Dodaj do ulubionych

Badania genetyczne metodą MLPA

13.08.08, 20:53
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu tylko
w tym roku organizuje nieodpłatnie badania w kierunku wykrycia
mutacji w genie dystrofiny takich jak delecje i duplikacje.Badania
rozpoczynają się metodą PCR multiplex i jeżeli nie zostanie wykryty
błąd to dalsza diagnostyka kontynuowana jest metodą MLPA, która jest
najlepszą metodą wykrywającą delecje i duplikacje w całym genie a
nie w poszczególnych eksonach tak jak metoda PCR.Aby wziąć udział w
badaniu należy przesłać 5 ml krwi pobranych EDTA (jest to płyn
przeciw krzepnięciu krwi) na adres:

Instytut Genetyki PAN
ul. Strzeszyńska 32
60-479 Poznań
z dopiskiem: do Pani Marty Kaczmarek (Pani Marta Kaczmarek kieruje
projektem i do niej należy kierować pytania.Można skontaktować się z
nią telefonicznie na numer 061/6579242).

Do próbek krwi należy dołączyć deklarację zgody oraz zaświadczenie
że dziecko ma rozpoznane DMD (biopsja mięśnia lub skierowanie na
recepcie od lekarza, że dana osoba ma DMD).
Jeżeli jest ktoś zainteresowany to prześlę na maila deklarację
zgody, proszę przesłać mi tylko informację na cat4444@wp.pl.
W takich badaniach mogą brać udział również matki oraz siostry
chorych osób, muszą również przesłać deklarację zgody oraz 5 ml krwi
EDTA. Pierwsza grupa osób zostanie przebadana na początku września,
kiedy odbędą się badania kolejnej grupy należy zapytać panią
Kaczmarek.

Chciałabym bardzo podziękować Wiki08, która poinformowała nas o tych
badaniach.
Obserwuj wątek
    • wiki08 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 22.08.08, 20:30
      Mam nadzieję, że wyniki wniosą coś do naszego życia polegającego na poszukiwaniu leku i czekaniu na cud. Mi zależało na porównaniu wyników z Sobieskiego, na które czekam jak zresztą większość. Cieszę się,że mogłam pomóc chociaż w taki sposób, bo jak sama wiesz nasz kraj nie oferuje nam za wiele. To i tak dużo, że tam w Poznaniu robią coś takiego.Po tym co przeszła poszukując kogoś kto mi wyśle krew do Poznania straciłam wiarę, że w tm kraju będzie dobrze. CIEMNOGRÓD!!! Sama wiesz ile lekarzy i specjalistów już zaliczyłaś i jaką posiadają wiedzę.... Pozdrawiam
    • bodek281 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 17.02.09, 16:41
      Dowiedziałam się dzisiaj,że wyniki badań metodą MLPA są częściowo
      zakończone.W przypadku mojego syna badanie wykazało duplikacje. Pod
      koniec przyszłego tygodnia dowiem się ojakie eksony chodzi. Co to
      dla mnie znaczy? Co mogę dalej zrobić? Jaki lek ewentualnie w
      przyszłości będzie w tym przypadku możliwy do podawania? Proszę
      napiszcie co na ten temat powinnam wiedzieć.Pozdrawiam.
      • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 17.02.09, 17:45
        W tej chwili ważne są eksony, w których występuje mutacja. Jeżeli
        chodzi o terapię to wiadomo, że można wykluczyć PTC 124, ale w tej
        chwili prowadzone są liczne testy z zastosowaniem różnych
        terapii.Poczytaj relację z konferencji w Będzinie tam są opisane
        działania przedstawione przez prof Puriego, neurologa
        specjalizującego się w dystrofiach mięśniowych.
          • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 17.02.09, 19:16
            Duplikacje występują zarówno w DMD jak i w BMD i innych chorobach
            genetycznych. Z tego co czytałam (nie pamiętam źródła) to
            duplikacje ,,przebiegają" łagodniej od pozostałych mutacji a przede
            wszystkim mutacji nonsene, które są najbardziej agresywne- chociaż
            jest znany przypadek chłopca z tą mutacją w eksonie 76, u którego
            choroba ujawniała się wysokim poziomem CPK i niczym więcej.
              • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 17.02.09, 22:28
                Teoretycznie można je podzielić ponieważ ważne są czynniki takie jak
                ramka odczytu, miejsce w którym występuje mutacja (tzw hot spoty),
                rodzaj błędu genetycznego (np w mutacji nonsense ze względu na kodon
                stop dystrofina jest praktycznie nie produkowana lub w bardzo małym
                stopniu i jest bardzo niestabilna bo jest zbyt krótka), ale tak
                naprawdę przebieg choroby bardzo się różni w każdym przypadku, nawet
                jeżeli występuje ten sam błąd genetyczny-znane są przypadki że w
                jednej rodzinie jeden chory miał DMD a drugi BMD.Zachowana ramka
                odczytu, mutacja występująca w miejscach, które nie są hot spotami
                rokuje łagodniejszy przebieg, ale czy w akurat w danym przypadku?
                Należy mieć nadzieję, ale nie sugerować się na 100% i traktować
                chorego tak jakby miał typowe DMD, bo tak jest bezpieczniej i
                traktując chorego z BMD tak jakby miał DMD napewno mu nie zaszkodzi.
    • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 23.03.09, 12:06
      Czemu ma to służyć / to badanie/ i czym może skutkować w przyszłości ?/ o tym że
      jego dziecko ma dystrofie wie przeciez kazdy z rodziców,pytanie brzmi czy jest
      wystarczająco zasadne pobieranie krwi od dziecka ? /mam nadzieje że może rodzice
      doczekają się wreszcie rejestru chorych na dmd
      • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 23.03.09, 20:37
        domino1969 a jak myślisz czemu służy to badanie? Każdy rodzic,
        dziecka z DMD powinien wiedzieć, że jest to choroba genetyczna czyli
        powoduje ją mutacja w genie dystrofiny. Bardzo mi przykro, ale nawet
        jak powstanie baza danych to nie można będzie się do niej zapisać
        tylko dlatego, że wiesz że twoje dziecko ma DMD.Aby zarejestrować
        dziecko należy okazać wynik badania genetycznego wykonanego metodą
        MLPA ( w przypadku delecji i dupilkacji) lub np sekwencjonowania ( w
        przypadku mutacji punktowych). Wierz mi gdyby badania MLPA nie miały
        sensu to nikt nie ogłaszał by na forum gdzie należy je wykonać.
        • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 23.03.09, 20:51
          Badanie genetyczne wykonuje się po to aby można było określić drogę
          ewentualnej terapii, np wiedząc że chory ma delecje eksonu 50
          wiadomo, że jeżeli metoda egzon skipping zostanie uznana za terapię
          to taki chory będzie mógł z niej skorzystać lub gdy chory ma mutację
          punktową typu nonsens kodon UGA to wiadmomo, że będzie mógł
          skorzystać z PTC 124. Baza danych służy też po to aby zarejestrowani
          pacjenci mogli brać udział w testach klinicznych z zastosowaniem
          nowych leków oraz po to aby wiadomo było ilu chorych jest z daną
          mutacją np exon skipping został stworzony właśnie dla przeskakiwania
          eksonu 51 ponieważ największa grupa chorych ma tę właśnie mutację.
          • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 24.03.09, 13:11
            rozmawiałem przez telefon z pania marta kaczmarek z instytutu genetyki ktora
            powiedziala mi ze jezeli dziecko mialo badanie potwierdzone przez jakikolwiek
            inny instytut to nie mama sensu ponowne badanie !!!jedyna wazna rzecza na którą
            trzeba zwrócic uwagę to jest określenie czy ustalenie granicy tzn np jezeli
            diecko mialo wynik delecje eksonu np 51 do 52 /to dobrze by bylo zeby zbadac
            eksony 50 i 53 !!!pozdrawiam cat4444
          • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 24.03.09, 19:17
            Pani Kaczmarek z racji tego, że zajmuje się MLPA powinna orientować
            się, że metoda PCR, którą bezpłatnie są badane nasze dzieci w 2003
            roku została wycofana jako metoda diagnostyczna i zastąpiona metdoą
            MLPA, ponieważ po pierwsze nie bada zakresu mutacji czyli gdzie się
            zaczyna a gdzie kończy a po drugie bada tylko hot spoty czyli
            niektóre eksony.Metoda MLPA bada wszystkie eksony (oraz przedziały)
            pod kątem zarówno delecji jak i duplikacji.Więcej na ten temat można
            znaleźć tu:
            www.treat-nmd.eu/userfiles/file/Handbook%20on%20DMD%20genetics.pdf
            Aby zapisać się do bazy danych, chory u którego choroba spowodowana
            jest delecją lub duplikacją, musi mieć potwierdzoną diagnozę właśnie
            metodą MLPA.Jest szansa, że MLPA będzie finansowana przez państwo bo
            trwają w tej chwili negocjacje, niestety na rezultaty tych
            negocjacji trzeba jeszcze poczekać.
            • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 24.03.09, 22:55
              badanie o którym piszesz kosztuje w poznaniu 1000pln/metoda mlpa/ przy czym
              p.kaczmarek podkreśliła żeby sprawdzić czy w poprzednim badaniu krwi była
              określona granica delecji ,jeżeli określono granicę to p.doktor uważa ze nie ma
              sensu badanie jeszcze raz.piszesz również o bazie danych i rozmowach ?? możesz
              coś więcej napisac na ten temat ?!pozdrawiam domino 1969
              • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 25.03.09, 10:22
                Wymogiem zapisania się do bazy danych jest wynik wykonany w
                przypadku delecji metodą MLPA, przesłałam link ze stosowną
                informacją dlaczego należy wykonać badanie tą metodą a nie PCR
                więc mogłaś go chociaż przeczytać.Jeżeli zdanie pani Kaczmarek,
                która nie ma pojęcia o bazie danych i napewno prowadzić jej nie
                będzie jest dla ciebie ważniejsze to twoja sprawa- zapytaj tej pani
                po co w takim razie instytut, w którym pracuje zakupił metodę MLPA
                skoro PCR jest wystarczające?A i jeszcze jedno Kaczmarek nie jest
                lekarzem tylko biologiem.
                • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 25.03.09, 13:12
                  czesc cat44441 muszę cię trochę zmartwic ,niestety nie masz racji w sprawie
                  badan metoda mlpa!rozmawiałem przed chwilą w tej sprawie z prof.dr.hab
                  p.fidziańską /jeden z największych autorytetów w chorobach nerwowo-mięśniowych
                  ,równiez w USA/potwierdziła to że jeżeli dziecko było badane w zakresie delecji
                  i badanie było potwierdone na piśmie przez jakikolwiek instytut genetyki to
                  następne badanie gdzie indziej nie ma sensu przysparza kolejnego bólu dziecka i
                  jest w dodatku kosztowne !!!!!to badanie o którym tyle piszesz ma tylko wtedy
                  sens kiedy badaniu pcr nie dało 100% wyniku a jeżeli dostałaś /eś to na piśmie
                  to j/w !!!profesor fidziańska poradziła rodzicom takim jak ja i innym Zeby
                  skontaktować sie z instytutem dubovitz w londynie,gdzie nad ;czymś pracują;na
                  pojedyńczych eksonach/ale całych !!natomiast badania metodą mlpa obecny koszt ok
                  1000pln są dobre w przypadku pierwszego badania ! i tylko wtedy !!! metodą PCR
                  bada cały świat i to najbogatsze instytuty
                  • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 25.03.09, 19:07
                    To zadzwoń do tego wielkiego autoryteta Fidziańskiej i zapytaj
                    dlaczego w takim razie nie ma bazy danych chorych w Polsce?Dlatego,
                    że badania są wykonywane metodą niespełniającą międzynarodowych
                    standartów czyli PCR. Po raz kolejny PRZECZYTAJ w końcu link, który
                    podałam wyżej! Fidziańska widzę, że trafiła na podatny grunt czyli
                    na osobę, której można wciskać kity.Po co ci Dubowitz skoro u
                    twojego syna wyszła delecja? Ten instytut ma sens dopiero wtedy, gdy
                    należy wykonać sekwencjonowanie, w kierunku mutacji punktowych.Wejdź
                    na Duchenne Connect i spróbuj zarejestrować dziecko w
                    międzynarodowej bazie danych to zobaczysz co ci odpiszą. Na temat
                    polskiej bazy danych masz informację tutaj:www.treat-
                    nmd.eu/patients/patient-registries/pl-dmdsma
                    jakbyś znowu nie przeczytał to zacytuję:
                    Polska baza danych pacjentów z dystrofią mięśniowa Duchenna (DMD),
                    dystrofią mięśniową Beckera(BMD) oraz pacjentów z rdzeniowym
                    zanikiem mięśni (SMA) będzie tworzona w Klinice Neurologii na
                    Uniwersytecie Medycznym w Warszawie, we współpracy z gentykami i
                    klinicystami z innych ośrodków oraz organizacjami pacjentów.
                    Osobami, z którymi można kontaktować się w celu uzyskania bliższych
                    informacji są prof. Anna Kaminska i dr. Anna Lusakowska.
                    Obecnie poszukujemu funduszy do prowadzenia tej działalności. Dalsze
                    informacje będą przekazywane w miarę postępu prac nad tworzeniem
                    bazy danych.
                    Następnym razem proponuję się kontaktować z wyżej wymienionymi
                    osobami bo pani Fidziańska może i była autorytetem, ale 20 lat temu.
                    Nie chcesz robić MLPA nie rób, ale żeby zapisać się do jakiejkolwiek
                    bazy danych nie zrobisz tego z wynikiem PCR. Co do mojej wiedzy na
                    temat genetyki, bazy danych czy testów klinicznych to napewno mam
                    większą wiedzę niż większość specjalistów w tym kraju, a wielki
                    autorytet nie ma nawet pojęcia co to jest PTC124 już nie wspominając
                    o exon skipping.A informacja w stylu, że tam pracują ,,czymś" na
                    pojedynczych eksonach to już szczyt i naprawdę nie wypada żeby
                    kobieta z tytułem profesora udzielała takich informacji.
                    • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 25.03.09, 20:20
                      Jeszcze co do prof Fidziańskiej jak jeszcze nie orientowałam się o
                      co chodzi- to po tym jak u mojego syna PCR nie wykrył mutacji
                      usłyszałam, że nie ma możliwości sprawdzenia jaki błąd powoduje
                      chorobę bo jest on napewno bardzo mały i nie ma możliwości wykrycia
                      go na całym świecie.Dopiero w Niemczech w klinice, która zarówno
                      prowadzi bazę danych jak i prowadzi testy kliniczne na chorych np z
                      PTC oświecono mnie jaki u nas panuje ciemnogród i jak lekarze kłamią
                      ludziom prosto w twarz a prawda jest taka, że nie mają pojęcia o
                      chorobie i gadają bzdury żeby cokolwiek powiedzieć. U mojego syna
                      wykryto oczywiści mutację i na dzień dzisiejszy wiem, że ma szanse
                      na leczenie w niedługim czasie i dlatego jak słyszę nazwisko
                      Fidziańska to mnie normalnie skręca a tekst że jest autorytetem na
                      świecie to już w ogóle mnie przeraża. Uważam, że prof Kwieciński
                      miał dużo racji że wywalił ją z Banacha, już czas tej pani się
                      skończył i powinna iść na emeryturę a nie wciskać ludziom głupoty.
                      -
                      “The Lord is my shepherd, I shall not want…“ But I do. End
                      Duchenne.Pat Furlong
                      • wiki08 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 26.03.09, 20:08
                        Domino1969!!!Cat4444 ma rację w 100%. Prof. Fidziańska niestety nie chce i nie
                        umie pomóc naszym dzieciom, jak zresztą cała elita świata medycyny z Banacha.
                        Oni za 5 zł za pacjenta nie chcą pracować w poradni (tak usłyszałam osobiście od
                        jednej ze sław medycyny). W Polsce nie diagnozują, bo nie chcą oraz nie
                        posiadają wiedzy co obecnie robi świat w genetyce. U nas metodą leczenia jest
                        encorton w dawkach jednakowych dla wszystkich bez względu na wiek i wagę
                        dziecka. Nawet Czesi wyprzedzają nas o wiele wiele lat. My rodzice częściej
                        wiemy więcej niż nasi lekarze. Prześledź forum to zrozumiesz.
                        • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 27.03.09, 12:51
                          może masz i racje wiki08 tylko proszę też mnie zrozumieć,każdy z rodziców miał i
                          ma inne możliwości!!!mnie polecono prof. fidziańską jako największy autorytet w
                          tej chorobie/przed prof.fidzianska miałem piękne perspektywy/ciecie ścięgien
                          ,natychmiastowa biobsja itp !! dlatego zostałem u prof fidziańskiej bo wykluczła
                          ;na dzień dobry takie rzeczy;dlatego myślę że dopóki nie będę miał 100% pewności
                          że badanie jest naprawde zasadne nie będę mojego dziecka narażał na ból!każdy
                          broni swoich racji mam teraz wybór pomiędzy tym co mówi kat4444/w gorącej wodzie
                          kąpana/a prof.dr.hab.fidziańską
                          • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 27.03.09, 17:46
                            Nie wiem kto tu jest w gorącej wodzie kąpany, ale napewno nie ja.
                            Oczywiście, że na dzień dzisiejszy nie ma pośpiechu w robieniu MLPA,
                            bo skoro nie ma bazy danych a nasze dzieci nie mają szans na testy
                            kliniczne to ten wynik i tak niczego nie zmieni. Co do Fidziańskiej
                            to jest to kolejna lekarka, która wypowiada się na tematy, na które
                            nie ma po pierwsze pojęcia a po drugie nie ma prawa się wypowiadać.
                            Dlaczego stwierdziła, że operacja na ścięgien nie ma sensu? Przecież
                            w tej kwestii może wypowiedzieć się tylko i wyłącznie ortopeda lub
                            chirurg a nie neurolog na emeryturze. Proponuję udać się na
                            konsultację do dr Kucharskiego, który jest jednym z nielicznych
                            specjalistów w Polsce, który został w tym kierunku przeszkolony
                            przez dr Frosta w niemieckiej klinice co było finansowane przez
                            Towarzystwo Zwalczania Chorób NM-numer do niego to 600815562.
                            Poczytaj sobie blog Asi mamy Kuby www.uratujzycie.pl/, która
                            zdecydowała się na operację i jest bardzo zadowolona.
                            Dziwię się, że życie jeszcze ciebie nie nauczyło tego, że tak
                            poważne sprawy należy konsultować u kilku specjalistów a nie ślepo
                            wierzyć jednemu, na którego temat inni wypowiadają się negatywnie.
                            • wiki08 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 27.03.09, 20:40
                              Prof. Fidzińska jest napewno w jakimś stopniu autorytetem medycznym, ale wiedzę na temat dystrofi ma taką jak wiele z nas czyli książkową. Nie specjalizuje się w tym kierunku, nie prowadzi badań i nie wie co oferuje medycyna naświecie. Prof. Hausmanowa również nie wiele jest w stanie pomóc. My byliśmy na spotkaniu z panią profesor i lekarzem genetykiem z USA. Słuchała go z takim samym zainteresowaniem co my rodzice, czyli dowiedziała się od niego co siędzieje w medycynie genetycznej właśnie podczas spotkania. My rodzice chcemy pomóc naszym dzieciom, działać, czuć,że coś sie dla nich robi. Powtarzanie z uporem maniaka, że to narazie wszystko jest na myszach wykonywane i tylko rehabilitacja jest nadzieją jest już nudne. Nawet w prasie i telewizji jest więcej informacji na temat badań, testów klinicznych i ewentualnych szans na zdrowie dla naszych dzieci. Dla nas najważniejsz jest nadzieja, a takiej żaden z w/w/ lekarzy nie daje. Żeby walczyć trzeba wierzyć,że jest o co. A w Polsce oczywiście tylko pesymizm, nic się nie dzieje, po co badania, to nic nie da, nic z tego nie będzie... Jakie to jest wsparcie dla rodziców? Tylko usiąść i płakać. Tak do nas podchodzi nasza nieuleczalnie chora służba zdrowia. Mało tego, że nie mają wiedzy to jeszcze nie potrafią wesprzeć rodziny. To co się wyprawia na Banacha to szczyt chamstwa. Rzeźnia. Ja osobiście chodzę do CZD. Tam też nie ma specjalistów w dziedzinie chorób mięśni, ale przynajmiej myślą pozytywnie i wracając z wizyty mam ochotę nadal żyć. Po banacha musiałam ze 3 miesiące dochodzić do siebie. Wiele osób z tego forum ma podobne doświadczenia. Nie traćmy nadziei i jeżeli w Polsce nam jej nie dają to szukajmy jej za granicą.
                              • izabela140205 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 27.03.09, 22:49
                                Domino, powiem Ci tak może i dr Fidziańska dla niektórych jest
                                wielkim autorytetem, ale niestety nie jest nim dla większości
                                rodziców chłopców chorych na DMD. Lekarze z Banacha nie mają pojęcia
                                o tym co się dzieje w dziedzienie genetyki na świecie, bo ich to tak
                                naprawdę nie interesuje. Oni przecież dostają z NFZ kasę za
                                wykonanie biopsji, a nie badania genetyczne. Dla nich metoda PCR
                                jest super, bo przecież nie wykrywa wielu delecji ani duplikacji.
                                Wówczas taki pacjent z podejrzeniem dystrofii trafia do nich na
                                Banacha i mają króliczka do badań. Powiem Ci tak, ja też jak byłam
                                na początki drogi oswajania się z DMD, bardziej wierzyłam lekarzom,
                                ale teraz wiem, że gro lekarzy w Polsce nic nie wie o DMD, a w
                                szczególności o postępach w poszukiwaniu lekarstwa. Przez to, że nie
                                miałam pojęcia, że w Polsce stosuje się przestarzale metody badań
                                genetycznych takie jak PCR, zdecydowałam się na wykoananie biopsji u
                                mojego synka. Teraz wiem, że nie zrobiłabym tego dopóki nie miałabym
                                ostatecznych badań genetycznych.
                                Na Banacha byłam tylko na biopsji i więcej się tam nie pojawię, bo
                                uważam, że na chwilę obecną jest to strata czasu. Nie ma ochoty
                                wysłuchiwać od dr. Ryniewicz, że mój syn napewno umrze i to na
                                dodatek jeszce w jego obecności.
                                Mówisz, że nie chcesz zadawać swojemu dziecku bólu. Troszkę tego nie
                                rozumiem, przecież materiał do badań genetycznych izolowany jest z
                                krwi, a przecież pobranie krwi to chyba nic strasznego. Dużo gorsza
                                jest biopsja.
                                Pozdrawiam
                                Izabela
                                • mrzepcz2 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.03.09, 14:38
                                  witam;
                                  dokładnie -do badan MLPA potrzeba 5 ml krwii; osoba doświadczona
                                  sprytnie krew pobierze i maluch nawet nie zapłacze..co innego
                                  biopsja!!! mój mały po biopsji przez ok 2 m-ca nie chciał spojrzec
                                  na udo!!!
                                  co do prof Fidiząńskiej-niestety mam podobne zdanie-zdanie
                                  negatywne; niemalże ok 2 lat póbuję się z ta Panią dogadać i
                                  niestety..cat 4444 ma racje-czas tej Pani minął!!!!a szkoda bo wielu
                                  rodziców w naszym kraju szuka odpowiedzi na pytania i czeka na
                                  wyjaśnienia!
                                  Domino, ja sama wysłałam krew małego do Poznania na badania MLPA;
                                  wiem,ze zapłace; ale może tak jak mówi cat 4444 wstrzymaj się a na
                                  razie, obserwuj co się w tej kwestii dzieje -jest nadzieja,że te
                                  badania będa refundowane!!!!bo napewno warto je robić! tu nie
                                  powinienieś miec żadnej watpliwosci;

                                  • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.03.09, 15:53
                                    ja nie mam wątpliwości że jeżeli będzie taka potrzeba to takie badanie zrobię
                                    natychmiast ,jak na na razie może todobry pomysł żeby się wstrzymac może za pół
                                    roku będzie nowa metoda /być może lepsza/?!no cóż wszyscy mamy nadzieję że nasze
                                    dzieci i my doczekamy się wymarzonego leku albo nowych zdrowych komórek ale to
                                    chyba sf !pozdrowienia
                                  • amulet1 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.03.09, 15:56
                                    Witam. Przyłączam się do wypowiedzi moich poprzedniczek. Mój syn nim
                                    został zdiagnozowany przeszedł biopsję wątroby, nastepnie badanie
                                    krwi gdzie nie wykryto delecji a następnie biopsję wątroby. Po tym
                                    wszystkim wysłano nas na Banacha gdzie usłyszeliśmy od dr
                                    Fidzińskiej że to na 100% DMD, lekarstwo jest w trakcie badań, ale
                                    ono nie będzie dla mojego synka. A skąd ta pewność skoro nie znamy
                                    błedu? Może ta pani jest jasnowidzką, hmm... Mieliśmy pojawić się za
                                    rok - nigdy w życiu!!! Czekamy na wyniki z Poznania, jak nie tu to
                                    będę szukała dalej. Ten wynik jest wielką nadzieją dla naszych
                                    dzieci i dla nas samych (jestem nosicielką czy nie???)

                                    Kasia
                                • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.03.09, 15:44
                                  Droga izabelo,masz rację że nie pojedziesz więcej na banacha i sam to bardzo
                                  pochwalam,mało tego ,przestrzegła mnie przed tym prof .fidziańska !!!twierdząc
                                  że jest to zupełnie niepotrzebne,całe szczęście że ją wtedy posłuchałem i nie
                                  spotkałem tego rzeżnika ry..cz całego nazwiska nie będę pisał bo na to nie
                                  zasługuje.ntm.co do prof.fidziańskiej słyszałem bardzo wiele opinii o niej za
                                  nim do niej pojechałem,najbardziej przekonało mnie to,że ma podejście do dzieci
                                  /i to potwierdzam !!!!/oraz to że namawiali mnie do niej inni lekarze/których
                                  nie brak w mojej rodzinie .wbrew temu co pisze cat4444 dalej pracuje w klinice
                                  /nr tel do jej pok 022 608 65 47/często do niej dzwonie i pytam sie o różne
                                  rzeczy /nigdy nie odmówiła pomocy pomimo tego że przyjmuje w prywatnej klinice
                                  koszt 100pln za wizyte.ona sama przyznaje że też nie wie wszystkiego ale jeżeli
                                  może pomóc wiedzą ,doświadczeniem to napewno to zrobi !!pozdrawiam
                                  • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.03.09, 22:59
                                    Niestety, ale muszę cię rozczarować ponieważ Fidziańska pracuje
                                    w ,,Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława
                                    Mossakowskiego PAN" ul.Pawińskiego bo jako profesor ma dożywotni
                                    etat tak jak np prof Hausmanowa. Ja napisałam, że wyrzucono ją z
                                    Banacha przez prof Kwiecińskiego bo on jest tam szefem i ona już nie
                                    przyjmuje ani w poradni ani w szpitalu.Fidziańska jako że pracuje w
                                    PANie to właśnie ona wykonuje biopsję mięśnia i masz wielkie
                                    szczęście, że nie wysłała na nią twojego syna bo np synowi Mrzepcz
                                    wykonała biopsję nie informując jej nawet,że przysługuje jej
                                    najpierw diagnostyka genetyczna a dopiero potem biopsja. A co do jej
                                    rad to tak jak napisałam wcześniej skonsultuj to również z innymi
                                    specjalistami a nie wierz ślepo tylko i wyłącznie jej, bo jak
                                    widzisz nie ma tu osoby oprócz ciebie, która by ją chwaliła.
                                    Co do diagnostyki delecji i duplikacji wystarczy MLPA więc nie
                                    czekaj na nową metodę, która może pojawi się za pół roku. W tej
                                    chwili rozpoczęto testy kliniczne na chorych chłopcach z
                                    zastosowaniem komórek macierzystych więc nie wiem dlaczego uważasz,
                                    że to sf? Rozpoczęto testy kliniczne z zastosowaniem retrowirusa,
                                    czy wyłączeniu białka miostatyny, ale o tym chyba światowej klasy
                                    specjalistka napewno cię poinformowała bo przecież te informacje
                                    można znaleźć na stronach npMDA lub PPMD.
                                    • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.03.09, 23:16
                                      Oczywiście co do diagnostyki żebyś mnie źle nie zrozumiał to nie
                                      chodziło mi o to, że masz ją zrobić już teraz tylko o to że nie masz
                                      czekać na nową metodę.W tej chwili mam informację od polskiego
                                      TREAT, że czekają na decyzje z Ministerstwa w/s finansowania
                                      prowadzenia bazy danych i jak projekt przejdzie, wtedy wszyscy
                                      chorzy, którzy będą chcieli się do tej bazy zapisać a tym bardziej
                                      ci, którzy będą chcieli brać udział w testach klinicznych będą
                                      musieli mieć wykonaną odpowiednią diagnostykę genetyczną m.in MLPA.
                                        • cat4444 Re: z innej beczki 06.04.09, 11:51
                                          Jeżeli znana jest mutacja chorego to nie ma potrzeby wysyłania jego
                                          krwi, natomiast jeżeli jest nieznana to genetyk musi mieć materiał
                                          porównawczy żeby stwierdzić czy macie ten sam chromosom X.
                                      • bodek281 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 02.04.09, 16:52
                                        Z nam obie panie tj. dr Ryniewicz i prof Fidzianska Pierwsza to po
                                        prostu koszmar,dziękidrugiej wiem napewno że to nie bylo DMD tylko
                                        BDM wystarczyło jej spojrzenie na dziecko Pomogła mi w dodatkowym
                                        badaniu wycinka zamrożonego przez pare lat na Banacha informowała
                                        nas o wykonaniu mutacji punktowej za granica.Nie mogę powiedzieć
                                        nic złego o profesor Fidziańskiej.Jednak najwięcej dobrego mogę
                                        powiedziec odr Kucharskim.Swietny człowiek i fachowiec.Nie żałuję
                                        tegoże zrobiliśmy operację przykurczy parę lat temu.Teraz w dalszym
                                        ciągu czekam/po świętach/ na końcowy wynik z Poznania. pozdrawiam
                                        wszystkich
                                        • i-duffy Re: Badania genetyczne metodą MLPA 29.07.09, 16:01
                                          Witam forumowiczów.
                                          Od dawna obserwuje wątek dotyczący metody MPLA. Prawda jest taka, że MLPA jest
                                          przez niektórych błędnie oceniana jako alternatywa metody PCR. Otóż jest tylko
                                          modyfickaja metody PCR (pierwaszą część metody robi się dokłądnie tak samo jak
                                          klasyczny PCR - do fazy ligacji i elongacji), dopiero następna część reakcji to
                                          jest rozdział produktów na kapilarach odróżnia MLPA od klasycznej metody PCR
                                          stosowaną kiedyś.
                                          Mam jednak wielką obawę co do wiarygodności MLPA robionych w Polsce. Tak
                                          naprawdę jest tylko kilku specjalistów którym ta metoda wychodzi, a co
                                          najważniejsze moim zdaniem nie będzie refundowana.
                                          POWÓD-kity( zestawy) MLPA z z MRC-Holland (jedynego producenta)nie mają żadnych
                                          certyfikatów do diagnostyki IVD (in-vitro diagnostic) ani naewt CE i mieć nie
                                          będą. Jednym słowem można je używać do badań typu research (naukowych) a w
                                          żadnym wypadku w celach diagnostycznych u pacjentów ( tak mówi teoria-praktyka
                                          jak widać jest inna). Na zachodzie ostateczną diagnozę stawa się po
                                          zsekwencjonowaniu a nie po wynikach MLPA. U nas sekwencjonowanie jest bardzo
                                          drogie ale niedługo ( 2-3 lata) ktoś z Polskich diagnostów może wyposaży się w
                                          urządzenia zwane POLONATOR - które umożliwia sekwencjonowanie przy bardzo
                                          minimalnych kosztach.
                                          • domino1969 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.07.09, 12:18
                                            leżeli jest tak jak piszesz to podaj chociaż dwóch specjalistów ;którym to
                                            wychodzi?!!!!!!;odnoszę wrażenie z tego co piszesz że to dzieło przypadku
                                            zrobienie badań tą metodą?????może ci nasi specjaliści są najlepsi w świecie bo
                                            robią to ręcznie ?! pozdrawiam z odrobiną humoru !
                                            • i-duffy Re: Badania genetyczne metodą MLPA 30.07.09, 14:01
                                              Jest kilku którzy robią to solidnie i mają wiedzę. Problem w tym że jest wielu
                                              którzy robią to po omacku. Najważniejsze o co mi chodziło to fakt że producent
                                              nie posiada certyfikatów do diagnostyki. Nie mówię że zestawy się nie nadają do
                                              tego-po prostu nikt nie daje żadnej gwarancji że odczynniki działają a diagnoza
                                              jest poprawna. Dla przykładu testy na HIV lub grypę muszą mieć takie
                                              certyfikaty. Jednym słowem nikt nie daje gwarancji nam rodzicom co do metody
                                              MLPA która na pewno jest najlepsza z puli którą mamy do wybory.Z drugiej strony
                                              prawdą jest że nie ma innego producenta takich odczynników. Inne metody takie
                                              jak klasyczne sondy PCR czy FISH są bardzo niedokładne.
                                              Jedym słowem nie ma najlepszej metody do badanie tego rodzaju chorób jak maja
                                              nasze dzieci
                                                • i-duffy Re: Badania genetyczne metodą MLPA 31.07.09, 17:19
                                                  Nie chce się wypowiadać na temat ośrodków których osobiście nie sprawdziłem.
                                                  Powiem o tych które sprawdzałem w Polsce centralnej. Na Banacha dosyć dobrze
                                                  radzą sobie z tą metodą, nie wiem jak jest z diagnozą i samymi lekarzami bo jak
                                                  widać na forum opinie są bardzo podzielone. W łodzi na Kościuszki gdzie poznałem
                                                  Pana Dr. Borowca mogę stwierdzić że wiedza na temat MLPA i wykonanie jest na
                                                  fajnym poziomie. Najgorzej w mojej ocenie jest w CZD. Tam lab. diagnostyki
                                                  genetycznej kuleje. Tego ośrodka nie polecam-działają na starych aparatach i
                                                  specjaliści są w MOJEJ ocenie wątpliwej klasy. Na temat reszty ośrodków nie chce
                                                  sięwypowiadać bo po prostu ich nie znam.
                                                  • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 01.08.09, 22:18
                                                    Niestety nie mogę się z tobą zgodzić ponieważ metoda MLPA jest
                                                    uważana za metodę diagnostyczną na całym świecie, oczywiście dotyczy
                                                    ona błędów takich jak delecje i duplikacje. Piszesz, że jedynie
                                                    sekwencjonowanie ma sens- owszem ale tylko i wyłącznie do badania
                                                    mutacji punktowych a absolutnie żaden genetyk nie wykonuje jej do
                                                    poszukiwania dużych błędów ponieważ sekwencjonowanie nie jest w
                                                    stanie ich wykryć! Pisanie że MLPA jest przez niektórych błędnie
                                                    oceniana jako alternatywa metody PCR jest kompletną bzdurą ponieważ
                                                    PCR wykrywa tylko błędy w hot spotach a to oznacza,że bada tylko
                                                    około 40% genu dystrofiny natomiast MLPA bada zarówno cały gen w
                                                    kierunku delecji jak i duplikacji czego nie wykrywa PCR.
                                                    Dla twojej wiedzy MLPA już jest refundowana!!!!!!!!!!!!!!!!
                                                    Oczywiście tylko i wyłącznie na Sobieskiego ponieważ jest to jedyny
                                                    oficjalny ośrodek diagnostyczny dla DMD/BMD w Polsce. Koszt
                                                    diagnostyki metodą MLPA wynosi 1000zł zarówno w Polsce (dlatego w
                                                    tej chwili jest refundowany) jak i na zachodzie, sama wiem bo
                                                    wykonywałam takie badanie prywatnie synowi i po wykryciu błędu
                                                    metodą MLPA dalsza diagnostyka nie jest już wykonywana zarówno na
                                                    zachodzie jak i na całym świecie.
                                                    Moim zdaniem siejesz bezsensowny zamęt dlatego proponuję wejść na
                                                    stronę TREAT-NMD i poczytać sobie o metodach diagnostycznych w
                                                    DMD/BMD a nie pisać takich rzeczy bo naprawdę nie wiem co to ma na
                                                    celu? Dla ułatwienia podaję link gdzie jest wykaz metod oraz
                                                    wyjaśnione dlaczego metoda PCR nie jest metodą miarodajną i dlaczego
                                                    należy badać duże błędy MLPA.
                                                    www.treat-nmd.eu/userfiles/file/Handbook%20on%20DMD%20genetics.pdf
                                                  • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 01.08.09, 23:01
                                                    Po raz kolejny bardzo proszę wszystkich, którzy mają wątpliwości o
                                                    konsultowanie tego typu wypowiedzi u genetyka dr Zimowskiego- to
                                                    naprawdę bardzo sympatyczny człowiek i napewno odpowie na tego typu
                                                    pytania.
                                                    Swoją drogą jestem naprawdę ciekawa jego reakcji co odpowie osobie,
                                                    która mając wykrytą delecję chciałaby dodatkowo wykonać
                                                    sekwencjonowanie genu. Numer telefonu na Sobieskiego to 022 458-26-
                                                    10. Osobiście przeraża mnie fakt, że ludzie którzy mają własne
                                                    teorie niepoparte dowodami tak chętnie opisują je na forum- przecież
                                                    takimi wypowiedziami można zrobić komuś krzywdę!
                                                  • i-duffy Re: Badania genetyczne metodą MLPA 04.08.09, 21:29
                                                    Odośnie sekwencjonowania nigdzie w mojej wypowiedzi NIGDZIE nie padło
                                                    stwierdzenie że jest to jedyna słuszna metoda (nie pisałem nawet że jest w ogóle
                                                    metodą). Był to przykład użyty w kontekście przyszłości ( 5 -10 lat) kiedy
                                                    podobno możliwe będzie sekwencjonowanie genomu pacjentów. Zgadzam się z Tobą w
                                                    100% że żaden genetyk nie podejmie się tego ze względu na bariery techniczne jak
                                                    i finansowe ( obecnie koszt sekwencjonowanie jest niebotyczny). Napisałem że
                                                    MLPA jest BŁĘDNIE oceniana jako alternatywa PCR gdyż odniosłem wrażenie czytając
                                                    forum takie że ktoś potraktował te dwie metody na równi. Stąd wpis że NIE jest
                                                    alternatywą (przeczytaj uważnie to co napisałem). Twoja uwaga na temat
                                                    refundacji MLPA na Sobieskiego jest niezwykle cenna i dziekuje za to bo nie
                                                    wiedziałem o tym. Wszedłem na forum żeby zasięgnąć opinii ponieważ dopiero
                                                    zaczynam drążyć temat więc każda uwaga od użytkowników forum jest niezwykle
                                                    cenna. Samo forum traktuje jako źródło gdzie mam szukać wiedzy a nie jako
                                                    narzędzie do siania zamętu jak oceniłaś ( nie do końca wczytując się w moje
                                                    wypowiedzi). Moja ocena MLPA - która podsumowałem jako najlepsza metoda dostępna
                                                    nie jest sianiem zamętu a wątpliwości co do certyfikowania samych zestawów z
                                                    MRCHolland nie są moim zdaniem mnie niczym zadziwiającym.
                                                  • i-duffy Re: Badania genetyczne metodą MLPA 04.08.09, 21:43
                                                    Co do mojej wypowiedzi "Na zachodzie ostateczną diagnozę stawa się po
                                                    zsekwencjonowaniu a nie po wynikach MLPA" bije się w piersi. Jest to informacja
                                                    NIE PRAWDZIWA i wynika z mojej małej znajomości tematu co jak najbardziej
                                                    przyznaje i przepraszam forumowiczów za wprowadzenie w błąd. Wynikało to z faktu
                                                    że PRZEKRECILEM wypowiedz kelegi który jest wykladowca i zajmuje sie
                                                    sekwencjonowaniem. Jeszcze raz przepraszam.
                                                  • cat4444 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 05.08.09, 17:22
                                                    Ja również przepraszam faktycznie źle przeczytałam twój pierwszy
                                                    post. Co do sekwencjonowania genu to najlepiej wykonać go w DUBOWITZ
                                                    NEUROMUSCULAR CENTRE IMPERIAL COLLEGE SCHOOL OF MEDICINE w Londynie
                                                    koszt to około 930 funty.
                                                  • aldonka11 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 11.10.09, 23:23
                                                    Ludzie.....przeczytałam Wasze komentarze i chce mi sie ryczeć!!!!!!
                                                    Zatrzymałam się jakiś czas temu ........... nie miałam pojęcia, że istnieje
                                                    metoda , o której tyle piszecie ......... czuję się okropnie, z powodu swojej
                                                    niewiedzy......
                                                    CAT4444 bardzo Cię podziwiam i bardzo Cię polubiłam za Twoją znajomośc tematu i
                                                    chęc dzielenia się wiedzą z innymi.....
    • aldonka11 Re: Badania genetyczne metodą MLPA 06.10.09, 10:32
      Próbowałam do Pani napisac, niestety adres chyba jest nieprawidłowy.. jesli moge
      prosić prosze odezwać sie do mnie na gg 1883641.....
      MOj syn skończył 30 lat, ma dwie siostry, koniecznie musze mu zrobić badania
      genetyczne o których Pani pisze na forum...... proszę sie do mnie odezwać..
      pozdrawiam.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka