Zdrowa ciąża pomimo wadliwego kariotypu?

02.09.08, 13:31
Jestem po trzech poronieniach. Pierwsze - sierpień 2006 (7 t.), drugie luty
2007 (9 t.), trzecie - ciąża bliźniacza (10 t.). Wszystkie ciąże były
naturalne, za każdym razem stwierdzono akcję serca u wszystkich dzieci.

Diagnoza, którą mamy (ustalone po drugim poronieniu): ja - wrodzona
trombofilia (czynnik V-Leiden), mąż - translokacja robertsonowska między 14;15
chromosomem; nie mieliśmy dotychczas konsultacji z genetykiem - jedziemy na
nią w środę do Łodzi. Jedyną poradą genetyczną, jaką otrzymaliśmy w zeszłym
roku w Zabrzu (gdzie badaliśmy kariotyp), było to, że szansa na urodzenie
CHOREGO dziecka wynosi mniej niż 0,5% i że pomimo translokacji mąż może mieć
klinicznie zdrowe potomstwo.

Teraz moje prośby, pytania.
1.Czy komuś z Was pomimo translokacji udało się donosić zdrową ciążę?
2.Czy mieliście jakieś rokowania od genetyka (statystyki - ile procent ryzyka
na kolejne poronienie, ile na urodzenie chorego dziecka, ile szans na
donoszenie zdrowej ciąży)?
3. Czy ktoś z Was skorzystał z zabiegu in vitro z icsi i dzięki temu urodziło
się zdrowe potomstwo?
4. Czy korzystaliście z in vitro z pgd - z jakim skutkiem? Gdzie? Jakie kwoty
wchodziły w grę?

Nie ukrywam, że najbardziej interesują mnie kłopoty z translokacjami
robertsonowskimi, choć chętnie skorzystam z innych doświadczeń.

Pozdrawiam
    • monia76 Re: Zdrowa ciąża pomimo wadliwego kariotypu? 02.09.08, 14:19
      wiele Ci nie pomogę, ponieważ genetyka jest dla mnie nadal czarną
      magią, ale moja córka również miała wady genetyczne pomimo naszych
      prawidłoych kariotypów stąd szukałam trochę na ten temat.
      z tego co wiem in vitro z preselekcją zarodków dopiero raczkuje w PL
      i robi się je chyba jedynie w Białymstoku. cen nie znam.
      ponoć translokacje to nie wyrok, szczególnie jeśli jej nosicielem
      jest mężczyzna, a kobieta na prawidłowy kariotyp (lepiej tak niż
      odwrotnie).
      z tego, co wywnioskowałam z rozmów z genetykami z instytutu z
      sobieskiego w warszawie, generalnie po kilku ciążach z wadami
      genetycznymi, nieoficjalnie od razu radzi się in vitro z pgd.
      napisz może na bocianie pytanie do dr szamatowicza, on stosuje tę
      metodę w praktyce.
    • ankups Re: Zdrowa ciąża pomimo wadliwego kariotypu? 02.09.08, 18:25
      Ja nie pomogę, bo wiesz już to, co trzeba od genetyka,reszty
      dopwiesz się niedługo, my wyniki mieliśmy ok pod tym względem, więc
      wiedza szczątkowa, a o kimś nie chcę pisać, bo nie wiem, czy mogę.
      Dzianna, zadaj to pytanie na Promyczku - myslę, ze dostaniesz tam
      odpowiedź, która doda Ci skrzydeł smile
      Ciekawa?
      Zadaj je na Promyczku, albo... Słoneczku big_grin o ile dobrze myślę,
      znasz takich rodziców jak Wy! bardzo się bali, a dziś...
      Ty pytaj a ja zaciskam kciuki! o której mam najmocniej ściskać?
      • dzianna79 Re: Zdrowa ciąża pomimo wadliwego kariotypu? 02.09.08, 21:03
        ankups kochana... na promyczku znam jedną, która jest "w trakcie" z czymś nieco
        podobnym do mojego przypadku... reszta (chyba) ma prawidłowe kariotypy...
        ale jak zwykle dziękuję za ciepłe słowo kiss
        • grochalcia Re: Zdrowa ciąża pomimo wadliwego kariotypu? 02.09.08, 22:24
          martek ma podobna sytuacje do twojej Aniu.
          tak bardzo wierze, ze i tobie sie w koncu uda....
    • mentafolia Re: Zdrowa ciąża pomimo wadliwego kariotypu? 02.09.08, 22:40
      Dzianna,
      dopiero połączenie uszkodzonych chromosomów zarówno z komórki jajowej,jak i z
      plemnika daje zarodek o dwóch wadliwych chromosomach ( translokacja zrównoważona).
      Jesli Ty masz ten chromosom( 14 i 15) zdrowy,to on po zapłodnieniu rekompensuje
      uszkodzony chromosom Twojego męża,który zresztą i tak ma jeszcze jeden z tej
      samej pary - już zdrowy.
      Genetyk na pewno wszystko Wam to dokładnie wytłumaczy,odezwij się po powrocie.
      • dzianna79 po konsultacji u genetyka 04.09.08, 12:34
        po 1:
        z całą stanowczością polecam poradnie genetyczną w Łodzi przy ul. Sterlinga -
        terminy rozsądne, pracownicy bardzo mili, wiedza fachowa - choć byliśmy zapisani
        na 10, w Łodzi na miejscu byliśmy już o 8.30, więc przyjęto nas o 9! bez żadnych
        kłopotów!

        po 2:
        pani, która się z nami spotkała to dr Budzyńska (imienia nie pamiętam); mieliśmy
        już kariotypy i opisy, więc chodziło nam o konsultację;

        opowiedziała jeszcze trochę o chorobach, które wiążą się z ryzykiem urodzenia
        chorego dziecka (translokacja 14;15); przypomniała, że to ryzyko jest minimalne
        - bo mniej niż 0,5% - powiedziała, że to granica zbliżona do ryzyka, które
        niesie ciąża każdej zdrowej pary czyli ok. 0,3%!

        potem zapytała, czego my oczekujemy po konsultacji; i tu zaczęłam się wykazywać
        ja (jako "pasjonat genetyki z przymusu")

        1. poprosiłam o określenie ryzyka kolejnych poronień i szans na naturalną,
        zdrową ciążę:
        - w przypadku niskiego ryzyka urodzenia chorego dziecka, ryzyko poronienia duże
        - w naszym przypadku 30%
        - szanse na zdrową (a więc albo bez translokacji, albo z taką jak ma mąż, która
        poza "figlami" z płodnością, nie niesie konsekwencji klinicznych)ciążę - 70%
        - organizm w przypadku translokacji nie działa jak komputer, który zapamiętuje,
        że już jedna chora ciąża była, a więc każda moja kolejna ciąża, to ryzyko 30%
        poronienia z przyczyn genetycznych (inaczej działa to w przypadku innych
        uwarunkowań genetycznych, które nie są translokacjami, gdzie organizm
        zapamiętuje, co się stało i np. jedna dziecko chore, ale drugie statystycznie-
        zdrowe)

        2. zapytałam, jakie jest zdanie państwowego genetyka na in vitro i pgd (badanie
        przedimplantacyjne zarodków)w naszym konkretnym przypadku
        - parametry nasienia i łatwość zachodzenia w ciążę wskazują na to, że in vitro
        samo w sobie nie powinno nas dotyczyć
        - pgd dawałoby znaczne szanse na zdrowe dziecko, gdyby wśród "brykających"
        szybko plemników dało się rozróżnić te, które niosą prawidłowy mat. genetyczny
        od tych, które mają nieprawidłowy; tymczasem w praktyce bywa tak - co jest
        paradoksalne - że czasem te "wadliwe" plemniki są szybsze i pozornie stwarzają
        wrażenie, że są lepsze od tych, które - choć zdrowe, poruszają się wolniej;
        a do zapłodnienia in vitro bierze się zazwyczaj tych "biegaczy" - wśród których
        możemy (mieć pecha) i trafić na samych z wadami genetycznymi;
        - jedyna korzyść z pgd jest taka, że po badaniu zarodków wiem, ile z nich jest
        zdrowych - może być tak, że wszystkie, może być tak, że żaden!

        3. zapytałam o związek mojej zabarwionej ciemniej heterochromatyny (nie chce mi
        się moje panie szperać po opisie kariotypu i dokładnie wam pisać - gdyby były
        chętne, to poszukam)z trombofilią, którą wykryłam później - pani genetyk
        powiedziała, że zazwyczaj jak wychodzą dwa ciemniejsze barwienia ( a nie jedno
        jak u mnie) one sugerują pacjentkom badanie w kierunku trombofilii, ale u mnie
        być może ma to ze sobą związek - na co nikt oczywiście uwagi nie zwrócił

        4. pani powiedziała, że skoro mąż ma translokację, to warto byłoby sprawdzić
        kariotypy jego rodziców (niemożliwe, bo takich mam "niefajnych" teściów... nie
        wiedzą o naszych kłopotach, bo byłby to dla nich powód do szydzenia z własnego
        dziecka i rozpowiadania wszystkim o naszych poronieniach) - jeśli nikt z nich go
        nie ma, u męża powstała właśnie jako taka statystyka 0,3%! a jak ma
        którekolwiek, wtedy trzeba badać rodzeństwo (którego mąż ma 9!) - rodzina byłaby
        objęta wtedy opieką poradni genetycznej;

        wśród rodzeństwa jest jedna siostra, która miała poronienie podobne do moich - i
        to właśnie ta jedyna siostra wie, jakie mamy kłopoty! jak pisałam - rodzice męża
        odpadają, reszta rodzeństwa to też nie są osoby godne zaufania, tym bardziej, że
        mentalność mają "średniowieczną"... ja uważam, że TA siostra męża powinna zbadać
        sobie kariotyp, że powinna się upewnić, mąż ma co do tego inne zdanie - uważa,
        że po co siostra ma się w razie czego zdołować... ale chyba postawię na swoim,
        kiedyś w dobrych okolicznościach pogadam z nią na ten temat, zasugeruję, co nam
        powiedział genetyk - a jej historia jakoś strasznie dziwnie mi tu pasuje...

        co do delikatności - to ona, wiedząc o naszych stratach - zawsze strzelała takie
        ewidentne gafy, że nie mam obiekcji co do tego, że sprawię jej przykrość; ona po
        tym swoim poronieniu nie zrobiła ŻADNYCH badań poza cytologią (ja zrobiłam
        jakieś podstawowe typu toxoplazmoza, cytomegalia, wymazy...)

        5. pani genetyk skłania się ku teorii, że nasze poronienia wiążą się z wadami
        genetycznymi


        TO chyba już wszystko. Opisałam niemalże z detalami.

        Co do dalszych decyzji - należą one do nas. Możemy pooszczędzać i spróbować z
        pgd, możemy starać się naturalnie... Możemy całkowicie odpuścić. Na razie nie
        wiem nic. Mąż ma z tym ogromny problem nie chce na razie o tym wszystkim
        rozmawiać - ani o żadnej z tych dwóch, ani o adopcji. Ale dam mu czas. W końcu
        kocham go najbardziej na świecie, a miłość podobno zawsze zwycięża.

        Uspokojona potwierdzeniem wszystkich moich dotychczasowych teorii, ściskam Was
        mocno. Z nadzieją, wiarą i optymizmem, który czasem chowa się za chmurami i
        przychodzi nagle, jak słońce w pochmurny dzień!
        • monia76 Re: po konsultacji u genetyka 04.09.08, 13:09
          ja uważam, że to świetne wieści. procentowo ryzyko jest małe, a
          głupie życie potrafi nas czasem ostro zaskoczyć i w jedną i w drugą
          stronę. jeśli jesteście psychicznie gotowi na ryzyko i podjęcie
          prób, na Waszym miejscu nie rozważałabym jeszcze in vitro i adopcji.
          tym bardziej w obliczu tego co powiedziała genetyczka o pgd; samo
          przygotowanie do in vitro też jest przecież ogromnym obciążeniem
          organizmu kobiety i to nie takie hop siup.
          jeśli mogę spytać, ile poronień masz za sobą?
          • dzianna79 monia 04.09.08, 17:42
            mam za sobą 3 poronienia - ale czworo dzieci, bo ostatnia ciąża była bliźniacza;
            pierwsza - zakończona w 8 t., dziecko zatrzymało się na etapie 7 tyg.sierpień 2006
            druga - zakończona w 9 t., dzieciątko wiekowo miało 9 tyg. luty 2007
            trzecia - zakończona w 10 t., dzieci rozwijały się do 7 t. - sierpień 2008

            cała moja czwóreczka miała bijące serca, a potem dochodziło do obumierania
            każdego z nich


            co do 70%... dla mnie to też dużo, choć mam nieodparte wrażenie, że po tych
            trzech poronieniach my jesteśmy notorycznie w 30% nieudanych starań... to tylko
            statystyki ...
            • monia76 Re: monia 04.09.08, 21:04
              strasznie mi przykro... moge sobie tylko wyobrazic przez co
              musieliscie przejsc.
              co do statystyki to wiesz, my z mezem mamy prawidlowe kariotypy,
              badania przed ciaza - niemal idealne, a stracilismy corke z powodu
              wady genetycznej. statystycznie nie grozilo nam prawie nic, idealnie
              zdrowa para.
              jesli masz jeszcze sile probowac, pomysl o tym tak - przerobiliscie
              juz te 30% zarezerowane na strate, teraz czas na pozostale 70% i
              sukces.
Pełna wersja