Dodaj do ulubionych

Badania genetyczne - kariotyp

13.04.11, 22:53
Witam,
Mam pytanie - czy badanie na kariotyp stuprocentowo potwierdza lub wyklucza choroby genetyczne? Czy może istnieją jeszcze jakieś inne specjalistyczne badania? My dostaliśmy skierowanie na kariotyp od genetyka, termin odległy bo na czerwca a po wyniki na wrześniasad I nic konkretnego nie powiedział. Stwierdził jednak cechy dysmorfii czaszki (spłaszczenie po boku, ale neurolog mówi że może to byc cecha wcześniacza)i stópek. Ale dodatkowo mój Paweł zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, zahamowaniem wzrostu,opóźnieniem psychoruchowym(choc ładnie nadgania) zaawansowaną kifoskoliozą , refluksem, niechęcią do ssania i jedzenia... no i mi się już zimno ze strachu robi... sad
Obserwuj wątek
    • misiekjasiek Re: Badania genetyczne - kariotyp 14.04.11, 12:13
      Witaj,
      tak, kariotyp 100% potwierdza lub wyklucza wadę. Miałam podobne wątpliwości, jednak genetyk je wykluczył.
      U nas wyszła inwersja chromosomu 9, jednak nie ma wpływu na funkcjonowanie. Podstawą do skierowania na badania były: cechy dysmorficzne twarzy, brak nasady nosa, niska linia włosów i uszu, spodziectwo + problemy psychoruchowe (z których ładnie wyszli).

      Niestety, na badania strasznie długo się czeka, musisz uzbroić się w cierpliwość. Tak się jednak tylko mówi, strach był jest i będzie, ja odetchnęłam dopiero miesiąc po odebraniu wyników jak do mnie dotarło, że jest ok. Ale tych miesięcy strachu i myślenia nikomu nie życzę, także trzymaj się mocno i mam nadzieję, że to tylko fałszywe oznaki, tak jak było u nas.
      -----
      Justyna & stonki: Jaś (1740 g) i Michaś (1540 g)
      31 tc, ur. 17.10.2009 r.
    • grazyna_s Re: Badania genetyczne - kariotyp 14.04.11, 12:37
      My mieliśmy robione w CZD. Od ręki. czekaliśmy na wyniki miesiąc. Oj Panie Genetyczki mówiły nam co Mateusz ma, a co nie... uuuu na oko to on może i ma dużo chorób genetycznych, ale okazało się że jest OK. Ma opóźnienie psychoruchowe, wysokie czoło, niechęć do gryzienia, itd itp. A tu proszę...
      nie martw się na zapas!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
      G
      • marianna_x Re: Badania genetyczne - kariotyp 14.04.11, 17:14
        ja tu co prawda nowa jestem (ale podczytuję od dawna) ale sie wypowiem bo sytuacje mam podobną. Mój syn urodził sie co prawda w 37 tyg ale jest hipotrofikiem i miał wiele wczesniaczych powikłan (2 mies w szpitalu, DIC, wrodzone zap płuc, wada serca, wada nerek itd) poniewaz ma cechy dysmorficzne (wysokie podniebienie, asymetria oczu, asymetria twarzy, nisko osadzone uszy, zrost skórny palców stopy itd) to tez podejrzewają coś genetycznego. No i tu sie z dziewczynami zgodzic nie moge że prawidłowy kariotyp przesadza o wszystkim, bo niestety nie. To ze jest 46 chromosomów to nie znaczy że w któryms z nich cos nie nie stało. Tych potencjalnych możliwości jest tak wiele że czasem rodzice dzieci ewidentnie "genetycznych" dowiadują sie co to za choroba po kilku latach a nawet nigdy. My tez jeszcze nie wiemy (Wojtek ma 7 miesięcy). Ja o prawidłowym kariotypie juz w ciązy wiedziałam (bo miałam biopsję kosmówki ze wzgl na nieprawidłowe usg w 12 tyg). Mam nadzieje że w waszym przypadku bedzie jednak dobrze. Możesz wejśc sobie na strone www.gen.org.pl
    • gandzia4 Re: Badania genetyczne - kariotyp 14.04.11, 19:18
      No to ja się wypowiem, jako matka dziecka z bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ponieważ choroba którą stwierdzono u mojej córy jest w Polsce diagnozowana tylko na podstawie objawów klinicznych (możemy zrobić badania genetyczne w Niemczech na własny koszt, tam mają markery odpowiednie), jednak badanie kariotypu również wykonaliśmy, by stwierdzić czy nie ma innych chorób genetycznych towarzyszących. Choroba córeczki jeśli występuje samodzielnie daje prawidłowy kariotyp. U nas córa została zdiagnozowana w wieku 3 lat, tylko dlatego że wpadłam na pomysł by pewne objawy które mnie u niej niepokoiły wpisać w google, z wynikami poszłam do pediatry a ta przepraszała że nie wpadła na to by do genetyków nas skierować.
      Powodzenia w zmaganiach z choróbskami wszelakimi życzę.
      • em_i3 Re: Badania genetyczne - kariotyp 15.04.11, 12:22
        Badanie kariotypu może wykazać aberracje (czyli zmiany) liczbowe i strukturalne chromosomów (np Zespół Downa, utratę części chromosomu). Jest to badanie można powiedzieć "zgrubne" bo najmniejsze wykrywane zmiany standarową techniką wynoszą 3-5 milionów par zasad - to bardzo dużo. Słowem - zmiany małe np. utrata 1 mln par zasad w DNA nie bedzie widoczna. Pod tm wzgledem lepsze jest CGH do mikromacierzy (robi np IMID).
        Druga sprawa to mutacje w genach - mogą być wykryte tylko innymi metodami niż cytogenetyka (badanie kariotypu). Kariotyp w takich przypadkach jest prawidłowy. Tu trzeba używać metod skierowanych tzn badać konkretny gen (trzeba wiedzieć który i które miejsce).
        To tak w uproszczeniu i skrócie.
        Jesli u dziecka wystepuja cechy dysmorficzne najlepiej znależć dobrego genetyka i on powinien postawic wstepne rozpoznanie i skierować na konkretne badania.
        • marianna_x Re: Badania genetyczne - kariotyp 15.04.11, 12:55
          Dokładnie tak (widzę że w temacie obeznanasmile Wojtka krew wysłana została właśnie do Wa-wy na bad met CGH do mikromacierzy (jakis grant naukowy) tylko juz czekamy od października i nic.
          Nasz genetyk podobno dobry, kilka chorób które podejrzewał na razie wykluczono a teraz to warszawskie badanie nas troche stopuje z dalsza diagnostyką
      • tomek2029 Re: Badania genetyczne - kariotyp 19.03.12, 13:00
        Witajcie,

        Dużo się słyszy o chorobach genetycznych.
        Internet jest sporym zasobem wiedzy i dlatego zacząłem czytać na ten temat. Tak właśnie trafiłem na to forum.

        Nie miałem pojęcia, że choroby genetyczne, to taka szeroka gama.
        Na tej stronie:
        komdax.com/zdrowie/index.php
        dowiedziałem się ile tego może być.
        Jeżeli w rodzinie występują jakieś schorzenia, to praktycznie poprzez ciąże świadomie narażamy dziecko na chorobę.
      • ania.moc Re: Badania genetyczne - kariotyp 19.03.12, 19:53
        potwierdzam to co piszą mamy ,nam kariotyp wyszedl dobrze (robilismy w wieku kilku m-c) bardzo dobrze że badanie wyszło dobrze ale nie oznacza to że wszystko jest ok
        w wieku 3 lat byliśmy jeszcze raz u genetyka i powiedzial nam że na dzien dzisiejszy w naszym przypadku w badaniach może nic nie wyjść bo wiedza genetyczna w naszym kraju jest mocno zacofana...
        ale najważniejsze to Kochać jakie dziecko by nie było wink
Inne wątki na temat:

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka