Artykuły w jęz. polskim tematycznie zwiazane z AHC

[ahc-pl]

Artykuł o AHC na portalu Biotechnologia.pl

Wczoraj ukazał się artykuł zatytułowany „Częsta przyczyna rzadkiego schorzenia, czyli o mutacji warunkującej AHC”.
Zainteresowani mogą go znaleźć klikając tutaj.

ahc-pl

[ahc-pl]

Artykuł o AHC na portalu Biomedical.pl

Z datą 06.08.2012 ukazał sie na stronie www.biomedical.pl artykulik autorstwa Iwony Trojan zatytułowany „Nowe fakty medyczne na temat naprzemiennego porażenia dziecięcego (AHC)”. Można go przeczytać klikając tutaj.

ahc-pl

Artykuł o mutacjach w genie ATP1A3

[ahc-pl]

Witam wszystkich!

Dzisiaj udało mi się znaleźć jeszcze jeden polski artykuł związany pośrednio, a może nawet bezpośrednio z problematyką „naszej” choroby. Tytuł: „Dziedziczna mutacja w genach może być przyczyną dysfunkcji ruchowej i psychicznej”. Opublikowany na portalu biomedical.pl w dniu 02.10.2012. Wspominaliśmy o tym na spotkaniu w Pieczyskach, że mutacje w genie ATP1A3, oprócz AHC wywołują jeszcze jedną, jeszcze rzadszą chorobę – dystonię typu 12, w skrócie RDP, od angielskiej nazwy Rapid-onset dystonia-parkinsonism. Odkrycie to było zaskoczeniem dla wszystkich badaczy. Postanowili oni jednak spojrzeć inaczej na obydwie choroby – mają one podobną symptomatykę, wykazują jednak w niektórych szczegółach duże różnice, np. wystąpienie pierwszych objawów AHC musi mieć miejsce w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia, RDP zaczyna się na początku dorosłości; w przypadku AHC mówi się w zasadzie tylko o mutacjach de novo, w RDP też, ale w części przypadków choroba była dziedziczona w rodzinie. Podczas sympozjum w Brukseli w grudniu 2012 poświęconego genetycznym aspektom obydwóch chorób, mowa była o bardzo blisko spokrewnionych chorobach.

Artykuł można znaleźć klikając tutaj.

Pozdrowienia
ahc-pl

Blog „Naprzemienne porażenie dziecięce – AHC“

[goska9999]

Witam i polecam!

Na blogu „choroby rzadkie - rare diseases” opublikowany został wczoraj bardzo ciekawy, obszerny artykuł zatytułowany „Naprzemienne porażenie dziecięce – AHC”. Jest to niewątpliwwie największe jak dotąd opracowanie na temat tej choroby w języku polskim. Z niektórymi sformułowaniami można polemizować, ale nie zmienia to faktu – artykuł trzeba koniecznie przeczytać. Autorka podpisana jako katrina zi, zasłużyła na wyrazy najserdeczniejszego podziękowania za to opracowanie.

Aby dotrzeć do bloga kliknij TUTAJ
goska9999

DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE Z AHC W PROCESIE EDUKACJI

[ahc-pl]

DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE Z AHC W PROCESIE EDUKACJI
Praca licencjacka na Uniwersytecie Warszawskim
DISABLED AHC CHILDREN AND THE EDUCATION PROCESS

Prawdopodobnie pierwsza na świecie, a w każdym razie jedna z bardzo nielicznych tego rodzaju prac. Gratulujemy autorce, mamie jednego z polskich pacjentów dotkniętych naprzemienną hemiplegią dziecięcą (AHC).
Szczegóły na temat pracy można znaleźć tutaj.

ahc-pl