badania genetyczne

05.06.14, 21:29
witam, dostalismy skierowanie do poradni genetycznej. corka 3l7 mcy nie mowi w orzeczeniu ma c-12. neurolog na ostatniej wizycie byla zdziwiona ze corka nie rozwija sie prawidlowo. mam pytanie jakie badania genetyczne sa robione i co sie szuka robiac te badania. jestem zielona w tym temacie wiec kazda informacja jest dla mnie wazna
    • emka_waw Re: badania genetyczne 06.06.14, 12:56
      Wizyty mieliśmy dwie, za pierwszym razem pomiary i zdjęcia całego ciała, stóp, dłoni, głowy robione przez genetyka oraz badanie krwi na łamliwy chromosom X. Drugie badanie, kontrolne po roku, to ponowne pomiary, tym razem przez antropologa, oraz pobranie krwi na badanie całego genomu (jak byliśmy za pierwszym razem, to tego badania nie był jeszcze w pakiecie badań przewidzianych dla CZR).
      • monisia900 Re: badania genetyczne 06.06.14, 20:57
        nam za kolejnym razem (bodajze czwartym) zlecili badanie diagnostycznez zastosowaniem metody porownawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). nie wiem, moze to jest to samo o czym pisala poprzedniczka.
        a na pierwszy rzut, na pierwszej wizycie, byl lamliwy chromosom+zdjecia twarzy, calego ciala, oczu. syn ma cechy dysmorficzne twarzy-zmarszczka nakatna i skosne szpary powiekowe .
        • aniaurszula Re: badania genetyczne 06.06.14, 21:12
          corka ma asymetrie czaszki i komor. nie wiem jak to sie ma do genetyki. juz sie taka urodzila i glowka sie nie ulozyla poprawnie
          • drop.s18 Re: badania genetyczne 07.06.14, 11:04
            znajomi byli ostatnio i w sumie to były 3 wizyty. na 1. oglądanie, mierzenie itd, na 2. pobranie krwi-kariotyp, chyba tak się to nazywa, 3. wizyta omówienie wyników
            • rozalia7 Re: badania genetyczne 08.06.14, 19:44
              gdzie w pomorskim robią w/w badania ?próbowaliśmy zapisać się AM w Gdańsku czekalismy rok i później na wizycie okazało się .ze poradnia nie ma podpisanego kontraktu z NFZ ,to było w 2013 .
              • wroclawskispleen Re: badania genetyczne 08.06.14, 20:55
                Rozalia, po prostu musisz zadzwonić do nfz-tu Twojego lokalnego (chyba w Gdańsku to będzie, wygooglaj sobie) i tam zapytać, kto świadczy taką usługę przez nich finansowana. Maja obowiazek odpowiedziec.


                rozalia7 napisała:

                > gdzie w pomorskim robią w/w badania ?próbowaliśmy zapisać się AM w Gdańsku czek
                > alismy rok i później na wizycie okazało się .ze poradnia nie ma podpisanego kon
                > traktu z NFZ ,to było w 2013 .
          • wroclawskispleen Re: badania genetyczne 08.06.14, 21:00
            Nam tylko powiedziano ,ze w przypadku dziewczat badanie czy ma lamliwy chromosom nie ma sensu , bo podobno to typowe dla chlopcow. O reszte nawet nie pytalam, wole pojechac z dzieckiem do Warszawy (IMiDz)
            Tam kazno nam pojawic się z tym:

            skierowanie,
            dowód ubezpieczenia,
            książeczka zdrowia dziecka,
            wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, zdjęcia RTG (przy podejrzeniu zaburzeń układu szkieletowego), wynik badania USG, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, EEG (jeśli były wykonywane),
            karty informacyjne / wypisy ze szpitala,
            zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli nastąpiła istotna zmiana wynikająca z postępu choroby, zdjęcia rodziców lub innych krewnych jeśli może to mieć znaczenie,
            dane dotyczące najbliższych krewnych (jeśli są przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych)


            zapisali nas na sierpien, przy czym przyznam, ze mielismy fory, bo bylam pacjentem tego szpitala przez pierwsze 16 lat zycia i nadal pracuje tam moja lekarka.
Pełna wersja