Dodaj do ulubionych

genetyk - proszę o podpowiedź

07.08.06, 07:25
Szukam kontaktu z genetykiem interesującym się uszkodzeniami genów i
wynikającym z nich rakiem.
Szukam kogoś kto porozmawia ze mną na temat wyników badań, ich
znaczenia na przyszłość i możliwości leczenia obecnie.
Obserwuj wątek
        • scept89 APC 08.08.06, 17:23


          www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=full_report&list_uids=324
          www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=175100
          Rozumiem ze mutacje wykryto w DNA z leukocytow?
          • adca Re: APC 08.08.06, 17:32
            problem w tym, że nie wykryto mutacji, a w badaniu krzyżowym określono, że gen
            apc to homozygota.
            mimo niewykrycia mutacji są gruczolaki i rak
            • scept89 Re: APC 08.08.06, 17:47
              adca napisała:
              > problem w tym, że nie wykryto mutacji

              APC to jest diablo dlugi gen > 10tys nukleotydow on cDNA level i bez
              zsekwencjonowania calosci u pacjenta nie da sie wykluczyc mutacji, chyba ze robi
              sie jakies malo prawdopodobne badania funkcjonalne. Co wiecej same wahania
              poziomu expresji genu prowadza niekiedy do zmian:
              Patrz Omim:
              '[..] it might be expected that variations in disease phenotype could frequently
              be caused by changes in expression levels rather than structural alterations of
              genes. One of the few examples was provided by Yan et al. (2002) who showed that
              slightly lower levels of APC expression are associated with a pronounced
              predisposition to hereditary colorectal tumors.'

              • adca Re: APC 08.08.06, 18:00
                z limfocytów jest napisane: badaniu poddano sekwencję kodującą dna : pcr hd,
                pcr-sscp, sekwencjonowanie.

                z badania krzyżowego - gen apc nie jest zmieniony względem krwi i to określenie
                homozygotyczności?
                mutacja odziedziczona recesywnie? czy jednak nie ma mutacji?
                czy to można sprawdzić inaczej?

                z badania krzyżowego:
                p-53di - MSI/LOH
                MLH1 - MSI
                co to jest p-53di?

                czy sa jakieś terapie naprawiające geny (to p-53 to gen naprawy? i mlh1 tez?)
                • scept89 Re: APC 08.08.06, 19:30
                  wywala mi co raz napisane teksty dlatego skrotowo:

                  1) dowiedz sie co oznacza 'pcr hd'

                  2) en.wikipedia.org/wiki/Homozygote
                  brak roznic pomiedzy DNA leukocytow krwi a guzem nie oznacza automatycznie
                  homozygoty

                  3)p-53di - zapewne p53 delta costam -> p53 z brakujacymi aminokwasami (= delecja)

                  4)> czy sa jakieś terapie naprawiające geny (to p-53 to gen naprawy? i mlh1 tez?)

                  Nie. Jak na razie nie sposob wprowadzic funkcjonalna kopie genu do wszystkich
                  komorek organizmu lub chocby nablonka jelita, chyba ze przy zaplodnieniu. Szpik
                  jest wyjatkiem.
                  • adca Re: APC 08.08.06, 22:52
                    ad 2. w badaniu zostało wytłuszczone, że ten gen apc to homozygota, a dodatkowo
                    nie ma zmiany względem krwi.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka