Dodaj do ulubionych

Badania genetyczne rodziców

18.08.04, 09:25
Witajcie kochane Mamy!
Chciałabym rozpocząć nowy wątek i tym samym nową dyskusję na temat Waszej
wiedzy o badaniach genetycznych rodziców. Być może był już taki wątek na tym
forum, ale czytam je od niedawna i nic na ten temat nie znalazłam. Chodzi mi
o to, czy wiecie (od lekarzy, z internetu) jakie są możliwe badania, aby
przekonać się jakie jest prawdopodobieństwo powtórzenia się wad genetycznych
w kolejnych ciążach.
Dręczy mnie ta sprawa, bo kończę właśnie 6-ty miesiąc ciąży i już wiem, że
moje dziecko ma Zespół Edwardsa (o tym pewnie niedługo zacznę nowy wątek, jak
doradzała mi Ania), a po przeczytaniu wątku Aliny "Ja i moje 3 aniołki"
zaczęłam się zastanawiać, jakie są możliwości medycyny, aby wyeliminować
ryzyko poczęcia i urodzenia chorego dziecka jeszcze przed ciążą. Nam wszyscy
lekarze powtarzają, że ryzyko jest minimalne, że my jesteśmy kariotypowo
zdrowi, że nasze następne dzieci będą zdrowe. Może Wam lekarze powiedzieli
coś innego? Może jest możliwość przebadania rodziców pod względem
genetycznym, czy są np. nosicielami "złych" genów i przenoszą je na dzieci.
Może lekarze wprowadzają nas w błąd, bo takie badania kosztują i oni ich nie
chcą zrobić.
Jolu-mamo Sylwi, wczoraj czytałam Twój pamiętnik, zrozumiałam z niego, że
byliście z mężem poddawani takim badaniom, czy możesz coś więcej napisać, na
czym one polegały?

Pozdrawiam i ściskam
Kinga
Obserwuj wątek
    • j0204 Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 11:29
      Droga Kingo,
      tak, Sylwia miała wady genetyczne które nie pozwoliły Jej na normalne życie i
      musiała odejść.
      Jak wiesz, o chorobie Sylwuni dowiedziałam się jeszcze w ciąży i od razu lekarz
      który rozpoznał wady wykonał kordocentezę - pobranie krwi pępowinowej przez
      powłoki brzucha w celu ustalenia kariotypu. Czyli było to badanie krwi.

      Niestety, nie dało ono ani nam ani lekarzom odpowiedzi co i jak - kariotyp
      Sylwi wyszedł prawidłowy.
      Kiedy mała się urodziła nie mysleliśmy o dalszych badaniach bo lekarze
      powiedzieli, że szybko umrze. Jednak Ona postanowiła inaczej.
      Kilka razy pobierana była krew na badanie, ale nie dawało to efektu i
      odpowiedzi. Dopiero po 4 pobraniu i badaniu krwi ze specjalnym FISHEM (chyba
      zakupionym z USA) wynik potwierdził wadę - aberracja chromosomów z translokacją
      niezrównoważoną.

      Kingo - wszystko brzmi może nieprawdopodobnie, ale bdanaia wykonywaliśmy w
      szpitalu gzdie laeżała Sylwia, trafiliśmy na super genetyka i dobrych
      specjalistów

      Gdybym mogła Ci jeszcze pomóc , napisz a ja odpowiem.
      Przykro mi bardzo,że dzidziuś na wadę, czy mieszkasz może w warszawie?
      przyjdź na spotkanie forumowe, choć zapewne wiesz,że Agablues miała córeczkę z
      tym zespołem, może watro z nią porozmawiać.

      Pozdrawaim serdecznie i życzę dużo sił.
      --
      Jola - mama Aniołka Sylwuni
      • vinga_o Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 12:55
        Jolu, bardzo dziękuję za odpowiedź. Wszystkie Wasze historie, które śledzę od
        niedawna rozdzierają serce, ale jednocześnie dodają sił do walki o każdy dzień
        życia dziecka. Nie wiem jak się skończy nasza historia i naszej Juleńki, na
        razie drżę za każdym razem, gdy nie czuję za długo jej ruchów.
        Niestety na forumowe spotkanie przybyć nie mogę, choć bardzo bym chciała
        (czytałam już o nim), bo mieszkam w Gdyni. Czytałam również o Igusi Agnieszki,
        już do niej napisałam na priva, ale wiem że wyjechała, więc czekam cierpliwie
        na odpowiedź.
        Ja również miałam robioną na początku sierpnia kordocentezę, na wyniki
        czekaliśmy tylko 4 dni, wyrok nie był dla nas wielkim szokiem, lekarze nie
        dawali wcześniej żadnych nadziei, że będzie dobrze, wskazywali na trisomię 13
        lub 18. My po oczytaniu internetowym wiedzieliśmy, że to raczej trisomia 18.
        Nie mogę powiedzieć złego słowa na panią doktor-genetyk, która prowadziła
        badania, jest miłą i bardzo rzeczową osobą, odpowiadającą na nasze pytania. Ale
        mam wątpliwości, czy na pewno nie ma możliwości badań genetycznych nas
        rodziców. Jolu, czy robiliście z mężem jakieś badania, czy przypadkiem
        przyczyna nie tkwi w Waszych genach. My chcieliśmy zrobić takie badania, ale
        usłyszeliśmy, że nie są możliwe. Chciałabym ustrzec takiego bólu i takiego
        obciążenia psychicznego w kolejnej ewentualnej ciąży. Pewnie nigdy nie będę
        miała 100% pewności, ale może jest możliwe bliższe określenie ryzyka
        powtórzenia się chorób genetycznych u nas, rodziców dzieci z aberracjami
        chromosomów.
        Pozdrawiam i ściskam
        Kinga
    • betty69 Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 12:05
      Witaj,
      Ja rowniez szukalam na forum na temat badan genetycznych rodzicow przed zajsciem w ciaze i nie
      moglam znalezc. Nasza malenka Laurunia odeszla prawdopodobnie z powodu pepowiny
      dwunaczyniowej i patologii lozyska, ktore bylo niedojrzale w stosunku do wieku ciazy. Lekarze twierdza
      ze moglo to byc przyczyna zgonu wewnatrzmacicznego. Pytalam w szpitalu czy jest
      prawdopodobienstwo powtorzenia sie tego przypadku w kolejnej ciazy. Otrzymalam informacje ze nie
      jest to wykluczone i ze bedzie dla nas lepiej zebysmy przeprowadzili badania genetyczne zanim
      zaczniemy sie starac zajsc w kolejna ciaze. Zostal mi polecony:
      Zakład Genetyki i Perinatologii, Instytut Psychiatrii i Neurologii, prof. Jacek Zaremba
      Warszawa, ul. Sobieskiego 1/9, tel. (22) 842 76 50.
      www.ipin.edu.pl/o_zg.htm - patrz pkt V,3

      Na razie wiem tylko ze trzeba miec skierownie od ginekologa zeby sie tam dostac.

      Podaje tez inne adresy ktore wyszukalam w internecie:
      Zakład Genetyki,
      Instytut Centrum Zdrowia Dziecka,
      (kierownik: prof. Małgorzata Walasek),
      Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel. (22) 815 22 75.
      Zakład Genetyki, Instytut Matki i Dziecka,
      (kierownik: prof. Tadeusz Mazurczak),
      Warszawa, ul. Kasprzaka 17, tel. (22) 632 96 57.
      o -Zakład Genetyki, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki,
      (kierownik: doc. Grzegorz Nowicki),
      Łódź, ul. Rzgowska 281/289, tel. (42) 271 13 42.

      Poradnie genetyczne są także przy wszystkich AM.

      Czekam rowniez na wypowiedzi ludzi ktorzy juz przeszli przez te badania.
      Pozdrawiam
      Beata
      • vinga_o Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 13:12
        Dziękuję Beatko za informacje i adresy. Fakt faktem jestem z Gdyni, ale poruszę
        chyba niebo i ziemię przed kolejną ciążą, aby się dowiedzieć więcej o ryzyku,
        więc Warszawa też wchodzi w rachubę :)
        Genetyk z Akademii Medycznej w Gdańsku powiedziała, że jesteśmy zdrowi i nie ma
        sensu robić badań, mogą zrobić tylko w kolejnej ciąży amniopunkcję czy
        kordocentezę, która będzie mi się należała niejako "z urzędu". Ale żaden lekarz
        nie liczy się z psychiką człowieka, że można się zablokować ze strachu przed
        chorobą dziecka. Zresztą mechaniczne podejście lekarzy do tragedii pacjentów to
        temat chyba na całe osobne forum ...
        • malomi Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 13:26
          Moja dzidzia miała wytrzewienie brzuszka i klatki piersiowej. Robili mi
          amniopunkcje i kariotyp wyszedł prawidłowy. Pytałam się lekarzy czy to znaczy
          że wszystko jest w porządku. Oni potwierdzili i uznali to za pech, tak jakby
          trafić 6 w totolotka. Teraz jestem w 10 tyg ciąży i na ostatnim usg lekar
          zapytał się mnie czy jestem pod opieką zakładu genetyki. Zamurowało mnie. Po
          co? Przecież to miał być "tylko pech". Chcą mi zrobić amniopunkcje. Ale ja
          chyba nie chce, mam dość nerwów...
          ps. ja robiłam badania na Sobieskiego w Warszawie.Prof. Zaremba b. sympatyczny
    • agniesz76 Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 16:35
      Witaj Kingo, ja też jestem z Gdyni i mam chore dziecko. Bez problemu dostałam
      skierowanie od mojego ginekologa na badania genetyczne w Akademii Medycznej,
      jeszcze tam nie byłam , bo jakoś trudno nam się wybrać. Ale wiem od innej mamy
      że byli z mężem i zrobili bez problemu nawet bez skierowania, odpłatnie.
      Pozdrawiam Agnieszka
    • aniao3 Re: Badania genetyczne rodziców 18.08.04, 17:02
      Kochana Kingo!
      U mojej coreczki pobrano krew pepowinowa i poslano ja do niemiec. Miala tka
      nietypowy zespol gentycnzy, ze dlugo nie mogli ustalic co to jest. Wlasciwie to
      nie ustalili z cala pewnoscia, najbardziej bliski jest zespol CHILD (to skrot
      od deformacji jakie ten zespol powoduje) A ze jest bardzo rzadki swiadczy to ze
      dokladnie opisanych na swiecie jest tylko 5 przypadkow...
      Potem zrobiono mi i mezowi badanie kariotypu (prawidlowy) oraz mojego dna
      (prawidlowe). Ale... u Malgorzatki wykryto nieprawidlowy gen. Nie mozna z cala
      pewnoscia wykluczyc ze nie ma go u mnie, ze moze istniec u mnie cos co nazywa
      sie mozaikowatoscia genu, tzn ze np mam 10-20-30 % komorek jajowych ktore sa
      nosicielami takiego genu. Przy obecnym stanie nauki (i byc moze nigdy) jest to
      nie do zbadania wczesniej i do wyeliminowania ryzyka. Ale moze byc tez tak ,ze
      nosicielem genu nie jestem. I jeszcze jedno. Od kiedy wiem ze jest znanych
      nauce 11 000 chorob genetycznych w jakim sensie poddalam sie z badaniami. Nie
      ma szans ani takiej mozliwosci by wszytkie wykluczyc, by miec pewnosc ze
      dziecko bedzie zdrowe. I pomyslec, ze kiedys najbardziej balam sie ZD i
      porazenia mozgowego. Teraz wiem ze jest jeszcze wiele innych duzo gorszych
      rzeczy... Pisze ci to nie po to by cie straszyc, tylko naprawde medycyna ktorej
      tak bardzo chcemy ufac ona po prostu staje czasem bezradna wobec natury.
      Mi gdzies tam bardzo pomaga modlitwa i wiara (choc paradoksalnie nie uwazam sie
      za osobe szczegolnie mocno wierzaca i wiara moja malenka, maciupenka, tyle co w
      lezce sie zmiesci). Bo widze ze tylko wiara ze bedzie dobrze moze mnie
      uratowac. Na rozum wiemy niestety za duzo.
      Nie wiem czy odpowiedzialam na twoje pytanie, mam nadzieje ze choc troche tak.
      Bardzo bym chciala bys mogla nacieszyc sie obecnoscia Julii w waszym zyciu.
      Malomi - chyba po kazdej wadzie genetycznej powinno sie byc pod opieka poradni
      gentycznej, z tym ze mi od razu powiedziano, ze wlasciwie poza USG i
      amniopunkcja niewiele wiecej beda mogli mi ofiarowac.
      Wiec pewnie to mial na mysli pan ktory sie ciebie o ta opieke pytal. A w ogole
      to dbaj o siebie i odpoczywaj i poglaszcz brzuszek ode mnie.
      A wady naszych dzieci - to faktycznie jak glowna wygrana na niewlasciwej
      loterii.
      Pozostaje miec nadzieje, ze nastepnym razem bedzie dobrze.
      Sciskam
      anka
    • vinga_o Re: Badania genetyczne rodziców 19.08.04, 09:23
      Dziękuję dziewczyny za odpowiedzi. Mój ginekolog pewnie nie będzie robił mi
      problemów ze skierowaniem, a jeśli będzie - zmienię go. Na pewno z mężem chcemy
      walczyć o nasze badania, bo nie przekonuje nas zdanie pani genetyk, że my
      jesteśmy zdrowi, a to życie spłatało nam takiego figla i mamy "statystycznego
      pecha".
      Aniu, rzeczywiście odpowiedziałaś w pełni na moje pytanie, jesteśmy bezradni
      wobec natury i nie wszystko da się przewidzieć, ale ja już panicznie boję się
      przeżywać drugi raz to co teraz i to co wiem, że nas jeszcze czeka. Chyba nie
      pozostaje nic innego, jak robić te dostępne badania i zdać się na los ...
      Pozdrawiam Was i ściskam mocno
      Kinga
    • aga_polen Re: Badania genetyczne rodziców 19.08.04, 22:25
      Witam..nie chcę robić tutaj plotek,ale o ile mi wiadomo wykonuje się badania
      genetyczne rodziców dzieci z zespołąmi wad genetycznych.Przynajmiej w Poznaniu
      w Poradnii Genetycznej do której chodzi moja córeczka.Przecież trzeba wyjaśnić
      skąd się wada wzięła,jakie jest ryzyko powtórzenia w następnych ciążach.U mnie
      nie było takiej potrzeby ponieważ córka ma zespół powstały w wyniku nowej
      mutacji(czyli chyab taki "z powietrza",tak na chłopski rozum)gdyby było inaczej
      rodzicą też robi się badania genetyczne.Jeśli komuś zależy mogę porozmawiać z
      tą Panią Doktor na temat takich badań(niestey dopiero za ok. 3 m-ce)
      • aniao3 Re: Badania genetyczne rodziców 19.08.04, 22:58
        Witaj Aga!
        moze sie nieprecyzyjnie w poprzednim poscie wyrazilam, chodzi mi o to ze
        oczywiscie - jak jest zdiagnozowana waga genetyczna to w jej kierunku mozna (i
        nalezy) zrobic badnie w nastepnej ciazy. Ale jak wytlumacyzla mi dr z Zakladu
        Genetyki IMiDz wszytkich mozliwych genetycznych wad przebadac nie sposob.
        Innymi slowy: Winga czy Agablues majac coreczki z ZE beda diagnozowane w
        kierunku trisomi. Ja majac zdiagnozowany nieprawidlowy gen u mojej coreczki
        zostalam zbadana pod katem nosicielstwa tego genu w moim DNA. Ale genetyce nie
        sa w stanie zbadac mnie pod katem pozostalych 10 999 wad genetycznych bo to
        przerasta wszelka mozliwosc wspolczesnej (i obawiam sie przyszlej) medycyny.
        Wiec w przyszlej ciazy moge miec jeszcze amnio (ale z racji wieku a nie mojej
        przeszlosci macierzynskiej) i obserwacje USG. I ogromna nadzieje, ze limit
        nieszczesc wyczerpalam. Bo jak wiecie same i jak niestety dotknelo to YEN nawet
        najzdrowsza super ciaza bez komplikacji tez moze sie skonczyc tragicznie i to
        bez niczyjej winy.
        Winga kochanie, mam nadzieje ze twoja coreczka bedzie waszym najwspanialszym
        cudem i pozwoli wam nacieszyc sie swoja obecnoscia. I ze wasze pozostale dzieci
        tez znajda w koncu do was droge.
        Sciskam
        anka
    • cassis Re: Badania genetyczne rodziców 20.08.04, 10:18
      Mam znajomą, która urodziła dziecko z wadą genetyczną. Jest pod opieką Centrum
      Zdrowia Dziecka w Międzylesiu. Zrobiono badania genetyczne całej najbliższej
      rodzinie, czyli: matce i ojcu (zdrowi), siostrze z MPD (genetycznie zdrowa) i
      najmłodszej dziewczynce. Wykryto nieprawidłowośc na 14 chromosomie.
      Od razu uprzedzono, że w przypadku ew. następnej ciąży matka ma zgłosić się na
      bezpłatne badania genetyczne (pod kątem tej konkretnej wady).
      Swoją drogą, lekarze z CZD nie spotkali się wcześniej z przypadkiem aberracji
      14. chromosomu i nie umieją matce powiedzieć, jak bedzie przebiegał rozwój
      dziecka. Wiadomo na razie, że ma roczek a nawet jeszcze nie siedzi, nie mówiąc
      o wstawaniu. Psychicznie też jest raczej opóźniona.
    • alina1 Re: Badania genetyczne rodziców 20.08.04, 17:52
      Ja i mąż mieliśmy badany kariotyp w Łodzi. Badano 10 metafaz, wyniki wyszły
      dobrze. Uznano wady córki za "przypadek". I taki tok myślenia podjął mój
      kolejny lekarz nie wysyłając mnie w kolejnej ciąży na badania prenatalne.
      Nie wiem czy by wykryły wady. Ale syn także miał wady genetyczne.
      Dziś lekarze pytają mnie o badania DNA dzieci, a skąd ja mam je wziąść?
      Nie jestem lekarzem, nie wiedziałam, że należy je zrobić. A druga sprawa chyba
      mało który szpital je robi, a już napewno nie w moim mieście.
      A kiedy ja się dowiedziałam o wadach, że to genetyczne już nie było możliwości
      starania się o takie badania.
      W tej chwili dużo czytam o genetyce, szukam sama wiadomości.
      Rozmawiałam z jedną lekarką i ona powiedziała mi, że jeśli w naszych badanich
      nie wyszło, że mamy złe geny to jeszcze nic nie znaczy.
      Może być tak, jak pisze tu jedna z dziewczyn, że nie da się zbadać tych genów
      jakby "bardziej szczegółowo", nie da się wykryć wszystkiego.
      Moja znajoma powiedziała mi, że może się zdarzyć, że wady dzieci to przypadek
      zwłaszcza, że są bardzo różne. Ale może być tak, że ja albo mąż jesteśmy
      nosicielami mutacji punktowej (dotyczącej niewielkiego odcinka DNA).
      Na obecnym poziomie rozwoju metod badania DNA niestety nie jest możliwe
      sprawdzenie całego materiału genetycznego pod kątem mutacji punktowych.
      Jeśli zdecyduję się na kolejną ciążę zrobię sobie badania prenatalne i to mam
      jeszcze trzeba. Co oczywiście także nie daje mi żadnej gwarancji.
      Pociesza fakt, że takie wady na szczęście zdarzają się rzadko a jeszcze
      rzadziej powtarzają.
    • kasia.m123 Re: Badania genetyczne rodziców 07.06.16, 12:17
      Ja też miałam problemy z chorobami genetycznymi w rodzinie u dzieci... Tyle że u mnie wystąpiła mukowiscydoza. Genetyk mi zalecił wykonanie badania w kierunku genu CFTR i dlatego się na nie zdecydowałam. Zastanawiałam się czy wykonać je tylko sobie czy również mężowi. W końcu razem je zrobiliśmy na zdrowegeny. Na szczęście oboje nie posiadamy mutacji w tym genie i spokojnie możemy się starać o dziecko ;)
      • monikam211 Re: Badania genetyczne rodziców 25.04.20, 11:48
        Ja miałam badania WES wykonywane w Warszawie w ramach grantu. Wyszło, że ja i mój mąż jesteśmy nosicielami mutacji DYNC2h1 dziedziczoną autosomalnie recesywnie co oznacza ze 1 na 4 ciąże będzie śmiertelnie chore, jestem po 2 poronieniach- 1 poronienie 6 tc., drugie poronienie (terminacja)- 17 tc (zespół Jeune’a). Każda kolejna ciąża to 25% ryzyko powtórzenia się śmiertelnej wady genetycznej.

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka