Dodaj do ulubionych

Artykuły w jęz. polskim tematycznie zwiazane z AHC

04.08.12, 08:50

Artykuł o AHC na portalu Biotechnologia.pl

Wczoraj ukazał się artykuł zatytułowany „Częsta przyczyna rzadkiego schorzenia, czyli o mutacji warunkującej AHC”.
Zainteresowani mogą go znaleźć klikając tutaj.

ahc-pl
Obserwuj wątek
    • ahc-pl Artykuł o mutacjach w genie ATP1A3 15.02.13, 20:00
      Witam wszystkich!

      Dzisiaj udało mi się znaleźć jeszcze jeden polski artykuł związany pośrednio, a może nawet bezpośrednio z problematyką „naszej” choroby. Tytuł: „Dziedziczna mutacja w genach może być przyczyną dysfunkcji ruchowej i psychicznej”. Opublikowany na portalu biomedical.pl w dniu 02.10.2012. Wspominaliśmy o tym na spotkaniu w Pieczyskach, że mutacje w genie ATP1A3, oprócz AHC wywołują jeszcze jedną, jeszcze rzadszą chorobę – dystonię typu 12, w skrócie RDP, od angielskiej nazwy Rapid-onset dystonia-parkinsonism. Odkrycie to było zaskoczeniem dla wszystkich badaczy. Postanowili oni jednak spojrzeć inaczej na obydwie choroby – mają one podobną symptomatykę, wykazują jednak w niektórych szczegółach duże różnice, np. wystąpienie pierwszych objawów AHC musi mieć miejsce w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia, RDP zaczyna się na początku dorosłości; w przypadku AHC mówi się w zasadzie tylko o mutacjach de novo, w RDP też, ale w części przypadków choroba była dziedziczona w rodzinie. Podczas sympozjum w Brukseli w grudniu 2012 poświęconego genetycznym aspektom obydwóch chorób, mowa była o bardzo blisko spokrewnionych chorobach.

      Artykuł można znaleźć klikając tutaj.

      Pozdrowienia
      ahc-pl
    • goska9999 Blog „Naprzemienne porażenie dziecięce – AHC“ 28.06.13, 13:27
      Witam i polecam!

      Na blogu „choroby rzadkie - rare diseases” opublikowany został wczoraj bardzo ciekawy, obszerny artykuł zatytułowany „Naprzemienne porażenie dziecięce – AHC”. Jest to niewątpliwwie największe jak dotąd opracowanie na temat tej choroby w języku polskim. Z niektórymi sformułowaniami można polemizować, ale nie zmienia to faktu – artykuł trzeba koniecznie przeczytać. Autorka podpisana jako katrina zi, zasłużyła na wyrazy najserdeczniejszego podziękowania za to opracowanie.

      Aby dotrzeć do bloga kliknij TUTAJ
      goska9999
    • ahc-pl DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE Z AHC W PROCESIE EDUKACJI 17.10.13, 16:41
      DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE Z AHC W PROCESIE EDUKACJI
      Praca licencjacka na Uniwersytecie Warszawskim
      DISABLED AHC CHILDREN AND THE EDUCATION PROCESS

      Prawdopodobnie pierwsza na świecie, a w każdym razie jedna z bardzo nielicznych tego rodzaju prac. Gratulujemy autorce, mamie jednego z polskich pacjentów dotkniętych naprzemienną hemiplegią dziecięcą (AHC).
      Szczegóły na temat pracy można znaleźć tutaj.

      ahc-pl

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka