obciążenie genetyczne a starania o dzidzię

31.08.13, 13:53
od 1,5 roku staramy się z mężem o dziecko.... Ostatni rok dosłownie całe życie stało na głowie, wszystko kręciło się w okół lekarzy, badań i szukania przyczyn niepłodności....
W między czasie, pod presją rodziców, wykonałam badanie na chorobę genetyczną - dystrofię miotoniczną typu 1, kóra zdiagnozowano u mojego taty.
Myślałam, że bez względu na wynik, nie zmienię planów dotyczących starań o dziecko...
Kilka dni temu dostałam wynik.... niestety tato przekazał mi ten gen i od razu zmieniło się moje patrzenie na dalsze starania....
Jest to choroba dziedziczna, prawdopodobieństwo przekazania jej dalej wynosi 50%, czyli dużo...
I niestety nigdy nie wiadomo jaki typ tej choroby dostanie dziecko, jeśli odziedziczy ten gen (wrodzona, dziecięca, typowa 20-30lat, bądź późna) Typy te mówią o tym, kiedy choroba zaczyna się objawiać. U mojego taty jest to typ starczy... 1sze objawy miał w wieku 50 lat. Ja mam 27 lat i żadnych objawów, więc daj Boże, bym miała jak tata, bądź jeszcze lżej...
Ale niestety przy dziedziczeniu tej choroby od matki, czesto się zdarza, że choroba i objawy się nasilają.... Czyli moje dziecko, jeśli dostanie ten gen, może mieć gorzej niż ja, może nawet mieć te najgorszą wersję, czyli wrodzoną....
Od kilku dni wariuję, bo nie chce skazywać dziecka na chorobe, nie wiem czy sama bym sobie z tym poradziła... ale z drugiej strony, czy to nie głupie zrezygnować z upragnionego dziecka tylko dlatego, że jest szansa (a nie pewność) że będzie chore??? Choć 50% to dużo.... sad
Co o tym myślicie, jak byście do tego podeszły?
A może któraś z Was była lub jest w podobnej sytuacji?

Ostatnie półtora roku staran o dziecko.... a teraz nagle.... pierwsza owulacja, kiedy "uważamy"... czy to nie głupie???!
    • katharin Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 31.08.13, 15:22
      Nie wiem co mam ci napisać, sama jakbym byłą w takiej sytuacji też miałąbym metlik w głowie, bo to poważna sprawa.
      Znalazłam na necie:
      "Badania prenatalne
      W diagnostyce prenatalnej proponuje się wykonywać rutynowe badania, jak podczas każdej ciąży, ponieważ niepokojące oznaki można dostrzec nawet w badaniu USG - osłabione ruchy płodu, wielowodzie oraz poszerzenie komór mózgu."
      Szukam czegoś albo kogoś kto miał podobną sytuację, ale nikt nic nie pisze na ten temat crying
      Znalazłąm to, nie wiem czy czytałaś, tam piszą że masz 25 proc szans że dziecko bedzie całkowicie zdrowe. Proponuje abyś przeczytała, potem daj znać na forum, bo ty zapewne więcej zrozumiesz z tego.
      www.google.pl/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&ved=0CDEQFjAB&url=http%3A%2F%2Fwww.ptchnm.slask.pl%2Fwt%2Fdoc%2FDziedziczenie_dystrofii_miesniowych.doc&ei=w-whUu3CL5Gf7Abk34HgCg&usg=AFQjCNH8xmI9Kh11aE3RUj0rMIBhK3zdaw&bvm=bv.51495398,d.ZGU
      chyba dobrze wkleiłam, staram się pomóc, mam nadzieję ze jakoś to pomoże. Sama musiałabym przemyśleć tą sprawę, jeśli byłabym na twoim miejscu, to na pewno szukałabym właśnie informacji odnosnie tej choroby do ciaży, dziecka.
      • katharin Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 31.08.13, 15:29
        Jak dobrze zrozumiałam ten mat warto aby mąż zrobił również to badanie bo na jego podstawie jest stwierdzenie czy dziecko będzie chore czy też nie-25 proc to chore dziecko 75 proc zdrowe. Powiem szczerze nie wiem czy zdecydowałabym się na dziecko ale teraz nie robiac badań też zarówno ja jak i mój mąż możemy być na coś chorzy i nie wiedzac przekazujemy ten gen dalej,czyli rodze chore dziecko nie wiedzac że byłam nosicielka tego genu. W takim toku myślenia zdecydowałabym się mimo wszystko na dziecko, bo prawda jest taka ze mimo badan prenatalnych jak każda kobieta mam szanse urodzic chore dziecko. czyli wiem że jestem chora przeniose gen na dziecko/ nie wiem nic o swoim genotypie i rodze chore dziecko = niewiadoma czy wiadoma spowoduje to samo, chce to dziecko wink ale zagmatwałam wink)
        • kama1312 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 31.08.13, 19:43
          Dziękuje za odpowiedź i zainteresowanie tematem smile

          Przy mojej chorobie jest dziedziczenie autosomalne dominujące, czyli 50% szans na przekazanie dziecku wadliwego genu.... Bez względu na mojego męża... jest to po prostu kwestia tego, jak się nasze geny "zmixują" ale uznaje sie, że na odziedziczenie dystrofi miotonicznej jest 50% szans. Mój tato akurat miał 100% przekazanie, bo przekazał to i mnie i mojej siostrze....
          Troche rosyjska roletka uncertain
          Ale najgorsze przy tym jest to, że przy przekazaniu tego genu przez matkę, choroba ta często się wzmaga i przybiera na sile i szybciej wystepują objawy....
          Także, może być tak, że ja objawów mieć w ogóle nie będę, albo będę mieć, ale tak jak tato - ok 50 roku życia, a dziecku "sprzedam" najgorszą formę choroby - wrodzoną.
          Przed diagnozą też sobie myślałam, że przecież nigdy nie ma pewności czy dziecko będzie zdrowe, że nigdy się nie wie, jakie geny się ma i można nie być świadomym wielu chorób genetycznych, no i przede wszystkim - że przecież nawet super zdrowe dziecko, może stracić to zdrowie, przy porodzie (np. niedotlenienie). Więc co za różnica, czy mam DM1 czy nie....
          Ale jednak teraz bardzo się zastanawiam sad
          50% szans to dużo.....
          Żebym jeszcze miała pewnośc, że jeśli dam dziecku ten gen, to że ta choroba nie będzie u niego cięższa niż u mnie.... (a ja, póki co mam ją jakby w uśpieniu)....
          Cieżkie to....
          Nawet zaczęłam się zastanawiać nad "adopcja" komórek jajowych w przyszłości.....
          • kandyzowana30 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 01.09.13, 19:02
            Kama a dowiadywalas sie o mozliwosc invitro i selekcje zarodkow?
    • iziula1 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 01.09.13, 19:48
      Posiadając wiedze o wadliwym genie moja decyzja o posiadaniu biologicznego dziecka byłaby na NIE.
      Piszę to z perspektywy matki dwojga dzieci.
      Gdybym wiedziała, że przekazanie nieuleczalnej, strasznej choroby moim dzieciom wynosi aż 50 % nie byłam bym w stanie znieść takiej odpowiedzialności.
      Każda choroba moich dzieci powoduje, że robię wszystko co w mojej mocy aby im pomóc, martwię się. Tu jest opcja choroby nieuleczalnej, strasznej związanej z cierpieniem najbliższej mi osoby i poczucie " winy " że to przez mnie. I bezsilność, bo nic nie jesteś w stanie zrobić.

      Teraz jestem w ciąży, moje dziecko ma podejrzenie choroby genetycznej. Gdybym wiedziała jak wysokie jest ryzyko w moim przypadku urodzenia chorego dziecka nie zdecydowałabym o zajściu ciąże. Nie wiedziałam. Pozostało mi żyć z poczuciem bezsilności.

      Daj sobie czas na podjęcie decyzji.
      Są różne opcje chociażby in vitro z selekcją zarodków. To bardziej etyczne od patrzenia na cierpienie dziecka nieuleczalnie chorego.
      Jest też jeszcze adopcja ale nie każdy jest w stanie pokochać "obce" biologicznie dziecko.
      • 1aleks1 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 01.09.13, 23:10
        Tak naprawdę nikt nie wie i nie może być pewien że jego dziecko będzie zdrowe. Mój starszy syn był zdrowy miał robione badania genetyczne które wyszły super Rozwijał się dobrze do pewnego momentu aż ujawniła się u niego choroba nieuleczalna. Są osoby które są nosicielami poważnych chorób a dzieci mają zdrowe. Tak jak napisała jedna z dziewczyn rosyjska ruletka. Mimo tego zdecydowaliśmy się na drugie dziecko. Napisze tak na pewno nie jest łatwo strach mi towarzyszy i zastanawiam się cały czas czy córka będzie zdrowa czy też zachoruje. Myślę że jednak bardziej żałowałabym gdybym nie zaryzykowała bo w życiu najbardziej żałuje się straconych okazji.
    • hansana Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 12.09.13, 13:34
      Decyzja ogromnie trudna, pragnienie dziecka zapewne ogromne.
      zanim nie mialam dziecka patrzylam podobnie jak Ty...
      teraz wiedzac o tym ze moje dziecko nie jest zdrowe ( nie jest tez śmiertelnie chore), mając za sobą dwuletnia walke z naszym systemem leczenia opieki, wydając tak naprawdę ogromne pieniądze na terapie, doświadczając smutku i upokorzeń, bo mając chora dziecko ludzie patrzą na Ciebie jak na tredowatego nie zdecydowalabym sie na dziecko mając duże obciążenie. Choć to nieetyczne to moze rozwiązaniem jest selekcja zarodków, czy wczesne badania prenatalne.
      powodzenia...
    • truskawka2013 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 12.09.13, 21:04
      a In vitro ?
      • kama1312 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 13.09.13, 17:57
        Samo in vitro nie zmniejsza ryzyka przekazania dziecku złego genu. Chyba że tzw. adopcja jajeczek.... Czyli, zaadoptuję jajeczka od jakiejś dawczyni, a te zostaną połączone z nasieniem mojego męża....
        Jest to jakieś rozwiązanie.... Ale jaką mam pewność, że zaadoptowane jajeczka też nie mają jakiejś wady genetycznej...? Równie dobrze ja mogłam oddać swoje nie wiedząc zupełnie, że mam ten gen.
        I ta myśl, "że może moje dziecko wcale nie odziedziczy tego genu"... Albo nawet jak odziedziczy, to wcale nie jest powiedziane, że choroba musi się uaktywnić....
        Eh, duży mętlik w głowie... uncertain
        • mebloscianka_dziadka_franka Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 13.09.13, 18:22
          No, ale te jajeczka są chyba jakoś selekcjonowane pod względem tego właśnie czy zawierają ten wadliwy gen czy nie? Bo inaczej to by było bez sensu rzeczywiście...

          Poza tym chyba dawczynie jajeczek są jakoś badane, żeby właśnie wykluczyć ewentualny wadliwy materiał genetyczny, tzn. dla mnie to by było logiczne, że nie wystarczy, że jakaś kobieta chce oddać swoje jajeczka, musi jeszcze zostać przebadana, czy nie ma żadnych przeciwwskazań, by została dawczynią.
    • gazeta_mi_placi Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 13.09.13, 20:34
      Współczuję, może adopcja. Genów swoich lepiej dalej nie przekazuj.
    • kasiocha88 Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 13.09.13, 23:39
      Kama - poczytaj troszkę o in vitro preimplantacyjnym. To jest całkiem nowa metoda, która jest właśnie dla osób, które mają jakieś problemy genetyczne.
      Ja wiem, że to są pieniądze... nie małe pieniądze... Ale jeśli nie teraz, bo np. Wasza sytuacja finansowa na to nie pozwala, to można wrócić do tematu później. Chyba, że Was stać to tym bardziej smile może coś pomoże, w podjęciu jakiejś decyzji smile Bo wiadomo, że każda kobieta chciałaby urodzić i zostać matką smile
      Także 3mam kciuki, żeby wszystko dobrze się ułożyło smile
      • gazeta_mi_placi Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 14.09.13, 13:21
        Nie każda, nie każda...
    • l-j-s Re: obciążenie genetyczne a starania o dzidzię 07.12.13, 21:47
      Witaj,

      zawodowo, jako naukowiec, zajmuję się dystrofią miotoniczną (głównie typu 1). Jestem ojcem i mam 28 lat.

      Wyróżniamy dwa typy dystrofii miotonicznj: 1 (omim.org/entry/160900) oraz 2 (omim.org/entry/602668). Typ pierwszy związany jest z mutacją w genie DMPK, natomiast typ drugi z genem ZNF9. DM1 ma ostrzejszy przebieg niż DM2, dlatego zorientuj się którym wariantem jesteś obciążona.

      W DM występuje zjawisko antycypacji - tzn. w każdym kolejnym pokoleniu objawy choroby mogą nastąpić wcześniej. Ma to związek z niestabilnością mutacji która ma tendencje do zwiększania się. Nie wiem czy w laboratoriach analitycznych takie badania przeprowadzają, ale mogłabyś się dużo dowiedzieć gdyby został określony "rozmiar" Twojej mutacji (tzn. liczba powtórzeń).

      Niestety na dzień dzisiejszy DM jest chorobą nieuleczalną i niestety śmiertelną. Wielu ludzi na świecie zajmuje się eksperymentalnymi terapiami które dają pozytywne rezultaty w mysich modelach DM. W najbliższym czasie (około roku) ma rozpocząć się program testujący nowy terapeutyk na niewielkiej grupie wybranych pacjentów. Na leczenie jest nadzieja, ale nie nastąpi to z miesiąca na miesiąc. Prawdopodobnie potrzeba jeszcze kilku lat. Proszę też, nie traktować tego jak obietnicy bo tu niczego nie można powiedzieć na pewno. Przykładem kilkudziesięcioletniej ludzkiej bezsilności jest AIDS.

      Z tego co napisałaś dosyć jasno wynika, że bardzo chcesz mieć dziecko. Musisz mieć świadomość, że za tym pragnieniem kryje się ogromna odpowiedzialność, ponieważ chodzi tu o nowego człowieka, który do prawidłowego rozwoju będzie potrzebował obojga rodziców. Pomyśl też o sobie, jak się przygotować.

      Życzę dużo siły!
Pełna wersja