale czy na zniżkę? niby zator płuc miałam ale jak mi w wynikach nic nie wyjdzie to znaczy,że jestem zdrowa? straszne to uncertain
    a gdzie można sprawdzić jaki zator jest refundowany? skoro zator mózgu nie jest? no i jakie miałaś objawy zatoru mózgu?
    pozdrawiam
  • sonia224 28.04.13, 11:30
    Witajcie,
    znalazłam w necie artykuł z wytycznymi nt refundacji, gdzie ryczał przysługuje m.in. przy:
    zaburzenia krążenia w tętnicach macicznych u kobiet w ciąży, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego płodu, w leczeniu poronień nawykowych – jedynie w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego;
    profilaktyka i leczenie żylnej choroby zakrzepowo – zatorowej u kobiet w ciąży;
    i link: www.mp.pl/zakrzepica/ekspert/show.html?id=83847
    Ja na szczęście mam świetnego lek rodzinnego, bierze na siebie te recepty znając moją sytuację.
  • jagodalg 28.04.13, 11:37
    Czyli przewalone sad
  • sonia224 28.04.13, 11:48
    wydaje mi się, że kwestia w dużej mierze zależy od wyników, ale też kreatywności lekarza. Mi immunolog napisała we wskazaniach, że przy mutacji MTHFR w razie ciąży wymagane będzie włączenie heparyny i że należny jest mi ryczałt. Wspomniała też, że podobno obecnie przy tej mutacji już sama profilaktyka w postaci leczenia heparyną (np w razie podróży samolotem dłuższej niż 6 godzin) jest wskazaniem do refundacji. W przypadku mojego gina problem chyba wynika z braku odpowiedniej umowy na leki refundowane z NFZ... Ciężko się w tym połapać sad
  • jagodalg 28.04.13, 12:43
    Zależy jakie są wyniki i pod co można podciągnąć. Mi Pani doktor immunolog niby powiedziała, że profilaktyka w ciąży jest refundowana. W sumie może lepiej nie wyglądać czegoś konkretnego, po to by mieć refundację.
  • headvig 28.04.13, 13:30
    ja mam refundację nie na ciążę, tylko na trombofilię, bo mutacja mthfr należy pod trombofilię (pozostałe mutacje myślę też)
    --
    heaven or las vegas
  • sonia224 28.04.13, 15:47
    Headvig, a jak dajesz radę z codziennym kłuciem? Można przywyknąć? Ja jestem po 10 dawkach, mam brzuch w siniakach i wylewach, metodą prób i błędów doszłam do tego, że jak wpuszczam miksturę bardzo wolno, nie mam aż takich urazów. Biorę fragmin 7,5 tys, ale mój gin zalecił zmianę na fraxiparynę 9,5 tys, wczoraj ją kupiłam z trudem w jednej aptece, ale jak zobaczyłam wielkość ampułki (1 ml), to zdezerterowałam i dzisiaj wzięłam jeszcze fragmin - 0,3 ml. Przeraża mnie ta 3 razy większa objętość do wstrzyknięcia, skoro i tak ledwo sobie z tym radzę. Mam nadzieję, że tym razem wszystko będzie ok i za dwa tyg będzie tętno na usg, strasznie się denerwuję, oby ta cała farmakologia okazała skuteczna... zaczynam 6. tydzień, zwykle problemy rozpoczynały się w tym okresie, daleko mi do nastroju spokoju i optymizmu...
  • jagodalg 28.04.13, 17:16
    Ja się kłuje od połowy września ubiegłego roku i czasami oprócz brzucha daję sobie zastrzyk w boki ud lub w ręce.
    A co do refundacji to rozumiem, ale co z tymi osobami co nie mają trombofilii, a mieli zator w przeszłości
  • headvig 30.04.13, 05:55
    ja już kłuję się ponad 3 miesiące. przy dawce 0,4 da się przeżyć - ważne by nauczyć się robić poprawnie te zastrzyki. moja lekarka uczyła mnie pod kontem 45 stopni do fałdu skóry, ale to był błąd, po dwóch pierwszych zastrzykach miałam wielkie sińce. w internecie jest masa opisów, jak poprawnie te zastrzyki podawać, najważniejsze to pod kontem 90 stopni. a z moich obserwacji to
    odpuścić pęcherzyk powietrza (mimo że przy tej dawce nie zalecają), ale jak wstrzykujesz pod skórę powietrze, to jest siniak na bank, wstrzykiwać powoli, no i siniak jest jak trafisz w naczynie krwionośne, ale nad tym już kontroli nie ma.
    ja się kłuję naprzemiennie, prawa i lewa strona, raz boczki, raz dół brzucha, raz bardziej środek, tak by cały czas były różne miejsca, by pozostałe "odpoczęły" kilka dni, przy czym zawsze zanim wbiję igłę, to dotykam nią skórę, czy "jest uczucie bólu czy nie", jak przy samym dotknięciu już boli, to znaczy że tam jest nerw. czasami wystarczy kilka milimetrów dalej igłę przesunąć i jest ok. w sumie przez trzy miesiące miałam może z 5 siniaków.
    za 2 dni przechodzę na 0,6 więc zobaczymy - fiolki już wyglądają konkretniej.
    --
    worlds apart
  • julka2404 03.05.13, 12:07
    Cześć dziewczyny, ja się kuje clexane 60 już w okresie starań. Tylko jakoś ciąży brak.
    Wydawało mi się że mam dobrą hematolog, ale chyba będę musiała iść do innego lekarza. Na ostatniej wizycie zapytałam, w którym miesiącu ciąży lub z jaką wagą trzeba będzie przejść na clexane 80 to stwierdziła że przez całą ciążę będę brała "profilaktycznie" dawkę clexane 60 i to wystarczy. Aż mi oczy zdębiały, rozumiem gdyby powiedziała, że dawka będzie zależna od wyników badań to ok. A w moim przypadku to jest leczenie a nie profilaktyka bo mam stwierdzony zespół anty. i leki na refundacje. Nic na to nie odpowiedziała. Hmmm a jak u was jest ze zwiększaniem dawki leku?
  • jagodalg 03.05.13, 12:30
    Kuzynka zaczyna 9 miesiąc i jest na dawce 60, a początkowo była na 40. Ona jest heterozygotą, ma mutację czynnika leiden V i VIII i przyznam, że ją lekarz immunolog nastraszył, że hej, aż jak przyjechała z Krakowa to dostali doła z mężem.
    Niestety z lekarzami tak bywa. Czasem trzeba się nachodzić, niczym się trafi na odpowiedniego.
  • smoru1 04.05.13, 19:35
    Co do refundacji - to mi lekarz rodzinny na karcie przy nazwisku napisał trombofilia - i dostaję na ryczałt. Co do kłuć to zauważyłam, że w pewnych partiach brzucha mniej boli a w innych bardziej i staram się tak kłuć aby nie bolało raz w jeden raz w drugi boczek - jakoś - odpukać - nie robią mi się żadne siniaki.
    Tak z innej beczki, w lutym byłam u endo - innej niż zwykle, bo mama nalegała na zmianę i wiecie co usłyszałam:
    mam sobie wziąć ze schroniska dwa koty i psa i zapomnieć o dziecku. A to, że mam syna i to do tego zdrowego zaliczyła do cudu.
    Tak więc wróciłam do starej endo w Oleśnicy....
    Chyba Wam o tym nie pisałam.
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012
  • julka2404 13.05.13, 15:13
    Dzisiaj przez telefon dowiedziałam się, że mam dodatni antykoagulant tocznia,wynik to 1,24 i 1,27 a od 1,2 to wynik dodatni. Do tego jak wiecie mam zespół anty. bo przeciwciała anty wysokie. Dziewczyny do jakiego mam iść lekarza? immunologa? reumatologa? co radzicie? muszę iść do kogoś kto mi da skierowanie na resztę tamtych badań i muszę zmienić hematologa bo ta co u niej jestem to wyniki poza normą traktuje jak nic poważnego sad
  • gralint 12.10.13, 19:46
    sonia224 napisał(a):

    > Witam serdecznie, dwa miesiace temu zdiagnozowano u mnie mutację MTHFR C677T,
    >homozygota.

    Oznacza to ,ze do konca zycia musisz suplementowac metylo-folian oraz metylo-cobalamine, razem z B6. Homozygota MTFR na sekwencji C daje spore uposledzenie w produkcji aktywnej witaminy B9 wiec nalezy dodawac aktywna forme tej witaminy czyli metylo-folian (kwas foliowy jest nieprzydatny w przypadku mutacji genu MTHFR).
    Jedynie mutacja sekwencji C daje podwyzszony poziom homocysteiny, mutacja na sekwencji A nie powoduje wzrostu homocysteiny w ogole wiec nie ma po co badac okresowo poziomu homocysteiny majac zmutowana jedynie sekwencje A. Mutacja na sekwencji C zwieksza ryzyko zakrzepicy poprzez zwiekszanie poziomu homocysteiny, natomiast mutacja sekwencji A zmniejsza jedynie produkcje tlenku azotu(NO) w organizmie i moze powodowac udary mozgu, gdyz niedobor tlenku azotu jest pro-zakrzepowy, powinno sie spozywac przy tej mutacji nie tylko metylowane witaminy B ale i l-arginine by wspomagac produkcje NO. Argininy jest sporo w orzechach pistacjowych np.
    Homocysteine obnizaja buraki (dokladnie betaina zawarta w buraku) wiec przy mutacji MTHFR na sekwencji C nalezy jesc ich duzo.

    Trombofilia wrodzona to mutacje w genach: V Leiden, protrombiny oraz PAI-1
    Mutacje MTHFR sa zwiazane z poronieniami i moga utrudniac zajscie w ciaze, leczy sie je metylowanymi witaminami z grupy B.
  • boskajola 03.11.13, 19:30
    Gralint, czytalam Wasza dyskusje na forum borelioza, znalazlam duzo ciekawych informacji, ale musze jeszcze podrazyc temat. U mnie tez zdiagnozowano zmiane w mthfr typu c, lecze nieplodnosc.....niestety lekarz poraktowal temat dosc ogolnie, ja sama tez na wizycie duzo pytan nie zadawalam, bo niewiele wiedzialam, zwlaszcza, ze lekarz powiedzial, ze wystarczy suplementacja i odpowiednia dieta. To, co po przeczytaniu dzisiejszych postow wzbudzilo moj niepokoj, to rodzaj przepisanych witamin: vegevit, b12 cyjanokobalamina, co jak piszesz przy tej mutacji mija sie z celem.Kwas foliowy biore bardzo dlugo, ale jak sie domyslam, to tez nic mi niedaje.....od 3 lat lecze nieplodnosc, w sumie niewiadomego pochodzenia, jedno poronienie po i vitro bylo przeslanka do kilku badan genetycznych.dodam, ze homocysteina jest w normie. Gdzie moge znalezc wiecej informacji na ten temat? Do jakiego lekarza sie udac i czy bezpieczne bedzie przyjmowanie suplementow metylo...
  • gralint 06.11.13, 00:05
    Nie tylko bedzie bezpieczne co konieczne! Przy tej mutacji masz uposledzony proces metylacji. Nalezy brac metylowana B12+metylowana B9+B6. Wskazana jest tez B2. Ta ostatnia jesli ktos ma obnizona funkcje tarczycy. B2 najlepiej w postaci aktywnej R-5-P. B6 tez lepiej brac w postaci P-5-P.
  • dee82 06.08.13, 18:28
    No i jak tam dziewczyny? Jak ciąże? Jak samopoczucie???
  • marcysia_10 22.08.13, 21:14
    to i ja podnoszę pytanie wink
    dziewczyny w ciaży-jakie dawki clexane bierzecie,ile razy dziennie i czy coś jeszcze do tego? jakie macie zalecenia "życia" będą w ciaży?
  • jagodalg 23.08.13, 11:37
    hmm, a ja się tak zastanawiam jak to jest z tą mutacją MTHFR. W sumie niektórzy lekarze jej nie uznają za rodzaj trombofili, tylko za jakołś tam niegroźną mutację. W sumie opinię są bardzo różne. Moja Pani neurolog tak o mnie dba, że nie odstawiła mi leków przeciwzakrzepowych. Ja mam 2 geny i jestem w trakcie stymulacji owulacji i rok temu miałam zator mózgu.

    A Ty masz tylko tą mutację czy coś jeszcze? I czy leki masz refundowane?
    A z dawką to na początek 0,4, a później 0,6. To jest uzależnione od wagi smile
  • smoru1 23.08.13, 15:42
    Ja biorę 04 fraxiparyny, acard no metforminę, która też rozrzedza krew
    --
    Ania S
    mama Patryka 13.03.2004
    I poronienie 9tc 13.04.2010 II poronienie 8tc 17.06.2011 III poronienie 20.03.2012 IV poronienie 6tc 06.08.2013
  • dariaa16 12.01.15, 13:15
    witam...ja jestem juz tak pogubiona wtym wszytskim...pierwszy raz bede podchodzic do in vitro , mam insulinoodpornosc stwierdzona okolo 2tyg temu ale nieduza homa=1,7 , lekow zadnych tylko dieta poniewaz niejestem osoba otyła waze 52kg... bede przystepowac dlugim protokolem obecnie jestem na tabletkach anty, mam rowniez stwierdzone PCOS, mam 23lata... lekarz przed in vitro zlecil badania i miedzy innymi wlasnie mthfr, wyszło ze mam mutacje heterozygote a/c genu A1298C..... i teraz moje pytanie jakie leki brac ...jaki kwas foliowy jakie witaminy??? prosze o pomoc....
  • whitestrawberry 16.03.15, 18:20
    Hej,

    mam tę samą mutację, ale od momentu otrzymania wyników kompletnie odpuściłam starania o dzidzię (wcześniej dwie straty - pusty pęcherzyk i ciąża obumarła w okolicy 7.tyg). Chciałabym podjąć kolejną próbę, ale nie wiem od czego teraz zacząć. Nie mam zaufanego ginekologa i nie bardzo wiem gdzie teraz udać się z wynikami z poradni genetycznej. Czy udało Ci się już dowiedzieć cokolwiek na temat dalszego postępowania przy tej mutacji??? Pozdrawiam.
  • kaba86 01.09.15, 21:14
    Witajcie dziewczyny,czy ktoś tu jeszcze zagląda???Chciałabym dowiedzieć się czy udało się wam zajść i donosic ciążę z mthfr? Ja również jestem posiadaczka tej mutacji a1298c i mam 3 nieudane ciążę na koncie.Pierwsze dwie zakończone na etapie pustego jaja a ostatnia na clexane zakończona obumarciem zarodka w 8-9 tygodniu ciążycrying. Nie poddaje się i walczę dalej,tym razem clexane,aspiryna i metylowane kwas foliowy i wir b6 i b12 ale jeszxze jestem przed staraniami.Jeśli macie ten sam problem to odezwijcie się proszę!Pozdrawiam
  • myszka2920 24.11.15, 20:20
    Hej. Mam pytanie czy zaszly jakies zmiany u ciebie ja wlasnie zostalam zdjagnozowana ta horoba. Jestem tak jak ty po 3 poronieniach 1 po 4 tyd, 2 po 8 tyg, a 3 po 17 tyg.
  • 44mela123 13.12.15, 21:07
    Hej dziewczyny. ja mam także mutację genu heterozygota A1298C, jestem po 2 nieudanych próbach in vitro, teraz zaczynam 3 próbę. nie wiem gdzie mam się udać z wynikami od genetyka - hematologa? napiszcie gdzie leczycie się i czy udało Wam się urodzić zdrowe dziecko z tym genem.
  • whitestrawberry 14.12.15, 14:21
    Ja znalazłam ginekologa we Wrocławiu i się go trzymam. Efekt jest taki, że jestem obecnie w 25. tygodniu ciąży i póki co (odpukać) wszystko przebiega zgodnie z planem.
    Jeśli mogę Ci jakoś pomóc pisz na priv: beautystore.pl@gmail.com.
  • jagodalg 14.12.15, 23:26
    Hej. A może nie tu tkwi problem. Robiłaś takie badanie jak allo mrl i test cytokinetyczny?
  • whitestrawberry 14.12.15, 14:26
    Hej, ja od lipca jestem prowadzona w ten sam sposób, z tym, że nie przyjmowałam b12, kwas foliowy w preparacie femibion 1 od kwietnia 2015,a od pozytywnego testu do 22. tygodnia dodatkowo duphaston.

    Obecnie jestem w 25. tygodniu ciąży.
    Jeśli mogę jakoś pomóc pisz na priv: beautystore.pl@gmail.com
  • asiai3kropki 26.02.16, 12:22
    witaj Aniu,
    jak Twoje dalsze starania, czy wreszcie ci się udało? pytam bo jestem w podobnej sytuacji - mam wspaniałego synka ur.22.10.2004 i dalej 3 straty po sobie. Aktualnie jestem na świeżo po łyżeczkowaniu, mam stwierdzoną mutację A1298C ale to było zbyt późno... wczoraj usłyszałam od gin., że widocznie natura tak chce i mam raczej pielęgnować to, co już mam. Ale ja się nie poddam. Daj proszę znać czy wreszcie Tobie się to udało?
  • avelaa 15.12.15, 15:18
    Jeśli ktoś szuka kompleksowego badania polecamy pakiet po poronieniach (badanie 6 mutacji w tym V Leiden, protrombina, MTHFR) dodatkowo w cenie jest 30 min rozmowy telefonicznej z lekarzem genetykiem. Można więc dopytać o znaczenie danej mutacji i sposobach przeciwdziałania jej skutkom. Badanie dostępne jest w laboratorium testDNA www.testdna.pl/badanie-nieplodnosc/_. Więcej informacji można też uzyskać dzwoniąc pod numer kom. 665 761 161.
  • akebono79 18.12.15, 15:16
    Witam,

    Mam mutacje MTHFR C677T, homozygota. Jestem po dwóch stratach. Córka Tosia 27 tc - zawiodła pępowina, która skręciła się wokół własnej osi i córka Marysia poronienie 9 tc - triosomia genu 15.
    Pięć miesięcy temu w 39 tc urodziłam sn zdrowego synka Michasia. Przed staraniami brałam kilka miesięcy femibion 1. Jak tylko zobaczyłam dwie kreski na teście w 5 tc od razu otrzymałam zestaw: clexane 0,4. , acard 0,75, kwas foliowy 5 mg i ciągle femibion 1. Dodatkowo luteina najpierw 200 x2, póżniej 100 x 2 do 20 tc. Generalnie cała ciąża na badaniach krwi z racji podwyższonych leukocytów i crp. Po 30 tc odstawiony acard i zwiększone clexane do 0,6. Moją ciąże prowadziło 2 ginekologów. Jeden dbał o całokształt, drugi był specjalistą w USG. Po 30 tc miałam co dwa tygodnie sprawdzane: ilość wód płodowych, przepływy w pępowinie i macicy oraz w mózgu dziecka. Michaś miał pępowinę grubości kciuka. W trakcie ciąży będąc w szpitalu trafiłam na lekarzy, którzy uważają, że mutacja nie ma wpływu na ciąże. Po latach starań wiem jedno- każda kolejna ciąża na tym zestawie leków. Dobrze jest wybrać się do genetyka. Ja po badaniach kosmówki u Marysi dostałam od lekarza genetyka wytyczną do stosowania leków przeciwzakrzepowych w trakcie każdej ciąży. Dzięki tej opinii miałam refundowane clexane i w szpitalu nikt nie dyskutował o swoich przekonaniach. Jestem z Poznania. Mogę dać namiary na lekarzy na prv. Mój e-mail to akebono1@poczta.onet.pl. Chętnie pomogę, jeśli ktoś będzie zainteresowany.
  • sonia224 18.12.15, 17:17
    Witam serdecznie, u mnie również zdiagnozowano u mnie mutację MTHFR C677T, homozygota. Na badania trafiłam po trzech nieudanych ciążąch - wszystkie konczyły się tak samo - brak zarodka,puste jajo płodowe. Fakt, że miałam szczęście, że moja pierwsza i trzecia ciąża zakonczyła sie urodzeniem zdrowych dzieci. Kiedy byłam w 6. ciąży, w piątym tygodniu, jak tylko test wypadł pozytywnie dostawałam Fragmin 7.5 tys (wytyczne immunologa), zgodnie z zaleceniemi poradni genetycznej suplementacja 5 mg kwasu foliowego, Prewenit intensiv, wit. B6, kwas acetylosalicylowy. Niestety ciążą obumarła w 12 tygodniu z powodu trisomii 21, ale i tak byliśmy już krok dalej. Wtedy wreszcie trafiłam na fantastycznego lekarza, który w porozumieniu z immunologiem prowadził kolejną ciążę zakończoną urodzeniem zdrowego synka. Badania wykazały zbyt wysoki poziom komórek NK, dlatego na miesiąc przed planowaną ciążą brałam encorton tak aby zbić komórki do bezpiecznego poziomu, do tego od polowy cyklu fragmin, dufaston, już w ciąży dodatkowo luteina, wit d3, prewenit intensiv, kwas foliowy, później staweran i nospa (encorton do 20 tc). Leżałam prawiecałą ciążę, ponieważ szyjka skracała się za szybko i walczylismy ze skórczami, ale udało się! Naprawdę warto nie tracić nadziei iszukać dobrych lekarzy. Jestem z Trójmiasta.
  • mgg1976 13.01.16, 15:49
    Witam, moja historia jest podobna, jestem w trakcie szukania dobrego ginekologa. Też jestem z Trójmiasta, możesz podać mi namiary na Twojego lekarza, jak jesteś tak z niego zadowolona, będę bardzo wdzięczna.
  • ivow 26.01.16, 13:25
    Czy ja również mogę prosić o namiary na dobrych lekarzy w Trójmieście, którzy nie lekceważą tych dolegliwości -właśnie odebrałam wyniki u genetyka - mam mutaację MTHFR C677T, homozygota TT. Będę wdzięczna (jestem z Gdańska). mail: priw@nsm.pl
  • domi_pysia83 29.01.16, 10:29
    Jeśli wyszła Ci ta mutacja, to warto sprawdzić, czy nie masz jeszcze V Leiden i mutacji genu protrombiny. Bardzo często jest tak, że występują one jednocześnie. Niestety mogą one też powodować poronienia sad
  • julia09033 30.01.16, 17:57
    Witam.

    Jestem tutaj nowa szukam pomocy w znalezieniu lekarza hematologa z Poznanis najlepiej.
    Wiec tak 1 ciaza obumarla 10tc
    2 ciaza prawidlowa corka
    3 ciaza trisomia 21 obumarla w 16 tc
    4 ciaza obumarla w 10 tc

    Dp tej pory mamy zrobione kariotypy są. Prawidłowe.
    Miałam zrobiony panel na trombofilie wrodzona wyszla mi mutacja MTHFR C677 i A1298 heterozygota.
    Moj gin zalecił wizytę hematologa żeby ustalić dawkę Clexanu w razie ciąży.
    Poszłam prywatnie do lekarza, dowiedziałam się tyle ze ta mutacja nie jest odpowiedzialna za przebieg moich ciąż!!!!! Ze na te mutacje heparyna nie potrzebna nie wspominając już o metylowanej wersji kwasu i witamin.
    Zleciła mi inne badania i przyjsc z nimi.

    Doradzicie coś?
  • jeannette89 24.02.16, 01:31
    julia09033, nie byłaś przypadkiem u Prof. Zawilskiej?
  • mia.81 07.07.16, 10:16
    Witam serdecznie, niestety również u mnie zdiagnozowano mutację MTHFR C677T, homozygota TT. Oprócz mutacji mam jeszcze inne problemy ze zdrowiem. Jestem po 4 nieudanych ciążach, każdą traciłam pod koniec I trymestru, występowała bradykardia u zarodka. Szukam lekarza ginekologa z trójmiasta, który nie lekceważy dolegliwości oraz całej sytuacji a przede wszystkim zna się na tej mutacji. Bardzo byłabym wdzięczna za podpowiedź. Mój mail: mia.81@wp.pl

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka
Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.