Dodaj do ulubionych

trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje

10.09.10, 20:27
witam wszystkich,
u mojej 1,5 rocznej córki zdiagnozowano trisomie 15 chromosomu.lekarz wprost mi powiedział,że nie wie nic o tej chorobie, ponieważ nie mieli jeszcze takiego przypadku. BARDZO proszę rodziców dzieci z tą chorobą o kontakt.
pozdrawiam
Obserwuj wątek
    • sanciasancia Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje 12.09.10, 23:27
      Wydrukuj lekarzowi abstrakty i każ się douczyć:
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16683276
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15194957
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11934381
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11694227
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10925385
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10073903
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9650767
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9152837
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9138157
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9061757
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8734806
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8882390
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8834049
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8741873
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8184402
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8506232
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8215220
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1433239
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1357
      www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1513763962
      Przejrzawszy tak na szybko, zauważyłam, ze było kilka przypadków, w których trisomia 15 łączy się z UPD(15) (czyli przypadkiem, kiedy obie kopie chromosomu 15-tego zostały odziedziczone po jednym z rodziców
      • leni1303 Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje 13.09.10, 09:14
        dzięki za informacje, ja niestety nie znam angielskiego, wątpię też żeby, lekarz znał.
        Ale zawsze to już coś, w razie czego oddam do tłumaczenia.
        jeżeli chodzi o zespół pradego-wlllego, to już to sprawdzili, w wyniku pisze:zachowane są markery rejonu podcentromerowego will-prader(angelman) i regionu okołocentromerowego IGF Receptor
        pozdrawiam
        • sanciasancia Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje 14.09.10, 14:52
          Leni,
          umów się koniecznie na konsultację do dobrego genetyka. W Warszawie, kiedyś, na konsultację najłatwiej było się umówić w Instytucie Psychiatrii i Neurologii na Sobieskiego, w Zakładzie Genetyki (szef prof. Zaręby). Nie wiem, jak jest w innych ośrodkach, ale na pewno ktoś Ci tutaj dobrze doradzi.
          Genetyk powinien znać angielski i niewykluczone, że lekarz u, ktrego byłaś zna ten język; zwłaszcza gdy Twoje dziecko ma tak rzadką przypadłość, będziesz potrzebowała specjalisty, który doskonale orientuje się w najnowszych doniesieniach. Zapewne powinnaś zrobić wszystko, żebyś była pod opieką jednostki, która skupia wielu specjalistów z wielu dziedzin, bo Twoja córka może mieć różne problemy zdrowotne wynikające ze swojej wady genetycznej. Tu w W-wie są dwa dwa dobre ośrodki
          • leni1303 Re: trisomia 15 chromosomu- prośba o informacje 14.09.10, 18:53
            witaj,
            nie znamy się osobiście, ale w tej chwili jesteś mi bardzo bliską osobą, bardzo cię za to ściskam.
            Jest to dla mnie straszny czas, i dopiero teraz chyba się podnoszę z szoku.
            O tym,że córka będzie miała problemy zdrowotne wynikające z choroby wiem o tego genetyka, w przyszłym tygodniu idę z córką na badania do kliniki PAM w Szczecinie. Martwiłam się tym,że będą te badania robić ,,na oślep" nie znając specyfiki tej trisomii, dlatego chciałam znaleźć jakieś informacje.Drugim powodem była chęć poznania w polsce rodziny z takim dzieckiem, bo potrzebuję rozmowy z kimś kto to przeszedł. Ciągle jeszcze mam nadzieję,że ktoś się odezwie...
            Ja znam niemiecki, znalazłam w internecie niemieckiego chłopca, jego rodzice podali kontakt i już z nimi rozmawiałam, bardzo ciepli ludzie. Już sporo wiem, ponadto załatwili że lekarz, który prowadził ich syna i 3 inne przypadki trisomii 15 udzieli wszelkich informacji lekarzom którzy zajmą się córką. Jeśli oczywiście któremuś się zechce douczyć..
            Mam już te informacje po angielsku od Ciebie i niemiecku, więc liczę,że trafię na ,,prawdziwego'' lekarza, bo jak na razie nie mam o nich wszystkich dobrego zdania. Wiele przeoczono przez ich niedbalstwo, dlatego przez półtora roku nie wiedziałam co dziecku jest.
            Rozważaliśmy z mężem konsultacje u tego niemieckiego genetyka, już ze wszystkimi wynikami ze szpitala, teraz zastanawiam się również na tymi ośrodkami w Warszawie o których piszesz.Zawsze to bliżej i co tu ukrywać-koszty też się liczą.
            Najważniejsze jest dla mnie,żeby był to dobry lekarz, znający takie przypadki,a nie wiem czy w Polsce jest ,,genetczne rodzeństwo' mojej kruszynki.
            W każdym razie dziękuję Tobie i pozdrawiam gorąco

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka