Czy robic EEG, badania genetyczne?

14.05.15, 12:00
Witam, jestem na poczatku drogi z malym autysta. Mamy juz diagnoze, ale to zaledwie od paru dni, no i oczywiscie duzo do uporzadkowania we wlasnej wiedzy.
I pewnie zaloze kilka watkow, zeby na sile nie wciskac wielu tematow plączących mi sie po głowie.
W czasie robienia diagnozy w Synapsis poradzono mi, abym zrobila malemu EEG, badania genetyczne i przydałaby mu się rehabilitacja i zajęcia z SI.
Zaraz po diagnozie miałam umówiony termin z neurolog, wcześniej mieliśmy inna, ale obecnie jest niedostępna. Neurolog zbadała mu odruchy, zrobiła bardzo pobieżny wywiad, na moją prośbę o EEG odmówiła, bo skoro nie miał utraty przytomności, ani drgawek to uważa, że niepotrzebne. Zastanawiam się, czy prosic pediatrę lub szukać innej neurolog i sie uprzeć na EEG, czy na razie nie męczyć dzieciaka, i zrobić za jakiś czas jak będzie potrafił wyleżeć spokojnie.

Oczywiście ze spotkania z neurolog wogóle jestem niezadowolona, bo też stwierdziła, że skoro dziecko biega i się śmieje, to rehabilitacja też mi niepotrzebna. Moje uwagi, że się ciągle potyka o własne nogi, garbi i ma nieprawidłowa postawę, siada z nogami na zewnątrz zupełnie zostały zignorowane. :(

A co myślicie o badaniach genetycznych? Też starać się o skierowanie i robić?
    • emka_waw Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 14.05.15, 13:12
      Na moje oko, potrzebujecie również nowego neurologa. Na badania genetyczne (i metaboliczne) wystarczy skierowanie od pediatry. Chodzi o wyeliminowanie innych niż autyzm przyczyn zaburzeń u twojego dziecka.
    • rosen.rot Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 14.05.15, 18:44
      Warto zrobić EEG po diagnozie, nawet jeżeli dziecko nie ma niepokojących objawów. Pośpiechu nie ma, ale neurolog, która odmówiła Wam skierowania, nie ma racji.

      Ja też usłyszałam po rozpoznaniu autyzmu u synka, że EEG nie jest potrzebne. Kilka lat później pojawiły się u niego dziwne ruchy mimowolne i dopiero wówczas miał to badanie. Wyszły niejednoznaczne zmiany i neurolog stwierdziła, że jakby miał wcześniej EEG, to można by porównać zapis, co by mogło coś wyjaśnić (a chodziło o tak poważną sprawę jak podejrzenie padaczki). Choćby z takiego powodu warto zrobić EEG, na spokojnie i nie "w trybie pilnym", ale nie za kilka lat.

      Poza tym u dzieci z autyzmem warto zrobić EEG we śnie. W USA toczą się właśnie badania na temat leczenia u dzieci z ASD, które mają nieprawidłowy zapis we śnie tzn. bez innych nieprawidłowości w EEG i bez objawów neurologicznych. Taki zapis zdarza się u sporej części dzieci z ASD, moim zdaniem warto wiedzieć, czy ta sytuacja dotyczy akurat mojego dziecka. Nawet jeżeli dopiero za kilka lat się okaże, co z tym zrobić.

      Badania genetyczne i inne: jest trochę niezbyt częstych chorób metabolicznych, uwarunkowanych genetycznie, które dają objawy autyzmu. Wśród nich są takie, które rozpoznaje się bardzo rzadko, ale które można skutecznie leczyć (przykłady: deficyt biotynidazy, niedobór GAMT/AGAT). Ja to przemyślałam i doszłam do wniosku, że pomimo nikłego prawdopodobieństwa, że mój mały jest akurat tym jedynym z tysięcy autystów z taką chorobą, to po prostu nieetyczne byłoby odpuszczanie diagnostyki, biorąc pod uwagę, że leczenie czasami bywa tak proste jak np. podawanie witaminy H i potrafi doprowadzić do pełnego ustąpienia objawów autystycznych:

      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24399946

      Dlatego większość takich badań zrobiłam. A na specjalistyczne genetyczne w IMiDz w W-wie zapisywałam się chyba ponad rok temu i termin dopiero nadejdzie, więc warto zadzwonić od razu: rok na zastanowienie się, czy warto tam się zgłosić, daje nam NFZ ;-)

      Oczywiście to są wszystko sprawy, którymi nie ma co się przytłaczać zaraz po diagnozie. Teraz i tak zapewne macie czym się zająć. Ale myślę, że w dalszej perspektywie nie warto rezygnować.

      Niestety, przykro to pisać, ale często spotykałam się lekceważeniem problemów medycznych mojego syna, jak tylko padało hasło "autyzm" - i nie sądzę, abym była jedyna. Nawet bym Cię poprosiła o nazwisko tej neurolog, aby unikać takich, jak ona (tym bardziej, że aktualnie szukam dobrego lekarza tej specjalności).

      Powodzenia!
    • astrominikleopoto5 Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 14.05.15, 19:56
      Witam.Ja równiez jestem mamą dwulatka z diagnozą autyzmu(synapsis luty br)My mamy super neurolog a ponieważ mieszkamy spory kawałek od Wawy dostaliśmy skierowanie do naszego szpitala i tam pobrano materiały do badania i wysłano do Wawy(oszczędziło to nam kolejek)U nas przed diagnozą autyzmu była diagnoza opoznionego rozwoju psychoruchowego.Mieliśmy i eeg we śnie metabolike tomografię itp skierowanie na badania genetyczne dostaliśmy od pediatry.(sama poprosiłam) Parę dni temu byliśmy na wizycie u neurologa i dostaliśmy na candide alergie itp skierowanie na badania.Proponuje jednak zmienić neurologa i walczyć o swoje.Pediatra też na większość badań może dac skierowanie.Ps.dodam jeszcze ze nasze zapisy eeg nigdy nie były prawidłowe(fale ostre )i podejrzenie padaczki- dzięki bogu bez napadów..Także glowa do góry walcz dla swojego dziecka i powodzenia :-)
      • paulag24 Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 15.05.15, 11:38
        Witam Was, jestem mama 1,5 rocznego chłopca,i niestety bardzo martwie sie o niego...ma 18 miesięcy, nie chodzi jeszcze sAm, tylko za rączkę...nie jest zainteresowany książeczkami, nie umie nic w nich wskazać, nie wskazuje paluszkiem, rozumie mało poleceń, nie wskazuje gdzie mama, tata.kieruje jedynie wzrok w ich stronę, zapisałam sie na diagnozę do synapsis, więcej szczegółów o moim maluszku napisze pózniej bo pisze w biegu z tel, jednak mam ogromna prośbę jakie objawy miały WAsze dzieci w wieku 18 miesięcy?dziekuje za odp
        • sadmarta12 Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 20.05.15, 16:01
          Paula, mój syn miał kiepski kontakt wzrokowy, bardzo sporadycznie robił np. Papa nie wspominając o innych gestach. Nie wskazywał palcem. Był troche jakby za mgłą. Czesto nie reagował na imię, chociaz wiem ze sluch ma dobry. Bawil sie w uproszczony stereotypowy sposob zabawkami. Dobrze ze idziecie do Synapsis, w miedzyczasie zapisz sie tez do Osrodka Wczesnej Interwencji na Pilickiej. Warto miec opinie z dwoch niezalezcznych osrodkow. Mam nadzieje ze z twoim synkiem jestbwszystko ok, ale mimo ze diagnoza jest trudna do zaakceptowania, to teraz z perspektywy ciesze sie ze tak wczesnie zglosilismy sie do Synapsis. Praca z dzieckiem daje ogromne rezultaty. Im wczesnjej tym lepiej tym wieksza szansa na normalny rozwoj. Ja wierze ze z tego wybrniemy... Pozdrawiam
    • sadmarta12 Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 20.05.15, 15:47
      Cześć. Jestem mamą dwulatka z ASD, stwierdzonym pół roku temu w Synapsis. My zrobiliśmy te badania na wszelki wypadek. Eeg wyszło ok. Skierowanie mieliśmy od neurologa w badania robilismy przez Medicover w placowce współpracującej. Na wynik badania genetycznego jeszcze czekamy. Robiliśmy je bezpłatnie w ramach projektu Ados. Tutaj więcej informacji : www.forumautyzmu.pl/artykul/psychologia/ados-pierwsze-polsce-wystandaryzowane-narzedzie-obserwacyjne-do-diagnozowania-au . Znacznie krótszy czas oczekiwania niż kiedy robi się badania w centrum zdrowia dziecka, na przykład. Badania metaboliczne własnie w CZD robilismy, skierowanie dostalismy od pediatry. Na to z pól roku czekalismy. Wyszły ok.
      • sadmarta12 Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 20.05.15, 15:53
        Zrobiliśmy też dokładne badania kału w laboratorium BadBak badbak.pl . Badania te zleciła dietetyk Ewa Jagodzińska. www.dietivita.pl/o-mnie/ ... Ponadto jeszcze byliśmy u dr Ozimka od robali i całą rodziną się odrobaczaliśmy - wg mnie warto bo syn zaczął lepiej spać a mi poprawila si cera więc chyba coś było na rzeczy. Byliśmy też u znanej pani doktor MCK, ale jej filozofia leczenia nas nie przekonała (ceny tez nie). Mojemu synowi na pewno najbardziej pomaga terapia w Adesse, na Pilickiej i w przedszkolu, ale chciałam byc pewna ze medycznie mu nic nie dolega.
        • sadmarta12 Re: Czy robic EEG, badania genetyczne? 20.05.15, 15:54
          Neurologa polecam Krystynę Malinowską pracuje w kilku miejscach w Warszawie.
Pełna wersja