Dodaj do ulubionych

po co powtórne testy?

09.09.09, 20:17
Mam pytanie mój synek ( w styczniu skończył 4lata)w 2006 r. miał robione badania
genetyczne w Wawie - wynik delecja eksonów 44-57 rozpoznanie Becker BMD. Tydzien
tyemu dr Ryniewicz kazała mi czekac na ponowny wynik gdyż wczesniej nie zaznaczyli
czy to jest delecja in...coś tam (zapomniałam fachowej nazwy łacinskiej medycznej)
i ze nie mozna wykluczyc Duchenea dodam ze na razie synek jest w dobry stanie poza
lekkim przykurczem lewego sciegna achillesa. Czy ktoś z Panstwa miał podobną
sytuacje
Obserwuj wątek
    • cat4444 Re: po co powtórne testy? 09.09.09, 21:18
      Jest to trochę dziwna sytuacja ponieważ delecja egozonów 44-57
      zaburza ramkę odczytu co oznacza DMD a nie BMD, czy badanie było
      robione na Sobieskiego? Czy robiłaś synowi biopsję mięśnia? W tej
      chwili prawdopodobnie wynik jest powtarzany ponieważ do połowy 2009r
      gen dystrofiny badano metodą PCR a w tej chwili wprowadzono MLPA,
      które jest bardziej dokładniejsze i spełnia światowe normy.
    • gosiamp2 Re: po co powtórne testy? 09.09.09, 21:29
      jeszcze jedno , nie miał biopsji własnie dr Ryniewicz chce sprawdzic
      po kolejnych badaniach czy ten zabieg bedzie konieczny i wtedy poda
      mu ecorton czy jak to sie tam nazywa ale jakos nie wiem czy to w
      czyms pomoze czy lepiej zaczekac jeszcze.
      • cat4444 Re: po co powtórne testy? 10.09.09, 09:59
        Zastanów się nad biopsją bo w momencie kiedy masz diagnozę genetyczą
        to moim zdaniem nie ma sensu jej robić a jest bolesna dla dziecka.
        Delecja egzonów 44-55 oznacza BMD:
        www.dmd.nl/nmdb2/variants.php?
        select_db=DMD_d&action=view&view=0005394%2C0002253%2C0 . Sterydy
        stosuje się i w DMD i BMD, także nie ma znaczenia co wykaże
        biopsja.Zastanów się również nad Deflazacortem (Calcort) niż nad
        Encortonem, może warto by sprowadzić jednak ten lek, ponieważ ma
        mniej skutków ubocznych niż Encorton i stosuje się go na całym
        świecie.Leczenie należy rozpocząć pomiędzy 4 a 6 rokiem życia i to
        powinien stwierdzić lekarz po badaniu dziecka. Sterydy napewno
        wydłużają chodzenie i również stosuje się je w celu wydłużenia
        wydolności płuc.Prof Rowland, który przyjechał na wizytę do Polski
        (brał udział w odkryciu białka dystrofiny) stwierdził, że dzięki
        sterydom mógł uczestniczyć w ślubach chorych chłopców na DMD co
        wcześniej było niemożliwe, dlatego moim zdaniem każdy powinien
        spróbować.

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka