Byliśmy na kolejnym spotkaniu w poradni genetycznej i dostaliśmy wynik badania molekularnego tak więc do sedna : W badanym materiale genetycznym stwierdzono mutacje o charakterze submikroskopowej duplikacji. Wykryta zmiana polega na duplikacji fragmentu długiego ramienia chromosomu 12 pary ( rozmiar duplikacji 12okb; pozycja genomowa wg HG18: 121707337-1218178) Stwierdzona zmiana obejmuje geny GPR81, NIACR2 , DENR , CCD62 ( duplikacja może nie obejmować całych genów na obu końcach zmiany geny...