Dodaj do ulubionych

pomocy....translokacja chromosomów

17.05.05, 16:03
Witam...
Mam problem, stwierdzono u mnie translokacje chromosomow, jestem po 2
poronienich, potrzebuje jakichs informacji na temat tej przypadlosci
genetycznej. Z lekarzem bede sie widziala dopiero za pare tygodni, a do tej
pory chyba sie zapłacze. Moze ktos tu wie gdzie mozna znalezc jakis
informacje. Bylabym wdzieczna.
pozdrawiam
Obserwuj wątek
    • sula_i_komary Re: pomocy....translokacja chromosomów 18.05.05, 07:34
      Witam!
      Znalazłam tylko takie informacje,ale tyle to pewnie sama znalazłaś.

      Translokacja

      U 3 do 5 % osób z zespołem Downa nie znajduje się trzech oddzielnie występujących chromosomów. Dochodzi do dodatkowego połączenia chromosomu 21 jego dłuższym ramieniem z innym chromosomem. Połączenie to dotyczy najczęściej chromosomów 13, 14 lub 15. Występuje zwykle między chromosomami grupy D, albo w grupie G.
      Należy pamiętać, że translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie lub mogą występować sporadycznie. Dlatego też wskazane jest zbadanie, czy jedno z rodziców nie jest nosicielem translokacji chromosomu 21.
      Ł Langdon Down. Opisał„Rodzice posiadający translokację zrównoważoną nie wykazują anomalii fenotypowych, ponieważ posiadają prawidłowy zespół genów, natomiast ich potomstwo obciążone jest ryzykiem posiadania zespołu Downa. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem translokacji D/G, to teoretyczne ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest jak 1 do 3. W rzeczywistości, jeśli matka jest nosicielką takiej translokacji, to zespół Downa wystąpi 1 raz na 6-7 żywych urodzeń. W przypadku ojca ryzyko to wynosi ok 1 na 20 żywych urodzeń. Jednakże w przypadku translokacji zrównoważonej G/G, jeśli jedno z rodziców jest jej nosicielem, to wszystkie jego dzieci będą z zespołem Downa”
      Jest również możliwość, że żadne z rodziców nie jest nosicielem, a translokacja powstaje podczas gametogenezy lub embriogenezy. Mamy wtedy do czynienie z translokacją sporadyczną lub „de novu”. Ten typ występuje prawie w połowie przypadków translokacji.

      sciaga.az.pl/wyst.php?id=348
      Pozdrawiam.
      Mam nadzieję,że lekarz wszystko wyjaśni.
      sula,Jaś i Wojtuś
      • pimpek_sadelko Re: pomocy....translokacja chromosomów 18.05.05, 07:37
        a jaka masz translokacje?
        wejdz na strone www.nasz-bocian.pl
        tam na forum w wyszukiwarce wpisz swoja transolakcje a znajdziesz mase postow.
        mozesz tez na forum ciaza zdobyc telefon do dr. dudarewicza ( ginekolog
        zajmujacy sie genetyka) bardzo go polecam. konsultowalam z nim swoj kariotyp.
        niestety posialam telefonsad
        tak czy siak nawet z translokacja mozesz miez zdrowe dziecko!
      • marrrta82 Re: pomocy....translokacja chromosomów 18.05.05, 10:46
        Dzieki za odpowiedzi. Pimpkowi gratuluje synka, bo jeszzce nie mialam okazji, a
        tak wogole to sie znamy. Troche zmylam, bo zmieniam nick (bylam u Ciebie po
        duphaston). Moja translokacja wystepuje na poziomie 14, 15 i wiecej nie wiem,
        bo jak pisalam wyzej nic do mnie nie dotarlo z tego co mowila p.dr, bylam za
        bardzo zdenerwowana. Czekam teraz jeszcze na wyniki tego samego badania ale
        robione w Bialymstoku i z tym wszystkim pojade do kogos dobrego, tylko nie
        wymyslilam jeszcze do kogo.
        pozdrawiam
            • j0204 Re: pomocy....translokacja chromosomów 19.05.05, 10:04
              Marrrta82, dopiro przeczytała Twego posta.
              napisz mi prosze , czy masz translokację zrównoważoną czy nie?
              Dobrze ,ze jesteś pod opieką genetyczna i ze wcześniej ta nieprawidłowość
              została wykryta.
              Mój mąż ma trans zrównoważoną w chromosomie 7 i 16 - te chromatydy zamieniły
              sie poprostu miejscami, ale kod genetyczny jest zachowany i są wszyskie
              chromosomy.
              tez poroniłam pierwszą ciążę, druga ciąża - urodziło się dziecko z wadami
              letalnymi , obecnie jestem w 3 ciąży i mam nadzije ze maluszek jest zdrów - nie
              robiłam badań genetycznych , tylko usg bardzo wnikliwe pod kątem tych wad,
              które były w poprzedniej ciąży. Na zdrowe dziecko mieliśmy 50% szans (pól na
              pół) - zdecydowaliśmy się.

              Pisząc to , nie mam na mysli straszenia Ciebie, bo sa różne translokacje, ale
              gdybys chciała pogadać, służę privem.
              Ściskam jola.
              • marrrta82 Re: pomocy....translokacja chromosomów 19.05.05, 10:18
                No ja niestety nie mam prawidlowej liczby chromosomow. Mam tylko 45, czyli
                translokacja niezrownowazona. Boze chyba sie zaplacze, czemu nie jestem
                normalna?! Ciekawa jestem czy translokacja niezrownowazona to to samo co
                robensowska, bo o tej cos nie cos znalazlam, ale o niezrownowazonej nic. BUUUUU
            • pimpek_sadelko Re: pomocy....translokacja chromosomów 19.05.05, 10:42
              szukam ciagle, ze z tego o wyczytalam masz translokacje niezrownowaznona, bo
              zrownowazone okresla sie mianem "t" a niezrownowazone "der"

              Translokacje (9.2.16) i chromosomy będące pochodnymi translokacji.
              Translokacje wymienne między 2, 3, 4 chromosomami (9.2.16.1) oznaczane są
              literką "t" gdy opisujemy je w układzie zrównoważonym t.zn., gdy mimo
              rearanżacji fragmentów chromosomowych nie zachodzą w genomie zmiany ilościowe.

              Gdy rearanżacja prowadzi do niezrównoważenia kariotypu (brak lub nadmiar
              dowolnego fragmentu chromosomowego) to chromosom lub chromosomy powstałe w
              wyniku takiej rearanżacji określa się mianem "derivative chromosomes" (der). Ta
              sama translokacja wymienna w układzie zrównoważonym u nosiciela takiej
              translokacji (np. matki lub ojca) może przyczynić się do przekazania dziecku
              chromosomu pochodnego (der) w układzie niezrównoważonym.

              ide szperac dalej.
                • pimpek_sadelko Re: pomocy....translokacja chromosomów 19.05.05, 10:57
                  marrrta82 napisała:

                  > tak to (q10;q10)...Z tego samego zrodla, ktore zacytowalas dowiedzialam sie
                  ze
                  > to niezrownowazona translokacja, bo tego mi nie powiedzieli w poradni.
                  Pytanie
                  > tylko jakie sa moje szanse??? No i dlaczego wlasnie ja...kurrrrrrrwa

                  zadalam Twoje pytanie na forum gdzie jest ginekolog. ta pani dosc szybko
                  odpisuje, moze cos powie. jak nie to moge dac Ci komore do kojego profesora z
                  bialegostoku i dzwon do niego. moze on bedzie wiedzial? cos wymyslimy.
                  dziecko bedziesz maila! spokojnie. wada kariotypu nie przekresla szans na
                  zdrowe dziecko!
      • marrrta82 Re: link 19.05.05, 11:22
        Ale Twoj kariotyp mial wplyw na wczesniejsze poronienia? Robilas sobie teraz
        badania prenatalne? I tak wogole to dzieki wielkie za zainteresownie, bo pewnie
        masz swoje zmartwienia na glowie...No chyba ze siedzisz w domciu i tuczysz
        swojego synka smakolykami...
        Innym tez dziekuje, bo nie mam za bardzo z kim pogadac, moj maz jakos sie nie
        kwapi do tego zeby sie czegokolwiek dowiedziec, uwaza ze panikuje...
        • pimpek_sadelko Re: link 19.05.05, 11:33
          generalnie genetyk moj kariotyp uznal za "dopuszczalny wariant normy", z tym,
          ze ginekolodzy powiedzieli, ze moze to miec wplyw na poronienia ale BARDZO
          ograniczony i kazali mi zapomniec o kariotypie i szukac dalej przyczyny strat
          ciaz.
          faceci nie biora tylu spraw do glowy co my i im malo iedy przyjdzie mysl, ze
          cos jest zle. zatem nie przejmuj sie mezem. to inny gatunekwink
          siedze w domciu, mam czas i nie umiem przejsc obojetnie przy takich rozterkach.
          pewnie dlatego, ze az za dobrze wiem co sie wtedy dzieje z czlowiekiem. mimo
          moich wylanych lez i tego, ze pol dnia sadzilam, ze moj kariotyp jest do bani
          wyszlam na prosta. mam nadzieje, ze tobie tez sie to uda.
          ps. dzwonilam do kolezanki, ktora zna kilku dobrych ginow. ma sie z nimi
          skontaktowac i zapytac, tylko nie wie o ktorej sie to uda, bo ona pracuje na
          uczelni i teraz ma studentow naglowie. ale ona pomoze, bardzo solidna
          dziewczynasmile
          • marrrta82 Re: link 19.05.05, 11:40
            W takim razie jeszcze raz dziekuje. A z mezem no wlasnie ... on sie nie
            przejmuje, a przynajmniej nie daje tego po sobie poznac. Ja tez staram sie byc
            silna i nie monotematyczna, ale jakos mi sie to nie udaje. Boje sie tez bardzo
            o nasze malzenstwo, mam nadzieje ze jakos to przetrzymamy. Pozdrawiam
    • pimpek_sadelko Re: pomocy....translokacja chromosomów 19.05.05, 20:11
      pytalas dokiego o ta trisomie.
      wklejam cos co znalzlam. moze sie nie znam, moze sie myle, ale z tego co
      wyczytalam, to chodzi tu o zespol downa. zespol downa to nie tylko defekty 21
      chromosomu, ale rowniez 13,14 i 15.
      moze sie myle, ale genetyk na pewno ci to wyjasni.
      Translokacja

      U 3 do 5 % osób z zespołem Downa nie znajduje się trzech oddzielnie
      występujących chromosomów. Dochodzi do dodatkowego połączenia chromosomu 21
      jego dłuższym ramieniem z innym chromosomem. Połączenie to dotyczy najczęściej
      chromosomów 13, 14 lub 15. Występuje zwykle między chromosomami grupy D, albo w
      grupie G.
      Należy pamiętać, że translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie lub mogą
      występować sporadycznie. Dlatego też wskazane jest zbadanie, czy jedno z
      rodziców nie jest nosicielem translokacji chromosomu 21.
      Ł Langdon Down. Opisał„Rodzice posiadający translokację zrównoważoną nie
      wykazują anomalii fenotypowych, ponieważ posiadają prawidłowy zespół genów,
      natomiast ich potomstwo obciążone jest ryzykiem posiadania zespołu Downa. Jeśli
      jeden z rodziców jest nosicielem translokacji D/G, to teoretyczne ryzyko
      posiadania dziecka z zespołem Downa jest jak 1 do 3. W rzeczywistości, jeśli
      matka jest nosicielką takiej translokacji, to zespół Downa wystąpi 1 raz na 6-7
      żywych urodzeń. W przypadku ojca ryzyko to wynosi ok 1 na 20 żywych urodzeń.
      Jednakże w przypadku translokacji zrównoważonej G/G, jeśli jedno z rodziców
      jest jej nosicielem, to wszystkie jego dzieci będą z zespołem Downa”
      Jest również możliwość, że żadne z rodziców nie jest nosicielem, a translokacja
      powstaje podczas gametogenezy lub embriogenezy. Mamy wtedy do czynienie z
      translokacją sporadyczną lub „de novu”. Ten typ występuje prawie w połowie
      przypadków translokacji.


      RYZYKO URODZENIA DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA

      Zespół downa spowodowany jest dwoma podstawowymi zaburzeniami
      metabolicznymi . „Jedno z nich to zaburzenie oksydacyjno – redukcyjne związane
      z obecnością dodatkowej dawki genu strukturalnego dysmutazy nadtlenowej, co
      powoduje zwiększoną aktywność tego enzymu. Gen ten jest ulokowany w dowolnych
      ramionach chromosomu 21. Uważa się że obecność dodatkowych fragmentów dolnych
      ramion, jak w przypadku częściowej trisomii 21, jest wystarczająca do powstania
      fenotypu zespołu Downa. Drugie zaburzenie przemiany materii dotyczy zmian w
      zakresie dynamiki syntezy kwasów rybonukleinowych i białek. Powstaje w wyniku
      dodatkowych ramion górnych chromosomu 21”
      Występuje również możliwość dziedziczenia tej choroby. Według Cliff Cunnighanma
      występuje ona zaledwie w 1% przypadków, gdyż matka lub ojciec są nosicielami
      translokacji. Trisomia 21 z translokacją częściej spotykana jest u dzieci
      rodziców poniżej 30 roku życia.
      Jak podkreśla wielu autorów prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem
      Downa jest różne w zależności od wieku rodziców a w szczególności matki.
      Wiadomo że zagrożenie jest tym większe im więcej lat ma przyszła mama. Ryzyko
      szczególnie wzrasta gdyż kobieta ukończy 35 rok życia.
    • pimpek_sadelko jeszcze cos 20.05.05, 08:31
      czytalam, ze wyliczylas sobie 33% szans na zdrowe dziecko
      nie wiem jak to zrobilas. ja tego liczyc nie potrafie, ale dziewczyna z forum
      nieplodnosc, na ktora sie wczesniej powolywalam miala przez genetykow szanse na
      zdrowego bobasa skalkulowana na 75%.
      • marrrta82 Re: jeszcze cos 20.05.05, 09:11
        Witaj.
        Rzeczywiscie te 33% to z nieba chyba wzielam, zupelnie nie logiczne. Jak teraz
        tak sobie licze to wychodzi mi 50 lub 75, w zaleznosci od tego czy dziecko z
        trisomia chromosomu 14 lub 15 moze zyc i byc zdrowe. Jeszcze tego nie
        znalazlam. Jak dzisiaj samopoczucie? Bo ja juz zaczynam bardziej na trzezwo o
        tym wszystkim myslec. A powiedz mi co w koncu w Twoich badaniach wyszlo nie
        tak, opprocz tego podwyzszonego progesteronu.
        Pozdrawiam
        • pimpek_sadelko Re: jeszcze cos 20.05.05, 09:20
          nie mialam pdwyzszonego progesteronu tylko prolaktynesmile
          zrobilam mase badan i jak na razie przyczyny nie poznalam. mialam zbadac
          trombofilie na AM w bialymstoku, ale wpadlismy.... moze po ciazy profesor do
          tego tematu wroci.
          ciesze sie, ze juz trzezwo patrzysz na swiat, bo naprawde zly kariotyp nie
          przekresla szans na dziecko. wiesz co? ja jakas glupia jestem. bo na forumnasz
          bocian odpisuja na nasze pytania eksperci z bialegostoku!
          moze opisz im swoj przypadek? odpisuja.... nie od reki, czasami czeka sie dzien
          lub dwa, ale to specjalisci!!! powiedza czy w polsce robi sie to inv z badaniem
          kariotypu zarodka.
          chociaz nie wiem czy nie chcialabym mimo wszystko naturalnie.
          mimo wszystko mozna powiedziec, ze masz "szczescie" po te chore zarodki
          ronilas, zatem jak nie poronisz to kolosalne szanse na zdrowe dziecko!
          • marrrta82 Re: jeszcze cos 20.05.05, 09:39
            Tak mi odpisal na Sluzba Zdrowia: "Nie wiem. Nie wiem jaki odsetek komorek
            jajowych jest prawidlowy. Biorac pod
            uwage, ze akurat omawiane zaburzenia chromosomowe sa w wiekszosci letalne (tzn
            koncza sie smiercia zarodka lub plodu jeszcze przed urodzeniem) szansa na
            urodzenie zdrowego dziecka paradoksalnie wzrasta, bo jezeli da sie w ogole ciaze
            donosic, to pewnie jest zdrowa, natomiast szanse na donoszenie moga byc slabe.
            Chyba nie powinienem wdawac sie w szczegoly, zwlaszcza, ze nie mam praktyki w
            tej dziedzinie. Gdyby to mnie dotyczylo, zadalbym sobie pytanie czy naprawde
            koniecznie musze urodzic dziecko. Gdyby odpowiedz mimo wszystko byla twierdzaca
            (mysle, ze nie bylaby, ale gdyby), kolejne pytanie brzmialoby: gdzie jest
            najblizszy osrodek, gdzie mozna zrobic zaplodnienie in vitro, a nastepnie
            sprawdzic kariotyp zarodka i poprowadzic ciaze."

            Uwazam ze nie ma racji, napisalam mu wlasnie tak jak Ty wyzej ze sprobuje
            jeszcze raz na pewno naturalnie. Bo wlasnie tak sobie mysle ze albo urodzi sie
            zdrowiusienkie dziecko, albo poronie( nic nowego).

            A na forum nasz bocian zadalam juz pytanie wczoraj, jak na razie nikt nie
            odpowiedzial, ale moze zapytam o te in vitro. Mimo wszystko mogloby bys gorzej
            gdybym np. miala ta translokacje z chr 21, mialam kiedys duzo wspolnego z
            dziecmi chorymi i nie wiem czy ja bym podolala. A tak....w moim przypadku to
            albo zdrowe albo wogole.
            • pimpek_sadelko Re: jeszcze cos 20.05.05, 09:55
              ale na bocianie zapytalas eksperta tak?
              wypowiedz dokiego jest dobra co do tego jaka wade kariotypu masz. reszte mozesz
              traktowac nie do konca na serio,po pierwsze on nie jst genetykiem, po drugie
              jest cholernym pragmatykiem, jesli cos mu przeszkadza lub za duzo go kosztuje
              to rezygnuje. pamietam, jak zalozyl watek o prowadzeniu ciaz w polsce. on
              pracuje w belgii, tam takimi jak my sie raczej nie zajmuja!
              jak poronisz ze 3 razy to moze uda ci sie zobaczyc ginekologa. zatem poczekaj
              na to co pow genetyk, doki bardzo pomogl swoja wiedza, ale trzeba brac pod
              uwage jego osobiste podejscie do sprawy. kazdy tu moze sadzic inaczej i kazdy
              ma prawo do wyboru. on by zrezygnowal bojac sie ewentualnych komplikacji i
              bylby szczesliwy bez dzieci a my? my nie! po pierwsze jestesmy kobietami, a po
              drugie mozemy inaczej patrzec na kwestie posiadania badz nie dzieci! pamietaj o
              tym!
    • pimpek_sadelko ps. 20.05.05, 09:57
      wrzuc w google nazwisko dudarewicz. jak znajdziesz jego strone to bedzie tam
      adres meilowy. jakas dziewczyna pisala mi, ze on chetnie odpisuje na meile!
      moze cos powie?
      napisanie meila nic nie kosztuje, najwyzej nie doczekasz sie odpowiedzi.
Inne wątki na temat:

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka