nieprawidłowy kariotyp-badania genetyczne

16.12.06, 17:41
dziś odebrałam wyniki mała ma nieprawidłowy katiotyp 46xx p+5 , ja i mąż mamy
prawidłowy, lekarz bedzie we czwartek , o co tu chodzi.


Magda
    • iza_luiza Re: nieprawidłowy kariotyp-badania genetyczne 16.12.06, 21:05
      Magda, nikt ci nie powie dokładnie, jest tyle rodzajów wad genetycznych i takie
      możliwości zmian np. w jednym tylko chromosomie, które mogą rzutować na
      zupełnie inne rzeczy, wygląd, rozwój, zachowanie itp,itd, albo na nic zupełnie
      przynajmniej na pierwszy rzut oka, że nikt ci tego nie wyjaśni na forum.
      Prawidłowy kariotyp kobiety to 46xx. Nie wiem jaką dokładnie wadę oznaczono u
      twojej córeczki, nie wiem gdzie robiliście badania, ale zapisz się jak
      najszybciej do poradni genetycznej w CZD, oni mają najlepszy sprzęt i
      możliwości dokładnego zdiagnozowania wady. I powiedzą ci jakie są rokowania i
      co to dokładnie znaczy.
    • mw4 Re: nieprawidłowy kariotyp-badania genetyczne 16.12.06, 23:09
      A jak się tam dostać, chociaż o naszej szczecinskiej genetyce wypowiadają się
      b.dobrze, na badania kierowal nas Zajączek ponoć ten najważniejszy.

      Bardzo dziękuje i pozdrawiam,
      Magda.
      • iza_luiza Re: nieprawidłowy kariotyp-badania genetyczne 17.12.06, 00:12
        No to najpierw z nim porozmawiaj, może dowiesz się wszystkiego na miejscu i nie
        będzie potrzeby ciągania dziecka taki kawał. Do CZD musisz mieć skierowanie,
        ale to faktycznie daleko. Pogadaj z lekarzem, niech ci powie jak on to widzi i
        jaka to wogóle jest wada. Przygotuj sobie na kartce listę pytań, bo z
        doświadczenia wiem, że w takich chwilach człowiek głupieje i o najważniejszych
        pytaniach zapomina.
        Sciskam,
        Iza
    • zielonatosia Re: nieprawidłowy kariotyp-badania genetyczne 21.12.06, 09:24
      w genetyce oznacza krótkie ramię chromosomu, + przed nr chromosomu oznacza
      dodnie, tak więc to prawdopodobnie oznacza dodatkowe ramie krótkie chromosomu
      piątego.
      Co do prof Zajączka to rzeczywiście ma on dobrą opinię jako genetyk.
Pełna wersja