Dodaj do ulubionych

Zespol antyfosf. - jakie badania do diagnozy?

26.05.14, 22:52
Witam,

Zwracam sie do osob zaznajomionych z tematem trombofilii i zespolu. Jestem troche zdezorientowana i pogubilam sie w tym jakie badania sa wskazane aby wykluczyc lub stwierdzic problem.

Mam mutacje MTHFR A1298C heterozygota. Jednoczesnie ACA antykardiolipidowe i APA anylozyskowe ujemne. Homocysteina 7,5 (5,0-12,0) wiec niska.

Badalam sie u dwoch lekarzy. Pierwszy stwierdzil, ze z ta heterozygota nie trzeba nic specjalnego robic, a badania nie wskazuja na jakies odchylenia od normy. Drugi zalecil acard, wit. b6 i b12, kwas foliowy oraz heparyne, gdyz heterozygota podobno wskazuje na mozliwosc zaburzen krzepniecia.

Nie zalecali dodatkowych badan. Ja jednak zastanawiam sie czy nie zrobic dodatkowych badan i jak pisalam powyzej potwierdzic/wykluczyc czy jakies problemy sa z krzepnieciem. Jakie badania sa wskazane w diagnozie trombofilli i czy maja one sens - np. czy majac negatywne ACA i APA jest mozliwe, ze cos wyjdzie pozytywnie?

Z tego co wyczytalam bada sie:
- Bialko C
- Bialko S
- Ocena przeciwciał przeciw β2 glikoproteinie1 (β2GP1)
- Mutacja Leiden czynnika V
- Mutacja genu dla protrombiny czynnik II
- Czas protrombinowy (PT) i INR
- Czas koalinowo-kefalinowy (APTT)
- Antykoagulant toczniowy (LA)

Czy ktores z nich sa wazniejsze od innych - np. jesli ma sie ujemne ACA nie ma sensu robic LA. Przepraszam jesli moje pytanie brzmi glupio jednak lekarze mowia sprzeczne rzeczy a ja chcialabym wyjasnic sprawe.

Dziekuje za pomoc!
Edytor zaawansowany
  • 3-martek 27.05.14, 11:25
    sasanko, a jakie miałaś w ogóle wskazania do badań? Mutacja MTHFR nie predysponuje do heparyny, chyba, że homocysteina jest podwyższona i wpływa to na tworzenie zakrzepów. Zespół antyfosfo tak z marszu nie wyjdzie, bo sprawdza się go w ciąży lub np do 6 tygodni po stracie. Jaka jest Twoja historia?
  • sasanka28 27.05.14, 11:45
    3 niepowodzenia IVF sad Szukam wszelkich mozliwych przyczyn problemow z implantacja (bo zarodki sa). No i lekarz powiedziala mi ze MTHFR nawet hetero A1298C predysponuje, aczkolwiek zgadzam sie z Toba, ze mozna znalezc inne opinie w necie i jak juz pisalam inny lekarz to potwierdzil! Jednak jest to jedyne czego moge sie uczepic wiec probuje. Moja homocysteina jest ok.

    Lekarze za granica gdzie sie lecze nie slyszeli nigdy o MTHFR (a dodam, ze jest to chyba najlepszy szpital w kraju) i nie chca mi tak czy siak dac heparyny, wiec tylko biore acard.

    Irytuje mnie jednak, ze to wszystko jest takie watpliwe i niedograne - dlatego chce wykluczyc trombofilie albo (odpukac!) znalezc cos co przekona lekarzy tutaj do tej heparyny.

    Postanowilam zbadac w pierwszej kolejnosci Leiden, promtrombine czynnik II a takze antykoagulant tocznia i przeciwciala przeciw glikoproteinie.

    Czy jesli te wyjda ujemne mam pewnosc, ze nie dopadnie mnie trombofilia w ewentualnej ciazy?
  • sasanka28 27.05.14, 13:47
    ach doczytalam troche i chyba juz wiecej rozumiem! Twoj post mi pomogl smile

    Rozne przeciwciala nie wyjda z marszu tylko musza byc wywolane strata. W takim przypadku sens maja chyba tylko genetyczne badania (czynnik II w genie protrombininy i Leiden V).

    Nie wiadomo czy nieudana implantacja u mnie jest spowodowana baaardzo wczesna strata czy innymi czynnikami np. obumarciem zarodka z powodu wad. Po ostatnim niepowodzeniu chyba w tydzien po mialam robione przeciwciala antykardiolipidowe i przeciw antygenom lozyska i wyszly ujemne a homocysteina byla 7,5. Czyli cos malo watpliwe, ze to bylo przyczyna braku zagniezdzenia.

    Nie rozumiem zatem na jakiej podstawie lekarka mi zaleca heparyne (tylko mthfr). I juz widze, ze nie przekonam do tego kliniki tutaj... ani sama nie jestem przekonana....
  • karmenk 27.05.14, 20:48
    Heparyna jest czasami zalecana profilaktycznie, zwł. przy ivf. Dokładnego uzasadnienia Ci niestety nie podam, bo nie podchodziłam do procedury.

    Część przeciwciał, tak jak pisze 3-martek, ujawnia się jedynie w ciąży i dlatego bada się do 6 tygodni po stracie. Podobnie z innymi parametrami krzepnięcia. U niektórych osób jednak przeciwciała, nadmiary czy niedobory czynników krzepnięcia występują stale. Tak więc wybór należy do Ciebie - możesz je badać teraz, ale nawet jeśli wyjdą ok, to warto, przynajmniej część, powtórzyć na początku ciąży, której Ci z całego serca życzę.

    Badania do diagnostyki zespołu:
    a. podstawowe: antykoagulant tocznia, p/c kardiolipinowe IgM i IgG, p/c przeciwko beta-2-glikoproteinie IgM i IgG
    b. fakultatywne: p/c przeciwko fosfatydyloserynie, p/c przeciwko protrombinie

    Oprócz badań genetycznych, o których wspomniałaś, ja osobiście jeszcze wykonywałam: białko S, wolne białko S, białko C, homocysteina, antytrombina, plazminogen, czynniki krzepnięcia VIII, IX i XI.
  • sasanka28 28.05.14, 07:22
    karmenk napisała:

    > Heparyna jest czasami zalecana profilaktycznie, zwł. przy ivf.

    Ach, sprobuj przekonac o tym moja klinike sad Nie badaja sami NIC, nawet hormonow w czasie IVF, a jak sama sie przebadalam i spytalam o te heparyne po wskazaniach pani dr z Polski to sie dziwili co to za mthfr, nigdy nie slyszeli, nawet specjalistka w poronieniach nawykowych, i w podtekscie zebym wyluzowala i nie kombinowala na boku.

    >
    > Część przeciwciał, tak jak pisze 3-martek, ujawnia się jedynie w ciąży i dlateg
    > o bada się do 6 tygodni po stracie.

    No wlasnie teraz juz rozumiem ten mechanizm. Jak juz pisalam tydzien po ostatniej nieudanej implantacji antykardiolipidowe byly ujemne i homocysteina ladna, wiec pewnie inne byly powody niepowodzenia, ale nie badalam reszty.

    Jestem w stresie bo jak widzicie musze polaczyc leczenie tutaj z wizytami u lekarzy w Polsce, ktorzy tez troszke badaja na wyrywki. Co jest ok bo takie jej zazwyczaj postepowanie i do tego przy braku poronien nie bada sie raczej na zespol. Jednak ja wole zaplacic DUZO za badania, ale miec komplet i pewnosc, ze sprawdzilam ile moglam bo ciagle przyjazdy do Polski nie wchodza w gre finansowo i czasowo.

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka