Dodaj do ulubionych

Testy genetyczne NOVA - chorowite dziecko, warto?

29.07.19, 13:10
Syn mojej bliskiej kuzynki od dziecka był mocno chorowity, ciąża donoszona, bez powikłań, 10 w skali Apgar, jego młodszy o rok brat okaz zdrowia, rodzice też.
Syn kuzynki miał częste przeziębienia, problemy z gardłem i nawracające anginy, problemy z oddychaniem (podejrzenie astmy, w domu nikt nie pali), teraz jest nastolatkiem, doszły problemy ze stawami, które są nawracające, raz jest dobrze, potem pogorszenie, lekarze nie dają jednoznacznej diagnozy. Jeden z lekarzy wspomniał coś o zespole Marfana (chłopak jest wysoki i chudy), ale nie wskazał co dalej. Kuzynka jest dość prostą kobietą, pochodzą z małej wsi, nie za bardzo wie jak ogarnąć temat. Byłyśmy dość blisko, a jej drugi syn jest moim chrześniakiem, więc czuję się zobowiązana by pomóc.
Wstępnie konsultowałam online z pewną poradnią genetyczną i na podstawie tego co wiem o jego stanie zdrowia od jego rodziców doradzili tam testy NOVA.
Są one drogie, ponad 3000 zł, ale byłabym skłonna wraz z częścią rodziny złożyć się na to, nie wiem jednak czy warto, czy ktoś robił te testy, czy coś dają? Chłopak był w szpitalu, ale oprócz astmy nic nie stwierdzono. Chyba wtedy miał remisję w stawach więc może nie sprawdzali reszty. Był robiony rezonans (dodatkowo są problemy z zatokami), który wyszedł dobrze. Chłopak co roku w szkole ma mnóstwo nieobecności spowodowanych chorobami, aż żal patrzeć, a jest w wieku gdy towarzystwo ma znaczenie.
Edytor zaawansowany
  • spirit_of_africa 29.07.19, 13:26
    Najlepiej niech się memphis wypowie. Ja rozważałam ten test ale dla noworodka. Wydaje mi się, że w przypadku nastolatka już nie warto, bo większość z badanych tym testem chorób dawno zdążyłaby się ujawnić w pełnej krasie. Ja bym raczej za-sponsorowała mu wizytę u dobrego immunologa i zobaczyła co on powie.
  • memphis90 29.07.19, 15:32
    Dla zespołu Marfana typowe jest, że rozstaw ramion jest większy niż wzrost (zdrowi ludzie mają odwrotnie), typowa jest nadmierna wiotkosc w stawach - np można wyciąć kciuk tak, że dotknie przedramienia, długie palce - jak się obejmie nadgarstek, to zwykle kciuk i palec wskazujący ledwie się stykają, a w zespole Marfana obejmują z dużym luzem. Typowe są wady wzroku i wady serca (zastawek). Same zapalenia stawów, anginy czy infekcje nie muszą świadczyć akurat o tym zespole. Ja bym nie robiła badań prywatnie, tylko zgłosiła się do Poradni Genetycznej.

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • thea19 29.07.19, 16:05
    mam bardzo długie ręce i szerokie barki - rozpiętość rąk mam o 10cm dłuższą niż wzrost, nie mam giętkich stawów, wadę wzroku mam wrodzoną i nieuleczalną, jako dziecko i wczesna nastolatka miałam wieczny ból kolan i piszczeli latem oraz wieczne anginy. minęło z wiekiem. mam się martwić?
  • memphis90 29.07.19, 16:21
    Podziel rozstaw przez wzrost, wynik powinien być poniżej 1.05. Sądzę, że póki co nie masz się czym martwić. Pojedynczy objaw (czyli np rozstaw ramion szerszy niż wzrost) jakiejkolwiek choroby o niczym nie świadczy. Zespół Marfana jak każdy zespół genetyczny się ma na całe życie i nic z tym zrobić nie można, trzeba z nim żyć i tyle- niepokoić mogą jego konsekwencje, szczególnie wady zastawek serca.

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • thea19 30.07.19, 09:20
    dzięki, czyli będę żyć aż do samej śmierci
  • gam.ka 30.07.19, 07:55
    Tak, ma nadmierną wiotkość w stawach oraz wadę wzroku (astygmatyzm i chyba dodatkowo krótko lub dalekowzroczność, nosi okulary).
    Czy do Poradni Genetycznej można iść prywatnie by nie czekać na NFZ czy trzeba mieć skierowanie? Chłopak niedługo będzie pełnoletni więc traktowany przez systemy jako dorosły.
  • kaskazuza 30.07.19, 11:43
    Jak najbardziej można prywatnie. Jeśli na NFZ to potrzebne jest skoerowanie

    --
    ...Głupi piniondz bo tonie...
  • lifecolor 29.07.19, 13:48
    Ja bym szukała w chorobach autoimmunologicznych, objawy jak przy reumatoidalnym zapaleniu stawów
  • gam.ka 29.07.19, 14:01
    Chłopak był również u reumatologa, ten wykluczył RZS.
    Wyszła nadmierna ruchomość stawów i to co mnie niepokoi, a może świadczyć o zespole Marfana, długie palce i możliwość wygięcia kciuka.
    W dwóch placówkach genetycznych do których pisałam naświetlając problem otrzymałam informację, że oni tego zespołu nie diagnozują, oba zaproponowały test NOVA. Czy da się zdiagnozować ten zespół?
    Matka chłopca to dobra kobieta, ale ma problemy z ogarnięciem medycznym tego wszystkiego, chodzi od specjalistów od lasa do sasa, zresztą też specjaliści nic konkretnego nie określają, każą robić kolejne badania z których nie wynika nic konkretnego, ze względu na stan finansów często te wizyty i badania są z opóźnieniem.
    I tak się to któryś już rok przeciąga, a nadal nikt nie nic konkretnego. Zaraz chłopiec będzie dorosły, a pół życia na zwolnieniu w szkole. Zimą będzie jeszcze gorzej.
  • rulsanka 29.07.19, 14:34
    Słaba odporność i przeziębienia to osobna sprawa od ewentualnego zespołu Marfana, którego raczej można wykluczyć, bo tam jest wiele sprzężonych problemów i coś do tego czasu by już wykryto. Wiotkość stawów to częsta przypadłość i nie jest to zazwyczaj duży problem. W Marfanie niebezpieczne są tętniaki, warto zrobić usg i echo serca, a poza tym powinno być ok.
    Jeśli już to może być zespół Ehlersa-Danlosa.
    Co do przeziębień, zatok, astmy, to ja bym diagnozowała w kierunku alergii, bo to jest problem, który się leczy, eliminuje się alergeny itp. Tu można wiele pomóc. Na stawy tylko dobrze dobrana aktywność fizyczna, nie powinien unikać ruchu.
    Koniecznie należy sprawdzić poziom D3 i suplementować w zależności od potrzeb.

    --
    www.siepomaga.pl/uratujemy-amelie
  • shmu 29.07.19, 14:50
    Przyznam, ze zespol Marfana znam bardzo pobieznie. Ale z tego co tu widze, to w tym zespole zmutowany jest gen FBN1, a test Nova nawet go nie sprawdza. Przynajmniej takiej informacji nie ma na stronce. Skontaktuj sie z firma i zapytaj o to.
    Po drugie, zanim zdecydujesz sie na test, poradz sie w jakiejs poradni genetycznej. Marfan ma wiele innych symptomow, jest sporo informacji w internecie na ten temat. Wiesz, czy wystepuja inne symptomy niz dlugie koniczyny i palce u chlopca? Piszesz, ze jest chorowity, sa to choroby powiazane z zespolem Marfana?
    Moze moznaby wykonac test tylko na mutacje tego genu, zamiast robic od razu Nova. Mi to wyglada bardziej, ze nie maja pojecia co mu jest, wiec chca test na 80 chorob...
    Ktos sugeruje immunologa, wiesz czy badania krwi ma w porzadku?
    Nie jestem lekarzem, czy genetykiem, ale w pierwszej kolejnosci szukalabym odpowiedzi na powyzsze pytania, zanim zdecyduje sie na test, czy wizyte u specjalisty, bo moga byc pomocne.
  • gam.ka 30.07.19, 08:11
    Nie robią konkretnie w kierunku Marfana, pytałam o to. Chłopiec ma długie kończy, jest wysoki, palce raczej też długie, choć nie wyróżniają się specjalnie, kuzynka wspomniała, że potrafi w jakiś specyficzny sposób (normalnie nikt nie jest w stanie tak zrobić) wygiąć kciuk co też ma o tym świadczyć.
    Choroby głównie z płucami, astmą, alergia, częstsze niż u innych dzieci infekcje (poważne, nie jest rozpieszczany, nie jest to nadopiekuńczość rodziców, znam ich dobrze) skutkujące pobytem w domu, problemy ze stawami, wypadaniem rzepki, kolanem. Ortopeda pod którego opieką przebywa mówił, że stan zapalny czy uraz nie goi się tak szybko jak powinien u zwykłych ludzi. I chyba też wspomniał o immunologii.
    Na wf podczas ćwiczeń (nie jest nadaktywny, raczej w drugą stronę) często ulegał poważniejszym urazom niż reszta i w końcu nauczyciel wprost kazał mu nie przychodzić, choć chciał korzystać z zajęć.
  • rulsanka 30.07.19, 12:13
    Sprawdź Ehlers-Danlos.

    --
    www.siepomaga.pl/uratujemy-amelie
  • kaskazuza 29.07.19, 14:52
    Jeśli jest podejrzenie choroby genetycznej to proponuje wpierw wizyte u lekarza genetyka, a nie od razu 3000 na testy.

    --
    ...Głupi piniondz bo tonie...
  • memphis90 29.07.19, 15:46
    O teście NOVA.
    Polecanie go dla nastolatka uważam za wyłudzenie pieniędzy. Test obejmuje głównie niezwykle rzadkie choroby metaboliczne i ciężkie niedobory odporności, które ujawniają się wcześnie. Albo choroby, na które tak czy inaczej nie ma lekarstwa i dlatego nie weszły w program badań przesiewowych noworodków, bo wczesne rozpoznanie nie zmienia tragicznego finału. Test w żadnym razie nie obejmuje zespołu Marfana.

    Natomiats pisanie:
    "Zwiększyć bezpieczeństwo i skuteczność szczepień profilaktycznych.
    Bezpiecznie rozszerzać dietę dziecka.
    Ochronić swoje dziecko przed częstymi infekcjami.
    Zyskać wiedzę na temat tego, jakich czynników powinno unikać dziecko.
    Zwiększyć skuteczność leczenia infekcji u dziecka, dzięki informacji o tym, w przypadku których leków należy zwiększyć dawkę, aby uzyskać efekt terapeutyczny.
    Uniknąć skutków niepożądanych wybranych leków.
    Wykluczyć aż 87 najczęstszych chorób wrodzonych – te choroby często nie dają żadnych objawów po urodzeniu dziecka.
    Uchronić swoje dziecko przed niedorozwojem umysłowym, padaczkami, autyzmem oraz wieloma innymi skutkami niewykrytych wcześnie chorób wrodzonych
    Zyskać poczucie, że zrobiłeś wszystko, co mogłeś, aby chronić zdrowie swojego dziecka "
    uważam za nadużycie, celową dezinformacje i zerowanie na rodzicielskich lękach. Ohydna, obrzydliwa manipulacja, której celem jest wydarcie z rodzicow 3 tysi. W kontekscie 87 wymienionych chorób żadne działania nie przeloza się na" zmniejszenie liczby infekcji "," bezpieczne rozszerzanie diety", a już szczególnie "uchronisz dziecko przed niedorozwojem umysłowym". Dla mnie to szokujące nadużycia, obietnice bez pokrycia, wyłudzenie pieniędzy. Jeśli ktoś chce się upewnić, że jego dziecko nie ma skrajnie rzadkiej choroby immunologicznej czy metabolicznej- może test zrobić. Ale wszystkie obietnice, które napisano o teście NOVA na ich stronie - to wierutne bzdury.

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • karme-lowa 29.07.19, 15:52
    Ja bym polecała wizytę w poradni genetycznej.
  • memphis90 29.07.19, 16:26
    Ja też...

    Poczytałam sobie te stronę o testach NOVA i normalnie noz mi się w kieszeni otwiera - np w opiniach piszą ludzie, że dziecko miało podejrzenie mukowiscydozy i och, ach, ten test ich uspokoił, ze zdrowe - bo pewnie nikt im w laboratorium nie powiedział, że właśnie płacą 3 tysie za test, który ich dziecko JUŻ miało wykonamy ZA DARMO w ramach diagnostyki przesiewowej uncertain Pazerność karmiona lekiem o dziecko brzydzi najbardziej...

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • spirit_of_africa 29.07.19, 20:24
    ale czemu do genetycznej z problemem z odpornością?
  • memphis90 29.07.19, 21:52
    Do genetycznej z powodu podejrzenia zespołu Marfana. Trudno natomiast podejrzewać ciężki złożony niedobór odporności u nastolatka z anginami, w tym zespole raczej miałby nawrotowe sepsy albo juz kwaterkę na cmentarzu...

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • spirit_of_africa 31.07.19, 17:18
    memphis a jak to jest w przypadku ogólnie niskiej odporności? Warto się konsultować z immunologiem? rozumiem, że chłopak nie ma ciężkiego niedoboru, ale coś z tą odpornością ma skoro tyle choruje. Czy takie coś to wystarczy z pediatrą?
  • b.bujak 29.07.19, 16:43
    na wszelki wypadek można by zrobić testy na boreliozę (a nawet inne odkleszczówki)

    --
    5/4 Polaków nie zna się na ułamkach!
  • kryzys_wieku_sredniego 29.07.19, 16:49
    Mam kolegę z podstawówki, w okresie dziecięcym i nastoletnim ciągle na coś chorował, min ze stawami miał problemy, były to czasy gdzie zakłady pracy miały swoje senatoria i on z mamą ciągle gdzieś jeździł. Teraz koło 40 stki chłop jak dąb, minęło wszystko jak wydoroślał.
    Ale co się na chorował to jego.
  • smoczy_plomien 29.07.19, 17:18
    Nie ma sensu.

    Za 3000zł masz 12 000 SNP i jakieś skromne liczby typu 68 chorób metabolicznych i 14 immunologicznych. Naciąganie. Tutaj: www.kqzyfj.com/click-9132147-13710353 za $79 masz prawie 700 000 SNP, a potem wrzucasz wyniki w promethease i za dodatkowe $12 masz badanie na setki chorób, w sumie przebadane chorobowo ok. 1,5 tys. genów. A najlepiej udać się do poradni genetycznej, gdzie zrobią sekwencjonowanie całego genomu i tak naprawdę w diagnostyce tylko takie badanie ma sens.
  • anitat 29.07.19, 19:24
    A która to poradnia genetyczna robi na NFZ sekwencjonowanie całego genomu ?
  • kaskazuza 29.07.19, 19:48
    Bynajmniej. Zwykle sekwencjonowanie calego genomu nie ma naumniejszego sensu

    --
    ...Głupi piniondz bo tonie...
  • kaskazuza 29.07.19, 19:48
    Najmniejszego

    --
    ...Głupi piniondz bo tonie...
  • karmelowa_bombonierka 29.07.19, 20:04
    Chłopiec miał wykluczone wrodzone zaburzenia odporności? Był u immunologa?
  • memphis90 29.07.19, 22:05


    Dziesięć ostrzegawczych objawów sugerujących pierwotny niedobór odporności (wg Fundacji Jefrey Modell)
    1.≥4 zapalenia ucha w ciągu roku (ropne, nie kataralne)
    2.≥2 zakażenia zatok w ciągu roku (jak powyżej)
    3.≥2 zapalenia płuc w ciągu roku
    4.konieczność długotrwałego leczenia antybiotykami, co najmniej 2-miesięczna antybiotykoterapia doustna nie przyniosła poprawy
    5. dziecko nie rośnie, nie przybiera na wadze, jego rozwój nie utrzymuje się na stałym centylu
    6.dziecko ma powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe (np. w płucach, wątrobie, mózgu)
    7.dziecko ma przewlekającą się infekcję grzybiczą jamy ustnej lub skóry (dotyczy dzieci >1. rż.) albo miewało długotrwałe owrzodzenia jamy ustnej
    8.w przypadku infekcji zawsze konieczna jest dożylna antybiotykoterapia (antybiotyki doustne są nieskuteczne)
    9.podczas całego życia dziecko przebyło co najmniej dwukrotnie poważną infekcję ogólnoustrojową (np. posocznica, zapalenie opon, zapalenie kości i szpiku)
    10.rodzeństwo dziecka urodziło się z pierwotnym niedoborem odporności

    "Przeziębienia" czy anginy nie stanowią podstawy do podejrzenia wrodzonego niedoboru odporności. Najczęściej występujący niedobór IgA wbrew pozorom nie przebiega z częstymi infekcjami, ale z chorobami z autoagresji (np z celiakią, cukrzycą, ale też z zapaleniami stawów - choć jeśli chłopiec był już diagnozowany reumatologicznie, to raczej powinno stanowić to część diagnostyki ).

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • gam.ka 30.07.19, 08:00
    Zadzwonię w wolnej chwili do kuzynki (nie zawsze może odebrać w pracy) i wypytam.
    Dziękuję, za informacją o teście NOVA, zatem rezygnujemy z tego badania.
  • memphis90 30.07.19, 08:34
    Najszybszą metoda diagnostyki niedoborów odporności (poza powyższą dziesiatką ciężkich objawów) to morfologia z rozmazem, poziomy przeciwcial IgA, IgG, IgM lub oznaczenie stężeń przeciwciał przeciw czemuś, na co dziecko było szczepione np krztusiec (poza morfologią żadnego z tych badań nie może zlecić lekarz rodzinny) - jeśli są w normie, to raczej nie będzie to niedobór odporności. I jeszcze pytanie czy dziecko miewa powiekszone węzły chłonne - jeśli tak, to również znaczy, że układ odpornościowy działa. IgA bardziej w kontekscie chorob stawów, jak pisałam, ale to powinno było już być zrobione. Laryngolog i ASO, żeby sprawdzić, czy migdały nie są do wycięcia - przewlekły stan zapalny, częste anginy bakteryjne i immunizacja paciorkowcowa sprzyja odczynom stawowym oraz zwiększa ryzyko infekcji ucha i zatok.

    --
    "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń" niezatapialna-armada.blogspot.com
  • gam.ka 30.07.19, 07:58
    U immunologa chyba nie, ale tyle lekarzy zaliczył, że może i był, muszę zapytać.
    Ktoś wyżej pisał o witaminie D3, na polecenie jednego lekarzy jest suplementowana od dwóch lat. W mojej ocenie sądząc po ilości chorób nie ma większego znaczenia lub minimalny na poprawę stanu zdrowia sad
  • roks30 31.07.19, 20:43
    To mnie teraz zmartwilyscie. Kciuk wygne, nadgarstek obejme, niedomykalnosci zastawęk mam (operacja wrodzonej wady serca w wieku 8 lat), podzielenie ramion przez wzrost daje wynik 1. Mam 38 lat nie choruję. Mam się martwić? 😢

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka