złamany chromosom x

22.03.06, 14:21
witam wszystkich szukam osób które mają JAKIE KOLWIEK INFORMACJIE na ten
temat znają specjalistów zajmujących sie tą dziedziną moja rodzina jest
obciążona tą chorobą bardzi prosze o wszelką pomoc w tej sprawie
zonkakrzysia@vp.pl
    • ewamonika1 Re: złamany chromosom x 22.03.06, 15:29
      witaj,
      tu znajdziesz informacje:

      akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/127/
      akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/129/
      akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/130/
      akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/131/

      archiwalny wątek z tego forum:
      forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=16556&w=15895651&v=2&s=0
      znalezione w necie (z serwisu Stowarzyszenia Nasz Kącik):

      Trzy miesiące temu dowiedziałam się, że mój 6-letni synek(jest dzieckiem
      adoptowanym) cierpi na zespól łamliwego chromosomu x. Wiem w ogólnym zarysie
      jak, przebiega i czym się objawia ta choroba. Stale jednak poszukuję informacji
      dotyczących kształcenia takich dzieci, ich praw i przysługującej im pomocy oraz
      uchwalonych ustaw ? a to jest bardzo trudne. Proszę mi pomóc, jeżeli macie
      Państwo jakieś informacje na ten temat.


      Droga Pani!
      Z racji tego, ze chciałaby Pani jak najwięcej informacji, postanowiłam pokrótce
      opisać ten zespól, a następnie podam Pani 3 strony internetowe, które uważam,
      warto odwiedzić. Jest tam sporo informacji i na pewno znajdzie tam Pani
      odpowiedź na dużą część pytań, które się Pani nasuwają. Są tez linki do innych
      stron oraz możliwość kontaktu z innymi rodzicami na forum.
      Jeśli chodzi o prawa przysługujące Pani i Pani synkowi, to niestety nie
      znalazłam konkretnej informacji. Wiem natomiast, ze w każdej placówce, w której
      jest Poradnia Genetyczna (najczęściej przy akademiach medycznych w dużych
      miastach) maja dostęp do tego rodzaju informacji, tym bardziej, ze często
      organizowane są tam różne programy opiekuńcze dla tych dzieci.

      Ważne jest, aby skontaktowała się Pani z psychologiem pracującym w rejonowej
      Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej. Psycholog, za pomocą specjalnych testów
      diagnostycznych określi pozom rozwoju umysłowego Pani synka. Na podstawie
      danych uzyskanych z badania oraz danych z wywiadu, jaki będzie z Panią
      przeprowadzany, psycholog wskaże na mocne
      strony rozwoju psychomotorycznego dziecka, oceni jego tempo, powie jakie sfery
      intelektualno-poznawcze powinny być wspomagane odpowiednimi ćwiczeniami.
      Ponieważ synek Pani ma 6 lat i jest w rocznym przygotowaniu szkolnym, psycholog
      wskaże na najodpowiedniejszą dla Pani synka (dostosowaną do tempa rozwoju)
      formę kształcenia. Warto skorzystać z jego pomocy!!!
      Aby móc skorzystać z przysługujących Pani i dziecku uprawnień powinna Pani (z
      opinią psychologa oraz lekarza) stawić się przed komisję o orzekaniu o stopniu
      niepełnosprawności. Dopiero wtedy będzie Pani mogła wystąpić do instytucji
      państwowych i organizacji pozarządowych z wnioskiem o np. dofinansowanie do
      pobytu na turnusie rehabilitacyjnym, uzyskanie zasiłku pielęgnacyjnego,
      zwolnienie z opłat telekomunikacyjnych, komunikacyjnych, uzyskanie karty
      parkingowej itp. Informacje dotyczące zasiłków dla osób niepełnosprawnych może
      Pani uzyskać w placówkach opieki społecznej.

      Oto odnośniki do stron:

      akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/131/

      www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Content&pa=showpage&pid=242 - na
      tej stronie jest też forum dla rodziców dzieci z podobnymi chorobami

      www.dlaczego.org.pl/pomoc.htm

      Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszym schorzeniem dziedzicznym
      związanym z opóźnieniem umysłowym. Pełną mutację obserwuje się u około 1 na
      3600 chłopców oraz u 1 na 4000 do 6000 dziewczynek.

      Duża część chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X będzie obciążona
      znaczącym upośledzeniem intelektualnym. Mogą to być nieznaczne trudności z
      uczeniem się albo tez poważne opóźnienie umysłowe oraz autyzm.
      Cechy fizyczne, które przypisuje się dzieciom z zespołem FRA-X (Łamliwy X) jak
      powiększone uszy, podłużna twarz z wystającym podbródkiem oraz powiększone
      jadra zdarzają się często, jednak z reguły pojawiają się dopiero w okresie
      dojrzewania. Problemy związane z tkanka łączną mogą prowadzić do występowania
      infekcji usznych, płaskostopia, nadmiernej elastyczności stawów, palców oraz
      różnorodnych problemów z kośćcem. Częstymi zachowaniami u takich dzieci to:
      zespół nadpobudliwości psychoruchowej, gryzienie dłoni, trzepotanie dłońmi,
      zachowania autystyczne, ubogi kontakt wzrokowy i nadwrażliwość na dotyk i
      dźwięki.
      Podobne cechy stwierdza się również u niektórych dziewcząt z zespołem łamliwego
      chromosomu X. Znaczne upośledzenie umysłowe zdarza się jednak u nich znacznie
      rzadziej. U większości dziewczynek stwierdza się umiarkowane trudności z nauka.
      Podobnie tez zachowania charakterystyczne dla tego zespołu są mniej wyraźne u
      płci żeńskiej.

      Daniela Gjurova - lekarz i Anna Szymańska - psycholog


      -------
      e.
Pełna wersja