gdzie zrobić biopsję mięśnia ?

[izabela140205]

Cześć, nazywam się Iza i jestem tutaj nowa. Jestem mamą 2,5 letniego Kacperka
u którego podejrzewają dystrofię mięśniową. Ma przekroczone wyniki CPK, Aspat
i Alat. Zrobiliśmy mu już badania DNA, nie mamy jeszcze wyników na piśmie ale
lekarz powiedział, że badnia molekularne nie potwierdziły dystrofi i kazał
zrobić biopsję mięśnia. Zapisał nas na Banacha, ale jak tam zadzwoniłam to
powiedziano mi, że biopsję robi się dopiero jak mały skończy 3 lata ( a to
ponad pół roku czekania). Na forum wyczytałam, że biopsję można robić jak
dziecko skończy 2 lata. Czy wiecie gdzie jeszce można zrobić takie badanie
(jestem nawet skłonna je zrobić prywatnie, aby tylko tak długo nie czekać)?
Napiszcie mi jakie objawy miały Wasze dzieciaczki? Już sama nie wiem co mam o
tym wszystkim myśleć, cały czas mam nadzieję, że mój synuś jest zdrowy a to
wszystko to jakiś zły sen. Z góry dziękuję za informację.

[agnesw5]

witaj Iza, Jestem mamą synka w wieku twojego (2,5). Nasze podwyżsozne wyniki
były przypadkowo już w wieku 7 miesiąca życia mojego synka. Badania genetyczne
teoretycznie potwierdziły nam DMD. Objawów żadnych moje dziecko nie ma i już
1,5 roku żyję w "szoku" i próbuję to zrozumieć. Faktycznie jż od początku w
Centrum Zdrowia Dziecka i na Banacha odradzano nam biopsję przed 3 rokiem. I ja
na twoim i swoim miejscu być poczekała. Po pierwsze nie jest to podobno badanie
przyjemne i raczej bolesne dla dzieciątka. Po drugie wiek ma znaczenie. Po co
męczyć dziecko i mieć ewentualnie wątpliwości co do wyników i musieć je
powtarzać?. To moje zdanie. Obecnie skupiam się na dostarczamu mojemu małemu
różnych bodźców ruchowych i aktywności (w zabawie - basen, gimnastyka, spacery,
schodki, kąpiele perełkowe, i może konie itp.) oraz śledzę poczynania w nauce.
Gdzieś w głębi serca mam nadzieję, że to będzie zły sen, ale coś robić muszę, a
to co robię teraz mu nie zaszkodzi. W najbliższym czasie zacznę też podawać
protandim. Pozdrawiam i życzę pogody ducha.:)

[izabela140205]

Witaj Agnes, bardzo dziękuję za odpowiedź. My też staramy się małemu dostarczać
dużo aktywności. Chodzimy na basen, trenujemy wchodzenie po schodkach (mały
robi ogromne postępy, przy barierce sam wchodzi po schodach), też zastanawim
się na koniami, czytałm o tym wiele pozytywnego. Mam pytanie co do kąpieli
perełkowych (o co chodzi?).
Pozdrawiam
Iza

[wooded]

Osobiście choruję na inny rodzaj zaniku mięśni, ale biopsję miałam.
1.Rzeczywiście bolało i to bardzo, wspominam bardzo źle.
2.Kompletnie nic nie wniosła, wykazała gorszy typ niż mam obecnie.

Według mnie to badanie niewiele wnosi. To jednak tylko moje zdanie.
Pozdrawiam

[izabela140205]

Dziękuję za odpowiedzi, ja jak dzwoniłam na Banacha to powiedzieli, że biopsja
jest robiona w znieczuleniu i nie boli. Tak naprawdę to nie wiem co dalej
robić. Badania DNA nie potwierdziły DMD, ale wyniki krwi są niepokojące i jak
rozmawiam z lekarzami to mam wrażenie, że oni nie chcą nam tego powiedzieć ale
oni już diagnozę postawili że to DMD. Szczerze mówiąc nic z tego nie rozumiem.
Rehabilitant powiedział, że należy poczekać na ostateczną diagnozę, a na razie
jedynie rozciągać ścięgna Achillesa. Co dalej robić? Czy mamy zacząć oswajać
się z myślą, że nasze dziecko ma DMD (a może ma BMD)? Jak go leczyć i
rehabilitować jak nie wiadomo co mu jest? Czy może wogóle nie robić tej biopsji
jak go ma to bardzo boleć?
Pozdrawiam
Iza

[soul33]

Jest więcej dystrofii niż tylko BMD i DMD. Jest tez np. łagodniejsza LGMD
(dystrofia obręczowo-kończynowa), której jest wiele odmian:
www.mdausa.org/publications/fa-lgmd-forms.html
Do 3 lat, to wydaje mi się, że zwykle nie ma znaczenia co się robi, ponieważ
stan mięśni jest tak dobry, że choroba często jeszcze nie jest zauważana.
I rozpoczecie rehabilitacji teraz czy za pół roku raczej nie ma zadnego
znaczenia. Moze niech sie tylko za bardzo nie męczy.

[wooded]

Jakie znieczulenie?
1.Miejscowe?-takie miałam i powtarzam ono właśnie mnie bolało, a mam naprawdę
wysoki próg na ból.
2.Narkoza całkowita? wtedy rzeczywiście nie ma problemu, ale czasem lekarze jak
zobaczą chore dziecko, gdzie w grę wchodzi osłabienie mięśni w tym oddechowych,
boją się i wolą zastosować jako mniej inwazyjne miejscowe.
Wybór należy tylko i wyłącznie do Was.

[b.ma.gda]

--Witam jestem tutaj nowa mam 4 letniego synka Bartusia u którego
podejrzewają DMD mamy zrobione badania genetyczne które nie
potwierdziły dystrofi. Teraz czekamy na termin biopsji i dalej
żyjemy w niepewności.Bartek rozwija się prawidłowo ma tylko złe
wyniki.
b.ma.gda

[barba-ra266]

witam!My mamy podobny problem.Nasz 13miesięczny synek Oskarek także
jest po badaniu genetycznym które nie potwierdziły dystrofi.Ma złe
wyniki ck ponad10tys aspat i alat też wysokie.Także czekamy na
biopsje.Z tego co słyszałam to robią w warszawie na banacha.Własnie
jedziemy do Poradni chorób miesni na Banacha,tam wszystkiego się
dowiem.MOŻE MASZ GG ,to może tak porozmawiamy.
POZDRAWIAM BARBARA

[izabela140205]

Witaj Barbaro, my będziemy robić biopsję też na Banacha, Kacper jest
już na jakiejś liście i mają do nas zadzwonić jak skończy 3 lata i
podać termin badania. Wcześniej nie robią poniewż jak mi powiedziała
pani doktor na oddział mogą przyjąć dziecko jak skończy 3 lata, a
poza tym powiedziała, że jak biopsja potwierdzi DMD to leczenie
rozpoczyna sie jak dziecko skończy własnie 3 lata. Podaję mój nr GG
7750819.
Pozdrawiam Iza

[boz4j]

Iza czy mozesz napisac jaka metode uzyli do badania DNA. So rozne metody i te
starsze sa mniej dokladne i jesli blad jest nie typowy (w hot spot) to moze byc
pominiety. Prosze spytaj lekarz jak oni to badali?(test ma nazwe)

[izabela140205]

Witam, na razie jezcze nie wiem jaka metoda bo nie mam wyników na pismie, tylko
informacja telefoniczna. Jak będe odbierała wynik to dowiem się dokładnie jaką
metodą robili badanie i wtedy Ci napiszę. Dziękuję

[gruchotka]

izabela140205 napisała:
> Na forum wyczytałam, że biopsję można robić jak dziecko skończy 2 lata.

Witam.
Chyba przeczytałaś mój wpis.Mat miał biopsję w CZD dokładnie w swoje 2
urodziny. Trafiliśmy tam dlatego, że jedna pani dr dobrego serca znałą panią
dr, gdzie Mateusza leczono na wątrobę, zanim stwierdzono DMD. A ta dr z kolei
znała dr z CZD i dlatego zrobiono Matowi tak szybko biopsję. Mojemu młodszemu
synowi w CZD nie chciano zrobić w ogóle biopsji, a na Banacha jak skończy 3
lata. Ale obeszło się u młodszego bez biopsji.
Moje dzieciaki sa niezłej formie, porównując z dziecmi znajomej, gdzie u jej
chłopców DMD jest bardzo progresywne i "podstawówkę" zaczynali na wózku. Z tym,
że jej badania genetyczne z krwi od razu potwierdziły DMD, u nas genetyczne nie
potwierdziły DMD, potrzebna była biopsja.
Mój Mat ma 6l.8m., ale ma nasilony "objaw Gowersa", chodzi na palcach, zaczyna
sie lordoza, a chodzenie po schodach, wstawanie z ziemi jest dla niego bardzo
trudne. Dominik ma 5l.5m. "objaw Gowersa" nieznaczny, wchodzi po schodach, nie
dostawiając nóg, tylko schodek po schodku, chodzi w miarę normalnie i nosił
zwykłe buty do tej pory, ale właśnie zaczął nosić sandały Memo, zaczyna chodzić
na palcach.
Też chciałam się łudzić, że to może jakaś lżejsza odmiana, ale prof. Fidziańska
i dr. Ryniewicz na pierwszy rzut oka stwierdziły, że to DMD, w końcu od lat się
specjalizują w chorobach nerwowo-mięsniowych. Zresztą ALAT, ASPAT, CK i LDH
były bardzo powyżej normy, jak dla mnie mogłoby się odbyć bez biopsji.
Rozumiem, że chciałabyś na 100% potwierdzić a właściwe zaprzeczyć DMD, ale może
poczekaj z biopsją, bo objawy DMD z wiekiem sie nasilają i same świadczą o
chorobie.

[izabela140205]

Witam,
Czy już same wysokie przekroczenia CPK, Aspat, Alat jednoznacznie świadczą o
DMD czy mogą być objawem jakiejś innej choroby mięśniowej? My trafilismy z
Kacperm do ortopedy bo czasmi chodził na palcach, ten zalecił buty ortopedyczne
aby stymulować go do chodzenia na całych nóżkach i muszę przyznać, że to działa
bo obecnie Kacper nie chodzi już na palcach i od tamtej pory zrobił bardzo duże
postępy. Biega, przy barierce sam wchodzi po schodach i ostatnio nawet zaczyna
próbować podskakiwać. Piszesz, że objawy DMD z wiekiem się nasilają ja zaś mam
wrażenie, że Kacper jest coraz bardziej sprawny fizycznie. Co mogę o tym myśleć?

[soul33]

Wyżej jeszcze coś pisaliśmy, ja np. o innej chorobie niż DMD. A na razie może
spróbuj nie myśleć o tym bez przerwy. Pozdrawiam :)

[boz4j]

Iza, piszesz ze twoj synek jest bardziej sprawny ruchowo. Czy oprucz butow
ortopedycznych robisz takze rozciagania sciegien w nozkach? Moj syn byl
zdiagnozowany 2 tygodnie przed 6 urodzinami. Czesto sie potykal i przewracal .
Po diagnozie odrazu zaczelam fizyczna terapie i rozciagania. Po 2 tygodniach
Kuba sie przestal potykac i do tej pory (2 lata) nie potyka sie . Stopa( cala
noga) jest bardziej ruchoma i dziecku jest lepiej wykonywac ruchy .Chodzenie na
palcach jest objawem przykurczu sciegie .Moze buty spowodowaly , ze sie te
scegna naciagnely poniewaz dziecko jest bardzo mlode i moze jest mu lepiej
teraz biegac i chodzic. Rozciaganie nog jest jedna z najwazniejszych
profilactyczych dzialan.

[izabela140205]

Witaj Bożeno, oprócz butów ortopedycznych rozciągamy małemu nóżki. Robimy to
zawsze wieczorem po kąpieli (może powinniśmy robić to częściej). Na razie on
nie chce ćwiczyć i strasznie napina nogi tak, że nie można nic z nimi zrobić.
Tak blokuje nogę, że nie można jej w żaden sposób zgiąć, a jak sie go czymś
zajmie to stopa pracuje normalnie i można nią zrobić normalny ruch. Co jeszce
powinniśmy robić prócz rozciągania nóg tak aby mu nie zaszkodzić dopóki nie
będzie ostatecznej diagnozy co mu jest? Nie chcemy tracić czasu a lekarze mówią
żeby na razie nic nie robić, bo leczenie rozpoczyna się dopiero jak dziecko
skończy 3 lata. Ja zaś uważam, że rehabilitować go już można w taki sposób jak
dzieci z DMD, bo to mu na pewno nie zaszkodzi. Proszę o radę co jeszcze możemy
robić?

[soul33]

Jak pamiętam z własnego dziecinstwa, to troche bez sensu są takie cwiczenia, że
dziecko z całej siły w jedną, a rodzice w drugą. Moze udaloby się jakoś zrobić
z tego zabawę? Niech np. tata/brat/Ty naciąga sobie stopę razem z nim, dawajcie
nagrody lub coś w tym stylu.

I nie zamartwiaj się, w tym wieku pół roku to raczej nic nie zmienia.
Dostrzegacie jakieś różnice w porównaniu ze zdrowymi dzieciakami?

[izabela140205]

Witam,
Już próbowaliśmy wspólne rozciąganie, ale on mówi, że jak mamie się podoba to
niech sobie ćwiczy. Jak się go pytamy dlaczego nie chce ćwiczyć, to mówi, że go
boli, ale nie pokazuje tyłu stopy tam gdzie jest ścięgno Achillesa tylko przód
stopy (miejsce gdzie stopa łączy się z nogą).
Widzimy pewne różnice; słabo kuca i nie lubi schodów (wchodzenie już mu idzie
nieźle ale on sie boi schodzić ze schodów). On jak chce to zrobić i myśli o
czymś innym to robi wszystko, jest przesadnie ostrożny.

[boz4j]

Dawno tu nie bylam , Przepraszam , ze odpowiadam z opoznieniem. Dla
naszych dzieci optymalnym sportem jest plywanie . Ogolnie basen. Czy
plyawaja czy tylko nurkuja po zabawki na dznie ( male dzieci
siegaja w plytkiej wodzie po zabawki ) to wszystko jest bardzo
pomocne .( nurkowanie trenuje wydolnosc oddechowa i miesnie ktore
za to odpowiadajaco jest bardzo wazne w Duchenne w wieku starszym).
Rozciagania NOG trzeba robic zeby rozciagac Achillesa, ale tez
trzeba cala noge rozciagac , zeby nie bylo przykurczow sciegna po
udem. jazda na kucyku jest tez dobra. Prosze nie wsadzac dzieci na
wilkie , dzikie konie , ktore moga doprowadzic do wypadku i
polamania konczyn. Musz to byc kucyki lub konie przyzwyczajone do
pracy z terapautami i dziecmi.jazda na koniu rozciaga sciegna
podudowe i pewnie mase innych .Pracuje tez jakas grupa miesni ,
ktora normalnie jest prawie nie uzywana.Nie znam naukowych
szczegolow , nie zajelam sie tym tematem. Uzywam Hippotherapie jako
pewnik. Dzieci takze nawiazuja kontakt z konmi i maja cos "swojego"
co robia jak wszyscy inni graja w pilke nozna. Aspekt psychologiczny
jest bardzo wazny w DMD.Niestety nie wszedzie jest dostep do koni ,
ale Ci co moga powinni to wsiasc po uwage. Takze nie kazdy rodziaj
cwiczen jest wskazany.So cwiczenia co jest ruch tkanki bardzo szybki
i te sa dobre , a sa takie gdzie miesien sie bardzo rozciaga
i "cieknie" bardziej.Prosze to skonsultowac z terapeuta. Ja nie znam
Polskiej terminologii.

[mrzepcz2]

Witaj Iza,
Mogę sobie wyobrazić jak straszna jest ta niepewność.Jesteśmy chyba
w podobnej sytuacji.Gdybyś była tak mila napisz czy udało wam sie
przeprowadzić tą biopsje, jak tak to gdzie? Poza tym czemu badano u
Kacperka CPK, miał jakieś objawy, coś was niepokoiło, jak to sie
stało że podejrzewa się u niego dystrofie ; jakie miał wartości CPK,
Alat, Aspat, LDH? Trzymam kciuki zeby to była jakas okropna
pomyłka .

[izabela140205]

Witaj,
Przepraszam, że tak późno odpowiadam, ale byliśmy na wakacjach.
Zgadzam sie z Tobą, ta niepewność jest tragiczna, powoduje w mojej
głowie totalny zamęt. Zgłosiliśmy się z Kacperkiem do ortopedy
(podobno super specjalista z Instytutu Matki i Dziecka), ponieważ
czasmi chodził (a właściwie biegał na paluszkach), ten stwierdził po
długim badaniu, że nic mu nie jest i zalecił chodzenie w bucikach
ortopedycznych. Powiedział, że jak chcemy to możemy pojść jeszcze do
neurologa dla świętego spokoju, poszliśmy i ten też stwierdził, że
dziecku nic nie jest a napięcie w łydkach może wynikać z chodzenia
na paluszkach. Dał nam sierowanie na badania CPK, Aspat i Alat.
Potem jak zobaczył wyniki to stwierdził, że to może myć dystrofia.
Badani genetyczne nie potwierdziły delecji w obrębie genu
dystrofiny. Robiliśmy jeszce badanie EMG, które także nie
potwierdziło. Biopsję mięśnia robią na Banacha w Warszawie ale
dopiero jak dziecko skończy 3 latka (ja wogóle sie zastanawiam czy
mu to robić bo to podobno jest bolesne). W tym tygodniu idziemy na
rechabilitacje do Dziekanowa Leśnego do dr Rybaka (podobno dobry
specjalista od DMD), po rozmowie telefonicznej z nim powiedział, że
objawy jakie ma Kacperek nie wyglądają na DMD. Jak sie czegoś więcej
dowiem to napiszę. Jak chcesz to podaję ci mój GG 7750819 i mail
[e-mail]
Mam nadzieje, że u Ciebie wszystko sie dobrze skończy, trzymam
kciuki.
Pozdrawiam
Iza

[amulet1]

Witam. Mam również podobny problem. Moj synek (20 m-cy)jest
podejrzany o DMD - właśnie czekamy na wyniki badań genetycznych.
Wcześniej byliśmy przez 2 m-ce w szpitalu z podejrzeniem jakiejś
choroby związanej z wątrobą. Dziecko wpierw się nacierpiało bo
przeszło biopsję wątroby i wiele innych bolesnych badań których
wyniki były prawidłowe. W końcu pani ordynator wpadła na pomysł
zrobienia badania CPK którego wynik był niewiarygodny 22000. Po
powtórzeniu 20000. Na neurologi stwierdzono Chorobę Pierwotnie
Mięśniową, świerze odruchy okostne, rehabilitant i psycholog nie
stwierdzili żadnych odchyleń w rozwoju naszego dziecka. Po
przeczytaniu waszych rad i udzieleniu innym infaormacji nie mam
złudzeń że mam zdrowe dziecko bądź z jakąś słabszą chorobą mięśni.
Czekam na wyniki jak na wyrok którego treść już znam. Boję się
przyszłości która jest w rękach lekarzy i Boga. Skąd ta choroba się
wzieła? U mnie w rodzinie nikt na DMD nie chorował ani nie miał
objawów.

[cat4444]

amulet1 taki dylemat ma 40% ludzi u których w rodzinie wykryto
DMD.Mój synek ma 18 miesięcy i też lekarz przypadkiem zrobiła
badania bo do rozwoju fizycznego nie miała zastrzeżeń.W mojej
rodzinie również nikt nie chorował na żadną chorobę mięśni a jednak
mój synek jest chory.Chorobę może spowodować czynnik wpływający na
podział komórkowy i spowodować mutację,ale z takimi czynnikami mamy
na codzień do czynienia np komórka,komputer,modyfikowana żywność i
tak naprawdę nie wiem jak się przed czymś takim uchronić.Mamy dużą
szansę na lek dla naszych dzieci dlatego podejdź do wszystkiego z
dystansem trzeba żyć nadzieją na lepsze jutro.

[gruchotka]

amulet1 napisała:
> Wcześniej byliśmy przez 2 m-ce w szpitalu z podejrzeniem jakiejś
> choroby związanej z wątrobą. Dziecko wpierw się nacierpiało bo
> przeszło biopsję wątroby i wiele innych bolesnych badań których
> wyniki były prawidłowe.

Dokładnie tak, jak u mojego syna Mata prawie 6 lat temu. Spędziliśmy 4 razy po 2 tyg. w szpitalu na Oddziale Chorób Wątroby, gdzie leczono go Hepatilem w kroplówce a ALAT/ASPAT spadały z 400 do 200. I jakoś trudno mi uwierzyć, że lekarze wcześniej nie mogli zrobić mu CK :[ Zrobili przy czwartym pobycie, gdy byłam w 19 tyg. drugiej ciąży. Z łaski - chyba. Przecież każdy laik w necie może przeczytać, co może być powodem wysokich enzymów wątrobowych oraz że, to może być skutek choroby mięśni. A pani ordynator musi 'wpadać' na pomysł, po prostu żenujące. U nas też pani ordynator 'wpadła' na pomysł zrobienia CK...

Mat urodził sie w 26 tyg. z bardzo trudnym startem. Zaczął chodzić mając 18 miesięcy, ale prawie od razu zaczął chodzić na palcach, ciągle sie potykał. I mimo tych przejść neurolog i rehabilitant nie stwierdzili odchyleń w rozwoju fizycznym a wręcz postępy.

Dużo odwagi wymagało napisanie przez Ciebie tego postu i widać, że jest w Tobie siła. I tak trzymaj :)

U mnie w rodzinie ze strony mamy też 4 pokolenia wstecz nie było DMD. Przy pierwszym dziecku pocieszano mnie, że skoro nie było w rodzinie choroby, to jest mutacja i tylko ten syn będzie chory. Okazało się, że niestety drugi syn też jest chory :( I nigdy nie zrozumiem czemu tak jest :{{{.

[oliwiaskweres]

To faktycznie skandal ,co wyczyniają ci polscy lekarze.Mam
wrażenie ,że to matki w dzisiejszych czasach muszą wykazywac się
większą wiedzą I intuicją medyczno-macierzyńską niż Ci lekarze.Mnie
na szczęście "zakażnik"kazał tylko wykluczyc żołtaczkę typu C.Dalej
obserwacja,bo Ck w wartościach granicznych a objawy jak w DMD(innych
objawów typowych dla innych neuromiopatii brak).Bardzo martwi mnie
też ta niepewnośc diagnostyczna i zbywanie pacjenta przez lekarzy z
W-wy .Oni nie znają litości a z dzieci robią króliki doświadczalne

[abilbin]

jestem w tej samej sytaucji czekamy na biopsje na banacha pół roku min. syn ma 5 lat wysokie ck, asp, al, ldh, cholesterol. W poniedziałek wysłałam krew na badanie w kierunku dysrofii Duchenna i beckera.Prosze o wszelkie inf. jak potoczyły sie sprawy z pani synkiem. Bede wdzieczna.Joanna mój mail [e-mail]