gercia24
27.10.12, 20:25
W dniach 27-30września w Pieczyskach koło Koronowa woj.kuj-pom odbyło się spotkanie rodzin dotkniętych problemem AHC.
W spotkaniu wzieło udział 5 rodzin,wiek chorych klasował się od niemowląt do osób już dorosłych.
Bardzo bogaty program spotkania ,który również w skrócie umieszczony jest na naszym profilu na facebooku(grupa AHC) obejmował min.takie dla nas zagadnienia jak:
-choroby rzadkie i ultra -rzadkie w Polsce.NarodowyPlan dla chorób Rzadkich. Co wynika z tego planu dla chorych na AHC?
-rehabilitacja chorego na AHC w domu-nasze doświadczenia
-konieczność prowadzenia rzetelnej dokumentacji ataków-propozycja wypróbowanego sposobu.
Bardzo ważną ,dla nas sprawą był wykład pani Dr n.med Marzeny Wesołowskiej z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy pt:"Genetyczne podłoże AHC-jakie są implikacje dla pacjenta i jego rodziny.Czy badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Czy badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.Obraz kliniczny AHC-podobieństwa i różnice u różnych pacjentów ,dlaczego jedna choroba a różny obraz kliniczny.Choroby współistniejące z AHC i /lub należące do obrazu klinicznego choroby".
Główną istotną sprawą naszego spotkania było pobranie materiału genetycznego na obecność mutacji w genie APT1 A3 ,które zostanie przeprowadzone w klinice w Niemczech.W badaniu tym brało udzał 7 chorych dzieci.
Naszym zamiarem jest założyć Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z AHC.Podejmujemy w tej sprawie bardzo duże kroki i mam nadzieje ,że wkrótce wszystko będzie formalnie założone.
Spotkanie dla rodzin uczestniczących w nim było bardzo owocne.Poznaliśmy się nawzajem wymieniliśmy swoimi doświadczeniami ,spostrzeżeniami , przeżyciami.Zobaczyliśmy jak ta choroba przebiega u innych chorych zarówno dzieci i dorosłych.
Spotkanie wniosło nadzieje ,że zaczyna się coś dziać wokół tej rzadkiej chorobie i że karzdy z nas nie jest już sam w walce z tą chorobą bo jesteśmy choc niewielką to prężną grupą wspierającą się nawzajem.
