AHC Ta choroba nie jedno ma imię...

[ahc-pl]

AHC – Alternating Hemiplegia of Childhood
Tak brzmi to „imię” po angielsku. Nazwa AHC zostala przyjęta do oficjalnej nomenklatury medycznej w większości znanych mi krajów, dodatkowo używany jest przekład nazwy w języku danego kraju.
Nie natrafiłem nigdzie na oficjalną nazwę tej choroby w języku polskim. W naszej literaturze medycznej jednostka ta występuje niezmiernie rzadko – nic dziwnego - jest jest to przecież tzw. choroba rzadka, a nawet bardzo rzadka (1:1.000.000). Prawie nikt się więc nią nie interesuje. Większość lekarzy o niej nie słyszała, ba - nie ma nawet szans spotkać takiego chorego. Z powyższego szacunku chorobowości wynikałoby, że w Polsce może być / powinno być około 30-40 pacjentów. To żaden interes dla naukowców, przemysłu farmaceutycznego itd.

Autorzy 4 znanych mi polskich publikacji używają nastepujących określeń:
- napadowe naprzemienne porażenie połowiczne
- naprzemienne porażenie dziecięce
- porażenie połowiczne naprzemienne
- dziecięcy naprzemienny niedowład połowiczy.

Podobnie różnorakie są diagnozy w kartach wypisowych pacjentów:
- napadowa zmienna hemiplegia
- naprzemienne niedowłady połowicze
- naprzemienne porażenie połowicze
- połowicze naprzemienne niedowłady wieku dziecięcego
- naprzemienna hemiplegia dziecięca.

Do tego dochodzą niewątpliwie przypadki nie zdiagnozowane prawidłowo, „ukryte” pod płaszczykiem padaczki lekoopornej i mózgowego porażenia dziecięcego.
Nasza córka cierpi na tę chorobę. Właściwie zdiagnozowana została dopiero w wieku 15 lat. Wcześniej „leczona” była niemal wszystkimi dostępnymi na rynku lekami przeciwpadaczkowymi i ich kombinacjami.
Poszukujemy innych rodzin dotkniętych tą chorobą. Chcielibyśmy wymieniać doświadczenia, wspomagać innych rodziców, mniej doświadczonych w problematyce AHC, popularyzować wiedzę o tej jednostce chorobowej, zorganizować spotkanie rodzin nią obciążonych. Jako dalszy cel stawiamy sobie założenie stowarzyszenia rodzin z AHC i wspólne usiłowanie uzyskania pomocy dla naszych dzieci.
Na temat przebiegu choroby i jej symptomów można już przeczytać w „polskim” internecie w kilku miejscach, a niedługo napiszemy też tu, na tym forum.
Jeśli w Pani/Pana rodzinie jest pacjent z taką lub podobnie brzmiącą diagnozą, a także z inną diagnozą, ale pasującą symptomatyką, prosimy o kontakt przez forum lub bezpośrednio na mail [e-mail].

Zapraszamy do rozmowy i wymiany doświadczeń.

[chrissi50]

Hej!

Przyłączam się! Moja dorosła już córka miała przez długie lata w papierach epi lekooporną. Po kilku latach lekarka zastepująca panią ordynator wpisała w wypisie diagnozę „napadowa zmienna hemiplegia“. Kilka miesięcy później, przy następnym pobycie w szpitalu wróciła diagnoza „epilepsja oporna na leki“. Lekarze „leczyli“ ją dalej na padaczkę. W naszym wojewódzkim szpitalu i potem jeszcze parę lat w CZD. Dopiero kilka lat później (niestety za granicą) wykluczono jakąkolwiek epi, wykluczono jeszcze kilka innych chorób i po kilku miesiącach postawiono diagnozę „alternating hemiplegia of childhood“, czyli AHC (ICD G83.88; F71.0). Krótko potem powoli wycofaliśmy wszystkie leki, łącznie z flunarycyną, która jej wcale nie pomagała, a wręcz szkodziła. Córka zaczęła mówić, jej rozwój intelektualny nabrał tempa i trwa do dziś.

Jestem już zmęczona tym wszystkim…

Pozdro

chrissi50

[ahc-pl]

Witajcie!

To, co piszę, jest wlaściwie przygnębiające, ale może dobre na Dzień Rzadkich Chorób.
Wiadomo – AHC – bardzo rzadka choroba – chorobowość szacuje się na 1:1.000.000. Choroba uchodzi w Unii Europejskiej za rzadką, jesli choruje na nią mniej, niż 5 z 10.000 mieszkańców. W innych krajach obowiązują inne kryteria: USA – mniej niż 7.5:10.000, Japonia – mniej niż 4:10.000, Australia – mniej niż 1:10.000 mieszkanców.

Ale do sprawy.

Wszystko wskazuje na to, że nadal będziemy mieć do czynienia z dowolnym i różnorakim nazywaniem naszej AHC przez lekarzy. Oficjalnej polskiej nazwy tej choroby najwyraźniej nie ma lub PTND jej nie zna. No cóż, rzadka choroba…

08.12. 2011 zwróciliśmy się pisemnie (mailem) do PTND (Polskiego Towarzystwa Neurolgów Dziecięcych) z prośbą o podanie oficjalnej nazwy choroby w języku polskim. Przez ponad 2 miesiące nie otrzymaliśmy żadnej odpowiedzi. 22.02.2012 wysłany został ponownie mail do Towarzystwa, tym razem nieco dłuższy i dosadniejszy. Jego tekst znaleźć można tutaj. (W razie trudności z otwarciem plików pdf proszę kliknąć na przycisk “aktualizuj” na nowo otwartym okienku lub nacisnąć klawisz F5 na klawiaturze).

Bardzo szybko, bo jeszcze tego samego dnia przewodnicząca Zarządu Głównego PTND Prof. UM dr hab. n. med. Barbara Steinborn przysłała odwrotną pocztą odpowiedź, która odpowiedzią na postawiony problem niestety nie jest. Pozwalam sobie zacytować:

“Szanowny Panie,
Uprzejmie Pana informuję, że propozycje czy też tłumaczenia nazw zepołów
chorobowych czy chorób z języka anglieskiego na język polski dokonywane są
prawdopodobnie ad hoc przez poszczególnych lekarzy. Stosuje się także nazwy
angielskie.”

W takim podejściu do sprawy nie widziałbym nic złego, gdyby dowolne tłumaczenie/przekład dokonany “ad hoc” przez lekarza był obligatoryjnie i faktycznie stosowany ŁĄCZNIE z nazwą angielską Alternating Hemiplegia of Childhood lub jej skróconą wersją (AHC). Publikacje, prace kazuistyczne i wypisy szpitalne to moim zdaniem nie miejsce na „propozycje“ nazwy poważnej choroby (czy zespolu chorobowego), która od 1971 roku jest opisana, znana (???), jednolicie nazywana na świecie, we wszystkich obszarach językowych.

W dalszej części swojej odpowiedzi Pani Profesor Steinborn pisze:

“Co do tłumaczenia nazwy zepołu AHC to proponuję śledzić ostatni numer
Przeglądu Neurologiczneo (2012) i Medycyny Praktycznej (Pediatria)2011. W
tych periodykach ukazały sie artykuły na temat tzw. dziecięcych zepołów
okresowych. Sądzę,że ich lektura może być dla Pana intersująca.”

Tak, może to być interesująca lektura, ale odpowiedzią na prosbę o podanie oficjalnej nazwy choroby AHC w języku polskim również nie jest.

Oczywiście usiłowałem zapoznać się ze wskazanymi artykułami dotyczącymi dziecięcych zespołów okresowych (childhood periodic syndromes). Polecony numer Przeglądu Neurologicznego jeszcze się nie ukazał – u wydawcy periodyku (w wydawnictwie Via Medica) nie można dowiedzieć się, kiedy numer się ukaże, gdyż pracownicy są na urlopach, a jedyny obecny jest trudno osiągalny. Natomiast Medycyna Praktyczna (Pediatria) jest udostępniana lekarzom, a nie zwyklym śmiertelnikom.
Jednak lektura oryginalnej wersji tego artykułu z Medycyny Praktycznej (artykuł po polsku jest tłumaczeniem), jest rzeczywiscie interesująca, ale powiązań z AHC nie udało mi się znaleźć. Być może moja wiedza na temat AHC jest zbyt mała, żeby się takich powiazań doszukać. Nie śmiem jednak czy również podejrzewać, ze specyfika AHC nie jest Pani Profesor dobrze znana…
Także według ICHD II z roku 2004 są to odrębne zagadnienia, opisane w pozycjach A1.3.1, A1.3.2 I A1.3.3 (dziecięce zespoły okresowe, ang. CPS). AHC została wydzielona z opisów migreny, zawarta jest w skróconej (w porównaniu z ICHD I) postaci jako pozycja A1.3.4 w dodatku do klasyfikacji bólów głowy ICHD II. Siedzący w temacie traktują tę zmianę jako wynik odchodzenia od tej nieco starszej teorii, że AHC jest formą migreny.

Myślę, że gdyby lekarze poznali tę chorobę i jej ujednoliconą, obowiazującą dla nich wszystkich nazwę (nawet obojętnie – po angielsku, po polsku czy nawet po łacinie (ale jednolicie), wyszłoby to na dobre pacjentom. A o dobro pacjenta przecież rzekomo chodzi - jak ostatnio często słyszymy - w polskiej medycynie i polskim systemie opieki zdrowotnej.

Pozdrawiam

ahc-pl

AHC ma jeszcze jedną polską nazwę

[gogosia21]

Autor: gogosia21 01.03.12, 19:00

Witam wszystkich na tym młodym forum!

Mało nas tu – naprawdę rzadka choroba.
Już dawno chciałam sie wtrącić, ale teraz nie wytrzymałam.

Napadowa dziecięca hemiplegia – taką nazwę odkryłam w internecie, ale w poważnym źródle pod tytułem „Polski Przegląd Neurologiczny, 2006, tom 2, nr 2 str. 108“. Znalazłam tam przetłumaczony na polski abstract (streszczenie) artykułu: „Rinalduzzi S., Valeriani M., Vigevano F. Brainstem dysfunction in alternating hemiplegia of childhood: a neurophysiological study. Cephalalgia 2006; 26: 511–519”.

Tłumaczący chyba sobie rzeczywiście „ad hoc“ – jak to określiła Prof. Steinborn - (wg. słownika wyrazów obcych PWN znaczy to: „bez uprzedniego przygotowania, doraźnie“) przetłumaczył alternating hemiplegia of childhood jako „napadowa dziecieca hemiplegia“ i - trzeba przyznać - trafił w tarczę, ale stosunkowo daleko od dziesiątki (10). Szkoda, że przeoczyl słowo „alternating“, co znaczy zmienny, występujący na przemian. Naprzemienność jest przecież jednym z kryteriów diagnostycznych AHC, szalenie ważnym w diagnostyce różnicowej. Ciekawe, czy osoba tłumacząca jest lekarzem neurologiem dziecięcym…

Pozdrowionka

gogosia21