Dodaj do ulubionych

jak to jest z genami

17.05.04, 14:51
hej,
zastanawiałam się już kiedyś jak to jest z dziedziczeniem rozszczepu. trochę
mnie to dręczyło zaraz po urudzeniu malucha - na ile jego dzieciom grozi
rozszczep. potem zaczęło mnie bardziej dręczyć pytanie czy on w ogóle będzie
mówił, więc sprawy dziedziczenia odpłynęły na dalszy plan. ale dzisiaj
zainspirował mnie mail ewci232(ewcia232 - witaj na forum i mam nadzieję, że
nie będziesz mi miała za złe tej personalnej 'wycieczki', a przy okazji - też
jestem cichą wielbicielką Piwowara).
mnie udało się dotrzeć do nielicznych wzmianek, z których wynikałoby, że jest
to sprawa marginalna i tylko niewielki procent rodziców z rozszczepem ma
dzieci z wadą. jak byłam w IMiD z moim maluchem to zwróciło moją uwagę to, że
było tam ze swoimi dziećmi trochę rodziców po rozszczepach.
czy ktoś z was ma jakieś konkretne dane na ten temat? będę wdzieczna za
podzielenie się.
już i tak jestem wściekła na siebie za to co w ciąży zrobiłam nie tak (tylko
kurcze co konkretnie), że tak brzydko 'załatwiłam' mojego maluszka. teraz
jeszcze okaże się, że być może i wnukom się oberwie.

pozdrowionka,
gośka
Obserwuj wątek
    • ankalenka Re: jak to jest z genami 17.05.04, 15:46
      Ha!! czekałam kto zacznie ten temat po mailu Ewy..
      Gosia, jak masz ochotę sobie dołożyć na miłe rozpoczęcie tygodnia, to nie
      poprzestawaj na wnukach. pomysl o tych wszystkich przyszłych pokoleniach które
      będą cierpieć dlatego że coś (kto wie co?) zrobiłaś nie tak w ciąży.... zastepy
      pra-pra wnuków z rozszczepami: prawostronny, lewostronny, obustronny. i na
      nowo..
      a tak, porzucając te głupie czarne żarty (choć też przeszłam przez fazę
      zadręczania. znalazłam sobie nawet winnego: kilka piw wypitych przeze mnie,
      nieodpowiedzialną matkę w ciąży), z tego co udało mi się dowiedzieć to
      rozszczep jest wadą wielogenową, tzn nie ma jednego konkretnego genu który
      kiedy jest zrypany to dziecko ma rozszczep a gdy jest w porządku to nic się nie
      dzieje.. może być tak, że jest pewna uśpiona "skłonność" do rozszczepu, która
      ujawnia się pod wpływem czynników środowiskowych (tu znowu dowalę sobie tymi
      piwami). a bywa i tak, że nie wiadomo skąd pojawia się rozszczep. może za ileś
      lat bedzie jakaś lepsza odpowiedź, gdy medycyna i genetyka pójdą do przodu.
      Pani prof mówiła mi o badaniach na szczurach, którym podawano jakiś hormon
      pojawiający się podczas silnego stresu (bynajmniej nie adrenalina) który
      powoduje rozszczep u szczurów. w zależności od momentu ciąży "robi się"
      rozszczep wargi albo podniebienia..
      Ja zrobiłam dochodzenie w mojej rodzinie: siostra mojego dziadka miała bardzo
      rzadki rozszczep wargi: obustronny, polegający na tym że rozszczepiony był sam
      mięsień okrężny a skóra była cała - jak określa to moja babcia, która ze
      względu na dużą różnicę wieku między swoją szwagierką a dziadkiem, znała ją od
      maleńkości - ciocia miała takie "coś jak znaczek" nad wargą. idąc dalej tym
      tropem dowiedziałam się że kolejna siostra tego samego dziadka urodziła córkę z
      rozszczepem wargi i podniebienia a ta z kolei dwóch synów z których jeden miał
      rozszczep a drugi nie... dlatego nie uwierzę, że tego się nie dziedziczy lub że
      jest to bardzo niewielkie prawdopodobieństwo.. zrobiłam nawet drzewo
      genealogiczne rodziny dziadka (doszłam do 1621 roku) i okazało się że to nie
      on "był winny" tylko raczej strona jego matki - z zachowanych zdjęć widać że
      mają dziwne nosy i "coś" z tymi górnymi wargami - napewno nie zwykły rozszczep,
      ale coś się tam dzieje.. dotarłam do opracowań jakiejś czeskiej profesorki
      badającej dziedziczenie rozszczepów (namiary na wyniki badań w jęz. angielskim
      poniżej) która pokazuje zależność w dziedziczeniu od płci i typu rozszczepu.
      myślę, że podobnych badań jest sporo. Rozmawiałam też z moją przyjaciółką
      której ciotka ma rozszczep: u niej znowu siostra dziadka zmarła we wczesnym
      niemowlęctwie bo miała obustronny rozszczep i poprostu nie potrafili jej
      nakarmić. to okropne.
      myslę, że kiedyś (100 - 150) lat temu takich przypadków było więcej i o tym
      poprostu się nie mówiło - dzieci umierały wkrótce po urodzeniu i mało kto dożył
      z rozszczepem do wieku dojrzałego. a jeśli nawet mu się udało to robiono z
      niego półglówka: niewyraźna mowa, inny wygląd, kompleksy powodujące zamykanie
      się takiej osoby w sobie. swoją drogą pani prof opowiadała mi że istnieją
      doktoraty z końca lat 60-tych w których lekarze udowadniali badaniami że dzieci
      z rozszczepem są niedorozwinięte umysłowo. kto jest za tym żeby im odebrać
      doktorat ręka do góry! pomyślcie że na tych lekarzy można jeszcze trafić!!!
      brrrrrr...
      a tak do rzeczy: nie ważne dlaczego, nie ma co się nad tym zastanawiać, bo
      niczego to nie zmieni. nie ma co szukać winnych, bo oni też są niewinni. trzeba
      się cieszyć, że nasze dzieci urodziły się teraz, kiedy wiadomo co z tym zrobić
      i nikt nie wpakuje ich do szufladki z upośledzonymi. są gorsze wady niż
      rozszczep. a i tak jak kiedyś będę w trzeciej ciąży, a mam nadzieję że będę, to
      pójdę na USG w 12 tyg do dr Roszkowskiego, bo będę chciała jak najszybciej
      wiedzieć czy jest rozszczep czy nie ma. mam nadzieję, że do czasu gdy moja
      Lenka będzie mieć własne dzieci, wymyślą jakiś sposób na zminimalizowanie
      pojawienia się rozszczepu. ja bardzo wierzę w kwas foliowy (którego zresztą
      brałam dużo, ha, ha)
      pozdrawiam i podaję link do badań:
      www.cleft2002.com/cleft.nsf/E/6A61C1A9D077B6C8C1256B7400433316?OpenDocument

      • martinimartini Re: jak to jest z genami 18.05.04, 17:06
        w obu ciążach byłam u Roszkowskiego w strategicznych momentach. zawsze kazałam
        liczyć ręce, nogi, palce, nerki itd. obowiązkowym punktem programu było
        sprawdzanie rozszczepu. jako, że moja wiedza o rozszczepach była zerowa, zawsze
        myślałam, że rozszczep to obowiązkowo rozszczep wargi. na usg słyszłam, że
        rozszczepu nie ma, więc spałam spokojnie. po porodzie mój lekarz (też robił
        usg) przyszedł się tłumaczyć, że rozszczepu podniebienia miękkiego na usg się
        nie wypatrzy, dlatego nikt mnie wcześniej nie uprzedził. co do 'widoczności' na
        usg rozszcepu podniebienia twardego to sama nie wiem. Roszkowski nie wypatrzył,
        ale nie ma co mu się dziwić, skoro chirurdzy od rozszczepów przy rutynowych
        oględzinach też nie zauważyli.

        gośka
        • ankalenka Re: jak to jest z genami 18.05.04, 17:26
          rozszczep twardego Roszkowski powinien wypatrzyć przy oczywiście sprzyjających
          okolicznościach, ale kto mógł przewidzieć samo podniebienie bez wargi.
          Moją Lenkę oglądał co 3-4 tygodnie po 45 minut, bo znalazł wcześniej wargę to i
          polował na "ziewanie" żeby złapać wyrostek zębodołowy. Jak u Was warga cała, to
          kto by szukał podniebienia...
          • mamanicole Re: jak to jest z genami 18.05.04, 20:12
            ..nie wiem co to za persona ten doktor Roszkowski? ale wiem jedno w Łodzi w
            Centrum Zdrowia Matki Polki w Zakładzie Diagnostyki I Profilaktyki Wad
            Wrodzonych bez żadnych problemów określono mojej małej jak daleko sięga
            rozszczep. Bez "czekania na ziewanie" zdiagnozowano, że rozszczep dotyczy nie
            tylko wargi ale również wyrostka, podniebiena twardego i miekiego. Jako jedyni
            w Polsce mają najwyższej jakości sprzęt i doświdczenie w robieniu badań usg
            płodu oraz echa.
            ..samo serduszko małej Nicole badali ponad 30 minut, aż zaczęłam panikować, że
            coś nie jest w porządku, ale pani doktor uspokoiła mnie, że to rutynowe
            badanie!
            ..byłam naprawdę pod wrażeniem po wizycie w tym ośrodku i obiecałam sobie, że
            nastepnym razem jadę od razu tam w 24 tygodniu ciąży bo nie ma sensu badać sie
            na gorszym sprzęcie po kilka razy.
            ..zapewne zdarzają sie tak małe rozszczepy, które mogą być przeoczone podczas
            badania, skoro nawet chirurdzy nie widzą ich badając pacjeta ( ale to tylko
            moja dygresja, nipoparta żadnym faktem).
            Dlatego polecam Wam dianostykę w CZMP w Łodzi!
            Pozdrawiam!
            Aga
            • ankalenka Re: jak to jest z genami 19.05.04, 09:31
              Dr Roszkowski w to takie CZMP w Warszawie, tyle, że za pieniądze. tzn przyjmuje
              też państwowo, ale tylko jak jest stwierdzona wada wrodzona. Sprzęt ma super,
              również 3D, a to co się zobaczy, to oprócz umiejętności lekarza i jakości
              sprzętu zależy od dziecka: np moja Lenka przy pierwszym przyłożeniu głowicy do
              brzucha ustawiła się centralnie buzią i rozszczep przez dosłownie moment było
              widać odrazu, po czym włożyła palec do buzi i tyle. poza tym, siedziała głową
              do dołu już od połowy ciąży i to wyjątkowo nisko, więc ciężko było zobaczyć.
              Wyobrażam sobie, że jak wszystkie narządy są ok i warga jest cała, to nikt nie
              szuka na siłę rozszczepu podniebienia. co innego gdy jest rozszczep wargi -
              wtedy oglądają wszystko co się da.
    • kaskazuza Re: jak to jest z genami 17.05.04, 16:47
      Do tego co napisała ankalenka dorzucę tylko drobiazg. Uznaje się, że jeśli w
      rodzinie nie było przypadaków rozszczepów (w naszej nie było i nie znalazłam,
      żadnych informacji wskazujących na to, że ktoś miał nawet "zaczątki" takiej
      wady) to prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z rozszczepem oraz
      prawdopodobieństwo, że nasze "rozszczepowe" dziecko będzie miało dziecko z
      rozszczepem wynosi ok. 3%.
      A co do tego, że osoby z rozszczepami uznawano za niedorozwinięte itp. to także
      były uznawane np. za wampiry i chowano na rozstajnych drogach :(
      Żyjemy jednak w dobrych czasach
      Pozdrawiam
      • ewcia232 Re: jak to jest z genami 18.05.04, 11:53
        Hej:). Pisze do was (wg badan tamtych doktorantow) niedorozwinieta z
        rozszczepem po studiach :)))))))). Nie wiem jak to jest z tym dziedziczeniem -
        niewatpliwie ryzyko takie istnieje. Musze wam powiedziec, ze w mojej rodzinie
        nie bylo nikogo kto mialby taka wade. Ja niestety bylam pierwsza :(. Moj
        mlodszy brat tez sie urodzil z rozszczepem: jednostronnym wargi i podniebienia
        miekkiego. Moj brat ma troje dzieci i zadne - na szczescie - nie ma takiej
        wady. A ja mam jedno dziecko i niestety, moja mala skarba odziedziczyla po mnie
        to paskudztwo. Spotkalam tez na swej drodze dwie dziewczyny z rozszczepami.
        Obie maja dzieci i zadne z ich dzieci nie ma rozszczepu. Bedac na operacji z
        dzieckiem w Wawie, pytalam sie siostry Kasi (to ta mocno przy kosci), o to czy
        czesto spotyka sie matki i dzieci z rozszczepami. Mowila ze czasami sie
        zdarzaja, ze byl nawet tai przypadek iz byla: babcia, mama i corka...
        Wiec mysle, ze z tym dziedziczeniem to jest roznie - niektorzy maja szczescie i
        rodza sie im zdrowe dzieci a niektorzy maja po prostu pecha... . Mysle, ze
        zawsze istnieje prawdobodobienstwo urodzenia dziecka z jakakolwiek wada, np. z
        zespolem Dawna czy autyzmem.
        Pozdrawiam
        Ewa
        • edki16 Re: jak to jest z genami 18.05.04, 12:31
          Hej !
          Z dużym zainteresowaniem czytałam Wasze posty. Też przeszłam etap zadręczaniem
          się dlaczego ?. Obwiniałam się że to moja wina ( nie brałam kwasu foliowego bo
          nie spodziewałm się że zajdę jeszcze w ciąze) itd. Co do dziedziczności to
          bratanica mojego męża też miała rozszczep podniebienia, wiec może jest jakaś
          skłonność rodzinna ? , ale brat męża ma 4 dzieci i tylko jedno z rozszczepem.
          Sama już nie wiem. Dzisiaj staram się o tym nie myśleć. Pozdrawiam Edyta
    • mamanicole Re: jak to jest z genami 18.05.04, 12:58
      Witajcie!
      Pozwólcie, że podzielę się swoimi przemyśleniami.
      Ja również jak każda z Was zadaję sobie pytania: czym ja zawiniłam? czy coś
      zrobiłam nie tak? dlaczego moje dizecko? co z tymi genami? jaka będzie
      pszyszłość Nicole?
      Nie jedna noc nieprzespana i przepłakana pozwoliła mi dojść do wniosku, że:
      Od zarania ludzkości rodzili się ludzie niepełnosprawni inni natomiast w czasie
      życia nabywali ją. Historia pokazała nam przykłady wielu ludzi opętanych,
      którzy chceli naprawić świat opierając go tylko na czystej rasie bez skaz.
      Wszelkie próby kończyły się niepowodzeniem.
      Wobec powyższego nie ma chyba sensu zastanawiać się co z tymi genami? czy da
      sie jkoś przerwać ten łańcuch a właściwie naprawić go, żeby powstawali tylko
      ludzie zdrowi, piekni i mądrzy.
      Ponieważ jestem osobą wierzącą stram się zrazumieć sens cierpienia (chociaż nie
      zawsze przychodzi łatwo). I tak sobie myślę, że każdy ma swój krzyż który musi
      dźwigać przez życie.
      Myślenie - co dalej z tymi genami? co z innymi nieszczęściami niezależnymi od
      genów, które szykuje świat? może doprowadzić do obłędu.
      Dlatego cieszmy się dniem dzisiejszym i żyjmy w nadziei, że to cierpienie jakie
      spadło na nasze dzieci to jedyne jakie zgotował im los!!

      A tak wracając do opini doktora Ewy. Niepełnowartościowy to on ma mózg i
      niesamowitego pecha ponieważ w przeciwieństwie do wielu organów przeszczep
      mózgu to odległa przyszłość, a i na głupotę jak na razie nie ma lekarstwa!!!

      Aga
    • aga.mama.zuzy Re: jak to jest z genami 19.05.04, 11:15
      Witam
      z zainteresowaniem czytałam wszystkie wasze wypowiedzi - mój mąż miał jedynie
      rozszczep podniebienia i przetoki ślinowe na dolnej wardze, mimo iż brałam
      wszystkie zalecane przez lekarza witaminy i kwas foliowy Zu "odziedziczyła"
      najbardziej skomplikowaną wadę - warga, podniebienie, wyrostek ... można to
      było przewidzieć ale przecież żadna kobieta w ciąży nie zakłada że urodzi chore
      dziecko. Rodzina męża jest dość spora ale nie słyszeliśmy o innym przypadku
      rozszczepu. Po prostu tak musiała być - kochamy tego naszego zajączka
      najmocniej na świecie i teraz nikt już nie wyobraża sobie że Zuzia mogłaby być
      inna - Zu nasz słodki spłaszczony nosek i słoneczny uśmiech. Nie jest ważne to
      co było i czemu mogliśmy zapobiec - teraz liczy się tylko mała, słodka Zu. Za
      niecałe 2 m-ce mamy kolejną operacje - zszycie podniebienia - trzymajcie
      kciuki :) Całusy dla wszystkich bąbelków
      Zu i Aga

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka