Ile można czekac na wyniki badan genetycznych????

24.02.06, 13:56
Witam

Szymek jest własnie w trakcie diagnostyki wiotkości. Byliśmy na badaniach w
CZD na oddziale neurologii. Tam 1 lutego pobrano nam krew do badan
genetycznych aby wylkuczyć schorzenia genetyczne. Z tego co wiem krew wysłano
do instytutu na Sobieskiego w Warszawie. A my do tej pory czekamy na
wyniki!!! Poniewaz dalsza diagnostykę uzalezniono od wyników tych badan, juz
czwarty tydzien stoimy w miejscu. Czy to jest normalne czekać tak długo na
wyniki tego typu badania? Boję się ze tracimy czas, mogąc w tym czasie
wykonac szereg innych badan i poznac przyczynę ONM. Oczywiscie cały czas
chodzimy na rehabilitację ale czy to wystarczy? Szymek konczy 4 miesiace. A
ja jestem sfrustrowana.

Gofer Mama Maksa (ur 01.05.00) i Szymka (ur 30.10.05)
    • izzy69 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 24.02.06, 21:24
      To faktycznie bardzo długo. Ja czekałam pare dni. Na twoim miejscu poszłabym
      pogonić towarzystwo, wkońcu małe dziecko czeka.
    • mamakaroli Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 24.02.06, 22:35
      My na wyniki czekalismy ok. 8 miesięcy - na Sobieskiego i ok. roku w CZD.
      • gofer73 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 25.02.06, 09:17
        O Jezu! To współczuję, chyba domyslam się co przechodziłaś bo ja od miesiąca
        wariuję z nerwów. Mam nadzieję ze wszystko dobrze sie skończyło.....
        A tak na marginesie dziwi mnie ta cała trwajaca miesiacami procedura badan
        genetycznych. W CZD tłumaczyli mi ze jest to zwiazane z dość wysokimi kosztami
        ich wykonania (nie robia od razu tylko czekaja za sie uzbiera material do
        analizy). Ale 8 miesięcy??? Toż przy małych dzieciach całe wieki, tym bardziej
        jesli czekaja z resztą diagnostyki. Ciekawa jestem ile sie czeka na wyniki
        takich badan zrobionych gdzies prywatnie?
    • tolka11 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 25.02.06, 09:35
      Ja czekałam na Górnym Śląsku 5 tygodni i tak za każdym razem. Może tutaj
      szybciej zbiera się grupa dzieci. Wiem natomiast, że oczekiwanie na badania
      bywa dość długie. tolka
      • iwpal Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 25.02.06, 21:19
        Czas oczekiwania jest taki dlugo, bo tak długo "hoduje" sie odpowiednie
        sekwencje genu do badania, po prostu - trzeba zatrzymać materiał genetyczny w
        odpowiedniej fazie podziału jądra komórkowego (no wiecie - mitoza, mejoza
        itp.). Ilośc dzieci nie ma tu znaczenia.
    • gabi11 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 25.02.06, 22:03
      O jakich badaniach piszecie? Bo mój mały miał robiony tylko kariotyp.
      Czekaliśmy kilka tygodni.
      • mdorota11 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 26.02.06, 09:43
        ja też poproszę o szczegóły :) U nas nie robiono nic. Poszłam na konsultacje do
        OWI i tam neurolog spytała jakie mieliśmy robione badania. A córka nawet nie
        miała morfologii...
        • gofer73 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 26.02.06, 13:20
          Szymek jest wiotki. Poszlismy do CZD w celu zdiagnozowania przyczyn wiotkosci.
          Pobrano mu krew do badan biochemicznych, metabolicznych i genetycznych.
          Niestety nie podano nam szczegółów jaką chorobe genetyczna chcą u Szymka
          potwierdzic lub wykluczyc (mój typ to zespół Pradera-Williego, choć równie
          dobrze może to byc i kilka innych chorób). Niestety podczas moich kontaków z
          lekarzami z CZD zorientowałam się, że trudno od nich wydusić jakiekolwiek
          szczegóły;(
          • gruchotka Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 26.02.06, 18:59
            W Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii Warszawa, Al.
            Sobieskiego wykonywane sa nastepujące badania:
            Diagnostyka molekularna:
            dystrofia mięśniowa Duchenne'a/ Beckera, rdzeniowy zanik mięśni Werdniga i
            Hoffmanna (SMA) oraz Kugelberga i Welander, opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni
            (choroba Kennedy'ego), bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia;
            dawniej zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy - odmiany genetyczne SCA1, SCA2, SCA3,
            SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA - ang.: dentatorybralpallidoluysian), choroba
            Alzheimera i predyspozycja do miażdzycy (identyfikacja genotypu apolipoproteiny
            E), rodzinny defekt apolipoproteiny B (FDB), choroba Huntingtona, choroba
            Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczwkowe; próba z miedzią radioaktywną oraz
            analiza DNA), deficyt G6PD (fawizm), leukodystrofia metachromatyczna
            (najczęstsze mutacje), zespoły mikrodelecji (Williamsa, Di George'a, Millera i
            Diekera, Smitha i Magenis), diagnostyka defektów metabolicznych, w tym choroby
            lizosomalne (załączona tabela) genetyka.lekarz.net/plac/ipin.php

            Diagnostyka wad otwartych cewy nerwowej (AFP i acetylocholinesteraza w płynie
            owodniowym).
            Poradnictwo genetyczne i diagnostyka przedurodzeniowa

            Ja na wyniki badań, w Instytucie na Sobieskiego, dotyczące dystrofii mięśniowej
            Duchenne`a czekałam trzy miesiące (2001 rok)
            • gofer73 Re: Ile można czekac na wyniki badan genetycznych 26.02.06, 19:12
              odpowiedz powyzej chyba wyczerpuje temat rodzaju badan genetycznych;) dziękuje
Pełna wersja