marzek2
28.09.07, 12:07
Isma mnie napomniała, to i tutaj zamieszczam - w 2 postach, najpierw będzie
medycznie, potem "turystycznie"

----------------------
Wróciliśmy szczęśliwie. Powoli organizuję życie ne powrót w domu.
Ufff, jakaś taka wypompowana jestem, więc chyba tylko w skrócie powiem co było
i jak było.
Konsultacje - cóż, diagnoza ta sama, ale nie spodziewałam się niczego
odkrywczego. Pobrali Samciowi krew na badanie genetyczne w kierunku poznania
odmiany dysplazji, muszą tylko sprawdzić, ile mamy wysłać do Los Angeles do
laboratorium za to badanie.
Genetyk - już gdy oglądał skany zdjęć Sama podejrzewał odmianę dysplazji -
pseudoachondroplazję - po odejrzeniu Sama na żywo jest raczej pewien, że to
jest to, ale dla 100 % pewności wyślemy krew do USA.
Pseudoachondroplazja to też odmiana karłowatości, daje wzrost gdzieś między 1
metr a 130 cm. Głównym problemem są kości nóg, które wykrzywiają się na boki
(z powodu słabej jakości tych kości i ogólnej "miękkości" tkanek). Dobra
wiadomość to ta, że nie towarzyszą temu inne problemy, inne osoby karłowate
mają problemy ze słuchem, płucami innymi rzeczami. U Sama będzie to tylko
niski wzrost i te problemy z nogami.
Nowością były informacje nt możliwości zapobiegania temu wykrzywianiu się nóg
- poprzez wstawienie czegoś w kolana, odpowiednio wcześnie, to ponoć nie
utrudnia chodzenia, a uniemożliwia wykrzywianie się nóg. Wyprostowanie nóg
doda też Samowi parę centymetrów, bo teraz już chodzi na lekko przygiętych
nóżkach i z lekką lordozą kręgosłupa (wpływ choroby). Inny proponowany przez
genetyka zabieg to przycięcie jakichś mięśnie w biodrach, ponoć robią to
nagminnie baletnice w celu uzyskania prostej postawy, to też możliwe dla Sama
i też doda mu nieco wzrostu.
Gorsza sprawa z hormonem wzrostu - genetyk twierdzi, że były próby podawania
go ludziom z taką odmianą dysplazji i rezultaty były na tyle mierne, że jego
zdaniem nie ma sensu wydawać kasy na to, a on uważa, że wspomniane zabiegi
dodadzą mu więcej wzrostu niż ten hormon wzrostu... Cóż, to muszę sobie
przemyśleć i poszukać w sieci, pogadać z polskimi endokrynologami. Nie wiem,
może spróbujemy przez pół roku - wtedy już widać efekty, albo ich nie widać -
to sprawa do przemyślenia.
Endokrynolog - uważa, że wynik Samcia hormonu wzrostu nie wskazuje na jego
niedobór, bo jest tak mało poniżej normy, że w sumie można to przyjąć za normę.
Więc nie myśli, żeby podanie go spowodowało cudowną różnicę we wzroście.
Ortopeda - mówi, żeby go traktować jak normalne dziecko, niczego nie
ograniczać, pozwolić Samowi robić co chce, jeśli coś go boli, nie robić tego i
już. Wspominał, że ma bliskiego przyjaciela - karłowatego - który jest
ortopedą światowej sławy i kierownikiem jakiegoś oddziału w Bostonie -
prowadzi pełne sukcesów, spełnione życie.
Cóż - taka jest zastana sytuacja i taki mamy punkt startowy. Myślę, że
najważniejsze dla nas jako rodziców będzie budowanie właściwej postawy w
Samciu i wspieranie go na codzień. Bardzo zaciekawiła mnie informacja od
jednego z lekarzy, mianowicie, że w Stanach robili badania statystyczne
odnośnie poziomu zadowolenia i spełnienia w życiu wśród ludzi z karłowatością
- i okazało się, że badania nie odbiegają w swoich wynikach od wyników u ludzi
z normalnym wzrostem - czyli że możesz być super przystojny i wysoki i nie być
szczęśliwy i być niski i inny - ale być szczęśliwy.
A sam Izrael - może w następnym poście, bo mi coś wytnie i nie chcę dłużyzny
postowej
Ale generalnie czuję się ok, bardzo podobało mi się podejście i postawa
lekarzy i jakoś mnie to wszystko dobrze nastawiło.
Dostałam takiego syna - wspaniałego, wesołego, którego na razie uwielbiają
wszyscy na około - taki syn został nam "zadany". I będę robić wszystko, żeby
zdać dobrze ten egzamin przed Panem Bogiem. Mój poziom wiary w możliwość
spełnionego życia dla Samka jest już dużo wyższy niż kiedyś i z tego się
cieszę. Najgorsze te lata szkolne, te możliwe docinki ze strony kolegów - ale
może uda się nam wyrobić w nim jakąś odporność na to, ostatecznie każdego
można za coś tam wyśmiewać.
Myślę też, że wyjazd był dla mnie osobiście ważny też pod innym względem -
bardzo tęskniłam za dziewczynkami i przypomniałam sobie, że cokolwiek się
dzieje z Samkiem - mam 3 dzieci a nie jedno - i że one też są ważne, też są mi
w jakiś sposób "zadane". Cieszę się, że nasza rodzina jest już razem.