Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesni

28.01.06, 16:40
Moj syn ek ma rok, na razie jest zdrowy ale lekarka dr Ryniewicz stwierdziła
u niego dystrofie na podstawie wysokich (3600) CPK.Jak wyglada zycie takiego
dziecka? Jak mu pomóc? Jak wyleczyc? Jak zapobiec chorobie? Jak ?????
    • gruchotka Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesn 28.01.06, 17:17
      Witaj!
      Tak wysokie CK (CPK) oraz podwyższone ALAT i ASPAT mogą świadczyć
      o dystrofii. Jednak u tak małego dziecka na podstawie tych wyników
      nie można jednoznacznie stwierdzić, że to dystrofia, bo jeszcze jest
      za wcześnie, żeby wystąpiły inne objawy (fizyczne).
      No i nie pozostaje nic innego jak czekać na wynik badania genetycznego,
      które potwierdzi lub zaprzeczy dystrofii. Niestety wiem, jakie to czekanie
      jest trudne...
      Są dwie odmiany dystrofii mięśniowej: Duchenne`a i Beckera. Ta pierwsza
      postępuje dość szybko. Dystrofia Beckera jest znacznie łagodniejsza w
      przebiegu.
      Pozdrawiam i pomyślnych wieści życzę :)

      Zapraszam na forum Dystrofia Duchenne`a
      forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=24231
      • alicjaczar Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesn 17.05.06, 13:18
        mój syn miał dystrofir mięśniowa tyouD....mielismy fajny blog...na gazecie
        wyborczej:
        smokk2005
        smokk2005.blox.
        • gruchotka Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie 17.05.06, 20:50
          Dziękuję. Czytam, choć to jest trudne. Szkoda, że losu nie można odmienić,
          a czasu zatrzymać.
    • malgorzata9 Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesn 28.01.06, 17:19
      Małgosiu, ja moę Ci tylko powiedzieć, że ta choroba istnieje w rodzinie mojej
      mamy.Tam w genach prezekazuje ją ciocia, która "weszła" do rodziny. Chorują u
      nas tylko chłopcy. Nie każdy oczywiście. Moje kuzynki robiły sobie badania
      określające prawdopodobieństwo przekazania genu swoim dzieciom. Do tej pory
      urodziło się dziewczynom łącznie trzech synków. Boją się, ale badań nie
      wykonują wychodząc z założenia że nic im ta wiedza nie da, nie zapobiegna
      chorobie. dopiero ok 6 roku życia się ujawnia.
      • gruchotka Re: Czy sa mamy dzieci chorych na dystrofie miesn 28.01.06, 17:43
        malgorzata9 napisała:
        > Do tej pory urodziło się dziewczynom łącznie trzech synków. Boją się,
        > ale badań nie wykonują wychodząc z założenia że nic im ta wiedza nie da,
        > nie zapobiegna chorobie.

        Nie mnie oceniać Twoją rodzinę, ale moim zdaniem kuzynki robią błąd czekając
        na objawy i nie zapobiegając. Objawy dystrofii Duchenne`a widoczne są od
        czasu, gdy dziecko zaczyna chodzić, w przypadku tej dystrofii często chłopcy
        zaczynają chodzić ok. 16-18 miesiąca. Niestety objawy dla kogoś, kto nie wie
        o chorobie są niezauważalne, nawet dla rodziców. I dopiero w wieku
        przedszkolnych na podstawie obserwacji innych dzieci widać znaczne różnice
        w rozwoju fizycznym, między zdrowymi dziećmi a chorym dzieckiem.
        Im wcześniej wiadomo o chorobie, tym bardziej można przedłużyć stan, gdy
        dzieci jeszcze chodzą, poprzez rehabilitację, odpowiednie obuwie, podawanie
        niektórych preparatów. I u każdego dziecka choroba przebiega, u niektórych
        bardzo progresywnie, dlatego warto walczyć o każdy krok, mimo wszystko.
        Ale w pewnym sensie rozumiem Twoje kuzynki, trudno sobie poradzić z wiedzą
        na temat dystrofii.
        A co do dziedziczenia, to matka jest nosicielem wadliwego genu, chorują
        tylko chłopcy, a prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 50%.
        • gruchotka Miało być: 28.01.06, 17:48
          I u każdego dziecka choroba przebiega inaczej, u niektórych bardzo progresywnie.
          • malgorzata9 Re: Miało być: 29.01.06, 10:57
            Gruchotko, trudno w obliczu takiego nieszczęścia cos im sugerować.. Obie wolą
            żyć w nieświadomości, przeżyły już śmierć dwóch kuzynów ze swojego pokolenia..
            Ciężka sprawa...
Pełna wersja