Dodaj do ulubionych

Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ?

16.05.10, 01:37
Czy w biopsji mięśnia można rozpoznać typ dystrofii?
O czym informuje nas biopsja?
Staram się o badanie genetyczne ale żaden z naszych specjalistów nie chce mi
wypełnić wniosku z NFZ tłumacząc, że nikt nie zajmuje się
FSHD(twrzowo-ramieniowo-łopatkową). Po drugie badanie kosztuje ileś tys.
dolarów i ośrodki zajmą się przypadkiem o ile ich zainteresuje.Takie
tłumaczenia otrzymuję od szanownych głównych lekarzy z Banacha.
Jestem wściekła, że odbierają mi nadzieję na pełną diagnozę.
Ponoć w Polsce nie ma możliwości badań genet. ale w krajach UE jest i NFZ
mógłby mi pomóc.
Jak mam ugryź ten problem?
Obserwuj wątek
    • cat4444 Re: Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ? 16.05.10, 20:00
      Jak najbardziej biopsja mięśnia określa rodzaj dystrofii pod
      warunkiem, że osoba badająca posiada odpowiednie odczynniki. Nie
      wiem jak jest z FSHD, ale np z LGMD jest w naszym kraju poważny
      problem. Badanie genetyczne możesz wykonać jak najbardzie za granicą
      i sfinansować je poprzez NFZ, pod warunkiem, że diagnoza nie została
      potwierdzona (np biopsja mięśnia) i NFZ nie odrzuci wniosku. Aby
      wykonać badanie musisz zgłosić się do krajowego konsultanta genetyki
      w twoim województwie (możesz zapytać w NFZ) i poprosić go o
      podpisanie eurokarty E112 -taką podpisaną kartę zanosisz do NFZ i
      czekasz na decyzję.
      • kasiunia.g Re: Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ? 16.05.10, 23:26
        W NFZ powiedzieli mi że tę kartę ma wypełnić lekarz neurolog co najmniej ze
        stopniem dr hab.Teraz widzę ze to genetyk tym się zajmuje.
        Jeśli chodzi o FSHD to bardzo zaniedbany wątek przez lekarzy i genetyków nie
        tylko w kraju ale i za granicą. obecnie mam córkę która jest badan pod tym
        kontem. ENzymy ma ok, EMG też. Biopsji nie będą robić.Fizycznie jest słabsza od
        rówieśników i ma chcarakterystycz fizyczne cechy. Ta dysrofia jest dziedziczona
        autosomalnie dominująco.
        MAm pytanie co dalej po orzeknięciu przez NFZ na badanie za granicą. ja sama
        szukam miejsca gdzie mi to mają wykonać?

      • mrzepcz2 Re: Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ? 16.05.10, 23:45
        dokładnie tak jak napiasała cat; ja wystarałam się o karte E112 na
        diagnostyke genetyczną w kierunku LGMD w Newcastle
        (web.newcastle-hospitals.org.uk/rnd/newcastle.htm); znalazłam
        ośrodek, dowiedziałam się czy zrobią badania;ośrodek znalazłam w
        interenciel koresondowałam z nimi mailowo; potem udałam się do
        wojewódzkiego konsultanta w dziedzinie genetyki z prośba o poparcie
        wniosku, argumentując że w Polsce nikt nie wykonuje takich badań a
        ja cały czas nie wiem co jest mojemu dziecku; wniosek podpisał;
        można tez złożyc wnisek o zwrot kosztów wysyłki krwii;sprecyzuj
        dokładnie o co wnioskujesz; jaki rodzaj lub rodzaje dystrofii;
        wczesniej ustal z Anglikami czy badają pod kątem rodzajów dystrofii
        których szukasz; czy wystarczy im krew , czy też wycinek; wniosek
        musi byc bardzo precyzyjny, bo wątpie aby ktokolwiek w Polsce pomógł
        sprecyzowac ci czego dokładnie szukasz(tak przynajmniej było w
        naszym przypadku i LGMD); ja szukałam wśród LGMD, więc złożyłam
        wniosek o wszystkie możliwe rodzaje jakie badane były w Anglii; u
        nas starczyła tylko krew, nie potrzebowali wycinka do wczesiejszych
        badań;
        ; potem idziesz z wnioskiem do NFZ i składasz ..i czekasz!!!!wnioski
        sa do pobrania na stronach NFZ;ja czekałam na E112 długoooo...jakies
        8-9 m-cy od podpisania wniosku do decyzji; bez wzgledu na znaczenie
        dianozy dla nas, udało się i krew została zbadana w
        Angli;uprzedzam ,że anglicy na nasze E112 nie reaguja zbyt
        szybko..ale wynik jest gotowy w kilka tyg...w koncu sie da;
        powodzenia!!!
        • kasiunia.g Re: Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ? 17.05.10, 23:15
          serdecznie dziękuję, więc długa droga przede mną.
          A czy mogą mi zbadać dziecko, które ma dobre wyniki ale cechy fizyczne
          przemawiają za symptomami dystrofii twarzowo -ramieniowo-łopatkowej. jedyna
          droga wykluczenia choroby to testy genetyczne.Czy NFZ ma postawy by dać szansę
          na przebadanie małej za granicą? Skoro stwierdzi ze nie zagraża choroba życiu
          ani nie ma leczenia to diagnoza jest mi do niczego potrzebna i w gruncie rzeczy
          nie poratują nas. JAk mam to umotywować by chcieli mi pomóc?

          • mrzepcz2 Re: Czy w biopsji mięsnia można rozpoznać typ? 18.05.10, 13:09
            z założenia karta E112 ma finansowac badania, konsultacje ,
            transport medyczny dotyczacy wszelkich chorób i zagadnień
            diagnostycznych niemozliwych do zdiagnozowania w Polsce.Jeżeli
            wiesz,ze nie możesz diagnozowac corki w kraju,a diagnoza jest
            bezprzecznie wazna dla jej i waszego zycia-karta E112 powinna
            umożliwic ci konsulatację diagnostyczną.Podstawa-brak możliwości
            diagnostycznych w Polsce.Dlatego tak trudno zdobyc taki
            podpis.Jednak to własnie nalezy min do obowiązkow konsultanta.Podpis
            na wniosku wojew konsultanta jest równy z przyznaniem,ze danych
            badań ni emozna przeprowadzic w Polsce.Niewazne ,ze nie ma leku
            teraz...bład gentyczny trzeba znac, bo swiat pracuje nad lekami;
            ważne są aspekty prenatalne przy planowaniu kolejengo
            potomstawa.Najwżniejsze aby wojewódzki konsultant ds gentyki
            podpisał ci wniosek o E112.Tylko wyraźnie zaznacz we wniosku czego
            chesz-badań genetycznych czy konsulatcji z lekarzem
            sepcajlistą.Zanim NFZ przyjmie ci podpisany wniosek przez
            konsulatanta równiez będzie weryfikował precyzyjność wniosku.Z moich
            doświadczeń niestety wynika,ze osoby weryfikujące nie mają pojęcia o
            dystofiach-zadnego.Także tak naprawde to od ciebie zalezy co
            znajdzie sie we wniosku.Nie licz na pomoc lekarzy lub urzędników
            NFZ ; nikt nie ukierunkuje twoich poszukiwań.Sama musiz znaleźc
            ośrodek, lekarza, zakres E112.
            Co do konsultacji medycznych za granica-skontaktuj się ze
            specjalista z dziedziny której szukasz(w internecie jest wszystko).W
            każdej klinice jest osoba kontaktowa, która mailowo mozesz zapytac
            czy przyjma twoja córkę bez E112.Wiem,że jest to praktykowane,
            oczywiście odpłatnie.Nie wiem jakie to sa kwoty, ale zawsze warto
            zapytać.pzdr

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka