czy badania genetyczne moga sie roznic

[gosiamp2]

Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna
metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o
takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała
jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja
eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało
BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe
takimi pytaniami.Dziekuje

[cat4444]

Ryniewicz chodziło o to czy mutacja jest w ramce odczytu czy poza
nią ( in frame lub an out of frame ). W przypadku twojego synka
mutacja jest poza ramką odczytu, ale pomimo tego i tak delecja
eksonów 44-55 oznacza Beckera. Wydrukuj sobie informacje z
poprzedniego posta, którą ci przysłałam i pokaż pani doktor i
wytłumacz jej, że nie zawsze w ramce odczytu oznacza Beckera a poza
nią Duchenne'a. Mój syn ma mutację w ramce odczytu i co z tego skoro
mutacja nonsensowa powoduje produkcję zbyt krótkiej dystrofiny i w
związku z tym ma objawy Duchenne'a. Poczekaj na wyniki MLPA, lub tak
jak pisałam wcześniej zadzwoń na Sobieskiego i pogadaj z dr
Zimowskim-on ci wszystko wytłumaczy. Biopsja naprawdę nic nie
zmieni, ale jestem pewna że Ryniewicz będzie cię na nią namawiać bo
ma z tego kasę.

[gosiamp2]

Dzięki Aga , wiem ze panikuję , przyznam sie ze z angielskim u mnie
na bakier ale jutro sobie wydrukuje ten link juz w takim razie wiem
co mi powie dr Ryniewicz, ale wolę wierzyc w Twoje słowa, pogadam z
doktorem, dziekuje ze zechciałas po raz kolejny mnie uspokoic,
pozdrawiam cieplutko.

jeszcze słówko??!

[gosiamp2]

Jeszcze jedno a eksonów 48-55??? Bo pisałaś ze 44-55

[cat4444]

Bardzo cię przepraszam, ale faktycznie sprawdziłam nieopowiednią
mutację (czyli delecje eksonów 44-55). W Leiden delecja eksonów 48-
55 opisywana jest jako DMD ( www.dmd.nl/nmdb2/variants.php?
select_db=DMD_d&action=view&view=0006016%2C0002875%2C0 ), ale tak
jak napisałam poprzednio powinnaś skontaktować się z dr Zimowskim i
wyjaśnić tę sytuację bo skoro wpisał w wyniku BMD tzn, że nie wziął
tego ,,z kosmosu" tylko miał ku temu powody. Nie czekaj na to co
powie Ryniewicz bo ona nie jest genetykiem tylko neurologiem więc
jej interpretacja nie będzie wystarczająco miarodajna. Myślę, że
możesz spokojnie umówić się z dr Zimowskim na konsultacje (jak
będziesz jechać do Ryniewicz to przy okazji możesz pojechać też na
Sobieskiego).Delecja eksonów 48-55 nie zaburza ramki odczytu więc
tym bardziej w tej sytuacji może oznaczać łagodniejszą postać czyli
Beckera.W tej sytuacji myślę, że nie ma co gdybać a tym bardziej
niepotrzebnie się stresować tylko trzeba porozmawiać z fachowcem z
tej dziedziny.

[bodek281]

Witam wszystkich i mam pytanie odnoSnie wyniku badań genetycznych. W
Poznaniu nie wypaliło choć trwało to ponad rok,ale dokończył to
dr.Zimowski.Na wstępie w Poznaniu wyszła duplikacja eksonów 41-64 a
w Warszawie po dwukrotnej analizie duplikacja eksonów 48-74 out of
frame. Mam wyniki na piśmie,wysłałam do bazy danych,ale jednego nie
rozumiem:wszędzie pisze rozpoznanie:DMD.MikoLaj ma 12i pół roku nie
jest na wózku chodzi tu itam a ja nie wiem co on ma.A może nie jest
ważne co jest jaka jest diagnoza?Rozmawiałam z dr. Zimowskim na
temat wyniku telefonicznie do końca nie udzieli l mi odpowiedzi i
nie rozwiał moich wątpliwości A moze powinnam zrobić dodatkowae
badanie za granicą?

[cat4444]

Nie ma sensu powtarzać badań- w tym przypadku należy sugerować się
wynikiem biopsji mięśnia, który potwierdza BMD. Duplikacja twojego
synka nie jest nigdzie konkretie opisana dlatego w tym przypadku po
wyniku genetycznym nie można jednoznacznie stwierdzić czy to DMD czy
BMD-najważniejsze, że masz określony konkretny błąd.

[bodek281]

Pierwszy wynik z biopsji w roku 2003 -dystrofina obecna w 3 procent
włókien wynik DMD. W 2005r dodatkowa analiza wycinka metoda Western
Blott i wynik-obecność dystrofiny o ciężarze 400kDa to jest 38,8
procent i rozpoznanie DMD.Dlaczego nie zmieniono rozpoznania?Kto to
ma zrobić?Podpowiedz mi Agnieszko. Pozdrawiam.

[cat4444]

Bożenko wcześniej pisałaś, że dzięki prof Fidziańskiej po ponowym
badaniu dystrofiny w mięśniu stwierdzono, że twój synek ma jednak
BMD a nie DMD, prawda? Moim zdaniem to prof Fidziańska powinna była
zmienić rozpoznanie skoro ponowne badanie mięśnia wskazało inny
wynik. Dr Zimowski w wyniku prawdopodobnie wpisze DMD ponieważ ta
mutacja zaburza ramkę odczytu, chociaż powinien wziąć pod uwagę
wynik biopsji.Niestety w świecie DMD bardzo dużo się dzieje np
dowiedziałam się, że osoba, która ma tę samą mutację co mój syn ma
łagodnego Beckera co nie powinno mieć miejsca ponieważ te mutacje są
bardzo agresywne i na dzień dzisiejszy sam wynik DNA nie wystarcza.
Jestem przeciwniczką biopsji mięśnia, ale w takich przypadkach
jednak należy ją wykonywać aby mieć całkowitą pewność. Uważam
również, że jeżeli u małego dziecka rozpoznaje się BMD to i tak
powinno traktować się go jakby miał DMD ponieważ odpowiednia
rehabilitacja, dieta, profilaktyka itd napewno nie zaszkodzi a co
jest napisane w rozpoznaniu i tak nie ma tak naprawdę znaczenia-
ważna jest kondycja dziecka a nie to co jest napisane na kartce.

[bodek281]

Masz całkowitą rację liczy się kondycja,ale dlaczego to takie
skomplikowane?Mam pytanie jeszcze:czy mogę z tym wynikiem i innymi
zgłosić Mikołaja do niemieckiej bazy danych?

[0becia]

pod jakim adresem można odszukać bazę danych w niemczech?

[cat4444]

Tutaj są strony wszystkich państw zajmujących się rejestracją
chorych:
www.treat-nmd.eu/patients/patient-registries/national-registries/

Wszystkim, którzy choć trochę znają angielski proponuję
zarejestrować się tutaj:
www.duchenneconnect.org/
Jest to strona amerykańska, ale dzięki naszej rejestracji
powiększamy im statystyki, dzięki którym mają większe przebicie
jeżeli chodzi o wpływ na poszukiwanie leku, bo jak wiadomo im więcej
pacjentów tym koncerom bardziej opłaca się znaleźć lek.