zmarszczka nakątna-

16.10.14, 17:51
witam na wypisie mam informacje ze u dziecka zaobserwowano zmarszczke nakatna. bedac na wizycie u genetyka doktor wposmniala o pewnej chorobie a corka jest prawie wzorcowym obrazem tylko ze za wysoka.troche pogrzebalam w necie. tak wiem ze lekarz google nie stawia diagnozy ale niejednokrotnie mi pomogl i niestety w tym przypadku sa pewne specyficzne cechy u corki. i mam pytanie czy jest tu opiekun dziecka z takim urody.
    • monisia900 Re: zmarszczka nakątna- 16.10.14, 18:23
      ja jestem:). syn ma, corka ma i ja mam zmarszczke. ale jak powiedzieli jednoglosnie genetycy z IMID jest to tylko wada "kosmetyczna" i nic nie wnoszaca do sprawy.
      • aniaurszula Re: zmarszczka nakątna- 16.10.14, 20:25
        my czekamy na wyniki badan genetycznych, niestety u nas sa dodatkowe objawy i genetyczka ma pewne podejrzenia
        • ixik Re: zmarszczka nakątna- 16.10.14, 21:16
          a napiszesz jakie podejrzenia? I jakie jeszcze objawy ma Twoja córka?
          Pytam bo moja córka jest od 5 lat stałym pacjentem u genetyków:) Od niemowlaka mają jakieś podejrzenia, mnóstwo objawów na każdą wadę genetyczną a zbadali jej już wszystko co mogli.
          Ma: zmarszczki nakątne, mały nosek, małe nisko osadzone uszka, małpie bruzdy na rączkach, i grube usta dzięki którym to cechom zachwyca starsze panie w autobusach urodą:) Ciągle słyszę że rzadko widzą takie śliczne dziecko.
          To fajnie że ma takie cechy, a genetycy szukają dalej. Na pocieszenie napiszę Ci że rozwojowo było źle od początku a teraz niewiele odbiega od równolatków a w niektórych dziedzinach jest lepsza.
          No może troszkę "autystykuje" ale naprawdę niewiele:)
    • majowa23 Re: zmarszczka nakątna- 17.10.14, 16:44
      Moje dziecko nie ma zmarszczki nakątnej, natomiast od dawna jest pod opieką poradni genetycznej. Miał badany kariotyp - ok, badanie na jeden konkretny zespół genetyczny. Teraz może szersza diagnostyka. Czytałam niedawno, że była Pani z córką na oddziale endokrynologicznym i o wykluczeniu cukrzycy. Moje dziecko też było na oddziale endokrynologicznym z podejrzeniem cukrzycy i z powodu niedoboru wzrostu.
      Może jest jakiś wspólny mianownik, ale o szczegółach wolałabym pisać na priv.
      Z tego, co wiem, sama zmarszczka nakątna może by cechą jakiejś choroby genetycznej ale nie musi (niektórzy tak mają i już).
      • kaskax25 Re: zmarszczka nakątna- 21.10.14, 17:23
        Jedno z moich dzieci ma zmarszczki nakątne. W tej chwili bedzie diagnozowany w kier zespołu di Georga. Ma juz diagnozę autyzmu HFA. Tez mnie to nurtuje. On jeszcze u genetyka nie był, tyko młodszy brat, stąd podejrzenie zespołu. Termin w CZD mamy na czerwiec. ;(
Pełna wersja