Jaki lekarz diagnozuje Marfana?

[dorka.3]

Bardzo proszę o podpowiedź, do jakiego lekarza trzeba się udać, żeby
zdiagnozować Zespół Marfana, żaden z lekarzy do tej pory nie potrafił nam
tego udzielić. Dzisiaj mąż był u endokrynologa (ma jeszcze inne choroby) i
ten też nie potrafił odpowiedzieć na to pytanie. Dodam, że mąż ma tętniaka
aorty i podejrzenie Zespołu Marfana.

[do.ki]

Zespol Marfana to jest wlasnie to- zespol objawow, ktore wystepuja u jednego
pacjenta: najistotniejsze to wysoki wzrost, dlugie konczyny, nadmierna wiotkosc
stawow, malo tkanki podskornej, zwichniecie soczewki, krotkowzrocznosc, tetniak
aorty, wady zastawkowe, rozstepy, mozliwe przepukliny pachwinowe i odma
oplucnowa. Trzeba tez przeanalizowac rodowod pacjenta (dziedziczenie jest
autosomalne dominujace). Nie wszystkie te objawy musza wystapic u jednego pacjenta.

Mozna wykryc mutacje w genie kodujacym fibrilline-1 odpowiedzialna za zespol
Marfana, ale w praktyce chyba jeszcze rzadko sie to stosuje. Po prostu powinien
pacjenta zbadac zespol lekarzy, a nie jeden, i uzgodnic, ze sa spelnione
kryteria zespolu Marfana. Zajrzyj tez na www.marfan.org

[artur737]

Kazdy lekarz majacy odpowiednia wiedze moze go stwierdzic.

Moga sie pojawic klopoty gdy symptomy sa mniej nasilone lub watpliwe.

[dorka.3]

dziękuję za odpowiedzi, ale mąż był u wielu lekarzy i żaden do końca nie
stwierdził u niego , tylko podejrzewają i kazali zdiagnozować, ale nie
powiedziano nam gdize się konkretnie udać. Był już u wielu kardiologów, i
endokrynologów . Ten dzisiejszy nawet nie wiedział, gdzie mąż ma się udać. Mąż
ma taką budowę marfonoidalną, ale nie ma problemów z oczami, ma trochę
zniekształconą klatkę piersiową (przedłużony mostek), podłużną czaszkę, długie
ręce, jest dość wysoki. miał też usuwane gruczolaki przytarczyc, przez nie miał
bardzo wysoki poziom wapnia, a przez to rozwapnienie kości. Tętniak aorty ma
już 5,0 cm średnicy. już ręce nam opadają, bo odsyłają nas co chwilę gdize
inedizej.

[dorka.3]

dodam, jeszcze, że miał robiony tomograf czy rezonas serca i aorty (już mi się
nazwy mylą), jeździ do Kliniki w Katowicach (Ochojec), ale każą czekać, no i
nie wiemy co z tym Marfanem

[do.ki]

dorka.3 napisała:

> dziękuję za odpowiedzi, ale mąż był u wielu lekarzy i żaden do końca nie
> stwierdził u niego , tylko podejrzewają i kazali zdiagnozować

Dorka, to jest chowanie glowy w piasek. Marfana diagnozuje sie badajac pacjenta.
Wprawdzie, jak pisalem, jest test genetyczny, ale praktycznie dostepny, a poza
tym niepotrzebny. Napisac "podejrzenie zespolu Marfana" to nonsens, skoro nie ma
sposobu potwierdzenia ani wykluczenia podejrzenia.

Idz moze do jakiejs poradni genetycznej, tam przynajmniej zbiora porzadnie
wywiad rodzinny.

[dorka.3]

najgorsze jest to, że mieszkamy w małej miejscowości i cały czas jeździmy,
naprawdę byliśmy u kilku kardiologów i kardiochirurgów i każdy mówi tak: jeśli
jest Zespół Marfana to operujemy tętniaka, jeśli nie ma to czekamy. i na tym
się kończy. ostatni kardiolog powiedział, żeby udać się do endokrynologa, więc
na wizytę czekaliśmy 6 miesięcy, po czym jak mąż dzisiaj pojechał, to okazało
się, że ten lekarz nam też nie pomoże. a czy możesz mi powiedzieć, te testy
genetyczny są płatne i gdzie w okolicach Opola jest tak Poradnia Genetyczna?
Byłabym wdzięczna.

[connie1]

Witam!
W sumie ze skutkow zespolu Marfana chyba tętniak rozwarstwiający aorty jest
najniebezpieczniejszy.Wazne jest nie tylko jego wymiar9choc 5 cm ,a nawet mniej
jest wskazaniem do operacji),ale takze jak zmienia się w czasie , czy jest wada
zastawkowa itd(czyli czy jest niedomykalność)
Z kolei operacja tętniaka aorty jest jedna z trudniejszych 9może inaczej
obarczona powazniejszym rokowaniem ) więc warto wywazyć za i przeciw.

[do.ki]

Conka,

posrednio potwierdzasz moje zdziwienie postawa kardiochirurga "jesli Marfan, to
operujemy, a jak nie, to nie". Tez mi sie wydawalo, ze istotniejsze od tego, czy
to Marfan, czy nie (w koncu to etykietka) jest srednica tetniaka i tempo jego
powiekszania sie, ale balem sie, ze moze cos mi umknelo. Ano, oczywiscie jeszcze
lokalizacja. W aorcie zstepujacej mozna poczekac, no i mozna ostatecznie
sprobowac procedury przezskornej (stenty luku aorty to jeszcze eksperymenty).

Z dwojga zlego jednak operacja pilna tetniaka rozwarstwiajacego aorty jest
obciazona znacznie powazniejszym rokowaniem niz planowa operacja aorty piersiowej.

[connie1]

W pełni sie zgadzam ,nie sama cyferka jest najistotniejsza , ale tempo jej
zmiany (choc w Polsce 5 cm jeszcze z reguly nie jest kwalifikowane do zabiegu).
Rozumiem ,ze jest to tętniak aorty wstepującej (co do zstępującej operacje w
ośrodku gdzie pracuje wykonuje się hmm sporadycznie , raczej stengraft, to
owszem, a tętniakow pono robimy najwięcej w Polsce)
Generalnie podejscie kardiochirurga jest takie ,że jesli nie towarzyszy wada
zastawki aortalnej , czeka i obserwuje (zwykle do 5,5 cm wzwyz) - np. w
Niemczech granica jest mniejsza(ale tam robia plastyki mitralne przy II stopniu
niedomykalności , niekoniecznie przy okazji pomostow).

[dorka.3]

ja niestety nie jestem lekarzem, swoją wiedzę opieram na tym co wyczytam w
internecie na temat tych chorób. Więc muszę opierać się na tym, co nam powiedzą
lekarze. Narazie mąż jest pod obserwacją, rozwarstwienia aorty nie ma, brak cech
niedomykalności. to są wyniki ostatniego badania TK Angio z kontrastem.
natomiast 4 lata temu na wypisie ze szpitala jest napisane: niewielka
niedomykalność mitralna na tle wypadania płatka i aortalną.
Jakiś czas temu pytałam się na forum o tętniaka, i pamiętam, że też
odpisywaliście mi. Bardzo Wam dziękuję, bo dużo nam pomogliście.

[dorka.3]

tak, jest to tętniak aorty wstępującej

[connie1]

W Kt nie zdiagnozujesz niedomykalności , trzeba do tego echokardiografii. Ile
miala aorta 4 lata temu?(jest to pewnien punkt wyjścia)

[rezurekcja]

dorka.3 napisała:

> ja niestety nie jestem lekarzem, swoją wiedzę opieram na tym co wyczytam


ale doki, artur i connie sa lekarzami. Opieraja sie na wiedzy z ksiazek i
praktyki.

[dorka.3]

niestety, nie napisano w wypisie jakiej wielkości był tetniak.

[connie1]

Szkoda. A w wypisowym echo nie ma?