marcus.1
01.08.12, 08:58
29 czerwca 2012 to chyba najważniejszy dzień w dotychczasowej historii badań nad tą chorobą. Tego dnia 2 grupy badaczy, które pracowały zupełnie niezależnie od siebie, opublikowały wyniki swoich badań.
Pierwsza publikacja powstała w wyniku połączonych wysiłków naukowców z wielu krajów, we współpracy z pacjentami i ich rodzinami, lekarzami-praktykami opiekującymi się nimi na bieżąco oraz organizacjami pacjenckimi. Te oststnie inicjowały prace badawcze oraz zebrały ogromne środki finansowe na pokrycie ich kosztów. Nie sposób nie wymienić tu amerykańskiej AHCF, włoskiej A.I.S.EA i francuskiej AFHA. Publikacja online ukazała się na na stronie prestiżowego czasopisma „Nature Genetics”.
Druga praca powstała w Niemczech. Została opublikowana również na stronie znaczącego „THE LANCET Neurology”.
Wyniki pierwszej, międzynarodowej grupy badawczej „przeciekły” w końcu kwietnia do opinii publicznej dzięki ich zapowiedzianej prezentacji podczas kongresu neurologów dziecięcych w Brisbane (Australia). Ukazanie się drugiej publikacji, i to tego samego dnia, było pełnym zaskoczeniem chyba dla wszystkich.
Dla pacjentów najważniejsze jest jednak to, że obydwie grupy badaczy doszły do tego samego wyniku: mutacje de novo w genie ATP1A3 powodują u większości pacjentów chorobę, która w Polsce różnie jest nazywana, w świecie znana jest jako alternating hemiplegia of childhood – AHC. Mutacje te powodują obniżenie aktywności ATP-azy, enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu między komórkami nerwowymi. Jony te warunkują prawidłowe funkcjonowanie mózgu.
AHC jest sporadycznie występującą chorobą, tzn. w historii rodziny w zasadzie nigdy wcześniej ona nie występuje. Rodzice chorego dziecka nie są nosicielami tej choroby. Do powstania mutacji de novo, określanej też jako „nowa mutacja”, dochodzi w momencie połączenia sie materiału genetycznego zawartego w komórce jajowej z tym zawartym w plemniku, ewentualnie bezpośrednio przed lub bezpośrednio po tym. Na powstanie takiej mutacji rodzice nie mają właściwie żadnego wpływu i jej powstanie nie jest możliwe do przewidzenia. Na obecnym etapie nie jest możliwe jej wykrycie w drodze diagnostyki prenatalnej. Dobrze byłoby wiedzieć, że AHC dziedziczy się autosomalnie dominująco. Oznacza to, że ryzyko wystąpienia tej choroby u potomstwa chorego jednego z rodziców jest bardzo duże.
Znaczenie odkrycia jest ogromne - zwłaszcza dla dotkniętych pacjentów i ich rodzin. Przed naukowcami i lekarzami otwierają się nowe możliwości, a zarazam stają oni przed nowymi wyzwaniami. Przede wszystkim zaczyna się era nowej diagnostyki. Gwałtownie wzrastają szanse na wynalezienie terapii, która spowoduje, że życie z AHC stanie się znośniejsze, lub może nawet choroba stanie się uleczalna. Na to trzeba będzie jednak jeszcze ładnych parę lat poczekać. Ambitni optymiści mówią o 15 latach...
Jeśli jestem dobrze poinformowany, w kraju nigdzie nie są robione badania genetyczne w kierunku mutacji w genie ATP1A3. Gdyby ktoś miał korzystniejsze informacje, byłbym bardzo wdzięczny za wiadomość na ahc-pl@gazeta.pl.
marcus.1
