Dodaj do ulubionych

czy badania genetyczne moga sie roznic

14.09.09, 16:24
Mam pytanie czy jezeli badania genetyczne wykazały BMD to inna
metoda lub biopsja moze zmienic diagnozę na DMD? Słyszeliście o
takich przypadkach? Bo mimo wyniku badan i diagnizy BMD dr kazała
jeszcze raz zrobic badania bo nie było zaznaczone czy delecja
eksonów in frame czy or in ... jakos tak , ale rozpoznanie pisało
BMD. Juz mam taki metlik okropny, przepraszam ze zawracam glowe
takimi pytaniami.Dziekuje
Obserwuj wątek
    • cat4444 Re: czy badania genetyczne moga sie roznic 14.09.09, 20:01
      Ryniewicz chodziło o to czy mutacja jest w ramce odczytu czy poza
      nią ( in frame lub an out of frame ). W przypadku twojego synka
      mutacja jest poza ramką odczytu, ale pomimo tego i tak delecja
      eksonów 44-55 oznacza Beckera. Wydrukuj sobie informacje z
      poprzedniego posta, którą ci przysłałam i pokaż pani doktor i
      wytłumacz jej, że nie zawsze w ramce odczytu oznacza Beckera a poza
      nią Duchenne'a. Mój syn ma mutację w ramce odczytu i co z tego skoro
      mutacja nonsensowa powoduje produkcję zbyt krótkiej dystrofiny i w
      związku z tym ma objawy Duchenne'a. Poczekaj na wyniki MLPA, lub tak
      jak pisałam wcześniej zadzwoń na Sobieskiego i pogadaj z dr
      Zimowskim-on ci wszystko wytłumaczy. Biopsja naprawdę nic nie
      zmieni, ale jestem pewna że Ryniewicz będzie cię na nią namawiać bo
      ma z tego kasę.
      • gosiamp2 Re: czy badania genetyczne moga sie roznic 14.09.09, 21:37
        Dzięki Aga , wiem ze panikuję , przyznam sie ze z angielskim u mnie
        na bakier ale jutro sobie wydrukuje ten link juz w takim razie wiem
        co mi powie dr Ryniewicz, ale wolę wierzyc w Twoje słowa, pogadam z
        doktorem, dziekuje ze zechciałas po raz kolejny mnie uspokoic,
        pozdrawiam cieplutko.
        • cat4444 Re: jeszcze słówko??! 15.09.09, 18:38
          Bardzo cię przepraszam, ale faktycznie sprawdziłam nieopowiednią
          mutację (czyli delecje eksonów 44-55). W Leiden delecja eksonów 48-
          55 opisywana jest jako DMD ( www.dmd.nl/nmdb2/variants.php?
          select_db=DMD_d&action=view&view=0006016%2C0002875%2C0 ), ale tak
          jak napisałam poprzednio powinnaś skontaktować się z dr Zimowskim i
          wyjaśnić tę sytuację bo skoro wpisał w wyniku BMD tzn, że nie wziął
          tego ,,z kosmosu" tylko miał ku temu powody. Nie czekaj na to co
          powie Ryniewicz bo ona nie jest genetykiem tylko neurologiem więc
          jej interpretacja nie będzie wystarczająco miarodajna. Myślę, że
          możesz spokojnie umówić się z dr Zimowskim na konsultacje (jak
          będziesz jechać do Ryniewicz to przy okazji możesz pojechać też na
          Sobieskiego).Delecja eksonów 48-55 nie zaburza ramki odczytu więc
          tym bardziej w tej sytuacji może oznaczać łagodniejszą postać czyli
          Beckera.W tej sytuacji myślę, że nie ma co gdybać a tym bardziej
          niepotrzebnie się stresować tylko trzeba porozmawiać z fachowcem z
          tej dziedziny.
          • bodek281 Re: jeszcze słówko??! 04.10.09, 14:07
            Witam wszystkich i mam pytanie odnoSnie wyniku badań genetycznych. W
            Poznaniu nie wypaliło choć trwało to ponad rok,ale dokończył to
            dr.Zimowski.Na wstępie w Poznaniu wyszła duplikacja eksonów 41-64 a
            w Warszawie po dwukrotnej analizie duplikacja eksonów 48-74 out of
            frame. Mam wyniki na piśmie,wysłałam do bazy danych,ale jednego nie
            rozumiem:wszędzie pisze rozpoznanie:DMD.MikoLaj ma 12i pół roku nie
            jest na wózku chodzi tu itam a ja nie wiem co on ma.A może nie jest
            ważne co jest jaka jest diagnoza?Rozmawiałam z dr. Zimowskim na
            temat wyniku telefonicznie do końca nie udzieli l mi odpowiedzi i
            nie rozwiał moich wątpliwości A moze powinnam zrobić dodatkowae
            badanie za granicą?
            • cat4444 Re: jeszcze słówko??! 04.10.09, 18:05
              Nie ma sensu powtarzać badań- w tym przypadku należy sugerować się
              wynikiem biopsji mięśnia, który potwierdza BMD. Duplikacja twojego
              synka nie jest nigdzie konkretie opisana dlatego w tym przypadku po
              wyniku genetycznym nie można jednoznacznie stwierdzić czy to DMD czy
              BMD-najważniejsze, że masz określony konkretny błąd.
              • bodek281 Re: jeszcze słówko??! 05.10.09, 15:21
                Pierwszy wynik z biopsji w roku 2003 -dystrofina obecna w 3 procent
                włókien wynik DMD. W 2005r dodatkowa analiza wycinka metoda Western
                Blott i wynik-obecność dystrofiny o ciężarze 400kDa to jest 38,8
                procent i rozpoznanie DMD.Dlaczego nie zmieniono rozpoznania?Kto to
                ma zrobić?Podpowiedz mi Agnieszko. Pozdrawiam.
                • cat4444 Re: jeszcze słówko??! 05.10.09, 17:29
                  Bożenko wcześniej pisałaś, że dzięki prof Fidziańskiej po ponowym
                  badaniu dystrofiny w mięśniu stwierdzono, że twój synek ma jednak
                  BMD a nie DMD, prawda? Moim zdaniem to prof Fidziańska powinna była
                  zmienić rozpoznanie skoro ponowne badanie mięśnia wskazało inny
                  wynik. Dr Zimowski w wyniku prawdopodobnie wpisze DMD ponieważ ta
                  mutacja zaburza ramkę odczytu, chociaż powinien wziąć pod uwagę
                  wynik biopsji.Niestety w świecie DMD bardzo dużo się dzieje np
                  dowiedziałam się, że osoba, która ma tę samą mutację co mój syn ma
                  łagodnego Beckera co nie powinno mieć miejsca ponieważ te mutacje są
                  bardzo agresywne i na dzień dzisiejszy sam wynik DNA nie wystarcza.
                  Jestem przeciwniczką biopsji mięśnia, ale w takich przypadkach
                  jednak należy ją wykonywać aby mieć całkowitą pewność. Uważam
                  również, że jeżeli u małego dziecka rozpoznaje się BMD to i tak
                  powinno traktować się go jakby miał DMD ponieważ odpowiednia
                  rehabilitacja, dieta, profilaktyka itd napewno nie zaszkodzi a co
                  jest napisane w rozpoznaniu i tak nie ma tak naprawdę znaczenia-
                  ważna jest kondycja dziecka a nie to co jest napisane na kartce.
                      • cat4444 Re: jeszcze słówko??! 09.10.09, 11:55
                        Tutaj są strony wszystkich państw zajmujących się rejestracją
                        chorych:
                        www.treat-nmd.eu/patients/patient-registries/national-registries/

                        Wszystkim, którzy choć trochę znają angielski proponuję
                        zarejestrować się tutaj:
                        www.duchenneconnect.org/
                        Jest to strona amerykańska, ale dzięki naszej rejestracji
                        powiększamy im statystyki, dzięki którym mają większe przebicie
                        jeżeli chodzi o wpływ na poszukiwanie leku, bo jak wiadomo im więcej
                        pacjentów tym koncerom bardziej opłaca się znaleźć lek.

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka