A mój brat też ma rozszczep

04.10.05, 21:17
Słuchajcie czy spotkaliście się kiedykolwiek z takim przypadkiem, że dwoje
lub troje dzieci jednych rodziców miało rozszczep? Ja poznałam mamę, która ma
dwoje dzieci z rozszczepem (bardzo podobnym zresztą) - żadnych przypadków w
rodzinach nie mieli,a do tego mieszkają w bardzo czystej okolicy. I nie jest
to też osoba która mogłaby o siebie nie dbać w ciąży, bo wstaje w nocy
zmieniać dzieciakom po kilka razy koszulki gdy się spocą i jest niezmiernie
cierpliwa i dobra.
Dla mnie to był szok. Zwłaszcza, że nie byli w żadnej grupie ryzyka.
    • ankalenka Re: A mój brat też ma rozszczep 04.10.05, 21:24
      co za intrygujący tytuł, myślałam że piszesz o sobie i że fakt ten odkryłaś
      dopiero teraz :))) Słyszałam o takich przypadkach i widziałam też w necie na
      stronach zagranicznych rodzeństwo (paskudnej zresztą urody). A co do tych
      przypadków w rodzinie, to nie można być pewnym, jeszcze w pokoleniu naszych
      dziadków dzieci z rozszczepem umierały wkrótce po urodzeniu z niedożywienia i
      odwodnienia, poza tym była to sprawa wstydliwa. U mnie też wszyscy się
      wypierali ale wyszło szydło z worka.
    • ewcia232 Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 09:03
      Hej
      Sa takie przypadki - jestem z rodziny, gdzie wczesniej nie bylo rozszczepow. Ja
      jestem pierwszym takim przypadkiem (obustronny rozszczep wargi) a moj mlodszy o
      3 lata brat drugim (jednostronny rozszczep wargi i podniebienia miekkiego). Moj
      brat ma troje dzieci i zadne nie ma rozszczepu a ja mam jedno dziecko i moje ma
      obustronny i calkowity rozszczep wargi i podniebienia. Tak wiec takie przypadki
      wsrod rodzenstwa zdarzaja sie. Bedac kiedys w przychodni w Imedzie, rozmawialam
      z pania, ktora miala 4 dzieci i kazde z jej dzieci mialo inna wade (m.in.
      rozszczep, paluszki zrosniete itd.).
      Pozdrawiam
      Ewa
    • kaskazuza Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 09:58
      Czekając ostatnio u chirurga z Zu rozmawiałam z mamą dwójki dzieci z
      rozszczepem, też nie było innych przypadkó w rodzinie. Córka obustronny, syn
      jednostronny i jeszcze dwójka rodzeństwa bez rozszczepu... Czyli zdarza się.
      A czytając tytuł pomyślałam jak ankalenka, że dopiero się dowiedziałaś, że Twój
      brat miał rozszczep...
      • mimarzena Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 10:57
        U rodzeństwa mogą wystąpić wady podobnego pochodzenia (nie koniecznie musi to
        być zawsze rozszczep). Rozszczepom bliskie jest np. spodziectwo lub rozszczep
        kręgosłupa. Mój syn ma spodziectwo, a córka rozszczep podniebienia.
        Pozdrawiam
        • ankalenka Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 14:23
          to żeś mnie teraz nastraszyła, tymi "bliskimi" wadami. Jestem w ciąży (dopiero
          początek) i co jak co ale żadnego rozszczepu kręgosłupa sobie nie życzę!
          • kaskazuza Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 14:31
            Przede wszystkim serdeczne gratulacje!!! Kiedy masz termin???

            A co do innych wad rozwojowych to chyba jest tak, że jeśli zaburzony jest jakiś
            proces to mogą wystąpić wady, które są związane z tym samym etapem rozwoju
            płodu. A w tym samym czasie zamyka się warga, podniebienie, rdzeń kręgowy i
            tworzą się np. paliczki.

            POzdrawiam b. serdecznie :)
            • asia.mama.marcelego Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 14:34
              ANIA!!!!!!!!!!!! GRATULACJE!!!!!!!!!!!
              • asia.mama.marcelego Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 14:36
                Tak troszkę nie na temat - poźniej wykasuję.
                Czy może mi ktoś przysłać na maila wzór usztywniaczy na łokcie. Poztrzebuję dla
                znajomej. Z góry dziękuję.
          • mimarzena Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 16:01
            Aniu, gratuluję!! Teraz żałuję, że napisałam ten post.
            Chciałabym mieć jeszcze dziecko, ale na razie za bardzo się boję. Może kiedyś
            dojrzeję do tej decyzji?
            Życzę zdrówka i spokoju.
            • edki16 Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 16:31
              Aniu GRATULACJE !!!!!!!!!
              Co do tematu ja w pierwszej chwili pomyślałam że Asi właśnie urodził się
              braciszek :)))) Serdecznie pozdrawiam Edyta
              • ankalenka Re: A mój brat też ma rozszczep 05.10.05, 19:52
                Dziękuję wszystkim za gratulacje. Czuję się jeszcze nieswojo w tym temacie, bo
                sprawa jest bardzo "świeża". Termin z moich wyliczeń 14-16.06.2006.
                Na pierwsze usg wybieram się za 3 tyg, wtedy już chyba to do mnie dotrze.
                pozdrawiam,
                A.
                • almami Re: A mój brat też ma rozszczep 06.10.05, 07:18
                  Dołączam się do gratulacji!
    • u.too Re: A mój brat też ma rozszczep 07.10.05, 16:16
      też przesyłamy gratulacje Ani i życzymy powodzenia.
      sprawa z dziedziczeniem jest niezmiernie skomplikowana,
      w uproszczeniu wady wrodzone powodowane są przez geny tzw. recesywne, czyli
      takie, które mają słabsze szanse na powielenie u potomstwa.
      OMIM online (genotyp człowieka) po wpisaniu 'rozszczep' wyszczególnia ok 1800
      mutacji (w każdym z 46 chromosomów), w rezultacie których może wystąpić
      rozszczep izolowany lub połączony z innymi wadami.
      Wynika to z faktu,że człowiek składa się z ok 100 000 białek, gdy dochodzi do
      mutacji jednego z nich we wszystkich częściach ciała, w których występuje dane
      białko może, ale nie musi dojść do patologicznych zmian. Stąd jedne dzieci z tą
      samą mutacją są bardziej a inne mniej obciążone. Niestety w przypadku naszych
      dzieci wystąpienie rozszczepu związane jest z pewną nieprawidłowością w
      łańcuchu DNA, taką samą jak w przypadku np. nowotworu. Na czym jednak polega
      uaktywnienie się jakiegoś genu dokładnie nie wie nikt. Szkoda jedynie,że osoby
      z wadami wrodzonymi nie spotykają się z takim zrozumieniem jak inni chorzy, np
      z wadą serca itd.
      • kaskazuza Re: A mój brat też ma rozszczep 10.10.05, 10:24
        Oj, muszę się wtrącić... Oczywiście nie wszystkie wady są powodowane przez
        mutacje recesywne, są rodziny w których np. rozszczepy dziedziczą się
        autosomalnie dominująco. O innych wadach nie ma nawet co mówić, bo jest ich
        tyle, że ...
        A na działanie pojedynczego genu nakłada się tło innych genów naszego organizmu
        wpływ środowiska (czynniki teratogenne działające w ciąży)itp. Akurat rozszczepy
        są w sumie dość klasycznym przykładem dziedziczenia wieloczynnikowego, poza
        szczególnymi przypadkami rodzin, w których ewidentny jest jakiś typ
        dziedziczenia mendlowskiego lub związek z aberracjami chromosomowymi.

        Nie zaryzykowałabym stwierdzenia: cytat " Niestety w przypadku naszych
        > dzieci wystąpienie rozszczepu związane jest z pewną nieprawidłowością w
        > łańcuchu DNA, taką samą jak w przypadku np. nowotworu." Bo bardzo
        prawdopodobne, że u części naszych dzieci faktycznie jest zmiana genetyczna, u
        innych kwestia infekcji, działania antybiotyku w ciąży itp. No i bardziej podoba
        mi się porównanie do wady serca, a nie do nowotworu :) z
        biologiczno-genetycznego punktu widzenia.
        A co do Beethovena to racja...
        • u.too Re: A mój brat też ma rozszczep 10.10.05, 12:08
          1. nasza dyskusja zaczęła się od rodzeństwa z rozszczepem w rodzinie, w której
          nie pamiętano takiego przypadku, (to nie znaczy,że go faktycznie nie było)stąd
          moje dwa słowa o recesywnych genach, ok. 80 % to takie zmiany, ale już
          zmienione białko jest już dominujące w stosunku do prawidłowego
          2. jeśli chodzi o porównanie nowotworu z rozszczepem, to nie jest ono wcale
          takie bezsensowne, jak może się wydawać na początku. Np. są dowody na to,że rak
          szyjki macicy wywołany jest w większości przypadków przez wirus (chyba NPV), by
          rozwinął się muszą wpłynąć na to jeszcze inne czynniki środowiskowe
          3. nie chcę wcale uchodzić za eksperta, bo akurat w genetyce więcej jest
          niewiadomych ale mutacja jest mutacją bez względu na to czy w efekcie
          powstanie negatywna,czy też pozytywna zmiana. nawet klasyczne prawa medla nie
          zawsze są prawdziwe np. jak wytłumaczyć przypadek choroby: mutacja w
          chromosomie X, która powinna być dziedziczona przez dziewczynki (śmiertelna dla
          chłopców) zanotowano przypadek w rodzinie,gdzie matka urodziła zdrowych synów,
          ale jeden z nich miał córki wszystkie obciążone chorobą tą co matka (wg. Mendla
          nie jest to możliwe)
          3. może wystąpić sytuacja,że matka i ojciec mają taki sam malutki fragmencik
          DNA (też prawie niemożliwe)
          5. podstawowe badania genetyczne prawie zawsze wykazują brak zmian, łatwo jest
          ją znaleźć np. w zespole Downa, bo jest dodatkowy chromosom, czyli tak naprawdę
          program komputerowy bada prawidłowy kariotyp,
          i tak można dyskutować bez końca, ale niektórzy naukowcy przypuszczają ,że
          chodzi o pewną skłonność
          jeśli chodzi o mnie w rodzinie nie znam chorych dzieci oprócz 2 przypadków
          silnej alergii,w ciąży byłam zdrowa, odżywiam się podobnie jak w diecie
          śródziemnomorskiej, nie używam nawet dezodorantów w rozpylaczach, ani żadnych
          domestosów itp. jedynie mydło antybakteryjne, mieszkam na przedmieściach -
          córka ma rozszczep, 2 wady serca
          chodziło mi o to,że mutacje następują w naszych organizmach przez cały czas i
          niestety akurat w naszym przypadku wyszło na minus
          czy się z tym zgadzasz?
          • kaskazuza Re: A mój brat też ma rozszczep 10.10.05, 13:27
            Zgadzam się...
            Po prostu kilka Twoich zdań wydawało mi się zbyt uogólnionych, właśnie ze
            względu na te wszystkie wyjątki, z których kilka teraz wymieniłaś, a możnaby
            dodać jeszcze całą długą listę.
            Ja uwielbiam określenie "wieloczynnikowy", bo właściwie można go zastosować do
            każdego przypadku. Chyba nie znam choroby, nawet takiej, która jest opisywana
            jako dziedzicząca się całkiem klasycznie mendlowsko, całkowicie "niewrażliwej"
            na wpływy środowiska.
            • u.too Re: A mój brat też ma rozszczep 10.10.05, 21:24
              myślę,ze wszyscy zadają sobie pytanie dlaczego. szukałam na ten temat
              odpowiedzi, bo to co usłyszałam w poradni genetycznej mnie usatysfakcjonowało.
              Nasze kariotypy są prawidłowe,ale maleńka i tak chora. swoją drogą to
              psychodyliczne, że taka komórka(i) zamiast tworzyć porządne podniebienie
              wariuje i pozwala sobie na jakieś rozszczepy. Bardzo ciekawy jest program pop.
              naukowy na polsacie zdrowie pt. Ludzki genom, znakomita wizualizacja tych
              wszystkich genów, białek itd. Na chroniczny brak odporności podobno zadziałała
              blokada genu, kiedyś może tak będzie i z rozszczepami. pozdrawiam
              • kaskazuza Re: A mój brat też ma rozszczep 11.10.05, 14:16
                Oj, wchodzimy w terapię genową... Jeszcze jakieś 8-9 lat temu miałam wrażenie,
                że ta technologia jest na wyciągnięcie ręki. Teraz jestem pesymistką. Będzie,
                ale znacznie dłużej na to poczekamy niż się pierwotnie zdawało. Te kilka
                sukcesów wiosny nie czyni :(. No i rozszczepy niezawodnie nie będą w pierwszej
                kolejności zarówno ze względu na stosunkową łagodność tej wady jak i na mnogość
                czynników mogących ja powodować, niestety...
                Oj, nastrój mam dziś nieszczególny, przepraszam za smuty
                Buzia :)
                • u.too Re: A mój brat też ma rozszczep 11.10.05, 20:22
                  u mnie też nie najlepiej,
                  co do inż. genetycznej to zawsze może się coś wydarzyć, choćby przez przypadek
                  to,że rozszczepy nie będą na pierwszej linii ognia to pewne, na MR obok imid
                  słyszałam konwersację pani z recepcji 'jak ma wady to będzie je mieć' myślę,że
                  to powszechne podejście i bardzo mnie to irytuje, bo skoro można nasze dzieci
                  wyleczyć....
    • u.too Re: A mój brat też ma rozszczep 07.10.05, 18:04
      jeszcze coś co warto wiedzieć, na zajęciach z genetyki wykładowcy często zadają
      takie pytanie:
      wyobraźcie sobie rodziców z objawami lekkiego upośledzenia umysłowego,
      posiadających trójkę dzieci w różnym stopniu obciążonych wadami, okazuje się,ze
      kobieta jest w 4 ciąży, co radzicie w tej sytuacji? Większość osób odpowiada
      bez wahania: dokonać aborcji. Na to wykładowca : właśnie zabilibyście
      Bethowena.
      • niniwa Re: A mój brat też ma rozszczep 09.10.05, 14:18
        wspaniałe podsumowanie :)
Pełna wersja