Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę

11.04.07, 18:49
Pomóżcie dziewczyny bo się już pogubiłam.
Ze względu na bardzo złe parametry nasienia męża mamy podjąć dezyzję o IVF
ICSI, ale przed tym mamy zrobić badanie kariotypu oraz mikrodelecję
chromosomu Y (mąż). Próbowałam szukać informacji i nawet w swoich
wcześniejszych ubiegłorocznych wątkach znalazłam pewną informacje , ale czy
ta mikrodelecja chromosomu Y to jest to samo co CFTR i AZF? Jak długo czeka
sie na wyniki tego badania, rozbieżności dotyczą od kilku tygodniu do nawet
pół roku. Pomóżcie, od tych badań zależy czy zdecydujemy się IVF. Jestem po
konsultacji u prof. Wołczyńskiego w BS. Macie jakieś dowiświadczenia jak to
wygląda właśnie tam.
Bardzo dziękuję za pomoc.
    • honeybeam Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 11.04.07, 19:24
      Analiza mikrodelecji w chromosomie Y. Szacuje się, że około 25% mężczyzn z
      zaburzeniami płodności może mieć delecje w chromosomie Y, powodujące utratę
      funkcji genów odpowiedzialnych za prawidłowy przebieg spermatogenezy. Jeżeli u
      mężczyzny analiza DNA wykaże obecność delecji w chromosomie Y, to wszyscy jego
      synowie odziedziczą ten sam defekt genetyczny odpowiedzialny za niepłodność. W
      zakładzie Genetyki Medycznej analiza delecji w chrpmosomie Y prowadzona jest
      zgodnie z European Molecular Genetics Quality Network i European Academy of
      Andrology.
    • honeybeam Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 11.04.07, 19:25
      Diagnostyka molekularna mukowiscydozy polega na identyfikacji mutacji w genie
      CFTR względnie uzyskaniu wyniku informacyjnego w analizie markerów
      polimorficznych (RFLP). Celem badania diagnostycznego jest weryfikacja
      rozpoznania klinicznego oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu CFTR
      wśród krewnych chorego. Rodzinom, dla których zidentyfikowano mutacje w obu
      homologicznych genach CFTR, względnie otrzymano wynik informacyjny w analizie
      RFLP oferowana może być diagnostyka prenatalna choroby. W badaniu rutynowym
      identyfikuje się od jednej do 30 mutacji. Na podstawie przeprowadzonych w
      Zakładzie badań dotyczących częstości występowania oraz charakteru mutacji w
      genie CFTR opracowano zasady diagnostyki molekularnej CF. Zakład Genetyki
      Medycznej jest jedynym ośrodkiem w Polsce, w których wykonywana jest prenatalna
      molekularna diagnostyka CF.
      • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 11.04.07, 19:37
        Bardzo się cieszę z tych szczegółowych wypowiedzismile
        A tak bardziej "po ludzku" jakby się dało...
        Jakie to niesie ryzyko, jest szansa na ICSI, czy jeżeli ICSI się powiedzie, to
        urodze zdrowe dziecko?
        Okropnie mnie to wszystko przeraża.
        Poza tym prof. wspomniał o kariotypie zrównoważonym i niezrównoważonym i tylko
        nie pamietam, w przypadku którego zupełnie nie ma szans na ICSI...
        • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 11.04.07, 19:40
          tzn. powiedział mi, że INV ICSI zupełnie nie mam sensu bo dziecko, jeżli ICSI
          się powiedzie jest narażone na poważne wady genetyczne...
          • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 14:38
            Może jest ktoś jeszcze kto podpowie i rozszyfruje te groźnie brzmiące nazwy.
            Proszę o pomoc.
    • tekla12 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 18:45
      Przy złych parametrach nasienia albo wcześniejszych poronieniach badanie
      kariotypu pary jest standardowym wymaganiem przy in vitro-icsi. Przy bardzo
      złych wynikach partnera dodatkowo - AZF i CFTR to regiony poszukiwać
      mikrodelecji i mutacji. Jeśli w regionie AZF ( ramię długie w chromosomie Y)
      wykazane zostaną mikrodelecje to znaczy, że syn je po ojcu oddziedziczy i
      również będzie niepłodny. Z kolei mutacje genu CFTR mogą być odpowiedzialne za
      wystąpienie u dziecka mukowiscydozy.
      • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 19:11
        Dziękuję Ci teklo12 bardzo za wyjaśnienie.
        Teraz zdecydowanie bardziej rozumiem, co prof. miał na myśli, mówiąc o tym
        zagrożeniu, nawet jeśli ICSI uda (mam na myśli sam zabieg i zagnieżdzenie
        zarodka).Potwierdziły się zatem moje wcześniejsze podejrzenia i Wasze sugestie
        z mojego wczesniejszego wątku. Rozumiem, że jeżeli wyniki badań będę pozytywne
        (w tym sensie, że dla nas niekorzystne)to podchodząc do ICSI biorę na siebie
        ogromną odpowiedzialność, za zdrowie i życie mojego dziecka (dzieci).
        Dlaczego to wszystko jest takie niesprawiedliwe?!

        Jeszcze raz serdecznie dziękuję.
        • honeybeam Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 19:55
          iga1001 napisała:
          to podchodząc do ICSI biorę na siebie
          > ogromną odpowiedzialność, za zdrowie i życie mojego dziecka (dzieci).

          hmmm myślę, że bierzesz taką odpowiedzialność i bez ICSI, pamiętaj, że
          znakomita część mutacji to mutacje spontaniczne, których żadną diagnozą nie
          wykryjesz sad
          • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 20:48
            Tak honeybeam zgadzam się z Tobą,
            Zdaję sobie z tego sprawę, że jedne diagnozy są mniej inne bardziej trafne i
            tak naprawdę nigdy nic nie wiadomo do końca. Wiekszość obecnych czy przyszłych
            mam, które zaszły w ciążę w naturalny sposób chyba nie myślało i nie myśli o
            mutacjach takich czy innych.Każda wierzy, że urodzi zdrowe i piękne dziecko i
            tak trzymać!!!
            Wiem, że natura jest nieprzewidywalna, że z najbardziej oczywistych prawd
            czasami wynika "coś" nieprzewidywalnego, a z beznadziejnych - wynikają
            pozytywne rozwiązania. Ale te wszystkie moje głupiutkie pytania lub
            spostrzeżenia wynikają albo z niewiedzy, bo naiwna sądziłam, że mnie to nigdy
            nie spotka, albo ze strachu, który przysłania mi racjonalne myślenie. Staram
            sie nad tym panować, ale nie zawsze jestem w stanie.
        • tekla12 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 20:46
          Iga wiem, że to wygląda groźnie ale to tylko standardowe postępowanie. Rzadko
          się zdarza wykrycie mikrodelecji i dopiero wtedy jest sens zastanawiać się co
          dalej. Raczej rozejrzyj się za ośrodkiem, który szybko zrobi te badania, bo
          długo się czeka na wyniki. Może odezwą się dziewczyny z aktualnymi informacjami.
          Jeśli nie pogrzeb w wyszukiwarce ten temat niedawno się przewijał.
          • tymonka30 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 20:53
            Ja tylko mogę pozdrowić, bo jestem całkiem zielona w mikro coś tam coś tam uncertain
            • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 21:00
              Tymonko i lepiej pozostań taka zieloniutka.
              To nic przyjemnego, takie wieścisad
              Cenię sobie jednak Twoje pozdrowienia i odpłacam tym samymsmile))
          • iga1001 Re: Mikrodelecja chromosomu Y, pomóżcie proszę 12.04.07, 20:57
            Przeglądałam już i "bociana" i "niepłodność kliniki".
            Wiem, że w Novum czeka się około 7 tyg. na wynik (oczywiście odpłatnie-ok. 1400
            za 2 osoby, jak zliczyłam wszystko). Prof. zaproponował nam zrobienie tych
            badań w BS, chociaż to też nie jest do końca prawda, bo wiem, że pobraną w BS
            krew wysyłają do IMIiD w W-wie, ale powiedział, że wyniki też byłyby dość
            szybko (koszt około 1200 zł). Wiem, że strasznie się motam i Was zadręczam ale
            Wasze opinie są dla mnie szczególne cenne, bo stoimy po tej samej stronie
            barykady.
            Poczekam jeszcze pewnie do poniedziałku do wizyty w Invimedzie i wtedy
            zdecydujemy.
Pełna wersja