Dodaj do ulubionych

Dystrofia Beckera-kontakty

18.09.06, 15:00
Czesc> Dowiedziałam sie 4 tygodnie temu,że mój syn 8 lat ma BMD.Wyniki DNA
wykazały delecje eksonów 45-48 bez naruszenia ramki odczytu.Jestem załamana
tym wszystkim-nie wiem co robic.Poszukuje kontaktow z osobami chorych na BMD
lub rodziców(opiekunów).jestem z woj. łódzkiego.
Obserwuj wątek
    • anna4344 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 19.09.06, 08:33
      Cześć>Mam skierowanie do neurologa oraz do Poradni chorób mięśni w Warszawie.Do
      poradni nie ma szans w tym roku się dostac-kontrakt wyczerpany.Moze ktoś zna
      lekarzy którzy się tym zajmują.Prosze o pomoc.
      Mój-e.mail: anna343@vp.pl
      • karasia301 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 19.09.06, 20:37
        Witaj Aniu! Jestem mamą 14 latka z Beckerem! Też jeździmy na Banacha, we
        wcześniejszych postach pisałam o Beckerze.
        Jest to łagodniejsza odmiana Duchenna (to tak w skrócie).
        Mój gg 3763940 jeżeli chcesz pogadać daj znać.
        • gosiamp12 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 22.09.06, 22:13
          Anuś mój synek ma 1.5 roczku tez ma Beckera wg genetyki i dr Ryniewicz z
          Banacha w wARSZAWIE JESTESMY z Jaroslawia(podkarpacie) na razie moj syn chodzi
          w OWI nie wiedza jak go rehabilitowac ja tez bylam w szoku ale dziekuje Bogu ze
          to nie Duschen nie mam gg ponoc sa rozne objawy tej choroby i mozna z nia zyc i
          70 lat moze ktos nam powie jak sie nauczyc zyc z choroba naszych dzieci, ale
          cieszmy sie nadzieja ta w tym przypadku naprawde moze zdzialac cuda, nie
          zalamuj sie Becker moze sie objawiac w rozny sposó czasem dziecko moze tylko
          kulec glowa do gory twoj synek potrzebuje w tobie wiele wsparcia, bedzie dobrze!
          • anna4344 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 23.09.06, 19:31
            Dzięki za słowa otuchy, ale nie mogę pogodzić się ztym. Jestem narazie w
            dołku.Jak narazie to mój syn chodzi.Może i bym nie wiedziała o tej
            chorobie,gdyby nie fakt,że po w-f bolały go nóżki.Noi się zaczeło.Prosiłabym o
            jakieś namiary na doktora.Moze być prywatnie.Czy dr.Ryniewicz przyjmuje pr.
            • gruchotka Re: Dystrofia Beckera-kontakty 23.09.06, 23:11
              Witaj!
              Dr Ryniewicz chyba nie przyjmuje prywatnie, ale przyjmują inni lekarze.
              Podaję namiary:
              * wizyty płatne
              NZOZ Centrum Medyczne Akademi Medycznej (budynek F)
              tel. (22) 599-18-01; 599-18-02
              przyjmują:
              prof. Anna Fidziańska-Dolot,
              dr Halina Strugalska-Cynowska,
              dr Maria Jędrzejowska.
              Może zadzwoń i spytaj się, bo być może dr Ryniewicz też przyjmuje prywatnie.
              Ale najwięcej o BMD dowiesz sie od rodziców, bo moim zdaniem opieka nad chorymi
              na dystrofie w tym kraju jest mocno kulawa i wymiana doświadczeń między
              rodzicami jest nieoceniona.
              Pozdrawiam i trzymaj się!
              • edyta426 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 19.02.07, 18:01
                Witam.Michał ma 7 lat i stwierdzone DMD z wycinka mięśnia.Badania genetyczne
                nie wykazały mutacji.Po ostatniej wizycie u dr.Fidziańskiej dowiedzieliśmy
                się ,że nie koniecznie to jest DMD.Jutro mają ponownie badać mięsień w kierunku
                Beckera.Jest dosyc sprawny jak na DMD,biega podskakuje.Prosze o jakiekolwiek
                informacje dotyczące Beckera,do tej pory orientowałam się tylko w DMD,ale o
                Beckerze nic nie wiem.Czy dzieci z tą dystrofią mają przykurcze i kiedy?Bo Miki
                ich nie ma,choć wczoraj miał skurcz łydki nie wiem czym spowodowany.Jak ta
                choroba postępuje?7 lat żyliśmy ze świadomością (dzięki dr.Ryniewicz)że Miki ma
                DMD,a jednak jest nadzieja że to nie jest to.Dziękuje za jakiekolwiek
                informacje.Edyta
                • alexandra275 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 13.03.07, 20:21
                  u dziecka mojej siostry podejrzewaja dmd ale badanie genetyczne ktore zrobila
                  nie wykazala delecji w obrebie genu dystrofiny maly ma 6 miesiecy i za wczesnie
                  na wycinek nie wiem co dalej martwie sie gdyz nic nie wiem o tej chorobie
                  cieszymy sie ze badania wyszly dobrze ale czytajac na forum nie jest takie
                  oczywiste gdyz istnieja mutacje i nawet z wycinka nie mozna byc pewnym
                  rezultatu czy w twojej rodzinie byli chorzy juz na ta chorobe dzieki za
                  odpowiedz
                  • barbara266 Re: Dystrofia duchenne,a 24.03.07, 21:47
                    Mój synek 7 Mesięczny podejrzany jest o dmd.CPK ma około 8500.W naszej
                    rodzinie nikt niemiał dmd.Wykonano mu badanie molekuarne(genetyczne)analiza nie
                    wykazała delecji w odrębie genu dystrofiny.Mamy czekać jak będzie miał 2
                    latka,i wtedy bedzie miał pobierany wycinek mięśnia.Pomużcie mi jak to wszystko
                    mam zrozumieć.
    • anna1214 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 30.09.06, 21:35
      Cześć. Jestem matką chorego na dystrofię Beckera syna. Ma 27 lat. Jest bardzo
      dzielny. Walczy z chorobą różnymi sposobami, ćwiczy, pływa i nie poddaje się.
      Ja natomiast śledzę codzienne nowe wieści ze świata medycyny i żyję nadzieją,
      że postępy w medycynie przyczynią się wreszcie do choćby zatrzymania tej
      choroby, która od 27 lat spędza mi sen z powiek. Chętnie wymienię się
      doświadczeniem
      • barbara266 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 24.03.07, 22:00
        Cześć jestem mamą 7 miesięcznego oskarka.Jest podejrzany o DMD.MA bardzo
        wysokie CPK aż8500 U/I.MIAŁ wykonane badanie molekularne analiza nie wykazała
        delecji w odrębie genu dystrofiny.W mojej rodzinie nikt niechorował na
        DMD.chciałabym czegoś dowiedzieć.pozdrwiam
        • anka.g100 Re: Dystrofia Beckera lub Duchenna 04.04.11, 03:34
          Witam wszystkich. Mam chorego synka 5,5 lat u którego stwierdzono na podstawie badania DNA duplikacje eksonu 53-59. Nie wiadomo czy DMD czy BDM. Czy któreś z Państwa dzieci tez ma duplikację. Mój adres email anka.g100@wp.pl. Bardzo prosze o jakiś kontakt, porady itp
          Dziękuję Ania
          • cat4444 Re: Dystrofia Beckera lub Duchenna 06.04.11, 19:51
            Faktycznie nie ma opisu tej mutacji w Leiden (gdzie jest baza wszystkich wykrytych mutacji w DMD/BMD na świecie) jednak w tym przypadku ,,bezpieczniej'' jest traktować syna jakby miał DMD. Nie ma sensu porównywać czy czyjeś dziecko ma również błąd w postaci duplikacji ponieważ przebieg choroby nawet w dwóch identycznych przypadkach będzie inny.
            Proponuję poczytać trochę o chorobie na tej stronie: www.parentproject.org.pl
      • piotrek19804 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 30.03.07, 18:57
        Witam jestem z okolic Lodzi mam 27 lat i sie dowiedzialem ze choryje prawdopodobnie na Beckera, tzn od 4 lat juz to sie tak wszystko przedluza, badania bylem dwa razy w szpitalu ale i tak nic do konca nie wiedza, mialem juz SMA III potem bylo na zapalenie miesni ale po wizycie w Warszawie na ulicy Banacha u pani dr Halina Strugalska-Cynowska bylo podejzenie na Beckera mam badania genetyczne miec robione na nastepny miesiac. Wszystko mi sie bardzo dobrze uklada i bardziej jest to choroba genetyczna pierwszy raz jestem na tym forum i tak jak pisali poprzednicy po W-f majac 13-15 lat bardzo mnie bolaly nogi, biegalem gralem w pilke ale bylem najslabszy w klasie z biegania, nogi mialem zawsze chude ale ile bym dal zeby teraz byc w takiej kondycji po 20 roku zycie byl znaczny spadek sily miesniowej i dopiero od 22 roku zycia wiedzialem ze cos jest nie tak, az do tej pory sie ciągna te badania a ja juz nawet nie moge zrobic przysiadu, po schdach wchodzenie to juz tragedia, mecze sie jak ide pod gorke, mam tak prozbe czy moglby mi ktos powiedziec jak moge walczyc z ta choroba, rehabilitacja ?? bylem ale nie chce mnie cwiczyc poniewaz nie mam jeszcze kropki nad "i" i sie boja ze mi moga zaszkodzic, to jestem w kropce, mam nadzieje ze niedlugo wszystko sie okaze.
        • skand2 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 06.04.07, 20:08
          witam moj becker ujawnil sie w podobnym okresie ale tak go pielegnuje ze
          dozylem piecdziesiatki i jeszcze chodze chociaz juz tylko po mieszkaniu
          rehabilitacja tryb zycia i odpowiednia dieta sa najwazniejsze ale nic na sile
          jak zrobisz badania i bedziesz pewny to sluze informacjami pozdr
          • barbie-torun Re: Dystrofia Beckera-kontakty 17.04.07, 13:52
            witam ponownie
            jak będziesz na Banacha to w rejestracji/recepcji można kupić kasetę VHS z
            ćwiczeniami dla chorych na zanik mięśni,
            a teraz mozesz jeśli potrafisz pływać (mąż nie umie)i chodzić na długie spacery,
            jeździć na rowerze (mąż tylko na stacjonarnym na rehabilitacji),
            staraj sie nie przytyć bo to obciąża stawy i mięsnie

            to tyle na gorąco

            żona chorego na Beckera
    • mrzepcz2 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 27.05.08, 07:31
      Witam,

      czekamy z synkiem na ostateczny wynik biopsji...domyślam się ,że
      potrwa to jakis czas; w tym czasie próbuje dowiedziec sie jak
      najwięcej o dystrofii , w tym równiez Beckera; w sieci na temat BDM
      jest niewiele;nie wspominajac już o innych rodzajach dystrofii; mam
      prośbę czy moge prosić o kontakt mailowy osoby, które borykają się z
      tą chorobą; czy to prawda ,że BDM może przebiegac nawet bezobjawowo
      lub z niewelkimi " niedogodnościami"; jaka jest szansa ,że dziecko z
      BDM ma przed soba w miare normalne życie?może znacie jakies
      opracowania, z których dowiem się więcej; będę bardzo wdzięczna za
      informacje;
    • anka.g100 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 08.04.11, 00:21
      Witam.
      Ja tez dowiedziałam się , że mój 5, 5 letni syn ma chorobę mięśni. A było to tylko zwyczajne badanie kontrolne u neurologa, bez wyobrażeń o jakiejkolwiek chorobie, a co dopiero nieuleczalnej!!!!!!! Głowie mi się nie mieści jak może spotkać takie coś dzieci. Przed kilkoma dniami otrzymałam wynik dna dupikacja eksonu w genie 53-59. Na podstawie takiego wyniku nie wiedzą czy dystrofia Beckera, czy Duschenna. Gdyż wynik wskazuje na BDM ale ze względu na wiek mojego malca to moze być DMD. Więc później czeka nas biopsja mięsnia

      Czy zdecydowaliście się Państwa na podanie sterydów, to jedyny lek spowalniający chorobę.
      My się zdecydujemy, bo co nam właściwie pozostało. nadzieja na przysłość i smutek w sercu
      Pozdrawiam
    • basiach84 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 18.05.11, 14:30
      czesc ja dowiedziałam się wczoraj że mój synek 7 miesięcy tez ma BMD i wyniki wykazały delekcję eksonów 45-47 zachowujac ramke. jestem z Łodzi mam prosbe jak ktos ma jakies wiadomosci co robic i postepowac prosze o kontakt basia84@onet.eu
      • basiach84 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 18.05.11, 23:39
        basiach84 napisała:

        > czesc ja dowiedziałam się wczoraj że mój synek 7 miesięcy tez ma BMD i wyniki
        > wykazały delekcję eksonów 45-47 zachowujac ramke. jestem z Łodzi mam prosbe jak
        > ktos ma jakies wiadomosci co robic i postepowac
    • saskia3638 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 21.08.15, 15:48
      Dzień dobry,
      jestem mamą 7 -tka i siostrą 50-latka z BMD. Chętnie wymienię sie doświadczeniami w tym zakresie . Zasady postepowania generalnie znam (jestesmy pod opiekę neurologa i na regularnej rehabiliacji). Syn jest w dobrym stanie (na razie wszystko jest skąpoobjawowe). Zdaję sobie sprawę, że u każdej osoby choroba przebiega nieco inaczej, ale chętnie dowiem się, czy w ogóle warto jechać do Poradni Chorób Mięśni (czy oferują coś jeszcze oprócz sterydów, na ktore nie chcę się decydować) , czy ktoś zetknął się może w praktyce z hipertermią złośliwą (zagraża chorym z DMD i BMD w przypadku użycia niewłaściwych leków zwiotczajacyh mięsnie przy operacji), itp. Tym bardziej że informacje z forum sa sprzed około 10 lat....Osoby chętne prosze o kontakt. Mój email: saskia3638@gazeta.pl
      • urwisydwa Re: Dystrofia Beckera-kontakty 06.01.16, 16:37
        U moich dwoch synow ( 2,5 i 6 l.) stwierdzono Beckera. Wyszlo to przypadkiem. Na razie nie maja objawow chociaz jak sie zastanowic to starszy skarzyl sie nie raz ze go noga boli. Nawet chodzilismy do ortopedy i cwiczylismy na plaskostopie. Poza tym nie ma i nie bylo objawow. Wiem ze ta odmiana dystrofii moze roznie przepiegac ale czy takie dzieci maja szanse normalnie zyc? Co mam wogole robic jak postepowac. Czy mozna sie starac o swiadczenie pielagnacyjne. Prosze o jakies rady i informacje. Podaje maila dorotka0808@interia.pl
      • malagosia40 Re: Dystrofia Beckera-kontakty 19.03.16, 23:12
        Witaj mój synek ma 11lat codziennie ma rehabiliacje skarży sie czesto na bóle rąk i nóg i skurcze słabiej biega nie wiem co poza rehabilitacja mozna robic acha i chciałam zapytac bo ostatnio ma angine i doktor dała mu zaszryki domiesniowo bo tabletki nie łyknie ...czy mozna w dystrofii?
    • urwisydwa Re: Dystrofia Beckera-kontakty 08.03.16, 11:43
      Czy ktos jest zorientowany jak wuglada sytuacja przy Beckerze? Czy mozna otrzymac orzeczenie o niepelnosprawnosci? Czy mozna sie starac o swiadczenie pielegnacyjne przy dwojce chorych dzieci? Prosze o jakies rady: urwisydwa1@gmai.com
    • arisza Re: Dystrofia Beckera-kontakty 21.03.16, 17:39
      Szanowni Państwo,
      poszukuję osób chętnych do podzielenia się swoimi doświadczeniami trudnego rodzicielstwa ze szczególnym uwzględnieniem bycia rodzicem dziecka z Dystrofią.
      Bardzo proszę Rodziców chęnych do podzielenia się swoimi doświadczeniami
      Chętnych Państwa proszę o informację zwrotną:
      na maila: research.bio2016@gmail.com
      telefon: 662 802 301 (może być sms, oddzwonię)
      Gadu-gadu: 1506401.
      Będę wdzięczna za kontakt z Państwa strony, na każdą wiadomość na pewno odpowiem udzieląc informacji bardziej szczegółowych!
      Z góry bardzo dziękuję za każdą wiadomość! Pozdrawiam Serdecznie
Inne wątki na temat:

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka