Dodaj do ulubionych

podejrzenie dystrofii u dwulatka

09.01.09, 21:45
Witajcie!
2 dni przed świętami dostaliśmy wyniki badań biochemicznych Kubusia
( 2 latka) i niestety nie są dobre ( CK 8257, AspAT 209,5 , ALAT
240,1 ).Zrobiliśmy już badanie EMG metodą płytkową, które wykazało
niską amplitudę zapisu wysiłkowego. Natomiast przewodzenie w
badanych nerwach jest w normie wiekowej.Proszę napiszcie co dalej
powinniśmy robić i gdzie najlepiej.Podobno badania genetyczne
przeprowadzają tylko na Sobieskiego w W-wie, a biopsję mięśnia na
Banacha.Czy są jeszcze jakieś inne badania , które mam nadzieję nie
potwierdzą podejrzenia? Dodam, że Kubuś chodzi szybko ale nie biega,
nie wchodzi sam po schodach tzn. przy naszej pomocy się podciągnie,
gdy usiądzie na podłodze nie wstanie bez pomocy ( tzn. musi się
czegoś przytrzymać).
Napiszcie prosze, czy Wasze dzieci miały podobne objawy, a jednak
okazało sie, że to nie Duchenne.
Jesteśmy z okolic Katowic.
Bedziemy wdzięczni za Wasze uwagi i rady. Pozdrawiamy
Obserwuj wątek
    • cat4444 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 09.01.09, 22:40
      Witaj!
      Niestety z opisanych wyników krwi oraz z objawów wszystko wskazuje,
      że to jednak jest DMD/BMD. Tak wysoki poziom CK występuje
      praktycznie tylko przy tej chorobie. Bardzo Wam współczuję bo ja
      przeżywałam dokładnie to samo, ale przed zeszłorocznymi świętami.
      Najważniejszą sprawą jaką musicie teraz zrobić to właśnie badania
      genetyczne i proponuję przeczytać ten post :
      forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=24231&w=83367715
      Zadzwońcie proszę do Poznania do Pani Kaczmarek i zapytajcie czy
      byłaby jeszcze możliwość wysłania krwi Waszego synka właśnie do
      nich. Jest to dlatego ważne ponieważ metoda MLPA bada cały gen pod
      kątem delecji i duplikacji a badania wykonywane na Sobieskiego robią
      metodą PCR Multiplex, która bada gen tylko pod kątem delecji i tylko
      w 32 eksonach ( a jest ich 79).
      Kolejnym krokiem jest biopsja mięśnia, która ma na celu zbadanie czy
      w mięśniu znajduje się dystrofina czy nie także to badania
      praktycznie w 100% potwierdza lub zaprzecza chorobie, ale z tym
      badaniem powstrzymałabym się na Waszym miejscu i postarałabym się
      zrobić badanie genetyczne bo jeżeli potwierdzi chorobę to biopsja
      mięśnia nie będzie już potrzebna, zresztą dla mojego syna jak i dla
      innych chłopców to badanie nie należało do przyjemnych.Dzieci z DMD
      mają problemy z wchodzeniem po schodach, podczas wstawania
      podpierają się o uda lub kolana, nie są w stanie podskoczyć.
      Jesteście na początku drogi i napotkacie różnych ,,specjalistów",
      którzy będą mieć różne koncepcje i jeden lekarz powie że to jest DMD
      drugi, że to stan zapalny itd, ale Wy skoncentrujcie się właśnie na
      tej chorobie. Ja będąc ostatnio z synem na bilansie dwulatka
      usłyszałam,że mam się nie martwić bo mój syn wkrótce z tego wyrośnie
      dlatego mam ogólnie złe zdanie o naszych specjalistach. Kierujcie
      się zdrowym rozsądkiem i pomyślcie już teraz o rehabilitacji o
      odpowiednim obuwiu dla synka.
    • szamanway32 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 12.01.09, 20:44
      WITAJ.
      My przeżywaliśmy podobną sytuację dokładnie przed rokiem.
      Całkiem przypadkowo zrobiono analizę aspatów i alatów oraz Ck u
      naszego Oskarka. Wyniki były o połowę mniejsze niż u Państwa. Dalej
      poszły badania genetyczne na obecność delecji w Warszawie.Po
      wykluczeniu delecji nieprzyjemna biopsja na Banacha...i diagnoza DMD.
      To mniej więcej koniec tego, co możecie zrobić u nas w kraju i z
      funduszu.
      By wiedzieć jaki typ mutacji ma Państwa dziecko musicie zrobić
      dokładne badania genetyczne, bo od tych wyników zależy wybór
      możliwości dalszego leczenia.
      Niestety badania w kierunku mutacji punktowych i duplikacji
      przeprowadzaliśmy na obczyźnie i odpłatnie.
      W Poznaniu jest także centrum badań genetycznych, które odpłatnie
      sprawdza delecje.Czekaliśmy na wynik 10 dni.
      Musicie być silni.
      • guniguni2 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 13.01.09, 21:11
        Dziękuję, czekamy na informacje z Poznania co dalej z projektem Pani
        Kaczmarek. Rozmawialismy z Warszawą( Sobieski) i 2 osoby z Genetyki
        nie wiedziały jaką metodą pracują ( pytaliśmy o PCR i MLPA) co
        powaliło nas na łopatki.Szamanway32 napisz proszę ile płaciliście za
        badania i jak dlugo czeka się na wynik.
        dziękuję.
        mimo wszystko, wielu pozytywów...
        • szamanway32 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 15.01.09, 15:26
          Witajcie. Przyznam się na wstępie, że nie chciałabym podejmować
          dyskusji o kosztach na większym forum. Różni ludzie mają różne
          dziwne interpretacje takich danych, a ja nie chciałabym być
          posądzona o naciąganie na koszty. Jeśli Państwo jesteście
          zainteresowani bardziej szczegółowymi danymi to proszę o kontakt na
          telefon 604184385. Jeszcze rok temu byłam całkiem zielona w temacie
          DMD, ale dzięki wsparciu kilku osób z tego forum, pogłębianiu wiedzy
          z genetyki i patologii narządów ruchu można wiele spraw
          zrozumieć.Nie powiem że jest łatwo...bo człowiek pozbawiony podstaw
          medycyny musi się zapuścić na głębokie wody z tej dziedziny nauki.A
          w naszym kraju na dzień dzisiejszy są takie a nie inne
          realia...dlatego podkreślam jeszcze raz sprawą najważniejszą w DMD
          jest szczegółowa genetyczna diagnoza.Ja dziś wiem, że mój
          siostrzeniec ma mutację nonsensową, że jest na to lek w ostatniej
          fazie testów klinicznych i prawdopodobnie nie bedzie on niebotycznie
          drogi...choć mam nadzieję, że wywalczymy refundację. By wierzyć w
          lepsze jutro trzeba mieć dobre fundamenty.
          Pozdrawiam i czekam na kontakt.
            • cat4444 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 15.01.09, 20:32
              W tej chwili w fazie testów klinicznych jest lek powodujący
              przeskoczenie zmutowanego eksonu, czego efektem jest zamiana DMD na
              BMD. Nadzień dzisiejszy wyprodukowano antysensowe nukleotydy dla
              eksonów 51 i 44, a w późniejszym czasie również dla eksonów:
              43,45,46,50,52 i 53.
              Również planowane są kolejne terapie takie jak blokada genu
              myostatyny (czego efektem jest nadmierna produkcja mięśni co może
              spowodować spowolnienie choroby), wprowadzenie poprzez retrowirusa
              minidystrofiny, czy zwiększenie zawartości uprofiny.Te terapie będą
              mogły być stosowane u wszystkich pacjentów bez względu na mutację.
              • guniguni2 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 22.01.09, 23:11
                Proszę jeśli ktoś z Was wie na 100% gdzie w Polsce robią badania
                genu dystrofiny matodą MLPA to proszę o konkretne namiary.Pani
                Kaczmarek w Poznaniu na razie nie udzieliła nam żadnej konkretnej
                odpowiedzi w tej sprawia bo ' nie potarfi złapać profesora, który
                się tym zajmuje'.i mamy dzwonić za tydzień... i tak od trzech
                tygodni...
                Będziemy wdzięczni za wszystkie informacje.
                  • guniguni2 Re: podejrzenie dystrofii u dwulatka 23.01.09, 19:24
                    Dzięki Agnieszko.Z Sylwią już rozmawiałam.w następnym tygodniu mamy
                    wizytę u dr Pilcha i mam nadzieję wtedy już padną konkrety.Chcemy
                    zacząć od kompleksowych badań genetycznych a takie wiemy dostępne są
                    tylko poza granicami.Aha, konto na gazecie.pl nieaktualne.
                    pozdrawiam wszystkich i trzymam za nas wszystkich kciuki!

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka