dystrofia mięśniowa

IP: *.susz.sdi.tpnet.pl 26.03.04, 12:05
Jezeli masz dziecko chore na zanik mięśni,napisz.
    • Gość: Alicja cz Re: dystrofia mięśniowa IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 05.04.04, 11:44
      Niestety mam -typu Duchena. Mój adres:
      alicjaczarodziejka@tlen.pl
      • sebanna5 Re: dystrofia mięśniowa 15.07.04, 14:08
        ALICJA powiedz mi czy na ten typ dystrofii choruja także dziewczęta? Pierwszy
        raz słyszę. Jestem matką 5-cio latka chorego na Duchenne'a. Ale mam jeszcze 3-
        letnią córeczkę. Czy ona też może być chora? Słyszałam i czytałam, że na tę
        chorobę chot=rują tylko chłopcy, więc jestem mocno zaniepokojona. Czy objawy u
        Ciebie są identyczne jak w przypadku chłopców?
        • Gość: Do sebanny: Re: dystrofia mięśniowa IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 16.07.04, 09:00
        • Gość: Do sebanny: Re: dystrofia mięśniowa IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 16.07.04, 09:00
        • Gość: Alicja czarodziejk Mój syn...dystrofia mięśniowa-Do Sebbany IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 16.07.04, 09:02
          Odezwij sie na adres:
          alicjaczarodziejka@tlen.pl
          Chetnie porozmawiam...mój Mały ma juz 25 lat...jest na respiratorze....
          Pozdrawiam,[pa
          Ala
        • Gość: Ala Re: dystrofia mięśniowa IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 16.07.04, 09:04
          Na Duchenna kobiety NIE ChORUJA!!!!!!!!!!!!Rozumiesz???
          Jestem -jeśli TYLKO-nosicielka gena...Biedni są nasi synowie...
          Sorry za ten krzyk-ale to krzyk rozpaczy...
          pa
          Alicja
        • Gość: Dr Jekyll Re: dystrofia mięśniowa IP: *.internetdsl.tpnet.pl 16.07.04, 18:48

          sebanna5 napisała:

          > ALICJA powiedz mi czy na ten typ dystrofii choruja także dziewczęta? Pierwszy
          > raz słyszę. Jestem matką 5-cio latka chorego na Duchenne'a. Ale mam jeszcze 3-
          > letnią córeczkę. Czy ona też może być chora? Słyszałam i czytałam, że na tę
          > chorobę chot=rują tylko chłopcy, więc jestem mocno zaniepokojona. Czy objawy
          u
          > Ciebie są identyczne jak w przypadku chłopców?


          Postać Duchenne'a występuje PRAWIE wyłącznie u chłopców, ale może także
          WYJĄTKOWO RZADKO również u dziewczynek np. z zespołem Turnera ( mają tylko 1
          chromosom X ) lub w przypadku innych wad genetycznych ( delecje lub
          translokacje między chromosomem X , a chromosomem autosomalnym ).

          Niektóre ciężko przebiegające przypadki postaci obręczowo - kończynowej
          postępującej dystrofii mięśni mogą mieć podobny do Duchenne'a przebieg i mogą
          występować zarówno u chłopców jak i u dziewczynek.

          Nie może to jednak dotyczyć twojej córki bo to zupełnie inny defekt genetyczny
          niż w postaci Duchenne'a.

          Córki matek mających syna z postacą Duchenna mogą być w ( 50 % ) " nosicielkami
          genu ", nie chorując mogą przekazywać chorobę u 50% synów, a "nosicielstwo" u
          50% córek. To czy córka ma gen odpowiedzialny za wystąpienie postaci Duchenne'a
          można łatwo zbadać w każdym laboratorium oznaczając poziom CPK (kinazy
          kreatynowej ) we krwi. Wyraźne podwyższenie wskazuje zwykle na "nosicielstwo
          genu".

          Pozdrawiam.
          • sebanna5 Re: dystrofia mięśniowa 18.07.04, 01:30
            Dzieki za informację i przepraszam za moja głupotę - trochę nie doczytałam i
            myślałam, że Alicja jest osoba chorą - więc byłam przerażona, że wbrew
            pismiennictwu i opiniom lekarzy moja córka tez może byc chora. Chociaz jezeli
            bedzie nosicielką to i tak fatalnie. Nie wyobrazam sobie, żeby, gdy zajdzie
            kiedyś w ciążę i okaże się, że dziecko będzie chore, mogłaby je usunąć. A tak
            prosto to traktują lekarze. Cytuję: Niech się pani nie boi zajścia w ciażę.
            Przeciez teraz robi sie badania. Nie ma problemu z jej usunięciem gdyby okazało
            się, że dziecko będzie chore (wg mnie to chorzy sa raczej lekarze, którzy w ten
            sposób myślą). Alicjo współczuję Ci i sobie, a najbardziej naszym synom. Mój ma
            dopiero 5 latek, a juz słysze od niego: mamo, moja głowa jest niemądra, bo nie
            kieruje moimi nogami, żeby chodziły, albo: mamo nie będe się juz więcej
            przewracał, mamo zobacz jak szybko biegam (a ledwo przebiera nogami)itp.
            Naprawde nie wiem jak mam go wspierać. Wiem, że musze walczyć o niego, o tego
            mojego kochanego żuczka, ale czasami serce mi wyje z rozpaczy. I tez nie mogę
            za bardzo pocieszyć Cię Alicjo - chyba tylko tyle, że nie jestes sama. To
            wszystko - tylko i aż tyle.
    • dnoszuflady Re: dystrofia mięśniowa 05.04.04, 19:53
      Witam!
      Ja niestety też jestem mamą dziecka z Duchenn`em.
      Z chęcią nawiążę kontakt.
      dnoszuflady@gazeta.pl
    • Gość: Andrzej Re: dystrofia mięśniowa IP: *.aster.pl / *.aster.pl 15.07.04, 21:41
      samisobie.clan.pl/choroby.htm
      www.idn.org.pl/tzchm/
      www.idn.org.pl/tzchm-warszawa/
      www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/
      Podaje kilka linków do stron na które polecam zajrzeć.
      Na nw. serwerach można znaleźć informacje na temact różnych żadkich chorób i
      prowadzonych w tej dziedzinie badaniach.
      http:/www.mdausa.org/publications/Quest/
      www.mdausa.org/
      www.fsma.org/
      www.rarediseases.org/
      Pozdr
    • Gość: Alicja Czar Coś o dystrofii mięśniowej..Z zycia syna mojego IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 16.07.04, 12:59
      Andrzezj pisze o linkach, badanich...
      jestem raczej osobą przebojową, dla syna zrobiłam juz wszystko...Miał życ tylko
      do etapu rozwoju, do 15...16 roku zycia..Pomogła mu napewno podtrzymujaca
      intensywna rehabilitacja..Choroba w swej nazwie zauważcie ma nazwę:
      progresywna...nie zatrzyma sie jej przebiegu...opóźnia...może...Dobre
      odzywianie, rehabilitacja przedłuzyła zycie...od 9 roku zycia przesiadł sie na
      wózek...Nie mogłam tego najpierw zaakceptowac..bo mój syn miał być ...naj....
      Potem walczyłam dalej...Czy są leki, czy techniki leczenia..Potem nadzieja na
      TE słynną terapie Dra Lawa...Stracone złudzenia. Nie ma przypadków wyleczenia,
      gdyby takowa szansa istniała podjęły byją powazne ośrodki naukowo-
      badawcze...Synowie są za wczesnie urodzeni....medycyna konwencjonalna nie ma
      tego pędu...Niekonwencjonalna? Tez próbowałam...Potem przyszedł rok 1999-31
      marac..Niweydolnośc ukłądu oddechowego..Przeciez nie umiera sie na TĘ chorobe,
      umiera sie na skutki które ona wywiera na inne ukłądy, szczególnie
      oddechowy...Podłaczenie na dozywocie do respiratora-respirator podejmuje
      funkcej układu oddechowego, od tego zalezy teraz zycie mojego syna...Ale dałm
      mu dodatkowo juz kilka lat zycia...Jestem z nim do końca...będę do końca...Co
      sie zdarzy...Jaki koniec???
      Brakuje mi siły psychicznej, fizycznej....Tata syna pooooszedł...to nie dla
      niego taki zapych...Syn lezy bowiem plackiem nie ruszy niczym-reką nogą
      paluszkiem....trzeba poprawiac wszystko, nadzór 24 godziny nad nim i
      aparaturą...
      A ja musze pracować by utrzymać Jego i siebie, by nie oddaĆ gO SPOWROTEM NA
      DOŻYWOCIE do szpitala.
      Uf....zrobiło mi sie smutno, a i może -sorry-was zdołowałam...Ale to tak jest
      tylko przy Duchenn'a...inne postacie są lżejsze...
      Pozdrawiam bardzo bardzo ciepło Was...wiem co czujecie, co szukacie...a ja wam
      tego nie dałam.
      Przepraszam.
      Alicja
      • Gość: Andrzej Re: Coś o dystrofii mięśniowej..Z zycia syna moje IP: *.aster.pl / *.aster.pl 16.07.04, 21:47
        Wiem co piszesz i rozumiem twoją wypowiedź. Nie zamierzam tego komentować.
        Ja na temat dystrofii mięśniowej wiem bardzo dużo ale dotyczy to tylko jednego
        przypadku (SMBA), która to choroba przebiega na ogół bardzo powoli a stopień
        zależy od indywidualnych cech danej osoby. Poza tym najczęściej ujawnia się
        powyżej 40 roku życia i ma przebieg dosyć łagodny w porównaniu z innymi
        chorobami mięśni.
        A linki do TZCHM podałem między innymi dlatego, aby uchronić osoby takie jak
        Ty, które poświęcą wszystko i wydadzą każde pieniądze za złudzenia ratowania
        najbliższych osób. A hochsztaplerów z tytułami naukowymi nie brakuje zarówno w
        Polsce (w Łodzi), czy na Ukrainie lub w Korei Południowej. O drobnych
        krętaczach tzw cudotwórcach nie wspominam.
        Pozdr.
    • Gość: Alicja Do Dr Jekylla i nie tylko... IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 19.07.04, 14:31
      Witaj, nie jestem z wykształcenia medykiem, nie wchodze w polemikę. Z
      doświadczenia wiem, że w Instytucie Pediatrii=kraków aby stwierdzic
      nosicielstwo robiono badania ale całego garnituru chromosomów-mojego....mojej
      mamy jako potencjalnie mogacych przenosic te chorobę . W typowej progreywnej
      dystrofii typu Duchenna kobiety nie choruja-przekazuja conajwyżej nast ępnenu
      pokoleniu...dziewczynkom, bo chłopcy....
      Siostrzyca w latach 90-tych robiła w ciązy badania prenatalne i wtedy juz w 100
      % mozna było okreslić czy płó obciążony jest choroba czy jest ok. Ma zdrowego
      syna...:)))
      Istniej jeszcze inna hipoteza; mianowicie jednorazowa mutacja genu, bez
      obciążenia genetycznego.....
      A.
      • Gość: Dr Jekyll Re: Do Dr Jekylla i nie tylko... IP: *.internetdsl.tpnet.pl 19.07.04, 21:30
        Gość portalu: Alicja napisał(a):

        > Witaj, nie jestem z wykształcenia medykiem, nie wchodze w polemikę. Z
        > doświadczenia wiem, że w Instytucie Pediatrii=kraków aby stwierdzic
        > nosicielstwo robiono badania ale całego garnituru chromosomów-mojego....mojej
        > mamy jako potencjalnie mogacych przenosic te chorobę . W typowej progreywnej
        > dystrofii typu Duchenna kobiety nie choruja-przekazuja conajwyżej nast ępnenu
        > pokoleniu...dziewczynkom, bo chłopcy....
        > Siostrzyca w latach 90-tych robiła w ciązy badania prenatalne i wtedy juz w
        100
        >
        > % mozna było okreslić czy płó obciążony jest choroba czy jest ok. Ma zdrowego
        > syna...:)))
        > Istniej jeszcze inna hipoteza; mianowicie jednorazowa mutacja genu, bez
        > obciążenia genetycznego.....
        > A.

        Masz całkowitą rację.
        Napisałem jedynie, że stwierdzenie u siostry chłopca z dystrofią Duchenne'a
        wyraźnego podwyższenia poziomu CPK wskazuje zwykle na "nosicielstwo genu".
        Prawidłowy poziom niczego nie wyklucza. W każdym przypadku pewnym badaniem
        potwierdzającym lub wykluczającym nosicielstwo jest oczywiście badanie
        genetyczne. Wierz mi, w praktyce jednak gdy siostra chłopca chorującego na
        dystrofię Duchenne'a ma znacznie podwyższony poziom CPK to nie jest to zwykle
        przypadek.
        • Gość: Alicja czar Aktualizacja tematu... IP: *.bi.hts / *.hts.com.pl 26.07.04, 12:10
          czy ktos ma może jakies doświadczenia z osobami chorującymi na dystrofie
          mięśniową????
          Może sie podzielić informacjami?
          Czekamy....
          A.
Pełna wersja