Dodaj do ulubionych

wynik badania genetycznego prośba

04.05.12, 16:51
Witam ponownie,

pisałam tu już kiedyś w sprawie skierowania na badanie genetyczne po 2 poronieniach. Dziś odebrałam wyniki, mój kariotyp jest prawidłowy, natomiast kariotyp męża jest nieprawidłowy. Mianowicie stwierdzono u niego obecność translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosonami pary 1 i 4. W internecie nic nie mogę znaleźć a wizyta konsultacyjna dopiero za miesiąc.
Czy ktoś zna taki przypadek i co on może oznaczać?

pozdrawiam.
Obserwuj wątek
    • yoku Re: wynik badania genetycznego prośba 04.05.12, 17:04
      Z tego, co wiem translokacja zrównoważona nie daje żadnych objawów u osoby, która ją posiada, natomiast w przypadku dzieci takiej osoby może zmienić się w translokację niezrównoważoną i w wyniku wad genetycznych dochodzi do poronienia lub dziecko rodzi się chore.
    • justyna3003 Re: wynik badania genetycznego prośba 04.05.12, 21:15
      Wrzuć sobie w google chromosom 1 i chromosom 4 i tam będą opisane najczęstsze wady związane z zaburzeniami w tych chromosomach.
      Z tego co wiem to chrom.1 jest największy, najważniejszy jakby, stanowi chyba 8 czy 10% matriału genetycznego każdej komórki człowieka.
    • joszka30 Re: wynik badania genetycznego prośba 06.05.12, 21:22
      zobacz tutaj: www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=6&t=14565&p=4421093#p4421093
      jako nosicielka transloakcji- tylko ale roberstonowskiej- powiem, ze posiadanie dziecka (zdrowego!) jest możliwe. Wiąże się to jednak z wyższym od populacyjnego ryzykiem poronień lub ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Procenty i prawdopodobieństwo poda Wam zapewne genetyk.
    • rena.28 Re: wynik badania genetycznego prośba 07.05.12, 08:36
      Witam ponownie,

      dziękuję za wszystkie wpisy, cały wątek na bocianie przeczytałam. Mam już zdrową córkę, potem w międzyczasie 2 poronienia, stwierdzono u mnie zespół antyfosfolipidowy, a w piątek dostałam wyniki z poradni genetycznej (krew pobrana na karityp w styczniu) i wyszła ta translokacja u męża. Więc mamy podwójnego sprawcę.

      pozdrawiam.
Inne wątki na temat:

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka