ahc-pl 04.08.12, 08:50 Artykuł o AHC na portalu Biotechnologia.pl Wczoraj ukazał się artykuł zatytułowany „Częsta przyczyna rzadkiego schorzenia, czyli o mutacji warunkującej AHC”. Zainteresowani mogą go znaleźć klikając tutaj. ahc-pl Odpowiedz Link Obserwuj wątek Podgląd Opublikuj
ahc-pl Re: Artykuły w jęz. polskim tematycznie zwiazane 05.09.12, 07:48 Artykuł o AHC na portalu Biomedical.pl Z datą 06.08.2012 ukazał sie na stronie www.biomedical.pl artykulik autorstwa Iwony Trojan zatytułowany „Nowe fakty medyczne na temat naprzemiennego porażenia dziecięcego (AHC)”. Można go przeczytać klikając tutaj. ahc-pl Odpowiedz Link
ahc-pl Artykuł o mutacjach w genie ATP1A3 15.02.13, 20:00 Witam wszystkich! Dzisiaj udało mi się znaleźć jeszcze jeden polski artykuł związany pośrednio, a może nawet bezpośrednio z problematyką „naszej” choroby. Tytuł: „Dziedziczna mutacja w genach może być przyczyną dysfunkcji ruchowej i psychicznej”. Opublikowany na portalu biomedical.pl w dniu 02.10.2012. Wspominaliśmy o tym na spotkaniu w Pieczyskach, że mutacje w genie ATP1A3, oprócz AHC wywołują jeszcze jedną, jeszcze rzadszą chorobę – dystonię typu 12, w skrócie RDP, od angielskiej nazwy Rapid-onset dystonia-parkinsonism. Odkrycie to było zaskoczeniem dla wszystkich badaczy. Postanowili oni jednak spojrzeć inaczej na obydwie choroby – mają one podobną symptomatykę, wykazują jednak w niektórych szczegółach duże różnice, np. wystąpienie pierwszych objawów AHC musi mieć miejsce w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia, RDP zaczyna się na początku dorosłości; w przypadku AHC mówi się w zasadzie tylko o mutacjach de novo, w RDP też, ale w części przypadków choroba była dziedziczona w rodzinie. Podczas sympozjum w Brukseli w grudniu 2012 poświęconego genetycznym aspektom obydwóch chorób, mowa była o bardzo blisko spokrewnionych chorobach. Artykuł można znaleźć klikając tutaj. Pozdrowienia ahc-pl Odpowiedz Link
goska9999 Blog „Naprzemienne porażenie dziecięce – AHC“ 28.06.13, 13:27 Witam i polecam! Na blogu „choroby rzadkie - rare diseases” opublikowany został wczoraj bardzo ciekawy, obszerny artykuł zatytułowany „Naprzemienne porażenie dziecięce – AHC”. Jest to niewątpliwwie największe jak dotąd opracowanie na temat tej choroby w języku polskim. Z niektórymi sformułowaniami można polemizować, ale nie zmienia to faktu – artykuł trzeba koniecznie przeczytać. Autorka podpisana jako katrina zi, zasłużyła na wyrazy najserdeczniejszego podziękowania za to opracowanie. Aby dotrzeć do bloga kliknij TUTAJ goska9999 Odpowiedz Link
ahc-pl DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE Z AHC W PROCESIE EDUKACJI 17.10.13, 16:41 DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE Z AHC W PROCESIE EDUKACJI Praca licencjacka na Uniwersytecie Warszawskim DISABLED AHC CHILDREN AND THE EDUCATION PROCESS Prawdopodobnie pierwsza na świecie, a w każdym razie jedna z bardzo nielicznych tego rodzaju prac. Gratulujemy autorce, mamie jednego z polskich pacjentów dotkniętych naprzemienną hemiplegią dziecięcą (AHC). Szczegóły na temat pracy można znaleźć tutaj. ahc-pl Odpowiedz Link
