komórki macierzyste - coś nowego

[bellaiblizniaki73]

Witam, jestem mamą, która od miesiąca wie o diagnozie swojego synka:( Mój Jasiek ma 2,5 roku, stwierdzono u niego DMD na podstawie wyników ck, alat i aspat i oczywiście charakterystycznych objawów. Czekamy na wyniki badań genetycznych. Oczywiście zaczęłam czytać wszystko co wiadomo na ten temat i uruchomiłam wszystkie znajomości w Polsce i na świecie. Trafiłam dziś na taka informację: bialystok.gazeta.pl/bialystok/1,35235,14098032,Mamy_w_sobie_lek_na_cale_zlo__Pionierska_terapia_komorkami.html
Proszę zapoznajcie się z tym artykułem i powiedzcie mi co o tym sądzicie?
To nieco inne rozwiązanie niż to co czytałam na forum (Chiny, Kijów, Indie, niebotyczna kasa i nieudane rezultaty) Czekam na Wasze opinie.

[bellaiblizniaki73]

chciałabym dodać, że w przypadku tej kuracji w Polsce nie wstrzykuje się dziecku nie wiadomo czego, tylko podaje dość powszechny lek, który powoduje wyrzut ze szpiku dziecka jego własnych komórek macierzystych. Mam nadzieję, że wkrótce będę miała opinię dr Łusakowskiej na ten temat, więc na pewno się z Państwem podzielę tą informacją. Jednak bardzo bym chciała zapoznać się z Państwa opiniami na ten temat. Proszę o wypowiedzi na forum.

[olka.1970]

Witam.Jestem babcią 1,5 rocznego Bartusia u którego stwierdzono DMD na podstawie badań genetycznych w poniedziałek odbieramy wynik.Jesteśmy bezsilni i nie wiemy co dalej.Przeczytałam artykuł,już wcześniej słyszałam o tym leczeniu,tylko nie wiem jak dotrzeć do tych lekarzy?Kontaktowaliśmy się również z dr Ryniewicz w Warszawie,która twierdzi,że Bartuś może być leczony dopiero po upływie 3 roku życia,czego zupełnie nie rozumiem.Dwa razy w tygodniu jest rehabilitowany.Nie możemy czekać bezradnie,jeśli ktoś może coś doradzić proszę o pomoc.

[bellaiblizniaki73]

Droga Olu, nie czekacie bezradnie, rehabilitacja to bardzo dużo, co teraz możecie zrobić. I nie tylko 2 razy w tygodniu. Sami też możecie ćwiczyć z dzieciaczkiem. Pomyślcie dodatkowo o basenie, to doskonała terapia dla chorych chłopców, bo wspomaga układ oddechowy. Dr Ryniewicz powiedziała, że możecie leczyć Waszego Bartusia po 3 roku życia dlatego, że w tym wieku dopiero, a nawet i później wprowadza się sterydy, które podane wcześniej mogłyby wywołać niepożądane efekty uboczne. Przed podaniem sterydów, musicie nastawić się przede wszystkim na rehabilitację. Pomyślcie może o konsultacjach z dr. Anną Radwańską - Kapałą, to najlepsza w Polsce rehabilitantka z doświadczeniem w DMD.
Niestety nie ma jeszcze żadnej innej terapii....

Sprawdziłam też ten Białystok... Lek dostają dwaj chłopcy: jeden z dystrofią twarzowo-łopatkową, drugi z innym schorzeniem, więc póki co możemy tylko śledzić co z tego dalej wyniknie. Nie ma jeszcze żadnych dowodów na to, że może to pomóc chłopcom z DMD

Należy śledzić na bieżąco informacje ze świata. Najbliżej wprowadzenia na rynek są leki o nazwie Eteplirsen, Drisapersen i Ataluren (PTC124). Tylko musicie znać wyniki badania genetycznego. Jak już je będziecie mieli to napisz koniecznie co wykryto u Bartusia, bo ja zbieram wszystkie wiadomości na temat tego, co może pomóc naszym maluszkom. Staram się też w miarę możliwości publikować na forum to co znajdę, żeby wszyscy z nas mieli do tego dostęp.

Tu można podpisać petycję z prośbą o przyspieszenie wprowadzenia jednego z leków na rynek:

www.change.org/petitions/fda-please-approve-the-medicine-my-boys-need-to-survive-both-of-my-sons-deserve-to-live?share_id=QleRzWssvO&utm_campaign=friend_inviter_chat&utm_medium=facebook&utm_source=share_petition&utm_term=permissions_dialog_false--


wszystko o moim życiu przed diagnozą i już w trakcie
www.bellaiblizniaki.blogspot.com

[olka.1970]

Dziękuję bardzo za odpowiedz.Musimy się skontaktować z dr.Radwańską żeby wiedzieć jak go ćwiczyć w domu.O basenie też myślałam,tylko czy to wystarczy z dzieckiem chodzić na basen,czy ma ćwiczyć w wodzie?Tydzień temu córka odebrała telefon z poradni genetycznej z Wrocławia z wiadomością,że Bartuś maDMD,był to dla nas szok.W poniedziałek jesteśmy umówieni z genetykiem z Wrocławia Robertem Śmigiel na odbiór wyników,to będziemy wiedzieć coś więcej.Oprócz tego u Bartusia wykryto niedoczynność tarczycy i bierze leki.Dziś się dowiedziałam,że w Anglii leczą dzieci chore naDMD syropem DIPHERGAN,niektórzy nasi neurolodzy podobno też praktykują to leczenie.Pozdrawiam i jeszcze raz dziękuję

[agnesw75]

Niestety musze Pania zmartwic. Mieszkam w Anglii z synek chorym na DMD od kilku lat I takze tu nie ma zadnego leczenia tej choroby. Podaje sie dzieciom sterydy I zaleca rehabilitacje. Najbardziej optymistyczne rokowania ma exon skipping. Jak juz pisalam wczesniej na ostatniej Konferencji podano date 2016 jako bezpieczna do wprowadzenia tego. Niestety nie bedzie to dla wszystkich chlopcow.

[bellaiblizniaki73]

przepraszam, a gdzie znajdę Twój wpis na temat tej konferencji?

[agnesw75]

umiescilam tomoze nietrafnie pod postem Odstawienie sterydow, gdyz takze sterydow dot. ta konferencja; zamieszczam jeszcze raz ponizej info:

Chcialam sie z Wami podzielic jeszcze jedna informacja. Niedawno uczestniczylam w National Meeting18th May 2013 at Hereward College (,,...about clinical trials into the use of steroids on those living with Duchenne, find out what new research projects are coming up and an update on clinical trials we have funded in the past year..) organizowana przez Action Duchenne m.in. o testach prowadzonych nt sterydow i zaawansowaniu badan kliniczych).
Wlasnie tam zdalam sobie sprawe, ze akurat na mojego chlopca sterydy nie dzialaja (jest w tej grupie 5% nie odpowiadajacych). Jednak nie umieli mi odpowiedziec czy przyczyniaja sie do szybszego rozwoju choroby (gdyz nigdy nie prowadzili takich badan). Skupiaja sie tylko na opozniajacym postep choroby wplywie. Wychodzi na to, ze ta malutka grupa nie odpowiadajacyh jest pozostawiona sama sobie.
Co do badan klinicznych przedstawili rozne obecnie trwajace i ich etapy. Najbardziej zaawansowany jest oczywiscie Exon Skipping. Bezpieczny termin, ktory podali to 2016r dla 51 i 2018-2019 dla nastepnych. Jezeli chodzi o UK to testy zostaly zakonczone i teraz nastepuje podsumowanie, ktore ma wlasnie potrwac nastepne 3 lata. To jest to co przekazali na tej konferencji.
Czy mozesz ktos z Was ma jakies inne informacje?

[bellaiblizniaki73]

No dobrze, a co z petycją, którą opublikowała Jenn McNary, którą podpisało już ponad 181 tysięcy ludzi, gdzie potrzeba jeszcze 18 tysięcy podpisów, aby złożyć ją w FDA i spróbować przyspieszyć proces wdrożenia leku?
Może jest szansa, że w Stanach pójdzie to szybciej? Przecież jeśli w UK zakończyli testy to po cholerę potrzebują aż trzech lat na podsumowania?

[agnesw75]

Ja rowniez zadalam imtakie pytanie czemu az 3 lata. Jeszcze rok temu podawali 2014, ale to ponoc pomylka byla. Te lata to jest optymalny I bezpieczny termin do podania. Musza przeanalizowac wszystkie wyniki, przedyskutowac ewentualne skutki uboczne I byc moze jeszcze poczynic dodatkowe testy. Mniej wiecej takie wytlumaczenie bylo. Wiem ze w UK zakonczyli te badania. W innych krajach jeszcze one trwaja.

[bellaiblizniaki73]

czy mogłybyśmy się skontaktować np. na skype? mój nick: izabellka1973

[agnesw75]

Na Skype bywam bardzo rzadko. Czesto odczytuje maila, moj adres: [e-mail]

[bellaiblizniaki73]

Niestety Diphergan to na pewno nie jest lek, który może pomóc... Przykro mi...

[olka.1970]

Wczoraj odebraliśmy wynik wykryto w genie dystrofiny delecję eksonów 46-50,czyli rozpoznanie jest jednoznaczne DMD.Była to najgorsza wiadomość w moim życiu.Wszystko co możemy zrobić to rehabilitacja i jeszcze raz rehabilitacja.

[ivetas]

Witam. To nie jest prawda, ze mozecie dac synkowi tylko rehabilitacje. Prosze sie nie zalamywac. Mozecie mu dac naprawde dobre zycie. Lepsze niz ma ktorekolwiek dziecko na podworku. Pozwolcie mu byc soba i nie zalowac zadnego dnia, ma zyc tak jak kazdy mlody czlowiek. proponuje basen, nie wazne czy plywa sam czy z Wami. Wazne, zeby nurkowal i zwiekszal pojemnosc plucna. I przede wszystkim rozwijal swoje pasje. Zadnego uczenia w domu, tylko zawsze nauka w szkole. Patrzac na postep w lekach, macie duze szanse, ze sie doczekacie. A ja wiem, ze my tez sie doczekamy. Moj syn ma 20 lat, studiuje filologie na normalnych dziennych studiach i kocha zycie. Cale zycie chodzil do szkoly, wychodzil do klubow, jezdzi na festiwale muzyczne, ma swoje pasje, tak jak kazdy. I jeszcze jedna rada. Dla wszystkich rodzicow chlopcow z Dmd i nie tylko. Dotyczy to wszystkich chorob nerwowo-miesniowych. Mysle, ze niektorzy beda wiedziec o co mi chodzi. Prosze zainteresujcie sie tkz. przemyslowym dozywianiem dzieci - popularnie zwanym Nutrisonem. w wytycznych dotyczacych DMD jest tylko maly akapit o zywieniu PEG i to blad. Chlopcy powoli traca sily, bo nie maja sily jesc. Trzeba ich dobrze odzywic, konkretnie wszystkim co mlody organizm potrzebuje. Moj 20 letni syn trafil z waga 30 kg 4 mesiace temu na reanimacje i tracheotomie. Dzis wazy 47 kg i jako jedyny chlopiec w Polsce zszedl z tracheotomii z powrotem na wlasny oddech z mala zawartascia CO2. I to dzieki zmierzeniu kalorymetrii - zapotrzebowania na kalorie - i dozywianiu przez PEGa. Jesli to kogos zainteresuje, prosze o kontakt. Jesli smiem powiedziec pierwszy wyklad na temat takiego zywienia sprobujemy zrobic w Wisle na turnusie z DMD - bedzie lekarz i syn. I ja.