• drzewko
  • od najstarszego
  • od najnowszego

Fatalne wyniki usg, ryzyko Trisomii 13 Dodaj do ulubionych

  • 06.01.14, 00:30
    Witam, z powodu bardzo wysokiego tętna płodu zostałam skierowana na badania prenatalne nieinwazyjne. Podczas usg wykonanego w 12t2d ciąży ujawniły się następujące nieprawidłowości:
    FHR -od 197 do 200 uderzeń/minutę
    NT = 2,5 przy CRL =57,2 mm
    Niedomykalność zastawki trójdzielnej
    Wsteczna fala A
    Nieprawidłowe przepływy żylne
    Na podstawie tych danych plus mojego wieku (30 lat, I ciąża), lekarka oszacowała programem komputerowym ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych. Wyszło ono dość wysokie - dla Zespołu Downa 1:159, dla zespołu Patau aż 1:29.
    Obecnie czekam na wyniki testów biochemicznych (PAPP-A + wolna jednostka HCG), tu pojawia się moje pierwsze pytanie - na ile wiarygodne są te testy? Na ich podstawie lekarka ma podjąć decyzję, czy kierować mnie na amniopunkcję ( ryzyko poronienia wynosi u mnie 1:100).
    Kolejne pytanie, to czy są na forum osoby z podobnymi przypadkami i jak się potoczyły losy ciąży.
    I ostatnie pytanie, czy zamiast amniopunkcji warto rozważyć wykonanie testu FISH? (na ile jest dokładny i co tak naprawdę daje? czy na jego podstawie można poznać kariotyp płodu?)
    Zaawansowany formularz
    • 06.01.14, 01:26
      Napisz do dziewczyn tam, gdzie wszystkie są na różnym etapie wątpliwości i strachu w temacie przezierności:

      www.forumginekologiczne.pl/forum/vt,48,237,912,0,przeziernosc-karkowa
      Wszystkiego dobrego.
    • 06.01.14, 01:49
      Tutaj też jest sporo informacji:
      forum.gazeta.pl/forum/w,585,128349190,128349190,Zle_wyniki_testu_Pappa_i_amniopunkcja.html
      Może warto umówić się jeszcze na 2 badanie prenatalne, wybierz lekarza z dużym doświadczeniem, certyfikatem, druga opinia nie zaszkodzi.
      • 06.01.14, 10:13
        Usg wykonywała lekarka specjalizująca się w wadach płodów i posiadająca certyfikat FMF, ale jak najbardziej skłaniam się ku powtórzeniu badania..Wiem, że wysoka przezierność wychodzi u wielu osób a mimo to rodzą zdrowe dzieci, jednak tu wystąpił cały szereg nieprawidłowości w obrazie usg, które w dodatku kwalifikują się do markerów wad genetycznych...
        • 06.01.14, 12:47
          przy takiej ilości nieprawidłowych markerów zdecydowałabym się na badanie inwazyjne typu amnio, wyniki PAPPA tak naprawdę nie dadzą zadnej pewności
          --
          Suwaczek
          Suwaczek2
          • 07.01.14, 08:49
            dokladnie,przy takich wynikach tylko amnio
            --
            http://www.suwaczki.com/tickers/7v8rvfxmib6doend.png
            • 07.01.14, 16:09
              Zrobilabym bez wahania amnio, bo tylko ona jedyna daje jednoznaczna diagnoze co do wad genetycznych. Wszystko inne, to statystyka: 1:213, 1:13 ... tylko i wylacznie statystyka, zadna diagnoza.
              • 08.01.14, 19:00
                Ja bym wykonała amniopunkcję , u mnie w 12 tyg. na usg nie była widoczna kość nosowa i po wielu wizytach u wielu lekarzy zdecydowałam się na amnio. Decyzji nie żałuję smile
                • 09.01.14, 14:11
                  proszę przeczytajcie mojego posta zwynikami i napiszcie co sądzicie
              • 08.01.14, 23:59
                witam proszę pomóżcie mi dziś u lekarza dostałam wyniki pappa , lekarz powiedział że mam duze ryzyko urodzenia chorego dziecka trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:619 skorygowane 1:12379 a trismia 18 ryzyko podstawowe 1:1520 skorygowane 1:105, mam 30 lat dlatego podobno ryzyko jest duże ,opis usg FHR 147ud/min. dł ciemieniowo siedzeniowa 65,00 mm. przeżorność karku(nt)
                1,9 mm. płyn owodniowy w normie .lokalizacja łożyska -przednia ścana wysoko.
                markery wad kość nosowa brak/hypoplastyczna przepływ na zastawce trójdzielnej : zwykła
                wyniki biochemiczne wolne hcg-5,4IU/I odpowiada 0.131MoM
                PAPPA 1,170IU/I odpowiada 0.472MoM , proszę bardzo o przybliżenie mi o co chodz z tymi wynikami czy są one tak bardzo złe czy moja dzidzia będzię chora ,mam jechać na badanie wód za ok 2 tyg ,teraz jestem załamana i żyję wstresie prosz napiszcie
                • 09.01.14, 14:26
                  robiłaś to USG u jakiegoś porządnego specjalisty ? ja bym powtórzyła u innego
                  --
                  Suwaczek
                  Suwaczek2
                  • 09.01.14, 15:13
                    trisomia 18 to zespol wad letalnych ktorych nie da sie przeoczyc na usg...
                    z tego co piszesz to oprocz braku noska wszystkie markery masz ok - sam nosek moze kostniec nieco pozniej, to sie zdarza ze w 12 tc go jeszcze nie widac.
                    Złe masz tylko testy Pappa z krwi. Wartosci faktycznie odpowiadaja dla trisomi 18. Jednak nie przejmowalabym sie za bradzo sama krwią bo to jest najmniej wiarygodny marker. Jednak amnio musisz wykonac zeby miec 99% pewność czy dziecko jest zdrowe.
                    Trzymam kciuki zeby bylo.
                    • 09.01.14, 15:44
                      dziekuję za odpowiedź usg robił specjalista na b dobrym sprzęcie,stwierdził że za dwa tygodnie powtórka usg i dopiero umówimy sie co do badania płynu, najgorsze jest to że teraz dopatrzyłam się że przy opisie noska nap[isane jest jeszcze torbiel dolnego tyłu czszki co to znaczy
                      • 09.01.14, 17:29
                        Ja bym się wybrała jeszcze do specjalisty który ma certyfikat FMF jeżeli jesteś z Warszawy mogę ci podać namiary do świetnego lekarza , czekać 2 tygodnie na kolejne usg to wieczność !
                        • 09.01.14, 18:51
                          Właśnie niestety nie jestem z warszawy tylko z plocka .z tego co wiem jest dobrym specjalistą. Dwa tygodnie teraz to jak piszesz wieczność. Jestem zalamana nie wiem co dzieciom powiedzieć ze może się nie udać .
                          • 09.01.14, 19:03
                            Przede wszystkim musisz być dobrej myśli i zachować spokój , ja byłam w podobnej sytuacji i ani przez chwilę nie zwątpiłam że dziecko będzie zdrowe. Ale i tak poszłabym do innego lekarza , sprawdź czy w okolicy w jakimś większym mieście nie ma również dobrego lekarza . Pozdrawiam i wierzę że dzieciątko będzie zdrowe smile
                            na opisach usg się nie znam więc nie pomogę
                            • 09.01.14, 19:11
                              Dziękuję za odpowiedz. Jak możesz napisz o swoim przypadku co sie dzialo pozdrawiam
                              • 09.01.14, 19:24
                                w skrócie : w 12 tyg. na usg genetycznym lekarz nie widział kości nosowej więc udałam się do najlepszego specjalisty w kraju ( doktor Roszkowski ) on również nie zauważył kości i do tego jeszcze wynalazł niedomykanie zastawki trójdzielnej co dawało dwa markery do zespołu downa , testu PAPPA nie robiłam bo sam powiedział że to tylko statystyka i zaproponował amniopunkcję , koleżanka poleciła mi doskonałego lekarza który w 80 % wykluczył jakiekolwiek wady genetyczne i zauważył kość nosową którą i my wiedzieliśmy. Doskonały dlatego że usg trwało 40 min a nie jak u doktora Roszkowskiego 10 minut. Podsumowując przez 6 tygodni bujaliśmy się z podjęciem decyzji , robić czy nie robić i tak koło 19 tygodnia zrobiłam amniopunkcję bo do końca ciąży bym oszalałabym żyjąc w niepewności. Po 5 dniach dostałam wynik że dziecko zdrowe i żadnych wad nie ma ! Gdybym miała teraz podjąć decyzję zrobiłabym tak samo.
                                • 09.01.14, 19:25
                                  courses.fetalmedicine.com/lists?course=1
                                  a tu link do lekarzy którzy posiadają certyfikat FMF w Pl.
                                  • 09.01.14, 20:35
                                    Sprawdziłem mojego lekarza i ma ten certyfikat. Dziękuję za informację pozdrawiam serdecznie
                                    • 09.01.14, 20:39
                                      Jak możesz napisz namiary na tego lekarza ile weźmie za badania USG .i czy od razu można się umówić z nim. Gdzie robiłaś badsnie wód
                                  • 09.01.14, 20:41
                                    Witaj , na wstępie chce cię uspokoić bo to podstawa abyś była spokojna dzidziuś tego potrzebuje .Ja również miałam złe wyniki: podwyższone Nt, brak kości nosowej, niedomykalność zastawki.USG powtarzałam i wątpliwości nie rozwiało skierowano mnie na test PAPA ale on nie polepszył mojej sytuacji bo trisomia 21 wskazało na 1:21(a ryzyko podst jest 1:529)Test nic nie da ponieważ to tylko statystyki sam fakt że mam 31lat już ma kluczowe znaczenie w wynikach .Ja bez wahania zdecydowałam się na amniopunkcję oczywiście stres związany z oczekiwaniem na wyniki jest olbrzymi ale wato .Wyniki amnio wykazały brak wad genetycznych , a badanie USG połówkowe w 20 tyg wyszło bardzo dobrze i mogłam zacząć cieszyć się ciążą i czekam na mojego synusia .Trzymaj się wszystko będzie dobrzesmile
                                    • 09.01.14, 20:52
                                      Amniopunkcje robiłam w szpitalu na ul. Czerniakowskiej a wykonał mi ją wspomniany doktor Roszkowski i gdybyś miała zamiar ją robić to szczerze go polecam , szybko , bezboleśnie i żadnych powikłań nie miałam. Jeżeli chodzi o usg każdemu będę polecać doktora Jarosława Betę z Boramed , wtedy płaciłam wizyta + usg 250 zł. u Roszkowskiego 450 zł.
                                      • 09.01.14, 20:59
                                        Dziękuję kochane za odpowiedzi i pomoc !
                                      • 09.01.14, 21:07
                                        Dziękuję kochane za zainteresowanie i pomoc pozdrawiam serdecznie wszystkich
                                      • 09.01.14, 22:02
                                        ja tylko wtrącę, że niestety, dr Bety nie ma juz w Polsce sad

                                        • 09.01.14, 22:13
                                          ewaq napisała:

                                          > ja tylko wtrącę, że niestety, dr Bety nie ma juz w Polsce sad
                                          >
                                          Jak to ????? a gdzie on wyemigrował ????
                                          • 09.01.14, 23:18
                                            do Italii słonecznej podobno...
                                            Wielka strata dla polskiej medycyny wink
                                            --
                                            A że Pan Bóg ją stworzył, a szatan opętał,
                                            Jest więc odtąd na wieki i grzeszna, i święta...
                                            • 09.01.14, 23:37
                                              ewaq napisała:

                                              > do Italii słonecznej podobno...
                                              > Wielka strata dla polskiej medycyny wink

                                              Że do Italii to się nie dziwię , tam cieplej smile bo już się obawiałam że do Anglii.
                                              Oj wielka ! a już planowałam że jak będę w drugiej ciąży to od razu do niego pójdę na usg !
                                              a tak , trzeba będzie znowu szukać dobrego specjalisty.
                                              dzięki za info smile
                                              • 10.01.14, 08:12
                                                dr Grzybowski (też w Boramedzie i też z MSWiA, i też z certyfikatem) - polecam! smile
                                                --
                                                A że Pan Bóg ją stworzył, a szatan opętał,
                                                Jest więc odtąd na wieki i grzeszna, i święta...
                                    • 09.01.14, 20:57
                                      To super na kiedy masz termin .też trzymam za was kciuki
                                      • 09.01.14, 21:05
                                        Termin mam na początek marca smile
                                        • 09.01.14, 21:19
                                          Wo.j2 trzymam kciuki xa dzidziusia i Ciebie
                                          • 09.01.14, 21:42
                                            Dziękujemy i pozdrawiamysmile
                                • 09.01.14, 21:04
                                  Jeżeli chodzi o mnie , ja urodziłam 4 miesiące temu chłopca smile
                                  • 09.01.14, 21:17
                                    Hej spinka 1978 jak kochana po tylu przejściach rodzilas naturalnie. ?
                                    • 09.01.14, 21:53
                                      Przez 6 tygodni mieliśmy koszmar , ale on się skończył wraz z otrzymaniem wyników amniopunkcji. Byłam wtedy najszczęśliwsza na świecie. Pamiętam że jak się dowiedziałam to w pracy nie mogłam usiedzieć. A urodziłam bardzo szybko 2,5 godziny trwał poród. Chłopak duży bo 4440 gram i 64 cm. smile
                                      Życzę Wam tego samego smile
                                      • 09.01.14, 21:55
                                        Oczywiście szybkiego porodu smile nie tak dużego dziecka .
                                        • 09.01.14, 22:59
                                          Dziękuję będę mieć nadzieję i modlić się. Dziękuję
                                        • 09.01.14, 23:01
                                          Dziękuję będę mieć nadzieję i modlić się żeby było dobrze
    • 10.01.14, 13:54
      nie chcę Cię straszyć, ale ja w pierwszej ciąży (ja 29l. 12t ciąży, 2 lata temu) miałam podobne wady, tzn wysokie NT, niedomykalność zastawki, fala wsteczna... mimo widocznej kości nosowej ryzyko trisomii 21 oszacowano m na... 1:2! (badania robiłam u wspomnianego p.Bety - cudowny lekarz! bardzo żałuję że wyjechał. Na szczęście zdążył mi zrobić teraz badania w 12t i w 20t obecnej ciążysmile ) Od razu zrobiłam amniopunkcję i Tobie też bym polecała bo niestety tylko to da Ci 100% pewności czy dziecko jest zdrowe. Wyniki krwi jakie by nie były zawsze pozostawią twoim umyśle cień wątpliwości. Ryzyko poronienia wcale nie jest tak wysokie jeśli badanie robi doświadczony lekarz. Nie warto 2 razy narażać się na stres i niepewność związane z czekaniem na wyniki krwi a potem na wyniki amniopunkcji.
      U mnie niestety potwierdziło się najgorsze. Zaletą szybkiej amniopunkcji było to że miałam więcej czasu na decyzję "co dalej".
      Decyzja o amniopunkcji w ostatecznym rozrachunku należy do Ciebie. Decyzja co dalej też. Ale w przypadku gdy uznasz że nie jesteś na tyle silna by mieć tak chore dziecko to pamiętaj że czas ma znaczenie.
      Życzę ci z całego serca jak najlepiej i trzymam kciuki żeby było dobrze. na prawdę wiem przez co przechodzisz.
      jak chcesz pogadać to pisz na gazetowego @.
      • 10.01.14, 15:23
        Dzięki lilka za odpowiedź na pewno zdecyduje sie na amino. Najgorsze jeszcze jest to iz musze czekać jeszcze na jedno usg na którym ma już być wszystko jasne. W którym tyg bylas jsk dostałaś wyniki amino? Pozdrawiam serdecznie
        • 10.01.14, 15:49
          byłam w 14 tyg. Wady wykryto na USG 12tygodnia, potem od razu amniopunkcja i 2 tyg czekania na wynik.
          A ty w którym tyg jesteś? Na jakie USG jeszcze czekasz?
          • 10.01.14, 21:28
            Jestem w 13 tyg czekam na usg genetyczne
            • 10.01.14, 21:48
              Ale USG genetyczne robi się w 12 tyg ciąży. Za dwa tygodnie to trochę późno.
              • 10.01.14, 23:29
                Nie za późno , badania genetyczne robi się między 11 a 13 tygodniem + 6 dni oraz między 18 a 23 tygodniem ciąży.
                • 10.01.14, 23:31
                  Ja juz jedno miałam czekam na powtorkowe badanie usg
                  • 10.01.14, 23:33
                    Dziewczyny co wiecie na temat torbiela w dolnej czesci czaszki tak mi wyszło na usg czy ti cos groźnego
                • 11.01.14, 19:46
                  Tak tylko za dwa tygodnie dziewczyna będzie w 15 tygodniu. Ja nie czekałabym dwóch tygodni, poszłabym jak szybciej, do innego lekarza. Poza tym chyba nie dałabym rady czekać dwa tygodnie.
                  • 12.01.14, 13:02
                    Nie ma znaczenia czy będzie w 15 czy 16 tygodniu , usg prenatalne zostało zrobione w 12 tyg. i to w nim wyszły te wszystkie niezgodności. Zgadza się , ja nie czekałam dwóch tygodni . I proponowałam aby udać się do innego lekarza . No , ale być może nie każdy może tak zrobić.
                    • 12.01.14, 22:39
                      wg mnie też nie warto powtarzać USG z 12 tyg. Gdyby wyszła jedna nieprawidłowa rzecz, to można by się pokusić o powtórkę, ale przy kilku... Ja bym pędziła na amniopunkcję.
    • 06.02.14, 22:10
      Dziewczyny, potrzebuję wsparcia. Morze łez dzisiaj wylałam. Mam 36 lat i jestem w 21 tyg. 5 dni ciąży i dzisiaj dowiedziałam się o dosyć mocno podwyższonym ryzyku trisomii 18, wynosi u mnie 1:98. Badanie było robione w 13 tyg. 5 dni. Na podstawie usg z tego dnia ryzyko trisomii wynosiło 1:703 (wyższe było trisomii 21, bo 1:795), CRL: 78 mm, NT: 2,0 mm, BPD: 22,0 mm, a test pappa wykazał 1:98. W rodzinie mojej i męża nie było żadnych przypadków chorób genetycznych, mamy 4 zdrowych dzieci (w tym trojaczki) i to jest to, co mnie pociesza, ale wynik mnie załamał, chociaż wiem, że jest to "tylko" prawdopodobieństwo. Jutro jadę jeszcze na konsultację do profesora, ze zdenerwowania nie zapamiętałam nazwiska (cud, że pamiętam, gdzie mam się zgłosić). Jestem tak psychicznie zmęczona tym dzisiejszym stresem, że w tym momencie nawet nie mam siły się denerwować. Czytam co popadnie, ale zamiast coraz bardziej to do mnie coraz mniej dociera, że to dzieje się naprawdę i nas bezpośrednio dotyczy. Na amniopunkcję za późno, na tym etapie robią kordocentezę. Mimo ryzyka powikłań dzisiaj podpisałam zgodę na wykonanie tego badania, bo zwariuję do końca ciąży. Na terminację jest za późno, ale na ten krok i tak bym się nie zdecydowała. Wiedzieć jednak bardzo chcę z 2 powodów: dla uspokojenia, jeżeli jednak nie, a jeżeli potwierdzi się najgorsze, to chcielibyśmy mieć czas na poukładanie wszystkiego w głowie i na tyle na ile możliwe, przygotowanie się. Przepraszam za chaotyczny wpis, ale to najgorszy dzień w moim życiu (do dzisiaj o żadnym jeszcze nigdy tak nie powiedziałam). Boję się jutrzejszej wizyty konsultacyjnej. Jeżeli profesor skieruje mnie na kordocentezę, będę ją miała wykonaną w najbliższą środę (o ile dobrze do mnie dotarło, co mi mówiono).
      • 07.02.14, 17:18
        1:98 to nie jest tragiczny wynik. Za niepokojący uznaje się poniżej 1:80, poza tym Twój wiek z pewnością jest głównym winowajcą całego zamieszania. Najważniejsze jest badanie USG, jeżeli będzie ok- możesz zapomnieć o całej sprawie.
        Wszystkiego dobrego i pisz co u Ciebie.
        • 07.02.14, 19:51
          Dzięki za pocieszenie! Przez wczorajsze roztrzęsienie wczoraj trochę błędnych wyników podałam. Postaram się dzisiaj mniej chaotycznie. Z testu pappa wyszło mi ryzyko trisomii 18 wielkości 1:98, a z usg zrobionego w 13t5d ciąży kilka minut przed testem pappa wyszło 1:1703 (wczoraj napisałam przez pomyłkę 1:703). Reszta tak jak podałam wczoraj. Byłam dzisiaj na konsultacji u prof. Zaremby z Zakładu Genetyki i bardzo mnie pocieszył. Powiedział, że trzymałby się raczej wyniku usg, chociażby dlatego, że trisomia 18 związana jest z tak dużymi wadami, które trudno na usg przeoczyć. Po obejrzeniu opisu z usg powiedział, że wszystko jest tam w jak najlepszym porządku. Mam zrobić następne usg (jestem umówiona na poniedziałek) i jeżeli wynik będzie prawidłowy mam spokojnie czekać na zdrowe dziecko (dosłownie tak mi powiedział), a jeżeli coś będzie nie tak rozważymy jeszcze kordocentezę. Jestem pod wrażeniem lekarzy z Zakładu Genetyki (i nie tylko lekarzy). Wczoraj skierowano mnie tam natychmiast po odebraniu wyniku, więc ze szpitala pojechałam prosto do zakładu genetyki. Tam trzeba najpierw ustalić termin założenia karty, a dopiero później termin wizyty. Ja przyszłam tam dosłownie z ulicy i zajrzałam do pierwszego lepszego gabinetu, w którym były otwarte drzwi (tam, jak nie ma pacjenta, drzwi są otwarte na korytarz) i powiedziałam w jednym zdaniu pani doktor tam siedzącej o co chodzi, zobaczyła skierowanie i powiedziała, żebym zakładała kartę i zostanę od razu przyjęta (ze względu na późny etap ciąży), przyjęła mnie i miała bardzo dużo cierpliwości do moich pytań i do mojego roztrzęsienia (pielęgniarki też). Powiedziała też, że nie będzie jej żaden urzędnik mówił, czy ma kogoś przyjąć czy nie i ile czasu mu poświęcić. Zadzwoniła przy mnie gdzieś tam i powiedziała, że mam być na jutro rano (tzn. dzisiaj) zapisana do profesora. Jak dzisiaj przyjechałam i zgłosiłam się do sekretariatu wszyscy byli bardzo mili (nie tylko dla mnie, drzwi były otwarte i słyszałam jak przez telefon rozmawiały z pacjentkami, też bardzo spokojnie). Na wizytę u profesora czekałam tylko kilka minut i to tylko dlatego, że połączono rozmowę telefoniczną z pacjentką. Sam profesor bardzo miły i rzeczowy, nie słodził, mówił jak jest. Szkoda, że wszędzie tak nie jest, wszystkim żyłoby się lepiej. Wyszłam stamtąd bardzo uspokojona. Byłam tam na 9, wyszłam o 9:40 z odpowiedziami na wszystkie moje pytania. Jeszcze będzie stres do poniedziałkowego usg, ale przyznam, że jestem coraz bliżej dobrych myśli, chociaż wiem, że ryzyko jest nadal jakieś tam.
    • 09.02.14, 18:40
      U mnie było podobnie, choc ryzyko mniejsze. Na usg genetycznym wyszło:
      - NT 2,2
      - tętno w okolicach 180
      - wsteczna fala A w przewodzie zylnym

      Mam 24 lata, wyliczone ryzyko 1:170 - wielokrotnie wyższe od ryzyka podstawowego.
      Pappa wyszła idealnie, wiec ryzyko spadło do 1:1200. Nie zdecydowaliśmy sie na amniopunkcje.
      Mój syn ma 7 tygodni i jest zdrowy.
  • Powiadamiaj o nowych wpisach

Wysyłaj powiadomienia o nowych wpisach na forum na e-mail:

Aby uprościć zarządzanie powiadomieniami zaloguj się lub zarejestruj się.

lub anuluj

Zaloguj się

Nie pamiętasz hasła lub loginu ?

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka
Agora S.A. - wydawca portalu Gazeta.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść wypowiedzi zamieszczanych przez użytkowników Forum. Osoby zamieszczające wypowiedzi naruszające prawo lub prawem chronione dobra osób trzecich mogą ponieść z tego tytułu odpowiedzialność karną lub cywilną. Regulamin.